Kodėl hemolizinė anemija pavojinga? Hemolizinė anemija

Kraujo ligos yra vienos iš labiausiai paplitusių, dažnai jas lydi kitos gretutinės ligos ir yra labai pavojingos žmogaus gyvybei. Tarp tokių ligų išsiskiria hemolizinė anemija. Kas tai yra? Paaiškinti tai paprastais žodžiais nėra lengva, bet pabandysime.

Kas yra hemolizinė anemija?

Prieš pradėdami pasakojimą apie hemolizinę anemiją, šiek tiek pasigilinkime į anatomiją ir panagrinėkime visą kraujo susidarymo procesą. Kaip visi žino iš mokyklos kursų, raudonieji kraujo kūneliai atlieka svarbų vaidmenį mūsų organizme – raudonieji kraujo kūneliai, aprūpinantys visus audinius deguonimi. Žmogaus kaulų čiulpai yra atsakingi už raudonųjų kraujo kūnelių susidarymą, o blužnis – už jų sunaikinimą.

Vidutiniškai raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo ciklas yra apie 100–120 dienų, tai yra apie keturis mėnesius. Kaulų čiulpai ir blužnis vienu metu gamina ir naikina raudonuosius kraujo kūnelius. Be to, jei šie du organai dirba vienodu tempu, tada organizme palaikoma pusiausvyra ir reguliariai atnaujinamas kraujas. Bet jei dėl kokių nors priežasčių raudonieji kraujo kūneliai naikinami pagreitėjusiu tempu, o kaulų čiulpai negali susidoroti ir nespėja formuoti naujų ląstelių, atsiranda disbalansas ir atsiranda prielaidos hemolizinei anemijai, kuri vėliau gali išsivystyti į labai sudėtingos formos.

Šis pagreitintas raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo procesas vadinamas hemolize, todėl ir ligos pavadinimas. Tai labai pavojinga ir reikalauja savalaikės diagnozės ir tinkamo gydymo.

Hemolizinės anemijos klasifikacija

Hemolizinė anemija yra bendras daugelio ligų, kurias sukelia pagreitėjęs ir nenormalus raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas, pavadinimas. Pačios šios ligos gali būti klasifikuojamos pagal daugybę savybių.

Atsižvelgiant į priežastinio veiksnio pobūdį, išskiriami:

Paveldimi anemijos tipai:

• Nesferocitaria – šiuo atveju dėl ligos kalti fermentai, atsakingi už raudonųjų kraujo kūnelių gyvybingumą. Tiksliau, jų nebuvimas. Iš esmės trūksta fermento, pvz., gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės.
• Minkowski-Choffard anemija - šiuo pavadinimu gydytojai supranta kraujo ligą, kuri atsiranda dėl genų, atsakingų už būtinų baltymų ir baltymų susidarymą, mutacijos. Tokiu atveju sunaikinama raudonųjų kraujo kūnelių membrana. Atitinkamai, gyvavimo ciklas žymiai sutrumpėja.
• Talasemija – visa esmė čia yra nesugebėjimas susidaryti normalaus hemoglobino. Atsiranda priešlaikinė oksidacija ir dėl to pažeidžiama eritrocitų membrana.
• Pjautuvinė ląstelė - raudonieji kraujo kūneliai įgauna nebūdingą pjautuvo formą, kuri trukdo jiems laisvai praeiti per kraujagysles. Kodėl jie turi tokią formą? Hemoglobino sintezės metu sutrinka aminorūgščių seka, deformuojasi hemoglobino forma, o po to – kraujo ląstelės.

Įgyta hemolizinė anemija:

• Naujagimių mažakraujystė dėl Rh konflikto – jei mama turi neigiamą Rh kraujo faktorių, tai gali kilti konfliktas tarp jos kraujo ir vaisiaus kraujo, įvyks atmetimas. Dėl šio nesuderinamumo motinos organizmas gamina antikūnus. Reaguodamas į tai, vaisiaus kūnas gamina imuninius kompleksus, kurie gali sunaikinti raudonuosius kraujo kūnelius.
• Autoimuninė anemija – naikinant raudonuosius kraujo kūnelius, susidaro antikūnai, kurie yra priešiški makrofagams, žinomiems organizmo gynėjams. Imuninė sistema suaktyvėja ir pradeda spartesniu tempu naikinti tokias ląsteles.
• Veikiant bet kokiems išoriniams ar vidiniams veiksniams, mažakraujystė gali išsivystyti nuo įvairių į organizmą patenkančių vaistų, pramoninių ir organinių nuodų, virusinių ligų ir po sunkių infekcinių ligų.
• Trauminė hemolizinė anemija – gali atsirasti, jei į organizmą implantuojamos dirbtinės kraujagyslės ar širdies vožtuvai.
• Ūminė paroksizminė naktinė hemoglobinurija - tokio tipo anemija yra gana reta ir atsiranda dėl raudonųjų kraujo kūnelių membranų defektų, kurie susidaro veikiant baltymams.
• Cheminis raudonųjų kraujo kūnelių pažeidimas – gali atsirasti veikiant pesticidams, benzenui, švinui ir kt.

Priklausomai nuo hemolizės vietos, anemija skirstoma į:

1. Intravaskulinės - ląstelės sunaikinamos kraujagyslių viduje daugiausia dėl mechaninio poveikio joms.
2. Intraląstelinis – sunaikinimas vyksta blužnyje arba kepenyse.

Anemijos priežastys

Norėdami suprasti, kaip gydyti hemolizinę anemiją ir kuria kryptimi judėti, turite žinoti pagrindines priežastis, kodėl ši liga gali atsirasti ir gerokai apsunkinti jūsų gyvenimą.

Taigi, pagrindinės priežastys yra šios:

• genetinės anomalijos ir apsigimimai;
• Kraujagyslių ir jungiamųjų audinių ligos – reumatas, artrozė, raudonoji vilkligė, sklerodermija, vaskulitas ir kt.);
• kraujo ligos - leukemija;
• Virusinės ir bakterinės infekcijos;
• Darbas su toksinais ir pramoniniais nuodais;
• Gydymas antibiotikais, įvairiais priešuždegiminiais vaistais;
• Nudegimai, sunkūs sužalojimai ar chirurginės intervencijos į kūną;
• Įgimta širdies liga, taip pat jos vidinio sluoksnio ar vožtuvų uždegimas;
• Rh konfliktas nėštumo metu.

Kaip suprantate, pati hemolizinė anemija pasirodo kaip atskira liga tik esant įgimtoms prielaidoms arba esant blogam paveldimumui. Iš esmės tai yra gretutinė arba antrinė liga kitų ligų fone, taip pat ankstesnių traumų pasekmė.

Hemolizinės anemijos diagnozavimo metodai

Norint patvirtinti, ar tikrai sergate hemolizine anemija, pirmiausia atliekama diagnozė, kurią skiria terapeutas, o vėliau – atitinkami specialistai, priklausomai nuo ligos pobūdžio.

Visų pirma, pacientui būtinai skiriamas bendras kraujo tyrimas, kuriuo galima tiksliai nustatyti hemoglobino koncentracijos kraujyje lygį, raudonųjų kraujo kūnelių skaičių, raudonųjų kraujo kūnelių buvimą, taip pat jų nesubrendusias formas – retikulocitus ir. ESR norma.

Jei ši bendra analizė rodo įtarimą dėl hemolizės, skiriami papildomi diagnostikos tipai, tokie kaip:

• Biocheminis kraujo tyrimas bilirubino koncentracijai nustatyti;
• Tyrimas, siekiant patvirtinti hemolizės buvimą pacientui;
• Šlapimo analizė, siekiant nustatyti urobilino ir hemoglobino buvimą jame;
• Kaulų čiulpų punkcija. Procedūra nėra maloni, tačiau kai kuriais atvejais tai gali būti vienintelė procedūra, patvirtinanti šios ligos buvimą.

Kaip liga pasireiškia?

Kadangi kraujo ligos yra labai pavojingos, nereikėtų laukti, kol sveikata visiškai pablogės. Būtinai turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju, jei pastebėsite bet kurį iš šių simptomų:

• Šlapimas tapo tamsus, rudas arba beveik juodas.
• Pastebimas išmatų atsipalaidavimas.
• Be jokios aiškios priežasties kūno temperatūra pakyla.
• Oda, sklera ir išorinės gleivinės įgauna gelsvą atspalvį.
• Dažnai pasireiškia galvos svaigimas, bendras silpnumas, dusulys, padažnėja širdies susitraukimų dažnis.
• Skausmas ir sunkumas dešinėje hipochondrijoje, kepenų srityje.
• Skausmas krūtinėje, taip pat pilve ir kauluose.

Bet kuris iš šių požymių turėtų jus įspėti ir nedelsiant kreiptis į gydytoją, kuris, diagnozavus hemolizinę anemiją, pateiks savo klinikines rekomendacijas.

Hemolizinės anemijos rūšys ir gydymo metodai

Hemolizinės anemijos gydymo metodus skiria tik gydytojas, jie priklauso nuo konkrečios ligos rūšies ir nepriežiūros stadijos.

Pažvelkime į kai kuriuos iš jų.

1. Talasemija. Tai net ne viena liga, o visa grupė, kuri yra paveldima. Tokiu atveju pastebimi įgimti vaiko anomalijos – lūpos plyšimas, bokšto kaukolė ir tt Taip pat stipriai padidėja blužnis. Atliekant kraujo tyrimą, stebimas didelis geležies ir bilirubino kiekis. Kadangi liga yra paveldima, ji daugiausia gydoma paūmėjimo laikotarpiais, skiriant pacientui folio rūgšties ir koncentruotų raudonųjų kraujo kūnelių perpylimą. Jei liga yra kartu su dideliu blužnies padidėjimu, ji pašalinama chirurginiu būdu.
2. Minkowski-Choffard liga (mikrosferocitozė). Tai taip pat paveldima liga. Kai tai įvyksta, natrio jonai patenka į raudonuosius kraujo kūnelius per membranos sutrikimus. Pirmieji šios ligos pasireiškimai pastebimi vaikystėje ar paauglystėje. Tokiu atveju vaikas gali turėti tokių išorinių nukrypimų, kaip nelygūs dantys, prisitvirtinęs ausies spenelis, bokštinė kaukolė, stiprus akių nuokrypis. Be to, galima pastebėti odos pageltimą ir blužnies padidėjimą. Kai yra šio tipo hemolizinė anemija, kraujo tyrimas paprastai rodo mikrocitinę ar hiperregeneracinę anemiją. Lengvomis formomis ši liga dažniausiai negydoma, tačiau sunkiais atvejais atliekama splenektomija – pašalinama blužnis.
3. Hemolizinė naujagimių liga, kurią sukelia Rh konfliktas su motinos krauju. Diagnozuojant ją būtina atmesti įgimtą anemiją, kuri perduodama genetiškai.
4. Porfirija yra dar vienas hemolizinės anemijos tipas. Paprastai ši liga pasireiškia daugiausia berniukams ir yra susijusi su natūralaus pigmento hemoglobino - porfirino - sintezės pažeidimu. Sergant šia liga, įvairiuose organuose ir audiniuose vyksta padidėjęs geležies nusėdimo procesas. Jis gali nusėsti kasoje, kuri yra būtina diabeto išsivystymo sąlyga, kepenyse, tada labai padidėja arba odoje, po kurios įgauna tamsų atspalvį. Liga gydoma koncentruotų raudonųjų kraujo kūnelių infuzija, skiriama gliukozė ir hematinas. Jei visa kita nepavyksta, gali būti paskirta kaulų čiulpų transplantacija.
5. Pjautuvinių ląstelių hemolizinė anemija yra labiau paplitusi nei kitos, ir, kaip taisyklė, negroidų rasės atstovai yra jai jautrūs. Ši anemijos forma gali pasireikšti kraujagyslių skausmu, tromboze ir pilvo skausmais. Pacientai gali karščiuoti, patamsėti šlapimas, sumažėti hemoglobino kiekis kraujyje. Pacientui rekomenduojama į organizmą įvesti dideles skysčių dozes. Antibiotikai taip pat skiriami siekiant išvengti infekcinių komplikacijų. Ypač sunkiais atvejais gali būti skiriamas koncentruotų raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas ar net blužnies pašalinimas.

Tai kraujo sistemos liga, kuri gali būti įvairių formų. Pavojingiausios iš jų yra hemolizinė anemija. Šios ligos priežastis yra trumpas raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo ciklas. Patologinis procesas gali būti kelių tipų, pagal kuriuos parenkamas gydymas.

Kas yra hemolizinė anemija?

Liga gali būti paveldima arba įgyta. Pirmojo tipo liga yra dažnesnė. Pirmųjų patologijos požymių atsiradimas pastebimas tik tada, kai yra aiškus disbalansas tarp mirties ir naujų kraujo ląstelių susidarymo.

Ligos rūšys

• Talasemija. Šios ligos atsiradimas diagnozuojamas, kai sutrinka hemoglobino gamyba.
• Ne sferocitinė anemija. Raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas vyksta dėl netinkamo fermentų, atsakingų už jų gyvavimo ciklą, aktyvumo.
• Mikrosferocitinė anemija. Liga atsiranda dėl mutavusių genų, kurie turi sintetinti raudonųjų kraujo kūnelių sieneles sudarančių molekulių baltymus, perdavimo. Šios ligos formos metu sumažėja aktyvumas ir atsparumas raudonųjų kraujo kūnelių formos praradimui.
• . Liga pasireiškia, kai įvyksta genų, koduojančių aminorūgščių seką, atsakingą už hemoglobino gamybą, mutacija. Patologinės būklės eigoje raudonieji kraujo kūneliai deformuojasi į pjautuvo formą. Kai ląstelės yra pažeistos, jos negali pakeisti savo formos, o tai padidina jų sunaikinimą.

• Autoimuninė anemija. Kai antikūnai susidaro ir kaupiasi ant eritrocitų membranų, stebima jų hemolizė. Dėl to raudonieji kraujo kūneliai yra pažymėti ir makrofagų suvokiami kaip svetimi. Šios ligos metu stebimas nepriklausomas imuninės sistemos raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas.
• Trauminė anemija. Dažniausiai patologinis procesas atsiranda, kai. Jei paciento kapiliarų struktūra pasikeičia, tai lemia ligos pradžią. Gana dažna patologijos priežastis – kraujagyslių protezų montavimas.
• Rh konflikto anemija. Daugeliu atvejų patologija diagnozuojama, jei motinos ir vaisiaus rezusas nesutampa. Moters organizme laipsniškai gaminami antikūnai prieš raudonuosius kraujo kūnelius, kuriems būdingas Rh antigeno buvimas. Tai veda prie imuninių kompleksų susidarymo ir raudonųjų kraujo kūnelių irimo.
• Ūminė paroksizminė naktinė hemoglobulinemija.
• Raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė. Šios ligos atsiradimui įtakos gali turėti endogeniniai ir egzogeniniai veiksniai.

Ligos priežastys

Įgyta anemija gali atsirasti dėl neigiamo aplinkos veiksnių poveikio tarp įvairių ligų ar jų eigoje. Gana dažnai patologinis procesas išsivysto po profilaktinio skiepijimo. Ligos priežastis gali būti reakcija po perpylimo. Sergant hemolizine vaisiaus liga, ši patologinė būklė taip pat vystosi.

Ligos pradžia diagnozuojama ilgai vartojant vaistus, kurie apima:

• analgetikai;
• sulfonamidai;
• vaistai nuo maliarijos;
• nitrofurano serijos dariniai.

Intravaskulinė hemolizė gali išsivystyti apsinuodijus tokiomis medžiagomis kaip sunkieji metalai, arseno junginiai, grybų nuodai, alkoholiniai gėrimai, acto rūgštis ir kt. Mechaninių pažeidimų ir kraujo kūnelių pažeidimo priežastis dažnai yra per didelis fizinis krūvis. Patologija gali išsivystyti maliarijos metu. Pacientams, kuriems išsivysto piktybinė arterinė hipertenzija, gresia pavojus. Sepsis ir dideli nudegimai gana dažnai sukelia ligos pradžią.

Hemolizinė anemija yra gana sunkus patologinis procesas, kuris vystosi veikiant daugeliui veiksnių.

Suaugusiųjų ir vaikų ligos simptomai ir požymiai

Dažniausiai formoje atsiranda patologinio proceso požymiai geltos sindromas. Tokiu atveju vaiko oda tampa citrinos geltonumo. Kūdikis taip pat patiria tamsų šlapimą. Tokiu atveju išmatų spalvos pasikeitimas nepastebimas. Kai pasireiškia šis sindromas, suaugę pacientai skundžiasi odos niežėjimu.

Jauniems pacientams gana dažnai patologijos eigoje kūno temperatūra staiga pakyla iki 38 laipsnių. Tai paaiškinama maksimaliu raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimu. Kai kurie hemolizine anemija sergantys pacientai skundžiasi kaulų ir pilvo skausmais. Jei patologija pasireiškia vaikui dar prieš gimimą, tada ją lydi intrauterinio vystymosi sutrikimų požymiai. Skausmas inkstuose ir krūtinėje gana dažnai lydi patologija. Šią ligą dažnai lydi laisvos išmatos.

Hemolizinė anemija turi daugybę simptomų, dėl kurių atsiradimo reikia kreiptis į medicinos centrą, kad būtų paskirtas tinkamas gydymas.

Ligos diagnozė

Norint patvirtinti preliminarų tyrimą, pacientams gali būti skiriamas šlapimo tyrimas. Kai kuriais atvejais atliekama raudonųjų kaulų čiulpų punkcija. Pacientams taip pat gali būti paskirta kraujo biochemija.

Ligos diagnozė leidžia pacientams skirti racionalų gydymą, kuris prisidės prie jų pasveikimo. Daugiau informacijos apie anemijos tyrimus ir jų aiškinimą -.

Hemolizinės anemijos gydymas

Pacientai turi vartoti folio rūgštį. Vitaminas B12 taip pat gana veiksmingas gydant patologinį procesą.

Pacientams skiriamas nuplautų raudonųjų kraujo kūnelių kraujo perpylimas. Ši procedūra atliekama, jei raudonųjų kraujo kūnelių skaičius nukrenta iki kritinio lygio.

Patologijos gydymas turi būti atliekamas naudojant gliukokortikosteroidų hormonus. Dažniausiai pacientams skiriami:

• Deksametazonas
• Cortinefa
• Prednizolonas
• Metilprednizolonas

Ligos gydymo metodo pasirinkimas tiesiogiai priklauso nuo jos tipo, išsivystymo laipsnio, taip pat nuo individualių paciento savybių. Štai kodėl šią procedūrą turėtų atlikti gydytojas, remdamasis diagnostikos rezultatais.

Atsiradimo prevencija

Kada pirminė prevencija pacientui patariama daryti viską, kas įmanoma, kad būtų išvengta provokuojančių veiksnių įtakos. Tokiu atveju rekomenduojama vengti vietų, kuriose yra per daug toksinių medžiagų. Infekcinių ligų eigoje pacientui turi būti suteiktas kokybiškas ir savalaikis gydymas.

Siekiant išvengti hemolizės išsivystymo, pacientams nerekomenduojama vartoti sulfonamidų, vaistų nuo tuberkuliozės, vaistų nuo maliarijos, karščiavimą mažinančių, antibakterinių ir skausmą malšinančių vaistų.

Hemolizinė anemija yra gana sudėtinga liga, kuri gali išsivystyti keliomis formomis. Yra įvairių provokuojančių veiksnių, dėl kurių gali išsivystyti patologija. Kai atsiranda pirmieji ligos simptomai, žmogui reikia atlikti diagnostiką, kuri leis paskirti tinkamą gydymą.

PAVELDIMA HEMOLITINĖ ANEMIJA, SUSIJUSI SU RAUDONŲJŲ LĄSTELIŲ MEMBRANOS STRUKTŪROS SUTRIKIMAI
Mikrosferocitinė hemolizinė anemija (Minkowski-Choffard liga)
Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu; heterozigotinė forma yra dažnesnė. Paplitęs beveik visur, visose rasinėse grupėse. Dažniausiai liga pasireiškia sulaukus 3-15 metų, tačiau dažnai klinikiniai požymiai nustatomi naujagimio laikotarpiu. Gali atsirasti sporadinių mikrosferocitinės anemijos formų.

Patogenezė. Sergant mikrosferocitoze, aprašyti įvairūs raudonųjų kraujo kūnelių membranos baltymų sudėties ar funkcijos defektai. Paveldimas eritrocitų membranos defektas padidina jos pralaidumą natrio ir vandens jonams, o tai galiausiai keičia ląstelės tūrį. Dažniausia autosominė dominuojanti forma yra susijusi su spektro sąveikos su ankirinu ir baltymu 4.2 defektu arba baltymo 4.2 trūkumu arba bendru ankirino ir spektrino trūkumu.

Silpna transmembraninių baltymų sąveika gali sukelti membranos suskaidymą, membranos paviršiaus ploto sumažėjimą, jos pralaidumo padidėjimą, osmosiškai aktyvių medžiagų kiekio ląstelėje padidėjimą. Taigi, paveldima sferocitozė yra bet kurio baltymo, dalyvaujančio formuojant vertikalią vidinio citoskeleto, susidariusio spektre, su transmembraniniais baltymais, defekto rezultatas.

Pažeidus citoskeletą, iš dalies prarandama membrana, sumažėja eritrocito paviršiaus plotas, kurį lydi eritrocito dydžio sumažėjimas ir ląstelės transformacija į mikrosferocitą. Cirkuliuojantys mikrosferocitai turi mažą gyvenimo trukmę (iki 12-14 dienų), sumažina osmosinį ir mechaninį atsparumą. Po 2-3 perėjimų per blužnį sferocitai vyksta makrofagų fagocitozė (intracelulinė hemolizė). Vystosi antrinė splenomegalija, kuri apsunkina hemolizinį procesą.

Po splenektomijos sferocitų buvimo laikas kraujyje žymiai padidėja.

Klinikinis vaizdas. Pagrindinis ligos simptomas yra hemolizinis sindromas, pasireiškiantis gelta, splenomegalija ir anemija. Priklausomai nuo patologijos paveldėjimo formos (homo- arba heterozigotinis perdavimas), liga gali būti nustatyta ankstyvoje vaikystėje arba vėlesniais gyvenimo laikotarpiais. Susirgus vaikystėje, sutrinka normali organizmo raida, dėl to pastebimi ryškūs klinikiniai požymiai: skeleto deformacija (ypač kaukolės), ankstyvas blužnies padidėjimas, bendras vystymosi atsilikimas (splenogeninis infantilizmas). Esant heterozigotinei ligos formai, klinikiniai požymiai yra lengvi, tačiau atsiranda būdingų morfologinių eritrocitų pakitimų (mikrosferocitozė). Hemolizinė krizė atsiranda dėl provokuojančių veiksnių (infekcijos, hipotermijos, pervargimo, nėštumo ir kt.).

Mikrosferocitinė hemolizinė anemija yra lėtinė, lydima periodinių hemolizinių krizių ir remisijų.

Krizės metu gali pakilti temperatūra, atsirasti gelta, padidėti blužnis, sustiprėti mažakraujystė. Remisijos laikotarpiu ligos požymiai yra nedideli. Didelė hemolizė ir dažnos hemolizinės krizės prisideda prie greito blužnies dydžio padidėjimo, nuolatinio nekonjuguoto bilirubino koncentracijos kraujyje padidėjimo ir skleros geltos. Susidaro sąlygos tulžies stagnacijai kepenyse, o tai kartais sukelia hemolizinės ligos komplikacijas: pigmentinių akmenų susidarymą tulžies pūslėje (tulžies akmenligę), angiocholecistitą ir kt. Kartais išsivysto trofinės kojų opos, kurių gijimas yra įmanomas. tik po splenektomijos.

Kaulų čiulpų pokyčiai. Kaulų čiulpai yra hiperląsteliniai. Blužnyje ir kituose organuose susidaro ekstrameduliniai kraujodaros židiniai. Vyrauja eritroblastai, kurių skaičius yra 60-70% kaulų čiulpų ląstelių, leukocitų/eritrocitų santykis 1:3 ir daugiau. Eritroblastų brendimas ir raudonųjų kraujo kūnelių išsiskyrimas į periferiją vyksta spartesniu tempu. Esant intensyviai hematopoezei po sunkios hemolizinės krizės, kaulų čiulpuose galima pastebėti megaloblastų, matyt, dėl vitamino B12 trūkumo ar padidėjusio folio rūgšties vartojimo. Labai retai krūtinkaulio punkcijos metu nustatoma eritroblastopenija – vadinamoji aregeneracinė krizė, kuri yra grįžtama.

Esant sunkiai nekompensuotai hemolizei, anemija yra normochrominė. Tuo pačiu metu anemijos gali ir nebūti ilgą laiką, tačiau periferiniame kraujyje randama polichromatofilija ir retikulocitozė – aktyvios kaulų čiulpų eritropoezės požymiai. Raudonieji kraujo kūneliai (mikrosferocitai) pasižymi mažu skersmeniu (vidutiniškai 5 mikronai), didesniu storiu ir normaliu tūriu. Vidutinis storis padidinamas iki 2,5-3,0 mikronų. Sferinis indeksas – eritrocito skersmens (d) ir jo storio (T) santykis – sumažinamas iki vidutiniškai 2,7 (norma – 3,4–3,9). Hemoglobino kiekis eritrocituose yra normos ribose arba šiek tiek didesnis. Mikrosferocitų skaičius remisijos ir latentinės ligos formos metu nėra didelis, o krizės metu hemolizė gali padidėti iki 30% ar daugiau. Mikrosferocitai kraujo tepinėliuose yra maži, hiperchromatiniai, be centrinio valymo. Eritrocitų histograma rodo nuokrypį į kairę, link mikrocitų, RDW yra normalus arba šiek tiek padidėjęs. Mikrosferocitinės hemolizinės anemijos ypatybė yra nuolat padidėjusi hemolizė, kurią lydi retikulocitozė. Hemolizinės krizės laikotarpiu retikulocitų skaičius siekia 50-80% ir daugiau, remisijos laikotarpiu - neviršija 2-4%. Retikulocitai yra didelio skersmens ir normalaus storio. Gali atsirasti eritrokariocitų. Hemolizinę krizę lydi nedidelė neutrofilinė leukocitozė. Trombocitų gemalas, kaip taisyklė, nesikeičia. Krizės metu padidėja eritrocitų nusėdimo greitis.

Vienas iš būdingų ligos požymių yra raudonųjų kraujo kūnelių osmosinio stabilumo sumažėjimas. Tarp pacientų, sergančių mikrosferocitine hemolizine anemija, yra pacientų, kuriems, nepaisant akivaizdžios sferocitozės, eritrocitų osmosinis atsparumas yra normalus. Tokiais atvejais būtina ištirti eritrocitų atsparumą hipotoniniams druskos tirpalams po išankstinio inkubavimo dvi dienas. Splenektomija nepašalina sumažėjusio raudonųjų kraujo kūnelių osmosinio ir mechaninio stabilumo.

Splenomegalijos vystymąsi su hipersplenizmo sindromu lydi leukopenija, neutropenija ir dažnai lengva trombocitopenija. Sumažėja haptoglobino kiekis. Didelės hemolizės pasekmės: bilirubinemija, kai vyrauja nekonjuguotas bilirubinas, padidėjęs urobilinogeno kiekis šlapime, jis turi rudai raudoną atspalvį, išmatos ryškiai nusispalvina dėl didelio sterkobilinogeno kiekio.

Ovalocitinė hemolizinė anemija(ovalinė ląstelė, paveldima ovalocitozė, liptocitozė)
Reta ligos forma, paplitusi Vakarų Afrikoje (2 proc.), paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Priklausomai nuo hetero- ar homozigotinio perdavimo, galimi įvairūs klinikiniai ir hematologiniai ligos pasireiškimai.

Patogenezė. Liga grindžiama eritrocitų membranos patologija. Paprastai tai atsiranda dėl membranos citoskeleto baltymų molekulinio defekto. Membranos stabilumo sumažėjimo mechaninis pagrindas yra šoninių ryšių tarp spektro molekulių susilpnėjimas (dimerdimerų sąveika) arba spektro-aktino-baltymo 4.1 komplekso defektas. Dažniausia paveldimos ovalocitozės priežastis (65 % atvejų) yra mutacija, dėl kurios pakeičiamos aminorūgštys a-spektrino aminogalinėje dalyje. Genų, atsakingų už b-spektrino sintezę, mutacijos įvyksta maždaug 30% atvejų; heterozigotinį mutacijų pernešimą lydi įvairios klinikinės apraiškos. Ovalocitų gyvenimo trukmė organizme sutrumpėja. Šiai ligai būdinga tarpląstelinė hemolizė su vyraujančiu raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimu blužnyje.

Klinikinis vaizdas. Kaip anomalija, ovalocitozė daugeliu atvejų yra besimptomis nešiojimas be klinikinių apraiškų, tačiau maždaug 10% pacientų išsivysto vidutinio sunkumo ar net sunki anemija. Homozigotinėje formoje klinikiniai ovalocitinės anemijos požymiai praktiškai nesiskiria nuo mikrosferocitozės. Ligai būdinga lėtinė, lengva eiga su hemolizinėmis krizėmis, kartu su kompensuota ar dekompensuota hemolize, gelta ir anemija, kurios lygis priklauso nuo eritropoezės kompensacinių galimybių. Pacientams būdinga splenomegalija, skeleto (kaukolės) konstituciniai pokyčiai, galimos trofinės kojų opos ir kiti simptomai, kuriuos galima pastebėti sergant mikrosferocitine hemolizine anemija.

Kaulų čiulpų pokyčiai. Kaulų čiulpams būdingas regeneracinis arba hiperregeneracinis kraujodaros tipas, kuriame vyrauja eritroblastai. Leukocitų/eritrocitų santykis yra 1:3 ar daugiau (dėka eritroblastų), priklausomai nuo hemolizės ir kaulų čiulpų kraujodaros aktyvumo.

Periferinio kraujo pokyčiai. Anemija yra normochrominio pobūdžio su didele retikulocitoze. Ovalocitų vidutinis tūris ir hemoglobino kiekis yra normalus. Didžiausias eritrocitų skersmuo siekia 12 mikronų, mažiausias – 2 mikronus. Eritrocitų ovalocitozė gali svyruoti nuo 10 iki 40-50% heterozigotinių ląstelių ir iki 96% eritrocitų, kai nenormalūs genai yra homozigotiniai. Sumažėja ovalocitų osmosinis atsparumas, padidėja autohemolizė, padidėja eritrocitų nusėdimo greitis.

Ovalocitozė kaip simptominė forma (su nedideliu ovalocitų skaičiumi) gali pasireikšti įvairiomis patologinėmis sąlygomis, daugiausia sergant hemolizine anemija, kepenų ligomis ir mielodisplaziniu sindromu. Žinomas ovalocitozės derinys su pjautuvine anemija, talasemija ir žalinga anemija. Tokiais atvejais ovalocitozė yra laikina ir išnyksta efektyviai gydant pagrindinę ligą. Štai kodėl tikrajai ovalocitozei reikėtų priskirti tik tuos atvejus, kai ne mažiau kaip 10 % raudonųjų kraujo kūnelių yra ovalo formos ir patologija yra paveldima.

Dantų hemolizinė anemija(stomatocitozė)
Reta ligos forma, paveldima autosominiu dominuojančiu būdu.

Patogenezė. Liga pagrįsta eritrocitų membranos struktūrinių baltymų pažeidimu, dėl kurio sutrinka ląstelių tūrio reguliavimas. Eritrocito deformuojamumas priklauso nuo paviršiaus ploto ir ląstelės tūrio santykio. Diskoidinė ląstelė turi galimybę keisti formą ir įveikti siauras kapiliarų erdves, o tai taip pat palengvina deguonies mainus plaučių ir periferinių audinių kapiliaruose. Sferinė ląstelė praktiškai negali pakeisti formos, ji turi susilpnėjusią galimybę keistis deguonimi su audiniais. Įprastų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiaus plotas yra apie 140 µm2, tūris apie 90 fl, o hemoglobino koncentracija apie 330 g/l. Dideli membraniniai baltymai atlieka lemiamą vaidmenį katijoninėje transmembraninėje eritrocitų mainuose ir taip reguliuoja ląstelių tūrį. Šie baltymai apima transmembraninius Na\K+, Cl1 kotransporterius, Na+, Cl- kotransporterius, jonų mainų baltymą-3, Na\K+ kotransporterius, Na\K+-ATPazę, Ca+2-ATPazę ir kt. Šių baltymų funkcionavimas, kai eritrocitų viduje kaupiasi katijonai, jame kaupiasi vanduo ir įgauna ląstelės sferiškumą. Raudonųjų kraujo kūnelių anomaliją lydi padidėjęs sunaikinimas, daugiausia blužnyje dėl intracelulinės hemolizės.

Klinikinis vaizdas. Jis gali turėti įvairių apraiškų – nuo ​​visiškos kompensacijos patologinio geno nešiotojams iki sunkios hemolizinės anemijos, primenančios mikrosferocitozę. Intraląstelinę raudonųjų kraujo kūnelių hemolizę lydi blužnies padidėjimas, gelta, polinkis formuotis tulžies akmenims ir skeleto pokyčiai.

Kaulų čiulpų pokyčiai. Kaulų čiulpai yra hiperląsteliniai dėl išsiplėtusios raudonos linijos. Kaulų čiulpų kraujodaros rodikliai priklauso nuo hemolizės sunkumo ir eritropoezės aktyvumo. Remisija gali nebūti kartu su mažakraujyste, krizės metu anemija dažniausiai būna regeneracinio arba hiperregeneracinio pobūdžio.

Periferinio kraujo pokyčiai. Morfologinis ligos požymis yra stomatocitozė, kuriai būdingas nespalvotos zonos buvimas ląstelės centre pailgos šviesios juostelės, primenančios burnos formą, arba apvalios formos. Eritrocitų tūris ir hemoglobino koncentracija nesiskiria nuo normos, gali sumažėti eritrocitų atsparumas. Sunkių hemolizinių krizių metu stebimas mažas hemoglobino kiekis ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimas. Anemiją lydi padidėjęs retikulocitų ir nekonjuguoto bilirubino kiekis.

Paveldima hemolizinė anemija, kurią sukelia eritrocitų membranos lipidų struktūros pažeidimas(akantocitozė)
Reta liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Esant abetalipoproteinemijai, nustatoma paveldima akantocitozė. Cholesterolio, trigliceridų ir fosfolipidų kiekio kraujyje sumažėjimas atsispindi eritrocitų membranos lipidų sudėtyje: jose sumažėja lecitino ir fosfatidilcholino koncentracija, padidėja sfingomielino kiekis, normalus cholesterolio kiekis arba padidėjęs, fosfolipidų kiekis normalus arba sumažėjęs. Visi šie eritrocitų membranos sutrikimai prisideda prie membranos takumo sumažėjimo ir jų formos pasikeitimo. Raudonieji kraujo kūneliai įgauna dantytus kontūrus, panašius į akanto lapus, todėl jie vadinami akantocitais. Nenormalūs raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami daugiausia blužnyje intracelulinės hemolizės metu.

Klinikinis vaizdas. Yra mažakraujystės, raudonųjų kraujo kūnelių hemolizės požymių, lipidų apykaitos sutrikimų simptomų: pigmentinis retinitas, akių nistagmas, rankų drebulys, ataksija.

Kaulų čiulpų pokyčiai. Eritropoezės ląstelių elementų hiperplazija.

Periferinio kraujo pokyčiai. Pastebima normochrominė normocitinė anemija. Pagrindinis šios hemolizinės anemijos formos morfologinis požymis yra dantyto kontūro eritrocitai (akantocitai), kurie gali sudaryti iki 40-80% eritrocitų. Pastebima retikulocitozė. Raudonųjų kraujo kūnelių osmosinis atsparumas yra normalus arba sumažėjęs. Leukocitų ir trombocitų skaičius yra normos ribose.

PAVELDIMA HEMOLITINĖ ANEMIJA DĖL ERITROCITO FERMENTO TRŪKIMO
Hemolizinė anemija, kurią sukelia eritrocitų fermentų trūkumas (nesferocitinė hemolizinė anemija), paveldima recesyviniu būdu. Klinikinės ir hematologinės ligos apraiškos priklauso nuo paveldimo fermento defekto vietos eritrocituose. Eritrocitų fermentopatijos yra susijusios su glikolizės fermentų (piruvatkinazės, heksokinazės, gliukozės fosfato izomerazės, triozės fosfato izomerazės), pentozės fosfato kelio arba glutationo metabolizmo (gliukozės-6-fosfato rehidrogenliuutato dehidrogenatofatazės, heksokinazės, dehidrogendukdinazės dehidrogenazė) trūkumu. ). Dažniausiai fermentopatijos yra susijusios su gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės, piruvatkinazės arba glutationo reduktazės defektais. Fermentopatijos su kitų medžiagų apykaitos takų defektais yra retos ir neturi praktinės reikšmės hemolizinės anemijos atsiradimui. Laboratorinis eritrocitų fermentopatijų patvirtinimas pagrįstas biocheminiu fermento aktyvumo hemolizate nustatymu.

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas
Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazė (G-6-PD) yra vienintelis pentozės fosfato kelio fermentas, kurio pirminis trūkumas sukelia hemolizinę anemiją. Tai dažniausia eritrocitų fermentopatija: pasaulyje šia patologija serga apie 200 mln. Jis vyrauja tarp Viduržemio jūros baseino, Pietryčių Azijos ir Indijos gyventojų. G-6-PD sintezės genas yra susietas su X chromosoma, todėl vyrams liga pasireiškia daug dažniau. Hemolizinė anemija, susijusi su G-6-PD trūkumu, dažniau nustatoma Azerbaidžano, Dagestano, rečiau Centrinės Azijos gyventojams, tarp rusų – apie 2 proc.

Hemolizinę krizę provokuojantys veiksniai gali būti infekcinės ligos (gripas, salmoneliozė, virusinis hepatitas), pupelių valgymas (favizmas), žiedadulkių įkvėpimas. Pastarąją dažniausiai lydi švelnesnė hemolizinė krizė, tačiau ji pasireiškia per kelias minutes po kontakto su žiedadulkėmis. Favizmo ypatumai yra ūmi hemolizė, kuri pasireiškia greičiau nei vartojant vaistus, ir dispepsiniai sutrikimai. Hemolizinė krizė gali prasidėti vartojant tam tikrus vaistus, dažniausiai priešmaliarinius, sulfonamidus, nitrofuraną, antihelmintinius ir kitus vaistus. Klinikiniai simptomai gali pasireikšti 2-3 dieną nuo vaisto vartojimo pradžios. Pirmieji simptomai dažniausiai yra gelta sklera ir tamsus šlapimas. Nustojus vartoti vaistus, išvengiama sunkios hemolizinės krizės išsivystymo. Priešingu atveju 4-5 dieną ištinka hemolizinė krizė, kai dėl raudonųjų kraujo kūnelių intravaskulinės hemolizės išsiskiria juodas arba rudas šlapimas.

Sunkiais ligos atvejais pakyla temperatūra, atsiranda galvos skausmas, vėmimas, kartais viduriavimas. Atsiranda dusulys ir padidėja blužnis. Intravaskulinė hemolizė provokuoja kraujo krešėjimo aktyvavimą, dėl kurio gali blokuoti mikrocirkuliacija inkstuose ir ūminis inkstų nepakankamumas. Kaulų čiulpuose yra staigus eritropoezės stimuliavimas. Kraujyje yra anemija, krizės metu hemoglobino kiekis sumažėja iki 20-30 g/l, padaugėja retikulocitų ir leukocitų, leukocitų formulei pasislinkus į kairę į mielocitus. Trombocitų skaičius paprastai nesikeičia. Sunkios hemolizinės krizės metu dėl globino grandinių ir eritrocitų membranų baltymų nusodinimo gali būti aptikta daug Heinz-Ehrlich kūnų. Pastebima anizocitozė, poikilocitozė, polichromatofilija, bazofilinė taškuotė ir linksmieji kūnai. Kraujo serume padidėja laisvojo hemoglobino kiekis (intravaskulinė hemolizė), dažnai padidėja nekonjuguoto bilirubino koncentracija, stebima hipohaptoglobinemija. Šlapime - hemoglobinurija, hemosiderinurija. Diagnozė pagrįsta G-6-PD fermento lygio nustatymu.

Piruvato kinazės trūkumas
Piruvato kinazė paskutinėje glikolizės stadijoje katalizuoja adenozino trifosfato susidarymą. Dėl piruvatkinazės trūkumo raudonuosiuose kraujo kūneliuose gali sumažėti adenozino trifosfato kiekis ir kauptis tarpiniai glikolizės produktai, susidarę ankstesnėse stadijose. Sumažėja galutinių glikolizės produktų (piruvato ir laktato) kiekis. Adenozino trifosfato trūkumą lydi eritrocitų adenozintrifosfatazės siurblio funkcijos sutrikimas ir kalio jonų praradimas. Vienvalenčių jonų kiekio sumažėjimas eritrocituose sukelia dehidrataciją ir ląstelės susitraukimą, o tai apsunkina deguonies tiekimą ir hemoglobino išsiskyrimą. Tuo pačiu metu tarpinių glikolizės produktų, ypač 2,3-difosfoglicerato, kaupimasis, kuris sumažina hemoglobino afinitetą deguoniui, palengvina deguonies išsiskyrimą į audinius.

Klinikiniai ligos simptomai stebimi homozigotiniams nešiotojams. Šiai ligai būdinga vidutinio sunkumo ir sunki hemolizinė anemija su tarpląsteline hemolize. Padidėjusi hemolizė nustatoma nuo gimimo, lydima dažnų ir sunkių hemolizinių krizių. Ligos požymių atsiradimas sulaukus 17–30 metų pasižymi menkais klinikiniais simptomais – skleros ir odos gelta. Splenomegalija stebima beveik nuolat, kartais ir heterozigotiniams nešiotojams, nors dažniausiai jie neserga anemija. Hemolizinę krizę išprovokuoja infekcija, didelis fizinis krūvis, nėštumas, hemolizė sustiprėja menstruacijų metu.

Kaulų čiulpų taškelyje yra ryški eritrokariocitozė. Svarbiausias diagnostikos kriterijus yra piruvatkinazės aktyvumo trūkumas. Ryškus klinikinis poveikis pastebimas tais atvejais, kai liekamasis fermentų aktyvumas yra mažesnis nei 30% normalaus.

Daugeliu atvejų kraujyje atsiranda normochrominė nesferocitinė anemija su nedidele anizocitoze ir poikilocitoze. Hemoglobino ir eritrocitų kiekis gali būti normalus, sumažėjęs, galima ir sunki anemija (Hb – 40-60 g/l), eritrocitų rodikliai artėja prie normos. Tepinėliai dažnai atskleidžia polichromatofiliją ir eritrocitus su bazofiliniu tašku, kartais į taikinius panašius eritrocitus, eritrokariocitus. Retikulocitozė krizės metu gali siekti 70 proc. Baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičius paprastai yra normalus, nors retais atvejais yra kombinuotas raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų fermentų defektas. Eritrocitų nusėdimo greitis, kai nėra sunkios anemijos, yra normos ribose. Eritrocitų osmosinis atsparumas nekoreliuoja su fermentų trūkumo forma ir, net ir turint tą patį eritrocitų defektą, gali būti skirtingas. Kraujo serume hemolizinės krizės metu padidėja nekonjuguoto (netiesioginio) bilirubino kiekis.

HEMOLITINĖ ANEMIJA, SUSIJUSI SU GLOBINŲ SINTEZĖS PAŽEIDIMAI (HEMOGLOBINOPATIJA)
Yra kiekybinės ir kokybinės hemoglobinopatijos. Sergant kiekybinėmis hemoglobinopatijomis, sutrinka normalių globino grandinių santykis. Kokybinės hemoglobinopatijos yra ligos, kai dėl genetinės anomalijos susidaro hemoglobino su pakitusia globino struktūra sintezė. Kokybinių ir kiekybinių hemoglobinopatijų laboratorinės diagnostikos pagrindas yra hemoglobino elektroforezė naudojant celiuliozės acetatą.

Talasemija
Heterogeniška paveldimų ligų grupė, kurios pagrindas yra vienos iš globino polipeptidinių grandinių sintezės pažeidimas, dėl kurio padidėja kitų grandinių gamyba ir atsiranda jų disbalansas. Talasemijos klasifikuojamos kaip kiekybinės hemoglobinopatijos, nes hemoglobino grandinių struktūra nepasikeičia. β-talasemijos yra dažnesnės. Pernelyg susintetintos grandinės kaupiasi ir nusėda kaulų čiulpų eritrocituose ir periferinio kraujo eritrocituose, sukeldamos ląstelės membranos pažeidimą ir ankstyvą ląstelių mirtį. Eritrokariocitai miršta blužnyje ir kaulų čiulpuose. Anemiją lydi nedidelis retikulocitų padidėjimas. Globino grandinių sintezės disbalansas sukelia neefektyvią eritropoezę, tarpląstelinę periferinio kraujo eritrocitų hemolizę – splenomegaliją ir įvairaus sunkumo hipochrominę anemiją.

B-talasemija yra nevienalytė liga. Šiuo metu žinoma daugiau nei 100 mutacijų, sukeliančių p-talasemiją. Paprastai defektą sudaro defektinės b-globino mRNR susidarymas. Molekulinių defektų įvairovė lemia tai, kad vadinamoji homozigotinė β-talasemija dažnai reiškia dvigubą heterozigotinę būseną įvairiems β-globino sintezės defektams. Skiriama p-talasemija, kai homozigotams visiškai trūksta globino p-grandinių sintezės, ir P+-talasemija, kai iš dalies išsaugoma b-grandinių sintezė. Tarp p+ talasemijų yra dvi pagrindinės formos: sunki Viduržemio jūros forma, kurioje susintetinama apie 10 % normalios grandinės (didžioji talasemija, Cooley anemija), ir šviesesnė juodoji forma, kai sintezuojama apie 50 % Išsaugoma normali p-grandinė. P-talasemijų grupei taip pat priklauso 8p-talasemija ir Hb Lepore. Dėl to skirtingų talasemijos formų klinikinis vaizdas labai skiriasi, tačiau visoms β-talasemijoms būdingi bendri bruožai: tarpląstelinė raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė, neefektyvi eritropoezė kaulų čiulpuose ir splenomegalija.

Didžioji talasemija (Cooley anemija, didžioji talasemija). Tai laikoma homozigotine talasemijos forma, nors daugeliu atvejų ši liga yra dviguba heterozigotinė įvairių β-talasemijos formų būsena. Kliniškai liga pasireiškia 1-2 vaiko gyvenimo pabaigoje splenomegalija, gelta, odos blyškumu, kaulų pakitimais (kaukolės kvadratu, suplokštu nosies tilteliu, išsikišusiais skruostikauliais, voko plyšių susiaurėjimu). Vaikai fiziškai silpnai išsivystę.

Kaulų čiulpuose stebima raudonos linijos hiperplazija, aptinkama nemažai sideroblastų. Kraujyje – hipochrominė mikrocitinė anemija, sunki anizocitozė, yra eritrocitų su bazofiliniu tašku, eritrokariocitų, poikilocitozės, į taikinį panašių eritrocitų, šizocitų. Net ir sergant sunkia anemija, retikulocitų skaičius nėra didelis, nes kaulų čiulpuose pasireiškia neefektyvi eritropoezė. Padidėja eritrocitų osmosinis atsparumas. Būdinga leukopenija su santykine limfocitoze; hemolizinės krizės metu - neutrofilinė leukocitozė su leukocitų formulės poslinkiu į kairę. Kraujo serume dėl nekonjuguoto bilirubino yra hiperbilirubinemija, padidėja geležies kiekis serume. Per didelis geležies nusėdimas sukelia organų siderozę. Būdingas didžiosios talasemijos požymis yra ryškus vaisiaus hemoglobino koncentracijos padidėjimas. HbA kiekis skiriasi priklausomai nuo talasemijos tipo. Homozigotams, sergantiems p-talasemija, HbA praktiškai nėra. Sergant p+ talasemija (Viduržemio jūros tipo), HbA svyruoja nuo 10 iki 25%, o esant negrų tipo p+ talasemijai, HbA kiekis yra daug didesnis. Tačiau ligos sunkumas ne visada koreliuoja su vaisiaus hemoglobino kiekiu. HbA2 kiekis gali būti skirtingas, dažnai padidėjęs, tačiau HbA2/HbA santykis visada yra mažesnis nei 1:40. Diagnozė patvirtinama hemoglobino elektroforeze (HbF lygis – iki 70 proc.).

Mažoji talasemija yra heterozigotinė p-talasemijos forma. Kliniškai mažajai talasemijai būdingi ne tokie ryškūs simptomai nei didžiajai talasemijai ir ji gali būti praktiškai besimptomė.

Kaulų čiulpuose yra eritroidinės linijos hiperplazija, sideroblastų skaičius yra padidėjęs arba normalus. Kraujyje stebima vidutinio sunkumo hipochrominė mikrocitinė anemija: vidutiniškai sumažėja hemoglobino kiekis esant normaliam, o kartais ir padidėja raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, sumažėja MCV, MCH ir MSHC rodikliai. Kraujo tepinėliuose matoma anizocitozė, poikilocitozė, į taikinį panašūs eritrocitai, gali būti bazofilinės eritrocitų skyrybos, nustatoma retikulocitozė. Nekonjuguoto bilirubino kiekis kraujo serume yra vidutiniškai padidėjęs, o geležies kiekis paprastai būna normalus arba padidėjęs.

Diagnozė nustatoma remiantis mažų hemoglobino HbA2 ir HbF frakcijų nustatymo rezultatais. Pacientams, sergantiems heterozigotine p-talasemijos forma, HbA2 frakcijos kiekis padidėja iki 3,5–8%, o maždaug pusei pacientų - HbF iki 2,5–7%.

A-talasemija atsiranda, kai įvyksta 11-oje chromosomų poroje esančių genų, koduojančių a-grandinių sintezę, mutacija. Trūkstant a-grandinių, naujagimių kraujyje kaupiasi tetramerai, o HbH (P4) kaupiasi pogimdyminiu laikotarpiu (ir suaugusiems). Yra 4 a-talasemijos formos.

Homozigotinė a-talasemija išsivysto dėl visiškos a-grandinių sintezės blokados ir jai būdingas normalaus hemoglobino nebuvimas (70-100 % yra Hb Barto). Hb Bartas negali pernešti deguonies dėl nenormalaus padidėjęs afinitetas jai, dėl kurio atsiranda anoksijos audiniai, dėl kurių atsiranda lašėjimas ir intrauterinė vaisiaus mirtis.

H-hemoglobinopatiją sukelia reikšmingas a-grandinės gamybos slopinimas, nes nėra 3 iš 4 genų. Pernelyg didelė b grandinių sintezė sukelia jų kaupimąsi ir tetramerų susidarymą. Naujagimiams 20-40% sudaro Hb Bart'as, kuris vėliau virsta HbH. HbH yra funkciškai defektuotas, nes turi labai didelį afinitetą deguoniui, nesijungia su haptoglobinu, yra nestabilus, nestabilus, lengvai oksiduojamas ir nusodinamas. ląstelėje jai senstant.Sergant šia liga stebimas padidėjęs MetHb susidarymas.Agreguojant HbH pakinta eritrocitų membranos elastingumas, sutrinka ląstelių medžiagų apykaita, kurią lydi hemolizė.

Kliniškai H-hemoglobinopatija pasireiškia tarpinės talasemijos forma. Liga dažniausiai pasireiškia pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje kaip lėtinė vidutinio sunkumo hemolizinė anemija, kartais stebima besimptomė eiga. Ligai būdinga gana lengva klinikinė eiga, hepatosplenomegalija, gelta ir anemija. Skeleto pakitimai yra nedideli. Kaulų čiulpuose yra vidutinio sunkumo eritroidinio gemalo hiperplazija, nežymi neefektyvi eritropoezė. Kraujyje – ryški hipochromija ir į taikinį panašūs eritrocitai, nedidelė retikulocitozė. Inkubavus kraują su krezilo mėlynu 55 °C temperatūroje, nestabilus HbH nusėda raudonųjų kraujo kūnelių pavidalu daugybe mažų violetinės-mėlynos spalvos intarpų, o tai išskiria jį iš kitų α-talasemijos formų. Po splenektomijos HbH inkliuzai savo išvaizda pradeda priminti Heinz-Ehrlich kūnus. Tačiau chemine struktūra jie skiriasi nuo Heinz-Ehrlich kūnų tuo, kad susideda iš nusodintų b grandinių, o Heinz-Ehrlich kūnai yra nusodintos HbA molekulės ir kai kurie kiti nestabilūs hemoglobinai. Kraujo serumo elektroforezės metu šarminiame buferyje stebima papildoma frakcija, judanti prieš HbA (greitai judanti frakcija). Suaugusiesiems HbH reikšmės yra 5-30%, Hb Bart gali būti iki 18%, HbA2 yra sumažėjęs (1-2%), HbF yra normalus arba šiek tiek padidėjęs (0,3-3%).

α-talasemija minor (a-tht) - heterozigotinė α-thr geno būklė.. α grandinių sintezė vidutiniškai susilpnėjusi. Periferiniame kraujyje nustatomas lengvas anemijos laipsnis su morfologiniais eritrocitų pokyčiais, būdingais talasemijai. Naujagimiams, kurie yra šio geno nešiotojai, Hb Bart kiekis virkštelės kraujyje neviršija 5-6 % Eritrocitų gyvenimo trukmė yra ties apatine normos riba.

Pjautuvinė anemija
Pjautuvinių ląstelių anemija (hemoglobinopatija S) yra kokybinė hemoglobinopatija. Hemoglobino struktūros anomalija sergant pjautuvine anemija yra glutamo rūgšties b grandinės pakeitimas valinu 6 padėtyje, dėl kurio padidėja vienos hemoglobino molekulės prisijungimas prie kitos. Hemoglobinopatija S dažniausiai išsivysto žmonėms, gyvenantiems šalyse, kuriose paplitusi maliarija (Viduržemio jūroje, Afrikoje, Indijoje, Centrinėje Azijoje). Vienos aminorūgšties pakeitimas kita lydi rimtų fizikinių ir cheminių hemoglobino pokyčių ir sukelia HbS depolimerizaciją. Deoksigenacija sukelia nenormalių hemoglobino molekulių nusėdimą monofilamentų pavidalu, kurios agreguojasi į pailgos formos kristalus, taip pakeisdamos raudonųjų kraujo kūnelių membraną ir pjautuvo formą. Raudonųjų kraujo kūnelių, sergančių anemija, homozigotine hemoglobinui S, gyvenimo trukmė yra apie 17 dienų. Tuo pačiu metu dėl tokios anomalijos šie raudonieji kraujo kūneliai tampa netinkami plazmodijų gyvybei; hemoglobino S nešiotojai neserga maliarija, dėl kurios natūralios atrankos būdu ši hemoglobinopatija išplito „šalyse“. maliarinis diržas“.

Homozigotinė forma kliniškai pasireiškia praėjus keliems mėnesiams po gimimo. Būdingi stiprūs sąnarių skausmai, rankų, pėdų, kojų patinimas, susijęs su kraujagyslių tromboze, kaulų pokyčiais (aukštas, lenktas stuburas, bokštinė kaukolė, pakitę dantys). Dažnai pasitaiko aseptinė šlaunikaulio ir žastikaulio galvučių nekrozė, plaučių infarktas, smegenų kraujagyslių okliuzija. Vaikams išsivysto hepatomegalija ir splenomegalija. Šiai ligai būdingos hemolizinės krizės su intravaskuline hemolize, todėl įvairių organų smulkių ir didelių kraujagyslių trombozė yra dažna komplikacija. Kraujyje – neišreikšta normochrominė anemija. Hemolizinės krizės metu – staigus hemoglobino ir hematokrito kritimas, retikulocitozė, normoblastozė, Jolly kūnai, pjautuvo eritrocitai, bazofilinė taškuotė, tiksliniai eritrocitai, poikilocitozė, leukocitozė, trombocitozė, padidėjęs eritrocitų nusėdimo greitis, nekonjuguotas bilirubinas. Šlapimas juodas dėl hemoglobinurijos, nustatomas hemosiderino. Be infekcijų, gali atsirasti aplastinė krizė - eritrocitopenija, retikulocitopenija, trombo- ir leukocitopenija. Pjaujimą galima aptikti atliekant bandymą su natrio metabisulfitu arba užtepus žnyplę ant piršto pagrindo (sumažėjęs deguonies prieinamumas). Galutinė diagnozė nustatoma atlikus kraujo elektroforezę, kai 90% HbS, 2-10% HbF ir HbA nėra.

Heterozigotinei formai (pjautuvinių ląstelių bruožo nešiojimui) būdinga gerybinė ligos eiga. Kai kuriems pacientams vienintelis simptomas gali būti spontaniška hematurija, susijusi su nedideliais inkstų kraujagyslių infarktais.

Sunki hipoksija išsivysto dideliame aukštyje. Tokiais atvejais gali atsirasti trombozinių komplikacijų. Krizės metu kraujyje stebimas mažas hemoglobino kiekis, pjautuvo formos eritrocitai, eritrokariocitai.
Hemolizinė anemija, kurią sukelia nenormalių stabilių hemoglobinų C, D, E pernešimas
Įprastos stabilių hemoglobinų formos yra C, D, E. HbC glutamo rūgštis 6 padėtyje pakeičiama lizinu, dėl ko ji kristalizuojasi; HbE glutamo rūgštis 26 padėtyje yra pakeista lizinu; HbD glutamo rūgštis 121 padėtyje pakeičiama glutaminu. Heterozigotinės formos atsiranda be klinikinių apraiškų.

Homozigotams klinikinius simptomus sukelia anemija: būdinga lengva hemolizinė anemija, gelta, splenomegalija. Anemija yra normocitinė, kraujyje yra daug tikslinių ląstelių. Yra tendencija, kad hemoglobino molekulės kristalizuojasi. Visų 3 tipų hemoglobinopatijų ir talasemijos derinys suteikia sunkų klinikinį vaizdą.

Hemolizinė anemija, kurią sukelia nenormalių nestabilių hemoglobinų pernešimas
Aminorūgščių pakeitimas HbA a arba b grandinėse sukelia nenormalaus nestabilaus hemoglobino atsiradimą. Poslinkis hemo prisijungimo vietoje sukelia molekulinį nestabilumą, dėl kurio denatūruojasi ir hemoglobinas nusėda raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Nusodintas hemoglobinas prisitvirtina prie eritrocitų membranos, dėl to sunaikinamas eritrocitas, atsiranda Heinz-Ehrlich kūnelių, sutrinka ląstelės membranos elastingumas ir pralaidumas. Kai raudonieji kraujo kūneliai praeina per blužnį, jie praranda dalį savo membranos ir tada sunaikinami.

Klinikinis vaizdas. Hemolizinė anemija stebima nuo vaikystės. Krizes gali sukelti vaistai ar infekcija. Kraujyje matyti žemas hemoglobino kiekis, taikinio formos raudonieji kraujo kūneliai, bazofilinė taškuotė, polichromazija, retikulocitozė, Heinz-Ehrlich kūneliai ir padidėjęs eritrokariocitų kiekis. Raudonųjų kraujo kūnelių osmosinis atsparumas yra normalus arba šiek tiek padidėjęs. Patologinio hemoglobino pirminės struktūros tyrimas leidžia nustatyti nestabilaus hemoglobino tipą. Nenormalus hemoglobino kiekis sudaro 30–40% viso hemoglobino kiekio.

Hemolizinė anemija – tai savarankiška kraujo liga arba patologinė organizmo būklė, kai kraujyje cirkuliuojantys raudonieji kraujo kūneliai naikinami įvairiais mechanizmais.

Normaliai funkcionuojant, natūralus raudonųjų kraujo kūnelių irimas stebimas praėjus 3–4 mėnesiams po jų gimimo. Sergant hemolizine anemija, irimo procesas gerokai paspartėja ir trunka tik 12–14 dienų. Šiame straipsnyje kalbėsime apie šios ligos priežastis ir šios sunkios ligos gydymą.

Kas yra hemolizinė anemija

Hemolizinė anemija yra mažakraujystė, kurią sukelia raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo ciklo pažeidimas, ty jų naikinimo (eritrocitolizė) procesų vyravimas prieš formavimąsi ir brendimą (eritropoezę). Raudonieji kraujo kūneliai yra pati gausiausia žmogaus kraujo kūnelių rūšis.

Pagrindinė raudonųjų kraujo kūnelių funkcija yra deguonies ir anglies monoksido pernešimas. Šiose ląstelėse yra hemoglobino – baltymo, dalyvaujančio medžiagų apykaitos procesuose.

Žmogaus raudonieji kraujo kūneliai kraujyje funkcionuoja daugiausiai 120 dienų, vidutiniškai 60–90 dienų. Eritrocitų senėjimas yra susijęs su ATP susidarymo eritrocituose sumažėjimu, vykstant gliukozės metabolizmui šioje kraujo ląstelėje.

Raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas vyksta nuolat ir vadinamas hemolize. Išsiskyręs hemoglobinas skyla į hemą ir globiną. Globinas yra baltymas, kuris grįžta į raudonuosius kaulų čiulpus ir tarnauja kaip medžiaga naujų raudonųjų kraujo kūnelių gamybai, o geležis yra atskirta nuo hemo (taip pat pakartotinai panaudoto) ir netiesioginio bilirubino.

Raudonųjų kraujo kūnelių skaičių galima nustatyti atliekant kraujo tyrimą, kuris atliekamas įprastinės medicininės apžiūros metu.

Pasaulinės statistikos duomenimis, sergamumo tarp kraujo patologijų struktūroje hemolizinės būklės sudaro ne mažiau kaip 5%, iš kurių vyrauja paveldimos hemolizinės anemijos rūšys.

klasifikacija

Hemolizinė anemija skirstoma į įgimtą ir įgytą.

Įgimtas (paveldimas)

Dėl neigiamų genetinių veiksnių įtakos raudoniesiems kraujo kūneliams išsivysto paveldima hemolizinė anemija.

Šiuo metu yra keturi šios ligos potipiai:

• nesferocitinė hemolizinė anemija. Šiuo atveju raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo priežastis yra sugedęs fermentų, atsakingų už jų gyvavimo ciklą, veikla;
• hemolizinė Minkowski-Choffard anemija arba mikrosferocitinė. Liga išsivysto dėl genų, atsakingų už baltymų, sudarančių raudonųjų kraujo kūnelių sieneles, susidarymą mutacijų.
• eritrocitų membranopatija - padidėjęs skilimas yra susijęs su genetiškai nulemtu jų membranos defektu;
• talasemija. Ši hemolizinių anemijų grupė atsiranda dėl hemoglobino gamybos proceso sutrikimo.

Nupirkta

Atsiranda bet kuriame amžiuje. Liga vystosi palaipsniui, bet kartais prasideda ūmia hemolizine krize. Pacientų skundai dažniausiai yra tokie patys kaip ir dėl įgimtos formos ir daugiausia susiję su didėjančiu skausmu.

• Gelta dažniausiai būna nesunki, kartais pastebimas tik odos ir skleros subikteriškumas.
• Blužnis yra padidėjusi, dažnai tanki ir skausminga.
• Kai kuriais atvejais padidėja kepenys.

Skirtingai nuo paveldimų, įgytos hemolizinės anemijos išsivysto sveikame organizme dėl bet kokių išorinių priežasčių įtakos raudoniesiems kraujo kūneliams:

Hemolizinė anemija gali būti įgimta arba įgyta, puse atvejų – idiopatinė, tai yra neaiškios kilmės, kai gydytojai negali nustatyti tikslios ligos priežasties.

Yra keletas veiksnių, kurie provokuoja hemolizinės anemijos vystymąsi:

Kai kuriais atvejais neįmanoma nustatyti įgytos hemolizinės anemijos išsivystymo priežasties. Ši hemolizinė anemija vadinama idiopatine.

Suaugusiųjų hemolizinės anemijos simptomai

Ligos simptomai yra gana platūs ir labai priklauso nuo priežasties, sukėlusios tą ar tą hemolizinę anemiją. Liga gali pasireikšti tik krizės laikotarpiais, o ne paūmėjimų metu niekaip nepasireiškia.

Hemolizinės anemijos požymiai atsiranda tik tada, kai cirkuliuojančioje kraujotakoje yra aiškus raudonųjų kraujo kūnelių dauginimosi ir raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo disbalansas, o kaulų čiulpų kompensacinė funkcija yra išeikvota.

Klasikiniai hemolizinės anemijos simptomai išsivysto tik esant intracelulinei raudonųjų kraujo kūnelių hemolizei ir yra aneminiai, icteriniai sindromai ir splenomegalija.

Hemolizinei anemijai (pjautuvo formos, autoimuninei, nesferocitinei ir kt.) būdingi šie simptomai:

• hipertermijos sindromas. Dažniausiai šis simptomas pasireiškia progresuojant vaikų hemolizinei anemijai. Temperatūra pakyla iki 38 laipsnių;
• gelta sindromas. Tai siejama su padidėjusiu raudonųjų kraujo kūnelių skilimu, dėl kurio kepenys yra priverstos apdoroti perteklinį netiesioginio bilirubino kiekį, kuris surištoje formoje patenka į žarnyną, o tai padidina urobilino ir sterkobilino kiekį. Oda ir gleivinės pagelsta.
• Anemijos sindromas. Tai klinikinis ir hematologinis sindromas, kuriam būdingas hemoglobino kiekio sumažėjimas kraujo tūrio vienete.
• Hepatosplenomegalija yra gana dažnas sindromas, lydintis įvairias ligas ir kuriam būdingas kepenų ir blužnies dydžio padidėjimas. Išsiaiškinti,

Kiti hemolizinės anemijos simptomai:

• Skausmas pilve ir kauluose;
• Vaikų intrauterinio vystymosi sutrikimų požymių buvimas (įvairių kūno segmentų neproporcingos charakteristikos, raidos defektai);
• laisvos išmatos;
• Skausmas inkstų projekcijoje;
• Krūtinės skausmas, panašus į miokardo infarktą.

Hemolizinės anemijos požymiai:

Kaip hemolizinė anemija pasireiškia vaikams?

Hemolizinės anemijos yra skirtingų pagal savo prigimtį ligų grupės, kurias vienija vienas simptomas – raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė. Hemolizė (jų pažeidimas) vyksta svarbiuose organuose: kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose.

Pirmieji anemijos simptomai nėra specifiniai ir dažnai ignoruojami. Greitas vaiko nuovargis, dirglumas ir ašarojimas priskiriamas stresui, perdėtam emocionalumui ar charakterio savybėms.

Vaikams, kuriems diagnozuota hemolizinė anemija, būdingas polinkis sirgti infekcinėmis ligomis, dažnai tokie vaikai patenka į dažnai sergančių žmonių grupę.

Sergant mažakraujyste vaikams pastebima blyški oda, kuri taip pat pasireiškia esant nepakankamam kraujagyslių lovos pripildymui krauju, inkstų ligomis ir apsinuodijus tuberkulioze.

Pagrindinis skirtumas tarp tikrosios mažakraujystės ir pseudoanemijos yra gleivinių spalva: esant tikrajai mažakraujystei, gleivinės tampa blyškios, sergant pseudoanemija lieka rausvos (vertinama junginės spalva).

Eiga ir prognozė priklauso nuo ligos formos ir sunkumo, nuo gydymo savalaikiškumo ir teisingumo bei nuo imunologinio trūkumo laipsnio.

Komplikacijos

Hemolizinė anemija gali komplikuotis anemine koma. Taip pat kartais pridedama prie bendro klinikinio vaizdo:

• Žemas kraujo spaudimas.
• Sumažėjęs išskiriamo šlapimo kiekis.
• Cholelitiazė.

Kai kurių pacientų būklė smarkiai pablogėja dėl peršalimo. Aišku, kad tokiems žmonėms patariama visą laiką būti šiltai.

Diagnostika

Jei atsiranda silpnumas, blyški oda, sunkumas dešinėje hipochondrijoje ir kiti nespecifiniai simptomai, turėtumėte pasikonsultuoti su terapeutu ir atlikti bendrą kraujo tyrimą. Hemolizinės anemijos diagnozės patvirtinimą ir pacientų gydymą atlieka gydytojas hematologas.

Už hemolizinės anemijos formos nustatymą, remiantis priežasčių, simptomų ir objektyvių duomenų analize, atsako gydytojas hematologas.

• Pirminio pokalbio metu išsiaiškinama šeimos istorija, hemolizinių krizių dažnis ir sunkumas.
• Apžiūros metu įvertinama odos, skleros ir matomų gleivinių spalva, apčiuopiamas pilvas, siekiant įvertinti kepenų ir blužnies dydį.
• Splenoidinis ir patvirtintas kepenų ir blužnies ultragarsu.

Kokius testus reikia atlikti?

• Bendra kraujo analizė
• Bendras bilirubino kiekis kraujyje
• Hemoglobinas
• raudonieji kraujo kūneliai

Išsami hemolizinės anemijos diagnozė apims šiuos paveikto organizmo tyrimus:

• anamnezės duomenų rinkimas, klinikinio paciento nusiskundimų tyrimas;
• kraujo tyrimas raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino koncentracijai nustatyti;
• nekonjuguoto bilirubino nustatymas;
• Kumbso testas, ypač jei būtinas kraujo perpylimas su sveikais raudonaisiais kraujo kūneliais;
• kaulų čiulpų punkcija;
• geležies kiekio serume nustatymas laboratoriniu metodu;
• Pilvaplėvės organų ultragarsas;
• raudonųjų kraujo kūnelių formos tyrimas.

Hemolizinės anemijos gydymas

Įvairios hemolizinės anemijos formos turi savo ypatybes ir gydymo metodus.

Patologijos gydymo planas paprastai apima šiuos veiksmus:

1. vaistų, kurių sudėtyje yra vitamino B12 ir folio rūgšties, skyrimas;
2. nuplautų raudonųjų kraujo kūnelių kraujo perpylimas. Šis gydymo metodas taikomas, jei raudonųjų kraujo kūnelių koncentracija sumažėja iki kritinių dydžių;
3. plazmos ir žmogaus imunoglobulino perpylimas;
4. Norint pašalinti nemalonius simptomus ir normalizuoti kepenų bei blužnies dydį, rekomenduojama vartoti gliukokortikoidų hormonus. Šių vaistų dozes skiria tik gydytojas, atsižvelgdamas į bendrą paciento būklę, taip pat į jo ligos sunkumą;
5. sergant autoimunine hemolizine anemija, gydymo planas papildomas citostatikais; Kartais gydytojai kreipiasi į chirurginius ligos gydymo metodus. Dažniausia procedūra yra splenektomija.

Prognozė priklauso nuo ligos priežasties ir sunkumo.

Bet kokia hemolizinė anemija, su kuria kovojama ne laiku, yra sudėtinga problema. Nepriimtina bandyti su tuo susidoroti savarankiškai. Jo gydymas turi būti visapusiškas ir paskirtas tik kvalifikuoto specialisto, remdamasis išsamiu paciento ištyrimu.

Prevencija

Hemolizinės anemijos profilaktika skirstoma į pirminę ir antrinę.

1. Pirminė prevencija apima priemones, skirtas užkirsti kelią hemolizinės anemijos atsiradimui;
2. Antrinis – esamos ligos klinikinių apraiškų mažinimas.

Vienintelis galimas būdas išvengti mažakraujystės išsivystymo – palaikyti sveiką gyvenimo būdą, laiku gydyti ir užkirsti kelią kitoms ligoms.

Pavadinime pateiktas apibrėžimas apima didelę grupę ligų, kurios viena nuo kitos skiriasi savo priežastimis, ligų vystymosi organizme mechanizmais, išorinėmis apraiškomis ir gydymo schemomis. Pagrindinis ir bendras jų bruožas – pagreitėjęs raudonųjų kraujo kūnelių irimas bei sutrumpėjusi gyvenimo trukmė.

Jei normaliomis egzistavimo sąlygomis raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmė, kaip taisyklė, yra 100-120 dienų, tai esant hemolizinei anemijai, jie intensyviai naikinami ir jų gyvenimo trukmė sutrumpėja iki 12-14 dienų.

Raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas (apibrėžiamas kaip patologinė hemolizė) daugiausia vyksta kraujagyslių viduje. Ląstelių viduje raudonųjų kraujo kūnelių skilimas galimas tik blužnyje. Intraląstelinio destrukcijos procesas iš karto pasireiškia laisvo bilirubino padidėjimu kraujo serume ir padidėjusiu urobilino išsiskyrimu ekskrementuose. Ateityje dėl to gali atsirasti akmenų tulžies latakuose ir tulžies pūslėje.

Pagal šiuo metu vyraujančią klasifikaciją hemolizinės anemijos skirstomos į dvi grupes:

Paveldimas;

Nupirktas.

Šios dvi grupės skiriasi tuo, kad žmonės suserga paveldima anemija dėl netinkamų genetinių veiksnių poveikio raudonųjų kraujo kūnelių gyvybei, o įgyta išsivysto veikiant išorinėms priežastims, kurios gali sunaikinti iš pradžių sveikus raudonuosius kraujo kūnelius.

Paveldima hemolizinė anemija

Minkowski-Choffard liga arba paveldima mikrosferocitozė

Pavadintas tyrėjų, kurie pirmą kartą jį aprašė 1900 m., vardu. Ligos priežastis – genetinis eritrocitų membranos baltymo defektas. Sugedusi membrana per daug natrio jonų patenka į raudonuosius kraujo kūnelius ir prisideda prie vandens kaupimosi juose. Dėl to susidaro sferocitai. Sferocitai arba sferiniai raudonieji kraujo kūneliai negali prasiskverbti per siaurus kraujo srauto liumenus, pavyzdžiui, patekę į blužnies sinusus, dėl kurių sustoja raudonųjų kraujo kūnelių judėjimas, iš kurio jų dalelės. paviršius atsiskiria, o iš jų savo ruožtu susidaro mikrosferocitai. Beje, iš čia ir kilęs ligos pavadinimas – mikrosferocitozė. Sunaikintus raudonuosius kraujo kūnelius panaudoja blužnies makrofagai.

Nuolatinės raudonųjų kraujo kūnelių hemolizės procesas blužnyje verčia ją augti ir kaupti minkštimą, kad būtų galima susidoroti su situacija. Todėl laikui bėgant organas pastebimai didėja, dažniausiai išsikiša iš po hipochondrijos 2-3 cm.. Raudonųjų kraujo kūnelių irimas serume skatina laisvojo bilirubino augimą kraujyje, iš kur jis patenka į žarnyną ir yra natūraliai išsiskiria iš organizmo sterkobilino pavidalu, kurio paros norma sergant šia liga yra dvidešimt kartų didesnė nei įprasta.

Klinikinis vaizdas

Išorinės ligos apraiškos priklauso nuo raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo proceso sunkumo. Dažniausiai pirmieji ligos simptomai nustatomi paauglystėje, o vaikams dažniausiai aptinkami artimiesiems apžiūrint ligą.

Be proceso paūmėjimo, nusiskundimų gali nebūti, pablogėjus situacijai pacientas pradeda skųstis silpnumu, galvos svaigimu, karščiavimu. Gydytojui pagrindinis klinikinis simptomas yra gelta, kuri ilgą laiką gali likti vienintele išorine ligos apraiška. Geltos intensyvumas priklauso nuo dviejų veiksnių: hemolizės greičio ir kepenų gebėjimo apdoroti nuolat tiekiamą laisvą bilirubiną. Todėl kuo iš pradžių sveikesnės kepenys, tuo mažiau pasireiškia gelta.

Laboratorinis šlapimo tyrimas laisvo bilirubino jame neranda. Išmatos yra intensyvios tamsiai rudos spalvos. Ligai būdingas polinkis formuotis akmenims gali išprovokuoti kepenų dieglių priepuolį. Mechaniškai užsikimšus bendram tulžies latakui, susidaro obstrukcinės geltos vaizdas: odos niežėjimas, tulžies pigmentai šlapime ir kt.

Kepenys, esant ramiai ligos eigai be komplikacijų, dažniausiai būna normalaus dydžio, tik retkarčiais pacientams, kurie ilgą laiką sirgo hemolizine anemija, pastebimas jų padidėjimas. Vaikams pasireiškia uždelsto vystymosi simptomai. Taip pat pastebimi veido skeleto, pavyzdžiui, bokšto kaukolės, pokyčiai, balno nosies formavimasis, siauros akiduobės, aukštas gomurys ir dantų sąkandis.

Kiekvienas pacientas turi skirtingą ligos sunkumą. Jei kai kuriems pacientams dažnai šiek tiek sumažėja hemoglobino kiekis, tai kitiems pacientams anemijos nėra. Senatvėje kartais susiduriama su sunkiai gydomomis trofinėmis kojų opomis, kurios yra susijusios su raudonųjų kraujo kūnelių hemolize mažuosiuose apatinių galūnių kapiliaruose.

Liga pasireiškia būdingomis hemolizinėmis krizėmis, kurios išreiškiamos staigiu normalių simptomų padidėjimu. Didėjant nusiskundimams, pakyla paciento kūno temperatūra, kurią sukelia padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių irimas, sustiprėja gelta, atsiranda stiprus pilvo skausmas ir vėmimas. Hemolizines krizes dažniausiai sukelia trečiosios šalies infekcija, hipotermija, o moterims jos išsivysto dėl nėštumo. Krizių dažnis yra griežtai individualus, kai kuriems jų iš viso nėra.

Diagnozė

Gydytojui paveldimos mikrosferocitozės diagnozė aiški, jei tiriamam pacientui yra kintančios krizės ir remisijos, gelta, padidėjusi blužnis (splenomegalija), skausmas dešinėje hipochondrijoje, anemijos požymiai, patvirtinti laboratoriniais kraujo tyrimais (normochrominė anemija, retikulocitozė). , mikrosferocitozė). Daugybė laboratorinių tyrimų gali būti papildomas teisingos diagnozės patvirtinimas. Pavyzdžiui, Kumbso testas padeda nustatyti teisingą diagnozę, kuri aptinka autoantikūnus, fiksuotus ant raudonųjų kraujo kūnelių sergant hemolizine autoimunine anemija.

Didelę socialinę reikšmę turi tikslingas sergančiųjų artimųjų giminaičių specialisto tyrimas. Be to, kai kurie iš jų gali turėti subtilių raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo požymių, kuriuos gydytojas apibrėžia kaip mikrosferocitozę be ryškių klinikinių apraiškų. Tikimybė susirgti vaikams, jei vienas iš tėvų serga mikrosferocitoze, yra šiek tiek mažesnė nei 50%.

Gydymas

Deja, vienintelis veiksmingas gydymas pacientams, sergantiems paveldima mikrosferocitoze, yra chirurginis blužnies pašalinimas – splenektomija. Pašalinimas suteikia beveik visišką išgydymą, nepaisant to, kad raudonieji kraujo kūneliai išlaiko savo patogenines savybes – mikrosferocitozę ir sumažėjusį osmosinį atsparumą.

Tačiau operacija įmanoma ne visiems pacientams. Jis atliekamas tik esant dažnoms hemolizinėms krizėms, blužnies infarktams, progresuojančiai anemijai ir dažniems kepenų dieglių priepuoliams. Jei įmanoma, chirurgai bando pašalinti tulžies pūslę kartu su blužniu. Gyvenimo prognozė sergant paveldima mikrosferocitoze yra palanki: dauguma pacientų gyvena iki senatvės.

Talasemija

Talasemijos sąvoka apjungia visą grupę hemolizinių anemijų, kurios yra paveldimos. Bendras jų bruožas – ryški raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) hipochromija, diagnozuojama esant normaliam ar net padidėjusiam geležies jonų kiekiui kraujo serume. Tačiau gana dažnai pacientams pasireiškia padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje ir vidutinio sunkumo retikulocitozė. Blužnis dažniausiai būna padidėjusi ir lengvai apčiuopiama. Klinikinės apraiškos konkrečiam pacientui tiesiogiai priklauso nuo to, kaip liga buvo paveldėta: iš vieno iš tėvų ar iš abiejų. Bendram ligos paveikslui įtakos turi ir vienos iš keturių hemoglobino grandinių sutrikimo tipas.

Pagreitėjusios eritrocitų hemolizės priežastys yra pakitusi ląstelės struktūra, kuri atsiranda dėl patologinio globino grandinių santykio pasikeitimo pačioje ląstelėje. Sergant talasemija, be raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo sutrumpinimo, miršta kaulų čiulpų ląstelės – eritrokariocitai, atsakingi už veiksmingą kraujo susidarymą. Eritropoezė tampa neveiksminga.

Išorinės ir vidinės talasemijos apraiškos, perduodamos iš abiejų tėvų, išsivysto į sunkios hipochrominės anemijos klinikinį vaizdą su ryškia eritrocitų anizocitoze ir vadinamųjų tikslinių eritrocitų formų buvimu kraujyje. „Taikiniai“ susidaro, kai normalios išvalymo vietoje eritrocitų centre susidaro hemoglobino dėmė, primenanti taikinį. Skausmingi organizme vykstantys pakitimai yra atsakingi už ligonio bokštinės kaukolės ir balninės nosies formavimąsi, dantų išsidėstymo pakitimus ir sąkandį. Ankstyva mažakraujystė paveikia psichinę ir fizinę vaiko raidą, dažniausiai gelta oda, padidėja blužnis. Deja, sergant sunkia anemija vaikai miršta nesulaukę vienerių metų. Tačiau yra ir lengvesnių homozigotinės talasemijos formų, dėl kurių sergantys vaikai, tinkamai ir laiku gydant, gali gyventi iki pilnametystės.

Talasemija, perduodama iš vieno iš tėvų, arba heterozigotinė, gali pasireikšti ne taip ryškiai pablogėjus kraujo skaičiui. Hipochrominė anemija gali būti vidutinio sunkumo, retikulocitozė gali būti nereikšminga, o pagreitėjusios raudonųjų kraujo kūnelių hemolizės požymių gali nebūti; gelta yra tik šiek tiek išreikšta, o blužnis yra šiek tiek padidintas.

Diagnozė

Diagnostinis talasemijos požymis yra normalus arba padidėjęs geležies kiekis kraujo serume. Kitas svarbus diagnostikos testas yra tai, kad geležies stokos anemijos atveju, vartojant geležies turinčius vaistus, antros gydymo savaitės viduryje neišvengiamai padidėja retikulocitų kiekis kraujyje, o talasemija – kad ir kiek. geležies, kurią pacientas suvartoja, retikulocitų kiekis išlieka nepakitęs.

Konkreti talasemijos forma nustatoma tik specialiai ištyrus visas keturias hemoglobino grandines.

Gydymas

Sunkios homozigotinės anemijos gydymas apima bandymus koreguoti kraujo vaizdą perpilant raudonuosius kraujo kūnelius. Perpylimui reikalingas kraujo kiekis apskaičiuojamas taip, kad hemoglobino kiekis būtų 85 g/l. Iš organizmo pašalinamas geležies perteklius.

Kaulų čiulpų transplantacija gali turėti gydomąjį poveikį. Splenektomija yra chirurginis blužnies pašalinimas, skirtas tik sunkioms hemolizės formoms ir katastrofiškam organo padidėjimui. Tačiau gydytojai retai to griebiasi, bandydami visiškai panaudoti bekraujiškus gydymo metodus.

Prevencija: kraujomaišos tabu.

Paveldima hemolizinė anemija su fermentų aktyvumo stoka

Bendras patologijos atsiradimo pagrindas – tam tikrų eritrocitų fermentų veiklos trūkumas, dėl kurio jie (eritrocitai) tampa skausmingai jautrūs įvairių augalinės kilmės medžiagų, tarp jų ir medikamentų, poveikiui. Dažniausia ne sferocitinė hemolizinė anemija yra ūminė hemolizinė anemija, kurią sukelia specifinio fermento, turinčio sudėtingą pavadinimą G-6-FDG, trūkumas. Vaikams, kuriems trūksta jo, gali išsivystyti favizmas.

Favizmas– Tai ūmi hemolizinė anemija, kuriai būdinga greita eiga. Vaikams, kuriems trūksta šio fermento, vystosi valgant pupeles arba įkvėpus Vicia Fava augalo žiedadulkių. Pirmą kartą ši liga buvo aprašyta daugiau nei prieš pusę amžiaus, o tada buvo nurodyta jos šeiminė prigimtis.

Favizmas dažniausiai pasireiškia ikimokyklinio amžiaus vaikams, dažniau berniukams. Paprastai jis vystosi greitai. Įkvėpus Vicia Fava augalo žiedadulkių, ligos simptomai pasireiškia per kelias minutes, o suvalgius fava pupelių – per 5-24 valandas. Galimas šaltkrėtis, aukšta temperatūra, pykinimas, vėmimas, galvos skausmas, sumišimas ir būklė, artima kolapsui. Pamažu didėja gelta, didėja kepenys ir blužnis. Daugeliui pacientų išsivysto hemoglobinurija. Raudonųjų kraujo kūnelių skaičius per kelias dienas sumažėja iki 1 x 1012 ląstelių/l. Kartais nustatoma didelė neutrofilinė leukocitozė. Padidėja netiesioginio bilirubino kiekis. Eritrocitų osmosinis atsparumas yra normalus arba sumažėjęs. Tiek tiesioginė, tiek netiesioginė Kumbso reakcija daugeliui pacientų yra teigiama pirmąją ligos savaitę. Ūminis laikotarpis paprastai trunka nuo dviejų iki šešių dienų, gelta trunka šiek tiek ilgiau. Atkūrus periferinio kraujo sudėtį, imunitetas susidaro ir išlieka 6 savaites. Gydytojai paprastai teikia palankią gyvenimo prognozę.

Ūminė hemolizinė arba vaistų sukelta anemija

Hemolizinę krizę gali sukelti įvairios priežastys. Pavyzdžiui, vartojant net įprastus analgetikus, sulfonamidus ir vaistus nuo maliarijos, vitaminą K ir kai kuriuos chemoterapinius vaistus, tokius kaip PAS ar furadoninas. Ankštinių ir ankštinių daržovių valgymas taip pat gali sukelti hemolizinę krizę. Įvykusio hemolizinio proceso sunkumas tiesiogiai priklauso nuo G-6-FDG fermento kiekio ir nuo vaisto dozės ar krizę išprovokavusio produkto kiekio. Reakcijos ypatumas yra tas, kad raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė neįvyksta iš karto, o pratęsiama laikui bėgant, paprastai dvi ar tris dienas nuo provokuojančių vaistų vartojimo momento.

Sunkiais atvejais pacientų kūno temperatūra pakyla iki viršutinių ribų, pasireiškia stiprus silpnumas, stiprus dusulys, širdies plakimas, pilvo ir nugaros skausmai, lydimi gausaus vėmimo. Paciento būklė greitai pablogėja iki žlugimo. Tipiškas artėjančio žlugimo požymis yra tamsaus, net juodo šlapimo atsiradimas. Tokią šlapimo spalvą lemia hemosiderino pašalinimas iš organizmo, kuris susidaro dėl intravaskulinio raudonųjų kraujo kūnelių irimo, o tai, nuolat progresuojant, gali sukelti ūminio inkstų nepakankamumo priepuolį. Tuo pačiu metu atsiranda odos pageltimas ir matomos gleivinės, apčiuopiama padidėjusi blužnis, rečiau galima apčiuopti apatinį kepenų kraštą dešinėje hipochondrijoje. Paprastai po savaitės raudonųjų kraujo kūnelių irimas sustoja. Hemolizė sustoja, neatsižvelgiant į tai, ar priepuolį sukėlęs vaistas toliau vartojamas, ar ne.

Ūminės hemolizinės anemijos, susijusios su G-6-FDG trūkumu, diagnozė kvalifikuotam gydytojui yra gana paprasta: aiškus tipinis klinikinis vaizdas kartu su laboratoriniais ūminės hemolizės ir minėto fermento trūkumo kraujyje rodikliais, su aiškiu ryšiu tarp priepuolis ir vaistai, aiškiai rodo šią hemolizinės anemijos formą. Kitas patvirtinimas – nustatytas fermento trūkumas artimų giminaičių raudonuosiuose kraujo kūneliuose.

Pagrindinis šio tipo anemijos gydymo būdas – gana akivaizdžios manipuliacijos: kartotinės, vieną ar du kartus per savaitę, perpilama iki pusės litro vienos grupės šviežio kraujo ir į veną įleidžiami dideli kiekiai 5% gliukozės tirpalo arba fiziologinio tirpalo. Siekiant palengvinti ir užkirsti kelią šoko išsivystymui, naudojamas prednizolonas, promedolis arba morfinas. Kartais reikia naudoti kordiaminą ir kamparą. Jei ligos eigą apsunkina ūminis inkstų nepakankamumas, atliekamas įprastas terapinių procedūrų kompleksas. Jei efekto nėra, dirbtinė hemodializė yra neišvengiama.

Norėdami išvengti hemolizinių krizių, turėtumėte atidžiai rinkti informaciją iš paciento. Tai turi būti padaryta prieš pradedant vartoti vaistus, kurie gali sukelti pablogėjimą. Iš išorės anamnezės rinkimas primena išpažintį – klausia gydytojas, o pacientas atsako nuoširdžiai, taip padėdamas sau ir savo gydančiam gydytojui. Tai labai svarbus įsipareigojimas.

Šios formos anemija sergančio paciento gyvenimo ir sveikatos prognozė nuvilia, jei išsivysto inkstų nepakankamumas ir anurija. Mirtis gali įvykti žaibiškos ligos eigos metu nuo ūminės anoksijos ar šoko.

Įgyta hemolizinė anemija

Autoimuninė hemolizinė anemija

Tarp įgytų hemolizinių anemijų grupės labiausiai paplitusi autoimuninė hemolizinė anemija. Medicinos literatūroje šios ligos vystymosi pradžia dažniausiai siejama su antikūnų prieš savo raudonuosius kraujo kūnelius atsiradimu organizme. Dėl „draugo ar priešo“ atpažinimo sistemos gedimo organizmas paima ginklą prieš savo raudonuosius kraujo kūnelius ir „muša“ juos tarsi svetimus: imuninė sistema suvokia raudonųjų kraujo kūnelių antigeną kaip svetimą ir pradeda gaminti. antikūnų prieš jį. Po autoantikūnų fiksavimo ant eritrocitų, pastarieji yra užfiksuoti retikulohistiocitinės sistemos ląstelėse, kur vyksta agliutinacija ir irimas. Raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė daugiausia vyksta blužnyje, kepenyse ir kaulų čiulpuose.

Yra simptominės ir idiopatinės hemolizinės autoimuninės anemijos. Simptominė autoimuninė anemija lydi įvairias ligas, susijusias su žmogaus imuninės sistemos sutrikimais. Dažniausiai jie nustatomi sergant lėtine limfoleukemija, limfogranulomatoze, ūmine leukemija, ciroze, lėtiniu hepatitu, reumatoidiniu artritu ir sistemine raudonąja vilklige.

Tais atvejais, kai gydytojai negali susieti autoantikūnų susidarymo su vienu ar kitu patologiniu procesu, įprasta kalbėti apie idiopatinę autoimuninę hemolizinę anemiją. Tokią diagnozę gydytojai nustato maždaug pusėje atvejų.

Autoantikūnai prieš raudonuosius kraujo kūnelius būna įvairių tipų. Pagal serologinį principą autoimuninės hemolizinės anemijos skirstomos į kelias formas:

Anemija su nepilnais terminiais agliutininais;

Anemija su šiltais hemolizinais;

Anemija su visiškai šaltais agliutininais;

Anemija su dvifaziais hemolizinais;

Anemija su agliutininais prieš kaulų čiulpų normoblastus.

Kiekviena iš šių formų turi savo klinikinio vaizdo ir diagnozės ypatybes. Dažniausiai anemija yra dėl nepilnų terminių agliutininų, kurie sudaro iki 4/5 visų autoimuninės hemolizinės anemijos atvejų. Pagal klinikinę eigą išskiriamos ūminės ir lėtinės šios ligos formos.

Ūmiai formai būdinga staigi pradžia: atsiranda stiprus silpnumas, greitai pagelsta oda, pacientą karščiuoja, kamuoja dusulys ir širdies plakimo priepuoliai.

Lėtinėje ligos eigoje priepuolis vystosi lėtai ir palaipsniui didėja. Šiuo atveju bendra pacientų būklė mažai kinta, nepaisant ryškios paciento anemijos. Tokių simptomų kaip dusulys ir širdies plakimas gali visai nebūti. Paslaptis yra ta, kad lėtai vystantis ligai, paciento kūnas palaipsniui prisitaiko prie lėtinės hipoksijos būsenos. Jei pageidaujate, galite apčiuopti paciento padidėjusios blužnies kraštą, o kiek rečiau - kepenis.

Sergant autoimunine anemija, susijusia su alergija šalčiui, kuriai būdingas prastas minusinės temperatūros toleravimas, atsiranda dilgėlinės, Raynaud sindromo ir hemoglobinurijos simptomų, ligos eigai būdingas polinkis į paūmėjimus ar hemolizines krizes. Virusinės infekcijos kartu su hipotermija sukelia pablogėjimą. Laboratoriniais kraujo tyrimais nustatoma įvairaus laipsnio normochrominė ar vidutinio sunkumo hiperchrominė anemija, retikulocitozė, normocitozė. Šaltai autoimuninei hemolizinei anemijai būdinga raudonųjų kraujo kūnelių agliutinacijos reakcija (sulipimas) iškart po kraujo paėmimo ir tiesiai tepinėlyje, kuri sušilus išnyksta. ESR labai padidėja. Trombocitų skaičius nesikeičia. Taip pat fiksuojamas netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas. Padidėja sterkobilino kiekis išmatose.

Autoimuninės hemolizinės anemijos diagnozė yra įmanoma derinant du požymius: padidėjusios hemolizės simptomus ir raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje fiksuotų antikūnų aptikimą. Autoantikūnai ant raudonųjų kraujo kūnelių nustatomi naudojant jau minėtą Kumbso testą. Yra tiesioginiai ir netiesioginiai Kumbso testai. Tiesioginis testas yra teigiamas daugeliu autoimuninės hemolizinės anemijos atvejų. Neigiamas tiesioginio tyrimo rezultatas reiškia, kad raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje nėra antikūnų ir neatmeta laisvų cirkuliuojančių antikūnų buvimo plazmoje. Laisviems antikūnams aptikti naudojamas netiesioginis Kumbso testas.

Autoimuninė hemolizinė anemija gerai reaguoja į gydymą gliukokortikoidiniais hormonais, kurie daugeliu ligos atvejų gali sustabdyti raudonųjų kraujo kūnelių irimą. Pasibaigus remisijai, hormonų dozė palaipsniui mažinama. Palaikomoji dozė yra 5-10 mg per parą. Gydymas trunka du ar tris mėnesius, kol išnyks visi klinikiniai hemolizės požymiai ir Kumbso tyrimo rezultatai bus neigiami. Kai kuriems pacientams veikia imunosupresantai (6-merkaptopurinas, azatioprinas, chlorambucilis), taip pat vaistai nuo maliarijos (delagilas, rezokvinas). Esant pasikartojančioms ligos formoms ir nesant efekto vartojant gliukokortikoidus bei imunosupresantus, vėl nurodoma splenektomija – blužnies pašalinimas. Kraujo perpylimas pacientams, sergantiems autoimunine hemolizine anemija, turėtų būti atliekamas tik dėl sveikatos priežasčių (staigus hemoglobino kiekio sumažėjimas, sąmonės netekimas).