Наследственные болезни человека кратко сообщение. Причины и профилактика наследственных заболеваний

Ученые утверждают, что внешний вид человека, состояние здоровья и прочие индивидуальные особенности зависят от двух главных факторов: генетики и влияния окружающей среды. Причем на долю генетики приходится 70%.

Большинство заболеваний в той или иной мере связаны с наследственностью: иногда из-за генетики повышается риск развития определенной болезни, но есть и ряд недугов, непосредственно связанных с поломкой в генетическом аппарате.

Однако не все потеряно: у каждого из нас есть шанс повлиять на свою судьбу, ведь 30% здоровья зависит от образа жизни, характера питания, физических нагрузок и усилий врачей.

Особенности болезней, передающихся по наследству

Врожденные и наследственные болезни - не одно и то же, хотя и те, и другие берут начало с момента рождения младенца.

Врожденные болезни формируются в результате нарушения течения беременности, влияния алкоголя, никотина, некоторых лекарств и заболеваний ( , вирусный гепатит, ). При этом плод изначально был здоров.

Болезни с наследственной предрасположенностью не оставляют ребенку даже призрачного шанса. В этом случае поломка происходит гораздо раньше - на этапе передачи генетического материала от родителей к детям.

Второй особенностью наследственных недугов является невозможность полного излечения. Пневмонию и ангину можно вылечить приемом антибиотиков, воспаленный аппендикс или желчный пузырь - удалить. А вот исправить генетический материал пока не представляется возможным. Ученые пытаются исправлять генетический материал, но до внедрения наработок в широкую практику пока далеко.

Единственным возможным способом лечения наследственных болезней является терапия, направленная на устранение симптомов и улучшение качества жизни. В ряде случаев дает эффект медикаментозная профилактика обострений, но прогноз все равно остается неутешительным. Наследственные болезни, к великому сожалению, до сих пор неизлечимы.

Близорукость - самая частая наследственная болезнь.

5 самых популярных наследственных заболеваний

Близорукость

Это, пожалуй, одна из наиболее распространенных болезней, напрямую передающихся по наследству. Конечно, неправильная поза при чтении, частый просмотр телевизора, ежедневное многочасовое сидение перед экраном ноутбука и отсутствие в рационе достаточного содержания витамина А тоже играют роль в ухудшении зрения.

Однако в одном и том же классе школы найдутся дети, которые ведут себя одинаково - при этом один уже в очках, а другой четко видит. Главная причина близорукости - отягощенная наследственность.
Причина болезни - особенность мышц, способствующих вытягиванию глазного яблока. В результате изображение фокусируется не на сетчатке глаза, а ближе, и человек видит нечетко.

Если мать или отец страдали миопией, то вероятность передачи ребенку составляет 30-40%, а если оба - то 70%. Заболевание чаще проявляется в период активного роста - в подростковом возрасте, но заболеть может уже и младший школьник.

Это классическое наследственное заболевание. Существуют несколько подвидов гемофилии, при которых поломка приводит к нарушению выработки отдельных факторов свертывания. Степень тяжести также неодинакова. Выделяют три вида заболевания: гемофилия А, В и С.

Мутация, которая привоит к гемофилии, сцеплена с X хромосомой. У женщин две X хромосомы, поэтому, если в одной из них есть эта аномалия, то дама не болеет, а просто становится носительницей. История насчитывает всего 60 случаев, когда патология затрагивала сразу две хромосомы, и женщина заболевала.

Практически все больные гемофилией - мальчики, ведь у них одна Х хромосома. Одним из самых известных гемофиликов был малолетний царевич Алексей Николаевич. Ко дню расстрела в 14 лет мальчик находился в крайне тяжелом состоянии.

Тромбофилия

Тромбофилия - патологическое состояние, при котором повышается свертываемость крови. Есть множество разновидностей тромбофилии, при которых мутации происходят в отдельных звеньях свертывающей системы (например, дефицит антитромбина, протеина C и S, и антифосфолипидный синдром).

Многим кажется, что это состояние редкое и их оно не коснется. И, тем не менее, именно тромбофилия часто приводит ишемическим инфарктам, инсультам, тромбоэмболиям легочной артерии, тромбозам сосудов у людей до 40 лет.

Нередко тромбофилию выявляют при обследовании по поводу привычных выкидышей и не вынашивания беременности у женщин. К сожалению, велика вероятность, что данное состояние унаследуют дети больных.

Этот недуг встречается у одного из 2500 новорожденных, что не так уж и редко. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, малыш должен получить неправильный ген от матери и отца одновременно.

От 2 до 5% людей во всем мире являются носителями муковисцидоза, и даже понятия об этом не имеют. Если они встретят такого же, как он, то могут родить больного ребенка с вероятностью 25%.
Муковисцидоз связан со снижением выработки секрета всеми железами организма. В результате нарушается работа дыхательной и пищеварительной системы. В частности, не выделяется секрет из просвета бронхов при респираторных заболеваниях, и отсутствует выработка ферментов для переваривания пищи поджелудочной железой.

Лечение заключается лишь в заместительной терапии, а прогноз остается неблагоприятным. В Европе такие люди доживают до 40 лет, в России - максимум до 28.

Миодистрофия

Это страшное заболевание включает в себя сразу несколько подвидов (Эрба-Рота, Ландузи, Дюшенна). Суть болезни заключается в прогрессирующей мышечной слабости, постепенно приводящей к полному обездвиживанию человека.

Однако, учитывая тот факт, что болезнь передается с рецессивным геном, ребенок с миодистрофией может родиться у внешне здоровых родителей Достаточно, чтобы вероятность носительства у родителей составила 25%.

Как правило, первые признаки миопатии Дюшенна врачи выявляют в возрасте 6 месяцев. Иногда их даже «списывают» на осложнение вакцинации АКДС, что в корне неверно, ведь болезнь наследственная. Юношеская форма Эрба-Рота дебютирует в 14-16 лет.

Лечение миодистрофии симптоматическое, и направлено лишь на улучшение качества и максимального продления жизни.

Ученым пока не известны способы излечения генетических заболеваний, однако такие попытки предпринимаются по всему миру.

Можно ли предотвратить генетические заболевания

Предотвратить появление наследственных болезней на сегодняшний день невозможно. Однако можно пройти обследование на наиболее распространенные виды мутаций, и выявить вероятность рождения ребенка с патологией в конкретной паре.

Дальше многое зависит от поведения родителей. Изменение образа жизни, конечно, не повлияет на генетический материал, однако в ряде случаев снижает риск тяжелых проявлений болезни.
Поэтому не стоит бояться генетических тестов: чем раньше будет поставлен диагноз, тем легче будет помочь ребенку.

Если вы не знаете, в какую лабораторию обратиться, медицинский консьерж Medical Note бесплатно подберет лабораторию, в которой можно сделать генетический тест на врожденные болезни по приемлемой цене.

Понятие «наследственная болезнь» человека

Определение 1

Наследственная болезнь – это такое заболевание живого организма, проявление и развитие которого связано с нарушениями хромосомного аппарата клеток, которые передаются через половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды.

Как и у всех других многоклеточных организмов, все, что человек наследует от своих предков, сосредоточено именно в этих двух клетках. При оплодотворении половые клетки сливаются и дают начало новому организму. Каждая половая клетка несет одинарный (гаплоидный) набор хромосом. В результате оплодотворения яйцеклетки зигота получает всю необходимую информацию на весь период индивидуального развития организма (онтогенеза).

В клетках человеческого организма (как и у других организмов) закодирована как полезная информация (способствующая выживанию организма в данных условиях), так и отрицательная (признаки, ухудшающие жизненную активность организма, снижающие его жизнеспособность). Вся эта информация передается по наследству из поколения в поколение и в определенных условиях может проявляться фенотипически.

Состояние снижения жизненных качеств организма мы называем заболеванием. Поэтому те заболевания человека, которые могут передаваться из поколения в поколение, мы называем наследственными заболеваниями человека.

Причины наследственных заболеваний

Причиной возникновения наследственных заболеваний могут стать изменения генной информации под воздействием определенных факторов. Эти изменения могут проявиться сразу после рождения ребенка, а могут проявиться и на более поздних этапах онтогенеза.

Ученые связывают возникновение наследственных болезней с тремя группами факторов: нарушением хромосом, изменением структуры хромосом и мутациями генов. Вызвать (спровоцировать) эти процессы могут различные факторы внешней и внутренней среды. Такие факторы в науке называются мутагенными. Ведь внезапные изменения наследственного аппарата – это не что иное, как мутации.

Виды наследственных болезней

Исходя из рассматриваемых причин, все наследственные заболевания человека условно делят на три группы: генные, хромосомные и мультифакториальные или мультифакторные (болезни с наследственной предрасположенностью).

Генные болезни

К этой категории заболеваний относят заболевания, вызванные незаметными даже в микроскоп изменениями структуры отдельных генов (повреждения нити ДНК). Такие изменения приводят к синтезу измененных продуктов этих генов и, как результат, - к изменению или даже полной потере их функций. Это так называемые болезни обмена.

К такому виду заболеваний относится серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь вызвана заменой всего лишь одного нуклеотида (аденин заменяется на тимин), которое влечет за собой изменение гемоглобина.

Нарушения в регуляции генной активности приводят к уменьшению скорости синтеза фермента или снижению его содержания в тканях (например, заболевание талассемией – пониженным синтезом гемоглобина).

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни часто называют синдромами. Это такие патологические изменения, которые проявляются в виде различных пороков развития и часто сопровождаются очень тяжелыми отклонениями (нарушениями) в физическом и психическом развитии человека. Как правило, главное отклонение – различные степени умственной недостаточности, сопровождающиеся нарушениями физического развития (зрение, слух, речь, опорно-двигательный аппарат) и поведенческих реакций.

Причиной появления хромосомных заболеваний являются хромосомные мутации – изменение структуры хромосом и их количества. К хромосомным болезням относят синдром Дауна, синдром кошачьего крика и др.

Болезни с наследственной предрасположенностью или мультифакторные болезни

Болезни с наследственной предрасположенностью – это такая категория заболеваний, наследование которых не подчиняется законам Менделя. Любой организм уникален. Поэтому его реакции на окружающую среду могут быть сугубо индивидуальными. Поэтому проявление болезни может быть связано как с мутациями, так и с сочетанием нормальных аллелей при ответных реакциях организма на влияния окружающей среды.

диабет, варикоз, ишемическая болезнь сердца (соматические болезни среднего возраста);
шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз (нервно-психические заболевания);
хронические заболевания, связанные с ослабленным иммунитетом.

Содержание

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

хромосомные аномалии;
нарушения хромосом;
генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

болезнь Олбрайта;
ихтиоз;
талассемия;
синдром Марфана;
отосклероз;
пароксизмальная миоплегия;
гемофилия;
болезнь Фабри;
мышечная дистрофия;
синдром Клайнфельтера;
синдром Дауна;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром кошачьего крика;
шизофрения;
врожденный вывих бедра;
пороки сердца;
расщепление неба и губы;
синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

болезнь Кэнэвэн;
синдром Эдвардса;
гемофилия;
синдром Патау;
спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
синдактилия;
умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

На сегодняшний день известно больше четырёх с половиной тысяч наследственных заболеваний, и каждый случай имеет твердую доказательную базу о том, что болезнь передается именно по наследству, и никак иначе. Но, несмотря на высокий уровень развития диагностики, далеко не все генетические патологии изучены до степени биохимических реакций. Тем не менее, основные механизмы развития наследственных заболеваний известны современной науке.

Существует три базовых вида мутаций:

Генные;
Хромосомные;
Геномные (преимущественно сцепленные с полом).

Основополагающие генетические законы Менделя определяют доминантные и рецессивные гены. После оплодотворения клетки плода содержат половину генов матери и половину отца, составляя пары – аллели. Генетических комбинаций не так много: всего две. Определяющие признаки проявляются в фенотипе. Если один из мутировавших генов аллели доминантен – болезнь проявляется. То же самое происходит при доминантной паре. Если такой ген рецессивный, в фенотипе это никак не отражается. Проявление наследственных заболеваний, передающихся по рецессивному признаку, возможно только при условии, что оба гена несут патологическую информацию.

Хромосомные мутации проявляются нарушением их деления в процессе мейоза. В результате дупликации появляются дополнительные хромосомы: как половые, так и соматические.

Сцепленные с полом наследственные аномалии передаются посредством половой Х-хромосомы. Поскольку у мужчин она представлена в единственном числе, у всех лиц мужского пола в роду имеются проявления болезни. Тогда как женщины, имеющие две половых Х-хромосомы, являются носителями поврежденной Х-хромосомы. Для проявлений у женщин наследственного заболевания, сцепленного с полом, необходимо, чтобы пациентка унаследовала обе дефектные половые хромосомы. Это случается достаточно редко.

Биология наследственных заболеваний

Проявления наследственной патологии зависят от многих факторов. Признаки, заложенные в генотипе, имеют внешние проявления (затрагивают фенотип) при определенных условиях. В связи с этим биология наследственных заболеваний разделяет все генетически обусловленные болезни на следующие группы:

Проявления, не зависящие от внешней среды, воспитания, социальных условий, благосостояния: фенилкетонурия, болезнь Дауна, гемофилия, мутации половых хромосом;
Наследственная предрасположенность, которая проявляется только при определенных условиях. Большое значение имеют факторы внешней среды: характер питания, профессиональные вредности и пр. К таким заболеваниям относятся: подагра, атеросклероз, язвенная болезнь, артериальная гипертензия, сахарный диабет, алкоголизм, опухолевый рост клеток.

Иногда, признаки даже ненаследуемых заболеваний обнаруживаются у детей больных людей. Этому способствует одинаковая восприимчивость у родственников к определенным факторам. Например, развитие ревматизма, возбудитель которого не имеет никакого отношения к генам и хромосомам. Тем не менее дети, внуки и правнуки также подвержены системному поражению соединительной ткани β-гемолитическим стрептококком. Многих людей хронический тонзиллит сопровождает всю жизнь, но наследственных заболеваний не вызывает, тогда как у имеющих родственников с ревматическими поражениями клапанов сердца, развивается аналогичная патология.

Причины наследственных заболеваний

Причины наследственных заболеваний, связанных с генными мутациями, всегда одинаковы: дефект гена – дефект фермента – отсутствие синтеза белка. В результате в организме скапливаются вещества, которые должны были превратиться в необходимые элементы, но сами по себе как промежуточные продукты биохимических реакций являются токсичными.

Например, классическое наследственное заболевание – фенилкетонурия обусловлено дефектом гена, который регулирует синтез фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. Поэтому при фенилкетонурии страдает головной мозг.

При недостаточности лактазы возникает расстройство кишечника. Непереносимость сырого коровьего молока – явление достаточно распространённое, и оно также относится к наследственным заболеваниям, хотя, при определенных условиях, у некоторых людей может произойти компенсация, и выработка лактазы налаживается в связи с активной «тренировкой» клеток кишечника.

Хромосомные аномалии проявляются независимо от условий. Многие дети оказываются просто нежизнеспособными. Но болезнь Дауна относится к тем наследственным заболеваниям, при которых внешние условия среды могут оказаться настолько благоприятными, что больные становятся полноправными членами общества.

Дефекты деления половых хромосом не сопровождаются смертельными осложнениями, так как не задевают соматических признаков. Все жизненно важные органы при таких наследственных заболеваниях не страдают. Повреждения обнаруживаются на уровне половых органов, причем часто только внутренних. Иногда обходится и без них. Например, при синдроме трипло-экс, когда у женщины имеется добавочная Х-хромосома, способность к зачатию сохраняется. И дети рождаются с нормальным набором половых хромосом. Аналогичная ситуация с дополнительной Y-хромосомой у мужчин.

Механизм развития наследственных заболеваний кроется в сочетании генов: доминантных и рецессивных. Различное их сочетание неодинаково проявляется в фенотипе. Для развития заболевания достаточно одного мутировавшего доминантного гена, либо патологической рецессивной пары в одном аллеле.

Профилактика наследственных заболеваний

Предотвращением проявлений генетической патологии занимаются специалисты генетических центров. В женских консультациях крупных городов работают специальные кабинеты генетиков, которые проводят консультирование будущих семейных пар. Проводится профилактика наследственных заболеваний путем составления генеалогических карт и расшифровки специальных анализов.

Генетические заболевания - это болезни, которые возникают у человека из-за хромосомных мутаций и дефектов в генах, то есть в наследственном клеточном аппарате. Повреждения генетического аппарата приводят к серьезным и разнообразным проблемам - тугоухости, нарушению зрения, задержке психо-физического развития, бесплодию и многим другим болезням.

Понятие о хромосомах

В каждой клетке организма есть клеточное ядро, основную часть которого составляют хромосомы. Набор 46 хромосом - это кариотип. 22 пары хромосом являются аутосомами, а последняя 23 пара - половыми хромосомами. Вот этими половыми хромосомами мужчина и женщина разнятся друг с другом.

Всем известно, что у женщин состав хромосом - XX , а у мужчин - XY . При возникновении новой жизни мать передает Х хромосому, а отец - или Х или Y .Именно с этими хромосомами, вернее с их патологией, и связывают генетические заболевания.

Ген может мутировать. Если он рецессивный, то мутация может передаваться из поколения в поколение, никак не проявляясь. Если мутация доминантная, то она обязательно проявится, поэтому желательно обезопасить свой род, вовремя узнав о потенциальной проблеме.

Генетические заболевания - проблема современного мира.

Наследственной патологии с каждым годом выявляется все больше и больше. Генетических заболеваний уже сейчас известно более 6000 наименований, они связаны как с количественными, так и с качественными изменениями в генетическом материале. По данным Всемирной организации здравоохранения приблизительно 6% детей страдают наследственными заболеваниями.

Самое неприятное, что генетические заболевания могут проявиться только через несколько лет. Родители радуются здоровому малышу, не подозревая, что дети больны. Так, например, некоторые наследственные болезни могут заявить о себе в том возрасте, когда у самого больного появляются дети. И половина из этих детей может быть обречена, если родитель носит доминантный патологический ген.

А ведь иногда достаточно знать, что организм ребенка не способен усваивать определенный элемент. Если родители будут вовремя об этом предупреждены, то в дальнейшем, просто избегая продуктов, содержащих этот компонент, можно защитить организм от проявлений генетической болезни.

Поэтому очень важно, чтобы при планировании беременности был сделан тест на генетические болезни. Если тест покажет вероятность передачи мутированного гена будущему ребенку, то в клиниках Германии могут провести генную коррекцию при искусственном оплодотворении. Сделать анализы можно и во время беременности.

В Германии Вам могут быть предложены инновационные технологии самых последних диагностических разработок, которые смогут развеять все Ваши сомнения и подозрения. Около 1000 генетических заболеваний могут быть выявлены еще до рождения ребенка.

Генетические заболевания - какие бывают виды?

Мы рассмотрим две группы генетических заболеваний (на самом деле их больше)

1. Болезни с генетической предрасположенностью.

Такие болезни могут проявиться под воздействием внешних факторов среды и очень зависят от индивидуальной генетической предрасположенности. Некоторые болезни могут проявиться у лиц преклонного возраста, а другие могут выявиться неожиданно и рано. Так, например, сильный удар по голове может спровоцировать эпилепсию, прием неусвояемого продукта может вызвать бурную аллергию и т.д.

2. Болезни, которые развиваются при наличии доминантного патологического гена.

Такие генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Например, мышечная дистрофия, гемофилия, шестипалость, фенилкетонурия.

Семьи с высоким риском рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Каким семьям в первую очередь необходимо посетить генетические консультации и выявить риск возможности наследственных заболеваний у потомства?

1. Кровнородственные браки.

2. Бесплодие невыясненной этиологии.

3. Возраст родителей. Считается фактором риска, если будущей маме больше 35 лет, а отцу - больше 40 (по некоторым данным -больше 45). С возрастом в половых клетках появляется всё больше повреждений, которые увеличивают риск рождения малыша с наследственной патологией.

4. Наследственные семейные болезни, то есть похожие заболевания у двух и более членов семьи. Есть заболевания с ярко выраженными симптомами и сомнений, что это наследственная болезнь у родителей не остается. Но есть признаки (микроаномалии), на которые родители не обращают должного внимания. Например, необычная форма век и ушей, птоз, пятна на коже кофейного цвета, странный запах мочи, пота и т.д.

5. Отягощенный акушерский анамнез - рождение мертвого ребенка, более одного самопроизвольного выкидыша, замершие беременности.

6. Родители являются представителями малочисленной народности или выходцами из одного маленького населенного пункта (в этом случае высокая вероятность кровнородственных браков)

7. Воздействие неблагоприятных бытовых или профессиональных факторов на одного из родителей (дефицит кальция, недостаточное белковое питание, работа в типографии и т.д.)

8. Плохая экологическая обстановка.

9. Употребление лекарств с тератогенными свойствами во время беременности.

10. Болезни, особенно вирусной этиологии (краснуха, ветряная оспа), которые перенесла беременная.

11. Нездоровый образ жизни. Постоянные стрессы, алкоголь, курение, наркотики, плохое питание могут вызвать поражение генов, так как структура хромосом под воздействием неблагоприятных условий может меняться в течение всей жизни.

Генетические заболевания - какие есть методики для определения диагностики?

В Германии диагностика генетических заболеваний высокоэффективна, так как применяются все известные высокотехнологичные методы и абсолютно все возможности современной медицины (анализ ДНК, секвенированиеДНК,генетический паспорт и т.д.) для определения потенциальных наследственных проблем. Остановимся на самых распространенных.

1. Клинико-генеалогический метод.

Этот метод - важное условие качественной диагностики генетического заболевания. Что в него входит? Прежде всего, подробный опрос пациента. Если есть подозрение на наследственное заболевание, то опрос касается не только самих родителей, но и всех родственников, то есть собирается полная и тщательная информация о каждом члене семьи. В последующем составляется родословная с указанием всех признаков и заболеваний. Этот метод заканчивается генетическим анализом, на основании которого ставится верный диагноз и выбирается оптимальная терапия.

2. Цитогенетический метод.

Благодаря этому методу определяются болезни, возникающие из-за проблем хромосом клетки.Цитогенетический метод исследует внутреннюю структуру и расположение хромосом. Это очень простая методика - берется соскоб со слизистой внутренней поверхности щеки, затем соскоб рассматривается под микроскопом. Этот метод проводится у родителей, у членов семьи. Разновидность цитогенетического метода - молекулярно-цитогенетический, который позволяет увидеть мельчайшие изменения в строении хромосом.

3. Биохимический метод.

Данный метод, исследуя биологические жидкости матери (кровь, слюну, пот, мочу и т.д.), может определить наследственные болезни, в основе которых лежат нарушения обмена веществ. Одна из самых известных генетических болезней, связанных с нарушением метаболизма - альбинизм.

4. Молекулярно-генетический метод.

Это самый прогрессивный метод в настоящее время, определяющий моногенные заболевания. Он очень точен и выявляет патологию даже в последовательности нуклеотидов. Благодаря этому методу можно определить генетическую предрасположенность к развитию онкологии (рак желудка, матки, щитовидной железы, простаты, лейкоза и др.) Поэтому он особенно показан лицам, у которых близкие родственники страдали эндокринными, психическими, онкологическими и сосудистыми заболеваниями.

В Германии для диагностики генетических болезней вам будет предложен весь спектр цитогенетических, биохимических, молекулярно-генетических исследований, пренатальная и постнатальная диагностика плюс неонатальный скрининг новорожденного. Здесь можно пройти около 1000 генетических тестов, которые допущены к клиническому применению на территории страны.

Беременность и генетические заболевания

Пренатальная диагностика дает большие возможности для определения генетических болезней.

В пренатальную диагностику входят такие исследования, как

биопсия хориона - анализ тканихориальной оболочки плода на 7-9 недели беременности; биопсия может выполняться двумя способами - через шейку матки или путем прокола передней брюшной стенки;
амниоцентез - на 16-20 неделе беременности получают околоплодную жидкость благодаря пункции передней брюшной стенки;
кордоцентез - это один из самых важных методов диагностики, так как исследуют кровь плода, полученную из пуповины.

Также в диагностике используют такие скрининговые методы, как трипл-тест, фетальная эхокардиография, определение альфа-фетопротеина.

Ультразвуковое изображение плода в 3D - и 4D измерениях позволяет существенно сократить рождение младенцев с пороками развития. Все эти методики обладают низким риском побочных эффектов и не сказываются отрицательно на течение беременности. Если выявлено генетическое заболевание во время беременности, то врач предложит определенную индивидуальную тактику ведения беременной женщины. В раннем периоде беременности в немецких клиниках могут предложить генную коррекцию. Если коррекция генов проведена в эмбриональном периоде вовремя, то можно откорректировать некоторые генетические дефекты.

Неонатальный скрининг ребенка в Германии

Неонатальный скрининг новорожденного выявляет самые распространенные генетические заболевания у младенца. Ранняя диагностика позволяет понять, что ребенок болен еще до появления первых признаков болезни. Таким образом, можно выявить следующие наследственные заболевания - гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, адреногенитальный синдром и другие.

Если вовремя выявить эти болезни, то шанс их вылечить достаточно высок. Качественный неонатальный скрининг тоже является одной из причин, из-за которой женщины прилетают в Германии, чтобы именно здесь родить ребенка.

Лечение генетических заболеваний человека в Германии

Еще совсем недавно генетические болезни не лечились, это считалось невозможным, а значит, бесперспективным. Поэтому диагноз генетического заболевания расценивался как приговор, и в лучшем случае можно было рассчитывать только на симптоматическое лечение. Сейчас ситуация изменилась. Прогресс заметен, появились положительные результаты лечения, мало того, наука постоянно открывает новые и эффективные способы лечения наследственных болезней. И хоть многие наследственные болезни вылечить сегодня еще невозможно, но на будущее врачи-генетики смотрят с оптимизмом.

Лечение генетических заболеваний очень сложный процесс. Он основывается на тех же принципах воздействиях, как и любая другая болезнь - этиологических, патогенетических и симптоматических. Коротко остановимся на каждом.

1. Этиологический принцип воздействия.

Этиологический принцип воздействия - самый оптимальный, так как лечение направлено непосредственно на причины болезни. Это достигается с помощью методов генной коррекции, выделении поврежденной части ДНК, его клонировании и внедрении в организм. На сегодняшний момент эта задача очень сложная, но при некоторых заболеваниях уже выполнимая

2. Патогенетический принцип воздействия.

Лечение направлено на механизм развития болезни, то есть оно изменяет физиологические и биохимические процессы в организме, устраняя дефекты, вызванные патологическим геном. По мере развития генетики патогенетический принцип воздействия расширяется, и для разных болезнейс каждым годом будут находиться новые пути и возможности коррекции нарушенных звеньев.

3. Симптоматический принцип воздействия.

Согласно этому принципу лечение генетического заболевания направлено на снятие боли и других неприятных явлений и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни. Симптоматическое лечение назначается всегда, оно может сочетаться с другими методами воздействия, а может быть самостоятельным и единственным лечением. Это назначение обезболивающих препаратов, успокаивающих, противосудорожных и других лекарств. Фармакологическая промышленность сейчас очень развита, поэтому спектр лекарственных средств, применяемый для лечения (вернее, для облечения проявлений) генетических болезней очень широк.

Помимо медикаментозного лечения к симптоматическому лечению относят применение физиотерапевтических процедур - массаж, ингаляции, электротерапия, бальнеолечение и т.д.

Иногда применяется хирургический метод лечения для корректирования деформаций, как внешних, так и внутренних.

Врачи-генетики Германии имеют уже большой опыт лечения генетических заболеваний. В зависимости от проявления болезни, от индивидуальных параметров применяются следующие подходы:

генетическая диетология;
генная терапия,
трансплантация стволовых клеток,
трансплантация органов и тканей,
энзимотерапия,
заместительные терапии гормонами и ферментами;
гемосорбция, плазмофорез, лимфосорбция - очистка организма специальными препаратами;
хирургическое лечение.

Конечно, лечение генетических болезней длительное и не всегда успешное. Но с каждым годом растет количество новых подходов к терапии, поэтому врачи настроены оптимистично.

Генная терапия

Особые надежды врачи и ученые всего мира возлагают на генную терапию, благодаря которой можно ввести качественный генетический материал в клетки больного организма.

Генная коррекция состоит из последующих этапов:

получение генетического материала (соматических клеток) от пациента;
введение в этот материал лечебного гена, который корректирует генный дефект;
клонирование скорректированных клеток;
внедрение новых здоровых клеток в организм пациента.

Генная коррекция требует большой осторожности, так как наука еще не располагает полными сведениями о работе генетического аппарата.

Список генетических заболеваний, которые можно выявить

Классификаций генетических заболеваний много, они условны и различаются по принципу построения. Ниже мы приводим список наиболее распространенных генетических и наследственных болезней:

болезнь Гюнтера;
болезнь Кэнэвэн;
болезнь Ниманна-Пика;
болезнь Тея-Сакса;
болезнь Шарко-Мари;
гемофилия;
гипертрихоз;
дальтонизм - невосприимчивость к цвету, дальтонизм передается только с женской хромосомой, но болезнью страдают исключительно мужчины;
заблуждение Капграса;
лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;
линии Блашко;
микропсия;
муковисцидоз;
нейрофиброматоз;
обостренная рефлексия;
порфирия;
прогерия;
расщепление позвоночника;
синдром Ангельмана;
синдром взрывающейся головы;
синдром голубой кожи;
синдром Дауна;
синдром живого трупа;
синдром Жубера;
синдром каменного человека
синдром Клайнфелтера;
синдром Клейна-Левина;
синдром Мартина-Белла;
синдром Марфана;
синдром Прадера-Вилли;
синдром Робена;
синдром Стендаля;
синдром Тернера;
слоновья болезнь;
фенилкетонурия.
цицеро и другие.

В этом разделе мы остановимся подробно на каждом заболевании и расскажем, как можно вылечить некоторые из них. Но лучше предупредить генетические заболевания, чем их лечить, тем более многие болезни современная медицина не знает, как вылечить.

Генные болезни - это группа заболеваний очень неоднородная по своим клиническим проявлениям. Основные внешние проявления генетических заболеваний:

маленькая голова (микроцефалия);
микроаномалии («третье веко», короткая шея, необычной формы уши и т.д.)
задержка физического и умственного развития;
изменение половых органов;
чрезмерная расслабленность мышц;
изменение формы пальцев стопы и кисти;
нарушение психологического статуса и др.

Генетические заболевания - как получить консультацию в Германии?

Беседа в генетической консультации и пренатальная диагностика способны предотвратить тяжелые наследственные болезни, передающиеся на генном уровне. Главная цель консультирования у генетика - это выявление степени риска у новорожденного генетической болезни.

Для того чтобы получить качественное консультирование и совет по поводу дальнейших действий, надо серьезно настроиться на общение с врачом. Перед консультацией необходимо ответственно подготовиться к разговору, вспомнить болезни, которыми перенесли родственники, описать все проблемы здоровья и записать основные вопросы, на которые вы бы хотели получить ответы.

Если в семье уже есть ребенок с аномалией, с врожденными пороками развития, захватите его фотографии. Обязательно надо рассказать о самопроизвольных выкидышах, о случаях мертворождения, о том, как проходила (проходит) беременность.

Врач генетической консультации сможет рассчитать риск появления младенца с тяжелой наследственной патологией (даже в будущем). Когда можно говорить о высоком риске развития генетического заболевания?

генетический риск до 5% считается низким;
не более 10% - риск слегка повышенный;
от 10% до 20% - риск средний;
выше 20% - риск высокий.

Врачи советуют расценивать риск около и выше 20% как повод к прерыванию беременности или (если таковой еще нет) как противопоказание к зачатию. Но окончательное решение принимает, конечно, супружеская пара.

Консультация может проходить в несколько этапов. При диагностике генетического заболевания у женщины, врач вырабатывает тактику ведения ее до беременности и при необходимости во время беременности. Врач подробно рассказывает о течении заболевания, о продолжительности жизни при данной патологии, обо всех возможностях современной терапии, о ценовой составляющей, о прогнозе заболевания. Иногда генная коррекция во время искусственного оплодотворения или в период эмбрионального развития позволяет избежать проявлений болезни. С каждым годом разрабатываются новые методы генной терапии и профилактики наследственных заболеваний, поэтому шансы вылечить генетическую патологию постоянно увеличиваются.

В Германии активно внедряются и уже успешно применяются методы борьбы с генными мутациями при помощи стволовых клеток, рассматриваются новые технологии для лечения и диагностики генетических заболеваний.