Kokios genetinės mutacijos yra dažniausios? Vienos įdomiausių genetinių mutacijų pasaulyje Žmogaus genetinės mutacijos.
Žodis „mutacija“ daugumai žmonių skamba baugiai. Medicina žino daugybę genetinių ligų, kurios apkrauna nešiotojas psichologiniais sutrikimais ir demencija. Laimei, mutacijos įvyksta labai retai; dauguma žmonių gyvena laimingą, visavertį gyvenimą dėl „teisingo“ chromosomų rinkinio. Kartais mutacijos yra nekenksmingos, todėl nešiotojui suteikia išraiškingą išvaizdą.
Žalios ir mėlynos akys
Pirmieji žmonės šviesiomis akimis atsirado tik prieš dešimt tūkstančių metų. Primityvūs žmonės buvo rudomis akimis. Tačiau tam tikru momentu gimė mėlynakis kūdikis su pakitusiu HERC2 genu. Geno funkcija yra kontroliuoti melanino lygį, kuris suteikia spalvą akių rainelei. Atsitiktinis HERC2 „sugedimas“ suteikia naudotojui gražią mėlynos ir žalios spalvos akių spalvą.
Recesyvinis genas parodė pavydėtiną atkaklumą. Priešingai nei teigia mokslinės teorijos, mutacija neišnyko. Laikui bėgant, žmonės su mėlynomis ir žaliomis akimis pradėjo gimti gana dažnai, ypač Europoje. Šiandien beveik pusė europiečių (40 %) turi mėlynas akis. Žaliaakiai yra daug retesni. Žaliomis akimis planetoje yra tik 2% žmonių.
Heterochromija
Heterochromija yra genetinis sutrikimas, kai žmogus turi skirtingų spalvų akis. Pavyzdžiui, viena akis mėlyna, kita ruda. Skirtingų akių poveikis paaiškinamas to paties HERC2 geno mutacija. Tik šiuo atveju genas riboja melanino tiekimą vienos akies rainelei, o ne dviem, kaip mėlynakiams.
Šiuolaikinė visuomenė, skirtingai nei senovės viduramžiai, nepriskiria antgamtinių gebėjimų „kitokiaakių“ žmonėms. Priešingai, jie laikomi patraukliais. Kai kurių aktorių ir modelių akys skiriasi, o tai netrukdo jų profesinei veiklai.
Heterochromija gali būti įgimta arba įgyta. Kartais tai yra rimtų ligų, tokių kaip Waardenburg sindromas ar Hornerio sindromas, simptomas. Pirmuoju atveju atsiranda kurtumas ir žvairumas. Antrajame vystosi uždegiminiai procesai, kurie paralyžiuoja dalį veido ir sukelia patinimą.
Strazdanos
MC1R geno mutacija atsiranda vaikui augant. Kūdikiams strazdanų beveik niekada nematyti. Anksčiau buvo klaidingai manoma, kad strazdanos atsiranda dėl saulės spindulių poveikio. Tiesą sakant, tai netiesa.
Kartais strazdanos plinta už veido ribų, apima pečius ir viršutinę nugaros dalį. Tarp profesionalių modelių dažnai yra patrauklių moterų su strazdanomis. Šiuolaikinė visuomenė vertina natūralų išvaizdos unikalumą.
raudoni plaukai
Kitas to paties geno gedimas MC1R padovanojo pasauliui ugningai raudonų plaukų. Jei 16 chromosomoje sutampa du recesyviniai aleliai, gims raudonplaukis kūdikis. Tokio sutapimo tikimybė itin maža. Ne daugiau kaip 2% planetos gyventojų turi ugniai raudoną kartį. Gana dažnai MC1R genas „nutrūksta“ kartu su kitomis mutacijomis. Todėl raudonplaukiai turi šviesią odą, garbanas ir žalias akis, už kurias atsakingas visai kitas genas.
Baltos sruogos
Genetinis sutrikimas, kuris yra paveldimas. Medicinos sluoksniuose toks melanino tiekimo galvos odai sutrikimas vadinamas „piebaldizmu“. Piebaldizmas yra dominuojančio SNA12 arba c-KIT geno sutrikimas, kuris turi didelį paveldėjimo laipsnį. Yra didelių genų mutacijos pasireiškimo skirtumų.
Svarbu atsiminti, kad piebaldizmas pasireiškia nuo gimimo. Pats piebaldizmas yra nekenksmingas ir gana dažnai balta plaukų sruoga suteikia išvaizdai ypatingo žavesio. Baltos sruogos atsiradimas suaugus dažnai yra Hirschsprung ligos, Waardenburg sindromo simptomas. Pastebėtina, kad ląstelės, kuriose trūksta pigmento, išlaiko gebėjimą jį gaminti.
Distichiazė
Kartais įvyksta mutacija, kai ant vokų išauga ne viena blakstienų eilė, o dvi. Mutacija vadinama "distichiaze". Jis pasireiškia nuo ankstyvos vaikystės ir yra lengvai diagnozuojamas oftalmologo.
Dėl nekenksmingos mutacijos išvaizda tampa išraiškinga. Garsiausia dvigubų blakstienų eilių savininkė yra Elizabeth Taylor. Vaikystėje ji pridarė daug rūpesčių savo mamai, kuri buvo neteisingai apkaltinta mažametės dukrelės blakstienų dažymu. Vešli blakstienų eilė pasitarnavo kaip verta rugiagėlių mėlynų akių puošmena, o tai rodo dar vieną Elizabeth Taylor mutaciją.
Žmonėms, skirtingai nei gyvūnams, dviguba blakstienų eilė nepatogumų nesukelia. Kartais „atsarginės“ blakstienos išauga statmenai pagrindinėms, pažeidžiant akies gleivinę. Žmogus mirksėdamas jaučia stiprų skausmą, gleivinė užsidega. Tokiu atveju turite kreiptis į oftalmologą, kad pašalintumėte blakstienų perteklių.
Esame įpratę sakyti, kad kiekvienas žmogus yra unikalus, implikuojantis gilų vidinį pasaulį, tačiau kartais gimsta žmonės, kurie iš bendros masės išsiskiria ne tik charakteriu, bet ir išvaizda.
Mes jums papasakosime apie 10 baisiausių genetinių mutacijų, kurios pavieniais atvejais atsiranda žmonėms.
1. Ektrodaktilis
Vienas iš įgimtų apsigimimų, kai pirštų ir (arba) pėdų visiškai nėra arba jie nėra išvystyti. Sukeltas septintosios chromosomos veikimo sutrikimo. Dažnai ligą lydi visiškas klausos trūkumas.
2. Hipertrichozė
Viduramžiais žmonės, turintys panašų geno defektą, buvo vadinami vilkolakiais arba beždžionėmis. Šiai ligai būdingas per didelis plaukų augimas visame kūne, įskaitant veidą ir ausis. Pirmasis hipertrichozės atvejis užfiksuotas XVI a.
3. Progresuojanti ossificans fibrodysplasia (FOP)
Reta genetinė liga, kurios metu organizme pradeda formuotis nauji kaulai (kaulėjimai) netinkamose vietose – raumenų, raiščių, sausgyslių ir kitų jungiamųjų audinių viduje. Jų atsiradimą gali sukelti bet koks sužalojimas: mėlynė, pjūvis, lūžis, injekcija į raumenis ar operacija. Dėl šios priežasties kaulėjimas negali būti pašalintas: po operacijos kaulas gali tik stiprėti. Fiziologiškai osifikacijos nesiskiria nuo įprastų kaulų ir gali atlaikyti dideles apkrovas, tačiau yra ne ten, kur turėtų būti.
4. Progresuojanti lipodistrofija
Žmonės, kenčiantys nuo šios neįprastos būklės, atrodo daug vyresni nei jų amžius, todėl jis kartais vadinamas „atvirkštiniu Benjamino Buttono sindromu“. Dėl paveldimos genetinės mutacijos, o kartais ir dėl tam tikrų vaistų vartojimo, organizme sutrinka autoimuniniai mechanizmai, todėl greitai nyksta poodinių riebalų atsargos. Dažniausiai pažeidžiamas veido, kaklo, viršutinių galūnių ir liemens riebalinis audinys, todėl atsiranda raukšlių ir raukšlių. Iki šiol buvo patvirtinta tik 200 progresuojančios lipodistrofijos atvejų, dažniausiai ji išsivysto moterims. Gydydami gydytojai naudoja insuliną, veido patempimą ir kolageno injekcijas, tačiau tai suteikia tik laikiną poveikį.
5. Yuner Tang sindromas
Yuner Tan sindromui (UTS) pirmiausia būdinga tai, kad juo sergantys žmonės vaikšto keturiomis kojomis. Jį atrado turkų biologas Yuner Tan, ištyręs penkis Ulas šeimos narius Turkijos kaime. Dažniausiai SUT sergantys žmonės vartoja primityvią kalbą ir turi įgimtą smegenų nepakankamumą. 2006 m. buvo sukurtas dokumentinis filmas apie Ulasų šeimą „Šeima, vaikštanti keturiomis“. Tanas tai apibūdina taip: "Sindromo genetinė prigimtis rodo, kad žmogaus evoliucija pasikeitė, greičiausiai dėl genetinės mutacijos, pakeičiant perėjimą nuo keturkojų (vaikščiojimo keturiomis galūnėmis) prie dvikojų (vaikščiojimo dviem galūnėmis). Šiuo atveju sindromas atitinka pertraukiamą teorijos pusiausvyrą.
6. Progerija
Pasitaiko vienam vaikui iš 8 000 000. Šiai ligai būdingi negrįžtami odos ir vidaus organų pokyčiai, atsiradę dėl priešlaikinio organizmo senėjimo. Vidutinė šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra 13 metų. Yra žinomas tik vienas atvejis, kai pacientui sukako keturiasdešimt penkeri metai. Byla užfiksuota Japonijoje.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Vienas iš rečiausių genų gedimų. Dėl jo savininkai yra labai jautrūs plačiai paplitusiam žmogaus papilomos virusui (ŽPV). Tokiems žmonėms infekcija sukelia daugybę odos ataugų, kurios savo tankumu primena medieną. Ši liga plačiai išgarsėjo 2007 metais internete pasirodžius vaizdo įrašui apie 34 metų indonezietę Dede Kosvarą. 2008 metais vyrui buvo atlikta kompleksinė operacija, kurios metu iš galvos, rankų, kojų ir liemens buvo pašalintos šešių kilogramų ataugos. Ant operuotų kūno dalių buvo persodinta nauja oda. Bet, deja, po kurio laiko ataugos vėl pasirodė.
8. Proteus sindromas
Proteus sindromas sukelia greitą ir neproporcingą kaulų ir odos augimą, kurį sukelia AKT1 geno mutacija. Būtent šis genas yra atsakingas už tinkamą ląstelių augimą. Dėl jo veikimo sutrikimo kai kurios ląstelės greitai auga ir dalijasi, o kitos toliau auga įprastu tempu. Dėl to atsiranda neįprasta išvaizda. Liga pasireiškia ne iš karto po gimimo, o tik šešių mėnesių amžiaus.
9. Trimetilaminurija
Tai viena iš rečiausių genetinių ligų. Nėra net statistikos apie jo pasiskirstymą. Sergančiųjų šia liga organizme kaupiasi trimetilaminas. Ši medžiaga, turinti aštrų nemalonų kvapą, primenanti supuvusios žuvies ir kiaušinių kvapą, išsiskiria kartu su prakaitu ir aplink pacientą sukuria nemalonų bjaurų gintarą. Natūralu, kad žmonės, turintys tokį genetinį sutrikimą, vengia perpildytų vietų ir yra linkę į depresiją.
10. Xeroderma pigmentosum
Ši paveldima odos liga pasireiškia padidėjusiu žmogaus jautrumu ultravioletiniams spinduliams. Jis atsiranda dėl mutacijų baltymuose, atsakinguose už DNR pažeidimo koregavimą, atsirandantį veikiant ultravioletinei spinduliuotei. Pirmieji simptomai dažniausiai išryškėja ankstyvoje vaikystėje (iki 3 metų): kai vaikas būna saulėje, jau po kelių minučių saulės spindulių jis patiria rimtų nudegimų. Liga taip pat pasižymi strazdanų atsiradimu, odos sausumu ir netolygiu odos spalvos pasikeitimu. Remiantis statistika, žmonėms, sergantiems pigmentine kseroderma, rizika susirgti vėžiu yra didesnė nei kitiems – nesant tinkamų prevencinių priemonių, maždaug pusė kserodermija sergančių vaikų iki dešimties metų susirgs kokiu nors vėžiu. Yra aštuoni šios ligos tipai, kurių sunkumas ir simptomai skiriasi. Europos ir Amerikos gydytojų teigimu, šia liga serga maždaug keturi žmonės iš milijono.
Sekite mus Instagram:
Žmogus iš prigimties yra nepaprastai pažeidžiamas. Jis turi trapius kaulus, pažeidžiamą virškinimo sistemą ir žemą skausmo slenkstį. Nenuostabu, kad žmonija visais laikais sugalvodavo sau herojus, kurie turi neįprastų sugebėjimų, todėl stovi aukščiau kitų žmonių.
Pastaraisiais mūsų istorijos dešimtmečiais žmogaus supergalių tema plačiai paplito komiksuose ir mokslinės fantastikos filmuose apie superherojus. Ten esantys superherojai turi stipresnius kaulus ir didžiulę jėgą. Bet ar kažkas panašaus įmanoma realiame gyvenime? Pasirodo, supergalios nėra tik mokslinė fantastika.
Mūsų gyvenime supergalios yra genetinių mutacijų pasekmė. Genetikai žino daug tokių mutacijų. Nors daugelis jų yra nevaldomi, mokslininkai teigia, kad labai greitai viskas gali pasikeisti. Sužinokite apie dešimt nuostabių mutacijų, kurias galima suvaldyti ir paversti mus tikrais antžmogiais.
Padidėjęs kaulų stiprumas
Mokslininkai mano, kad šios šeimos nariai, kalbant apie stuburo, kaukolės ir dubens kaulų stiprumą, turi stipriausią kaulinį audinį tarp mūsų planetos žmonių. O to priežastis – LRP5 geno mutacija. Pasak mokslininkų, ši mutacija sukelia genetinio faktoriaus, kuris kontroliuoja kaulų vystymąsi ir augimą, sutrikimą.
Tam tikri genetiškai kontroliuojami signalai sugenda, todėl kaulinis audinys tampa tankesnis nei įprasta, išlaikant savo funkcionalumą. Mokslininkai įsitikinę, kad tolesni šios mutacijos mechanizmo tyrimai padės bent jau pamiršti apie kaulų ligas, o maksimaliai – užprogramuoti žmogaus kaulų stiprumo padidėjimą dar prieš jam gimstant.
Super greiti žmonės
Žmogus iš prigimties yra gana linkęs bėgioti, nors šiuolaikinėmis sąlygomis ne visi naudojasi šiuo gebėjimu. Tačiau atrodo, kad kai kurie žmonės nuo gimimo turi talentą bėgioti, turi papildomų sugebėjimų. Žinoma, treniruotės duoda daug (o kai kuriais atvejais, būkime atviri, steroidų vartojimas). Tačiau genetikai teigia, kad ne viskas taip paprasta!
Pasirodo, tikrai yra labiau bėgimui (ir nuo gimimo) prisitaikiusių žmonių, kurie genetiškai geba bėgti greičiau už kitus. Šis gebėjimas atsiranda dėl mutacijos ACTN3 geno, kuris yra kiekviename iš mūsų. Tačiau tik nedidelė dalis žmonių turi šio geno mutaciją, dėl kurios organizme susidaro tam tikra medžiaga.
Kalbame apie raumenų baltymą alfa-aktininą-3, kuris reguliuoja vadinamųjų greitųjų raumenų skaidulų (greitai susitraukiančių raumenų skaidulų), atsakingų už didelio intensyvumo raumenų apkrovas (pavyzdžiui, bėgiojant), valdymo mechanizmą.
Padidėjęs šio baltymo kiekis suteikia kiekvienam žmogui galimybę smarkiai padidinti savo raumenų jėgą. Šis sugebėjimas neabejotinai yra didžiulis natūralus pranašumas bet kurioje sporto šakoje, ypač sprinto.
Atlikus tyrimą pavyko nustatyti dvi mutavusio ACTN3 geno variacijas. Sportininkai, turintys abu šiuos variantus, nuolat sportuoja geriau nei kiti sportininkai, turintys standartinį chromosomų rinkinį. Kai kurių mokslininkų nuomone, žmonija atsidūrė ant naujos eros slenksčio – žymiai išaugusių sportinių rezultatų eros.
Dėl genų mutacijos išsivystė atsparumas nuodams
Natūralus atsparumas nuodams
Žmogaus kūnas yra labai jautrus bet kokių toksinių medžiagų poveikiui. Cianidas, strichninas, ricinas – vos lašas bet kurio iš šių nuodų (ar daugelio kitų) gali nužudyti žmogų. Ir net netyčia į mūsų organizmą patekęs labai mažas kiekis bet kurios iš šių nuodingų medžiagų gali sukelti katastrofiškų pasekmių.
Juo labiau stebina tai, kad viename iš Argentinos provincijos kaimų San Antonio de los Cobres jo gyventojai šimtmečius geria vandenį, kuriame arseno kiekis 80 kartų viršija saugų žmogui lygį. Tačiau šis vanduo kaimo gyventojams neturi jokio žalingo poveikio.
Kitaip tariant, San Antonio de los Cobres gyventojai, nepaisant nuolatinio itin didelių šio itin pavojingo toksiško pusmetalo dozių poveikio, yra gana sveiki. Ir visa tai, anot mokslininkų, dėl genetinės mutacijos, kuri, matyt, tęsėsi tūkstančius metų natūralios atrankos.
Šiuo atveju kalbame apie mutavusį AS3MT geno variantą. Tai dar viena itin reta mutacija mūsų planetoje, kuri, tiesą sakant, lėmė unikalų žmogaus organizmo prisitaikymą prie stipriausių nuodų. Šio AS3MT geno varianto nešiotojai turi nuostabų gebėjimą metabolizuoti didelius arseno kiekius.
Gilesni tyrimai leido mokslininkams išsiaiškinti, kad ši mutacija įvyko maždaug prieš dešimt tūkstančių metų. Nereikia nė sakyti, kad visuose tame regione auginamuose augaluose taip pat yra mirtinų arseno (mums pavojingo) kiekių. Manoma, kad tik apie šeši tūkstančiai žmonių pasaulyje turi AS3MT geno variaciją, kuri leidžia saugiai metabolizuoti arklių arseno dozes.
Gebėjimas pakankamai išsimiegoti per trumpą laiką
Gebėjimas greitai išsimiegoti yra nuostabus mechanizmas, kuris paprastai nėra būdingas žmonėms. Mes, žinduoliai, atsidūrėme gyvūnų, kuriems reikia miego, sąrašo viduryje: tai yra kažkur tarp dramblių, kurie laukinėje gamtoje miega dvi valandas, ir šarvuočių, kurie miega 19 valandų.
Tačiau yra gana didelė grupė žmonių (kurių kaulinis audinys itin tvirtas, tikrai daugiau!), kurie turi galimybę pilnai išsimiegoti per trumpą laiką. Žinoma, šį gebėjimą jie išsiugdė dėl kito mutavusio geno, atsakingo už miego trukmę.
Tiesą sakant, visa genų grupė yra atsakinga už tokį neįtikėtinai sudėtingą procesą kaip miegas. Tačiau DEC2 genas, apie kurį kalbėsime dabar, yra tiesiogiai atsakingas už tai, kiek valandų mums reikia miegoti kiekvieną naktį, kad kitą dieną normaliai funkcionuotų.
Kaip žinote, daugumai iš mūsų reikia aštuonių valandų miego. Tačiau maždaug penki procentai gyventojų turi mutavusią DEC2 geno variaciją, kuri labai paveikia jų gebėjimą pakankamai miegoti.
Yra žinomi įvairių tyrimų rezultatai, įrodantys, kad tokiems žmonėms (tiek suaugusiems šio geno nešiotojams, tiek jų vaikams) pakankamai miegoti reikia nuo 4 iki 6 valandų.
Yra žinoma, kad didelį žmogaus odos laidumą lemia riebalinių ir prakaito liaukų buvimas. Tada srovė plinta kūno skysčiais, kraujagyslėmis, limfmazgiais ir pan.
Dėl retos genetinės anomalijos Pajkic liko be prakaito liaukų. Iš esmės elektros srovė niekaip negali prasiskverbti į jo kūną, netrukdoma (ir nekenkiant serbui) teka per jo odos paviršių kitam laidininkui.
Už šią unikalią anomaliją (kurią daugelis laiko talentu) Slavis Pajkic gavo daugybę pravardžių – jis yra baterijos žmogus, megavoltas ir tiesiog Biba-elektra. Jis praleido per save krūvį esant 20 000 voltų potencialų skirtumui (1983 m. Gineso rekordas).
Naudodami elektros energiją, kurią Pajkichas praleidžia per odą, galite gaminti maistą ir virti vandenį. Galima net ką nors padegti, ką serbas dažnai daro įvairiose televizijos laidose. Anot jo, Slavishas taip pat geba gydyti rankų prisilietimu. Tačiau ši jo sugebėjimų dalis lieka neįrodyta.
Supergalių turintys žmonės yra genų mutacijos rezultatas
Galimybė visą gyvenimą gerti daug alkoholio nepakenkiant organizmui
Šis daugelį viliojantis gebėjimas, deja, nepasiekiamas. Jei žmogus gyveno audringai, būdamas nepaliaujamai girtas jaunystėje, po keturiasdešimties metų jis, kaip taisyklė, arba nebegeria; arba geria, bet neigiamas pasekmes jaučia daug aštriau; arba jau perėjo į kitą pasaulį.
Kad pavyzdžio toli neieškotumėte, galima atkreipti dėmesį į daugybę šou verslo atstovų, aktorių, kitų žinomų žiniasklaidos asmenybių: ne visiems pavyksta susidoroti su jaunystės ir žvaigždžių gyvenimo pagundomis.
Norint ir toliau reguliariai vartoti alkoholį ir net atlaikyti sunkų koncertų ar filmavimo grafiką, reikia turėti labai stiprų kūną. Be to, daugelis gėrimu neapsiriboja – pradeda veikti narkotikai, kurie dar greičiau žudo organizmą.
Tačiau šiame audringo gyvenimo būdo aukų sąraše yra išimčių, kurios nekelia klausimų. Paimkime, pavyzdžiui, garsųjį britų muzikantą Ozzy Osbourne'ą. Roko muzikanto biografijoje gausu detalių, susijusių su dešimtmečius trukusiu sunkiu alkoholizmu, daugybe antidepresantų ir narkotikų. Yra žinoma, kad Ozzy atsisakė alkoholio ir narkotikų tik 2000-ųjų pradžioje.
Atrodytų, kas čia blogo? Tiesiog stiprus kūnas (Osbourne'as vis dar labai aktyvus ir daug gastroliuoja). Tačiau mokslininkai susidomėjo muzikanto genetiniu kodu. Išanalizavę tai, mokslininkai atrado didžiulį mutavusių genų skaičių. Manoma, kad daugumą mutacijų sukelia alkoholis ir narkotikai.
Pavyzdžiui, dėl ADH4 geno mutacijos organizme padidėja baltymų gamyba, o tai pagreitina alkoholio metabolizmą. Pasak paties Osborne'o, būtent tokios genetinės mutacijos padėjo jam išgyventi. Yra žinoma, kad roko muzikantas, būdamas 61 metų, paliko savo kūną mokslui, kad mokslininkai galėtų atrasti jo ilgaamžiškumo paslaptį su tokiu gyvenimo būdu.
Gebėjimas valgyti metalą
Su šio žmogaus vardu siejama daugybė legendų. Jie vadino jį ponu Valgyk viską. Ir jis tikrai galėjo valgyti viską. Michelis Lolito buvo šio prancūzo, kuris žinomas, pavyzdžiui, valgantis lengvą vieno variklio Cessna 150 lėktuvą, vardas. Tiesa, jam tai padaryti prireikė dvejų metų, tačiau jo rekordo sumušti dar niekas nesiryžo.
Lolito išgarsėjo būtent dėl savo sugebėjimo valgyti neorganinius daiktus. Jis turėjo ypatingą aistrą metalui ir stiklui. Pavyzdžiui, žinoma, kad būdamas devynerių metų jis suvalgė stiklinę. Tuo pačiu metu vaiko organizmas į šį daugiau nei neįprastą maistą reagavo visiškai normaliai.
Michelis pradėjo valgyti taures viešai, taip įgaudamas tam tikrą populiarumą. Vėliau jis nusprendė savo valgiaraštį paįvairinti metaliniais daiktais. Lolito suprato, kad tai jo aukso kasykla – jis tapo garsiu popmuzikos atlikėju, žinomu toli už Prancūzijos sienų būtent dėl savo sugebėjimo valgyti neorganinį maistą.
Ne kartą tyrinėję menininko kūną, jie padarė išvadą, kad Lolito virškinimo sistema sugebėjo prisitaikyti prie tokios neįprastos dietos. Buvo nustatyta, kad jo skrandžio sienelės buvo dvigubai storesnės nei įprasto žmogaus. Yra žinoma, kad per visą savo gyvenimą Michelis vienas suvalgė apie devynias tonas metalo.
Viena iš legendų, susijusių su menininku, pasakoja, kad jis mirė dėl virškinimo problemų. Tačiau jam šis procesas sekėsi gerai – būdamas 57 metų jis mirė nuo širdies smūgio. Vėliau mokslininkai pareiškė, kad storos Lolito skrandžio ir žarnyno sienelės buvo ne jo mitybos pasekmė, o reta genetinė anomalija.
Padidėjęs lankstumas
Superlankstumas aptariamas daugelyje Holivudo (ir ne tik) superherojų filmų. Tačiau didesnį lankstumą galima išugdyti treniruojantis ilgus metus, ypač jei tai prasidėjo ankstyvame amžiuje. Tačiau net ir šiuo atveju yra tam tikros ribos, kurių paprastas žmogus paprastai negali peržengti.
Neįprastas lankstumas – ne tik filmų kūrėjų fantazijų vaisius. Šį lankstumą turi žmonės, gimę su gana reta genetine anomalija, sukeliančia tokią ligą kaip Marfano sindromas.
Be didesnio lankstumo, leidžiančio neįsivaizduojamai sulenkti ir pasukti galūnes, Morfano liga sergantis žmogus išsiskiria pailgais pirštais ir plonu bei pailgu kūno sudėjimu.
Tokį nenormalų lankstumą sukelia atitinkamo geno, kuris organizme sintetina glikoproteiną, pvz., fibriliną-1, mutacijos. Šio baltymo biosintezės proceso genų lygmeniu sutrikimas lemia tai, kad kūno jungiamieji audiniai įgauna neįprastą lankstumą.
Dėl šios mutacijos žmonės gali sulenkti pirštus 180 laipsnių atgal ir pernelyg ištempti kelių ir alkūnių sąnarius. Pastebėtina, kad būtent Morfano liga, anot ekspertų, padėjo garsiam amerikiečių plaukikui Michaelui Phelpsui pasiekti neregėtų aukštumų savo sporte: jis vienintelis per pasaulio sporto istoriją 23 kartus iškovojo olimpinio čempiono titulą!
Tačiau dažniausiai tokia gamtos dovana kaip lankstumas, jei ją lydi Morfano sindromas, dera su kitomis rimtomis patologijomis ir ligomis. Paprastai šį sindromą turintys žmonės turi išorinių deformacijų, nervų sistemos ir vidaus organų problemų, kaulų defektų.
Kaip galima panaudoti žmogaus genetines mutacijas?
Nenormali jėga
Šiame genų mutacijų sukeltų supergalių sąraše patraukliausia yra super jėga. Mūsų planetoje yra daug stebėtinai stiprių fiziškai žmonių, kurie alinančių treniruočių pagalba pasiekė reikšmingų aukštumų įvairiose jėgos sporto šakose.
Tačiau supergalia nėra susijusi su mokymu. Žinoma, pastarieji gali padėti vystyti tam tikras raumenų grupes ir nukreipti jėgą reikiama linkme. Tačiau sporto salėje beveik neįmanoma įgyti tikrų unikalių (nenormalių, jei norite!) jėgos sugebėjimų. Jūs galite gimti tik turėdami tokius sugebėjimus.
Mes kalbame apie žmones, turinčius tam tikrą genetinę anomaliją, dėl kurios pasikeičia baltymo, vadinamo miostatinu, gamyba. Miostatinas yra savotiškas mūsų kūno stabdiklis, stabdantis raumenų masės vystymąsi. Užblokavus geną, atsakingą už miostatino gamybą, šie natūralūs apribojimai pašalinami.
Pats genas buvo atrastas praėjusio amžiaus pabaigoje. Paaiškėjo, kad atitinkama genų anomalija gali lemti tai, kad žmogus, turintis šį geną, gali priaugti raumenų masės, dvigubai didesnės už vidutinę žmogaus be šios genų mutacijos raumenų masę. Tuo pačiu metu žymiai sumažėja riebalų gamyba organizme.
Tai itin reta genetinė mutacija, dažniau pasitaikanti kai kurioms gyvūnų rūšims. Mokslininkai stengiasi iššifruoti šios anomalijos mechanizmą, nes mano, kad šio proceso supratimas padės sukurti būdus, kaip kovoti su raumenų ligomis, tokiomis kaip distrofija, miopatija ir pan.
Įgimtas atsparumas skausmui
Skausmas yra mūsų kankintojas ir budelis; bet taip pat padeda mums išgyventi, nes signalizuoja apie pavojų, leidžia diagnozuoti ligas ir praneša apie pernelyg didelį stresą. Skausmas mus lydi visą gyvenimą, tampa nekenčiamu, bet neišvengiamu palydovu beveik kiekvienam. Su retomis išimtimis.
Nepaisant naudingos skausmo funkcijos, daugelis norėtų būti įtraukti į šios išimties sąrašą. Farmacijos įmonės visame pasaulyje uždirba milijardus siūlydamos mums vis daugiau naujų priemonių, padedančių susidoroti su skausmu.
Tačiau visiškai atsikratyti skausmo gali tik žmogus, susidūręs su reta genų anomalija.
Siekdamos signalizuoti mūsų smegenims apie skausmą tam tikrame kūno taške, mūsų nervų ląstelės naudoja tokią medžiagą kaip natris (natrio jonai).
Dėl mažo natrio kiekio organizme sutrinka skausmo signalo perdavimo tarp nervų ląstelių mechanizmai. Šią anomaliją sukelia SCN11A geno, atsakingo už natrio kiekį organizme, mutacija.
Kaip minėta aukščiau, kita gyvenimo be skausmo medalio pusė yra ta, kad žmogus praranda savotišką apsauginį apvalkalą. Esant įgimtai SCN11A geno mutacijai, niekas jūsų smegenims nepasakys, kad, pavyzdžiui, palietėte karštą keptuvę, užlipote ant nago ar įsidūrėte pirštą.
Tokią anomaliją turintys žmonės dažnai yra pavojingi sau, nes gali lengvai susižaloti (ypač maži vaikai!). Tačiau SCN11A geno veikimo mechanizmo atradimo svarbos negalima pervertinti. Mokslininkai įsitikinę, kad ateityje pamatysime revoliucinį naujų nuskausminamųjų, veikiančių genetiniu lygmeniu, atradimą.
Žmogaus kūne vis dar galima rasti vestigialinių struktūrų ir kompromisinių struktūrų, kurios yra labai aiškus įrodymas, kad mūsų rūšis turi ilgą evoliucijos istoriją ir kad ji neatsirado iš niekur.
Taip pat dar vienas įrodymas yra nuolatinės mutacijos žmogaus genofonde. Dauguma atsitiktinių genetinių pokyčių yra neutralūs, kai kurie yra žalingi, o kai kurie sukelia teigiamą pagerėjimą. Tokios naudingos mutacijos yra žaliavos, kurias galiausiai gali panaudoti natūrali atranka ir paskirstyti žmonijai.
Šiame straipsnyje yra keletas naudingų mutacijų pavyzdžių...
Apolipoproteinas AI-Milano
Širdies ligos yra viena iš pramoninių šalių rykščių. Tai palikimas, kurį paveldėjome iš savo evoliucinės praeities, kai buvome užprogramuoti trokšti daug energijos turinčių riebalų, kurie tada buvo retas ir vertingas kalorijų šaltinis, bet dabar yra užsikimšusių arterijų priežastis. Tačiau yra įrodymų, kad evoliucija turi potencialo, kurį verta ištirti.
Visi žmonės turi baltymo, vadinamo apolipoproteinu AI, geną, kuris yra sistemos, pernešančios cholesterolį per kraują, dalis. Apo-AI yra vienas iš didelio tankio lipoproteinų (DTL), kuris jau žinomas kaip naudingas, nes pašalina cholesterolį iš arterijų sienelių. Žinoma, kad mažoje Italijos žmonių bendruomenėje egzistuoja mutavusi šio baltymo versija, vadinama apolipoproteinu AI-Milano arba trumpiau Apo-AIM. Apo-AIM veikia dar veiksmingiau nei Apo-AI, pašalindama cholesterolį iš ląstelių ir tirpindama arterijų apnašas, be to, veikia kaip antioksidantas, apsaugantis nuo uždegimo, kuris paprastai atsiranda sergant ateroskleroze, pažeidimai. Palyginti su kitais žmonėmis, Apo-AIM geną turintys žmonės turi žymiai mažesnę širdies priepuolio ir insulto riziką, o farmacijos kompanijos dabar planuoja pateikti į rinką žmogaus sukurtą baltymo versiją kaip kardioprotekcinį vaistą.
Kiti vaistai taip pat gaminami remiantis kita PCSK9 geno mutacija, kuri sukelia panašų poveikį. Žmonėms, turintiems šią mutaciją, rizika susirgti širdies ligomis sumažėja 88%.
Padidėjęs kaulų tankis
Vienas iš genų, kontroliuojančių žmonių kaulų tankį, vadinamas mažo tankio MTL tipo receptoriumi 5 arba sutrumpintai LRP5. Yra žinoma, kad mutacijos, kurios pažeidžia LRP5 funkciją, sukelia osteoporozę. Tačiau kitos rūšies mutacijos gali sustiprinti jo funkciją, sukeldamos vieną neįprastiausių žmonėms žinomų mutacijų.
Ši mutacija buvo aptikta atsitiktinai, kai jaunas vyras ir jo šeima iš Vidurio Vakarų pateko į rimtą automobilio avariją ir pasišalino iš įvykio vietos be lūžusio kaulo. Rentgeno nuotraukos atskleidė, kad jie, kaip ir kiti šios šeimos nariai, turėjo daug stipresnius ir tankesnius kaulus nei įprastai. Byloje dalyvaujantis gydytojas pranešė, kad „nė vienam iš šių žmonių, kurių amžius svyravo nuo 3 iki 93 metų, nebuvo lūžo kaulas“. Tiesą sakant, jie įrodė, kad jie ne tik atsparūs traumoms, bet ir normaliam su amžiumi susijusiam skeleto degeneracijai. Kai kurie iš jų turėjo gerybinį kaulinį augimą ant burnos stogo, tačiau, išskyrus tai, liga neturėjo kitų šalutinių poveikių – išskyrus, kaip sausai pažymėta straipsnyje, ji apsunkino plaukimą. Kaip ir Apo-AIM atveju, kai kurios farmacijos įmonės tiria galimybę naudoti jį kaip atspirties tašką gydymui, kuris galėtų padėti žmonėms, sergantiems osteoporoze ir kitomis skeleto ligomis.
Atsparumas maliarijai
Klasikinis evoliucinio žmogaus pokyčių pavyzdys yra hemoglobino mutacija, vadinama HbS, dėl kurios raudonieji kraujo kūneliai įgauna lenktą, pjautuvo formą. Vienos kopijos buvimas suteikia atsparumą maliarijai, o dviejų kopijų buvimas sukelia pjautuvinių ląstelių anemijos vystymąsi. Bet mes dabar nekalbame apie šią mutaciją.
2001 m. Italijos mokslininkai, tyrinėję Afrikos šalies Burkina Faso gyventojus, atrado apsauginį poveikį, susijusį su kitokiu hemoglobino variantu, vadinamu HbC. Žmonės, turintys tik vieną šio geno kopiją, turi 29% mažesnę riziką užsikrėsti maliarija, o žmonėms, turintiems dvi kopijas, rizika sumažėja 93%. Be to, šis geno variantas sukelia, blogiausiu atveju, lengvą anemiją ir visai ne sekinančią pjautuvinę ligą.
Tetrochromatinis regėjimas
Sveiki, čia Olga Ryškova. Šiandien kalbėsime apie mutacijas. Kas yra mutacija? Ar mutacijos žmogaus kūne yra gerai ar blogai, teigiamas ar pavojingas reiškinys mums? Mutacijos gali sukelti ligas arba suteikti jų nešiotojams imunitetą nuo tokių ligų kaip vėžys, AIDS, maliarija ir diabetas.
Kas yra mutacija?
Kas yra mutacija ir kur ji atsiranda? Žmogaus ląstelės (taip pat ir augalai bei gyvūnai) turi branduolį.
Branduolys turi chromosomų rinkinį. Chromosoma yra genų nešėja, tai yra genetinės, paveldimos informacijos nešėja.
Kiekviena chromosoma susidaro iš DNR molekulės, kurioje yra genetinės informacijos ir kurią iš tėvų perduoda vaikai. DNR molekulė atrodo taip:
Mutacijos vyksta būtent DNR molekulėje.
Kaip jie vyksta?
Kaip atsiranda mutacijos? Kiekvieno žmogaus DNR susideda tik iš keturių azoto bazių – A, T, G, C. Tačiau DNR molekulė yra labai didelė ir jos joje kartojasi daug kartų skirtingomis sekomis. Kiekvienos mūsų ląstelės savybės priklauso nuo sekos, kurioje yra šios azotinės bazės.
Pakeitus šių bazių seką DNR, atsiranda mutacijų.
Mutaciją gali sukelti nedidelis vienos DNR bazės ar jos dalies pasikeitimas. Gali būti prarasta dalis chromosomos. Arba ši dalis gali būti pakartota. Arba du genai pasikeis vietomis. Mutacijos atsiranda, kai genai susipainioja. Genas yra DNR dalis. Šiame paveikslėlyje aiškumo dėlei raidės žymi ne azotines bazes (jų yra tik keturios – A, T, G, C), o chromosomos sritis, kuriose vyksta pokyčiai.
Bet tai dar ne mutacija.
Pastebėjote, kad sakiau „veda prie mutacijų“, o ne „tai yra mutacija“. Pavyzdžiui, DNR pasikeitė ir ląstelė, kurioje yra ši DNR, gali tiesiog mirti. Ir pasekmių organizme nebus. Kad galėtume pasakyti, kad įvyko mutacija, pokytis turi būti nuolatinis. Tai reiškia, kad ląstelė dalijasi, vėl dalijasi dukterinės ląstelės ir taip daug kartų, o šis pokytis bus perduotas visiems šios ląstelės palikuonims ir užsifiksuos organizme. Tada galime sakyti, kad įvyko mutacija, tai yra, pasikeitė žmogaus genomas ir šis pokytis gali būti perduotas jo palikuonims.
Kodėl jie atsiranda?
Kodėl žmogaus ląstelėse vyksta mutacijos? Yra toks dalykas kaip „mutagenai“, tai yra fiziniai ir cheminiai veiksniai, sukeliantys chromosomų ir genų struktūros pokyčius, tai yra, sukelia mutacijas.
- Fiziniai veiksniai yra spinduliuotė, jonizuojanti ir ultravioletinė spinduliuotė, aukšta ir žema temperatūra.
- Cheminės medžiagos yra nitratai, pesticidai, naftos produktai, kai kurie maisto priedai, kai kurie vaistai ir kt.
- Mutagenai gali būti biologiniai, pavyzdžiui, kai kurie mikroorganizmai, virusai (tymų, raudonukės, gripo), taip pat riebalų oksidacijos produktai žmogaus organizme.
Mutacijos gali būti pavojingos.
Net mažiausia genų mutacija smarkiai padidina apsigimimų tikimybę. Mutacijos gali sukelti vaisiaus vystymosi anomalijas. Jie atsiranda apvaisinimo proceso metu, kai spermatozoidas susitinka su kiaušinėliu. Kai genomai sumaišomi, gali kažkas nutikti arba problema jau gali būti tėvų genuose. Dėl to gimsta vaikai, turintys genetinių sutrikimų.
Mutacijos gali būti naudingos.
Kai kuriems žmonėms šios mutacijos suteikia patrauklią išvaizdą, aukštą intelekto lygį arba atletišką kūno sudėjimą. Tokios mutacijos efektyviai pritraukia priešingą lytį. Reikalingi mutuoti genai perduodami palikuonims ir pasklinda po visą planetą.
Dėl mutacijų atsirado daug žmonių, kurie yra atsparūs pavojingoms infekcinėms ligoms, tokioms kaip maras ir AIDS, ir jie jomis nesusirgs net baisiausios epidemijos metu.
Mutacijos yra naudingos ir žalingos tuo pačiu metu.
Viena iš pagrindinių Afrikos ligų yra maliarija. Tačiau yra žmonių, kurie neserga maliarija. Tai žmonės, turintys pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių, pavyzdžiui:
Jie paveldėjo mutavusius raudonuosius kraujo kūnelius iš savo protėvių. Tokie raudonieji kraujo kūneliai prastai perneša deguonį, todėl jų savininkai yra silpni ir kenčia nuo mažakraujystės. Tačiau jie yra atsparūs maliarijai.
Arba kitas puikus pavyzdys. Genetinė mutacija, paveldima liga – Larono sindromas. Šie žmonės turi paveldimą į insuliną panašaus augimo faktoriaus IGF-1 trūkumą, dėl kurio jų augimas sustoja labai anksti. Tačiau dėl IGF-1 trūkumo jie niekada nesuserga vėžiu, širdies ir kraujagyslių ligomis ar diabetu. Šios ligos išvis nepasireiškia žmonėms, sergantiems Larono sindromu.
Maistas, kurį valgome, yra mutantai.
Taip, mutantai, ir tai buvo naudingos mutacijos. Dauguma produktų, kuriuos naudojame kaip maistą, yra mutacijų pasekmė.
Du pavyzdžiai. Laukiniai ryžiai yra raudoni, jų derlingumas 20% mažesnis nei sėklinių ryžių. Kultivuoti ryžiai kaip mutavusi forma atsirado maždaug prieš 10 000 metų. Paaiškėjo, kad jį lengviau išvalyti ir greičiau gaminti, o tai leido žmonėms sutaupyti kuro. Dėl didelio derlingumo ir naudingų savybių valstiečiai pradėjo teikti pirmenybę mutavusioms rūšims. Tai yra, balti ryžiai yra mutuoti raudonieji ryžiai.
Kviečiai, kuriuos dabar valgome, pradėti auginti 7 tūkstančius metų prieš Kristų. Vyriškis pasirinko mutavusius laukinius kviečius su didesniais ir nebyrančiais grūdais. Vis dar auginame ir šiandien.
Kiti kultūriniai augalai taip pat auginami kelis tūkstančius metų. Žmogus atrinko mutavusias laukinių augalų veisles ir specialiai jas augino. Šiandien vartojame senovėje atrinktų mutacijų rezultatus.
Ne visos mutacijos yra paveldimos.
Kalbu apie mutacijas, kurios atsiranda vieno žmogaus gyvenime. Tai vėžio ląstelės.
Kitame straipsnyje papasakosiu apie tai, kaip dėl mutacijų atsiranda vėžinių ląstelių ir iš kur atsiranda žmonių, kurie yra atsparūs ŽIV infekcijai, ir žmonių, kurie yra atsparūs ŽIV.
Jei vis dar turite klausimų, kas yra mutacijos, kur, kaip ir kodėl jos atsiranda, tai aptarsime komentaruose. Jei straipsnis jums pasirodė naudingas, pasidalykite juo su draugais socialiniuose tinkluose.