Trumpa žinutė apie paveldimas žmonių ligas. Paveldimų ligų priežastys ir prevencija

Mokslininkai teigia, kad žmogaus išvaizda, sveikatos būklė ir kitos individualios savybės priklauso nuo dviejų pagrindinių veiksnių: genetikos ir aplinkos įtakos. Be to, genetika sudaro 70 proc.

Dauguma ligų vienokiu ar kitokiu laipsniu yra susijusios su paveldimumu: kartais genetika padidina riziką susirgti tam tikra liga, tačiau yra ir nemažai negalavimų, tiesiogiai susijusių su genetinio aparato gedimu.

Tačiau ne viskas prarasta: kiekvienas turime galimybę daryti įtaką savo likimui, nes 30% sveikatos priklauso nuo gyvenimo būdo, mitybos, fizinio aktyvumo ir gydytojų pastangų.

Paveldimumo būdu perduodamų ligų ypatumai

Įgimtos ir paveldimos ligos nėra tas pats dalykas, nors abi prasideda nuo kūdikio gimimo.

Įgimtos ligos susidaro dėl nėštumo sutrikimo, alkoholio, nikotino, tam tikrų vaistų ir ligų (virusinio hepatito) įtakos. Tačiau vaisius iš pradžių buvo sveikas.

Paveldimą polinkį turinčios ligos nepalieka vaikui net vaiduokliško šanso. Šiuo atveju suskirstymas įvyksta daug anksčiau - genetinės medžiagos perdavimo iš tėvų vaikams etape.

Antrasis paveldimų ligų požymis yra visiško išgydymo neįmanoma. Plaučių uždegimą ir gerklės skausmą galima išgydyti vartojant antibiotikus, galima pašalinti uždegusį apendiksą ar tulžies pūslę. Tačiau genetinės medžiagos ištaisyti kol kas neįmanoma. Mokslininkai bando pataisyti genetinę medžiagą, tačiau jie vis dar toli nuo savo išvadų įdiegimo į plačiai paplitusią praktiką.

Vienintelis galimas paveldimų ligų gydymo būdas yra terapija, kuria siekiama pašalinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Kai kuriais atvejais paūmėjimų prevencija vaistais yra veiksminga, tačiau prognozė vis tiek nuvilia. Deja, paveldimos ligos vis dar nepagydomos.

Trumparegystė yra dažniausia paveldima liga.

5 populiariausios paveldimos ligos

Trumparegystė

Tai turbūt viena iš labiausiai paplitusių ligų, kurios yra tiesiogiai paveldimos. Žinoma, regėjimo pablogėjimui įtakos turi ir prasta skaitymo laikysena, dažnas televizoriaus žiūrėjimas, kasdien daug valandų sėdėjimas prie nešiojamojo kompiuterio ekrano ir vitamino A trūkumas maiste.

Tačiau toje pačioje mokyklos klasėje bus vaikų, kurie elgsis taip pat – kol vienas jau su akiniais, o kitas aiškiai mato. Pagrindinė trumparegystės priežastis yra šeimos istorija.
Ligos priežastis – raumenų, padedančių ištempti akies obuolį, ypatybė. Dėl to vaizdas fokusuojamas ne į tinklainę, o arčiau, ir žmogus mato neryškiai.

Jei mama ar tėtis sirgo trumparegystė, tai tikimybė užsikrėsti vaikui yra 30-40%, o jei abu - 70%. Liga dažniausiai pasireiškia aktyvaus augimo laikotarpiu – paauglystėje, tačiau susirgti gali net jaunesnis moksleivis.

Tai klasikinė paveldima liga. Yra keletas hemofilijos potipių, kurių skilimas sukelia atskirų krešėjimo faktorių gamybos sutrikimą. Sunkumas taip pat skiriasi. Yra trys ligos tipai: hemofilija A, B ir C.

Hemofiliją sukelianti mutacija yra susijusi su X chromosoma. Moterys turi dvi X chromosomas, todėl jei viena iš jų turi šią anomaliją, ponia neserga, o tiesiog tampa nešiotoja. Istorijoje yra tik 60 atvejų, kai patologija paveikė dvi chromosomas iš karto, o moteris susirgo.

Beveik visi hemofilija sergantys pacientai yra berniukai, nes jie turi vieną X chromosomą. Vienas garsiausių hemofilija sergančių pacientų buvo jaunasis Tsarevičius Aleksejus Nikolajevičius. Iki egzekucijos dienos, kai jam buvo 14 metų, berniuko būklė buvo itin sunki.

Trombofilija

Trombofilija yra patologinė būklė, kai padidėja kraujo krešėjimas. Yra daug trombofilijos tipų, kai mutacijos atsiranda atskirose krešėjimo sistemos dalyse (pavyzdžiui, antitrombino, baltymo C ir S trūkumas ir antifosfolipidinis sindromas).

Daugelis žmonių mano, kad ši būklė yra reta ir jos nepaveiks. Ir vis dėlto, būtent trombofilija dažnai sukelia išeminius širdies priepuolius, insultus, plaučių emboliją ir kraujagyslių trombozę jaunesniems nei 40 metų žmonėms.

Trombofilija dažnai aptinkama atliekant tyrimą dėl pasikartojančių persileidimų ir moterų nėštumo nebuvimo. Deja, didelė tikimybė, kad šią būklę paveldės ligonių vaikai.

Šia liga suserga vienas iš 2500 naujagimių, o tai nėra taip jau reta. Cistinė fibrozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai yra, kad gimtų sergantis vaikas, kūdikis turi gauti ne tą geną iš mamos ir tėčio vienu metu.

Nuo 2 iki 5% žmonių visame pasaulyje yra cistinės fibrozės nešiotojai ir apie tai nežino. Jei jie sutiks tokį žmogų kaip jis, jie gali pagimdyti sergantį vaiką su 25% tikimybe.
Cistinė fibrozė yra susijusi su visų kūno liaukų sekrecijos gamybos sumažėjimu. Dėl to sutrinka kvėpavimo ir virškinimo sistemų veikla. Ypač kvėpavimo takų ligų metu iš bronchų spindžio neišsiskiria išskyros, kasa negamina fermentų maistui virškinti.

Gydymą sudaro tik pakaitinė terapija, o prognozė išlieka nepalanki. Europoje tokie žmonės gyvena iki 40 metų, Rusijoje – iki 28 metų.

Raumenų distrofija

Ši baisi liga apima keletą porūšių (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Ligos esmė – progresuojantis raumenų silpnumas, palaipsniui vedantis į visišką žmogaus nejudrumą.

Tačiau atsižvelgiant į tai, kad liga perduodama recesyviniu genu, iš pažiūros sveikiems tėvams gali gimti raumenų distrofija sergantis vaikas.Pakanka, kad nešiotojo statuso tikimybė tėvams būtų 25%.

Paprastai gydytojai pirmuosius Duchenne miopatijos požymius nustato 6 mėnesių amžiaus. Kartais jie netgi „nurašomi“ kaip DTP vakcinacijos komplikacija, o tai iš esmės neteisinga, nes liga yra paveldima. Erb-Roth jaunimo forma debiutuoja 14-16 metų amžiaus.

Raumenų distrofijos gydymas yra simptominis ir skirtas tik kokybės gerinimui ir gyvenimo pratęsimui.

Mokslininkai dar nežino, kaip išgydyti genetines ligas, tačiau tokie bandymai vyksta visame pasaulyje.

Ar galima išvengti genetinių ligų?

Šiuo metu neįmanoma išvengti paveldimų ligų atsiradimo. Tačiau galite būti ištirti dėl dažniausiai pasitaikančių mutacijų tipų ir nustatyti tikimybę, kad tam tikroje poroje vaikas susilauks patologija.

Tada daug kas priklauso nuo tėvų elgesio. Gyvenimo būdo pokyčiai, žinoma, neturės įtakos genetinei medžiagai, tačiau kai kuriais atvejais sumažina sunkių ligos pasireiškimų riziką.
Todėl nereikėtų bijoti genetinių tyrimų: kuo anksčiau bus nustatyta diagnozė, tuo lengviau bus padėti vaikui.

Jei nežinote, į kurią laboratoriją kreiptis, Medical Note medicinos konsjeržas parinks nemokamą laboratoriją, kuri už prieinamą kainą galės atlikti genetinį tyrimą dėl įgimtų ligų.

Žmogaus „paveldima liga“ sąvoka

1 apibrėžimas

Paveldima liga – tai gyvo organizmo liga, kurios pasireiškimas ir vystymasis susijęs su ląstelių chromosomų aparato sutrikimais, kurie perduodami per lytines ląsteles – kiaušinėlius ir spermatozoidus.

Kaip ir visi kiti daugialąsčiai organizmai, viskas, ką žmogus paveldi iš savo protėvių, yra sutelkta šiose dviejose ląstelėse. Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja ir atsiranda naujas organizmas. Kiekviena lytinė ląstelė turi vieną (haploidinį) chromosomų rinkinį. Dėl kiaušialąstės apvaisinimo zigota gauna visą reikiamą informaciją visam individualaus organizmo vystymosi (ontogenezės) laikotarpiui.

Žmogaus organizmo (kaip ir kitų organizmų) ląstelės koduoja tiek naudingą informaciją (prisidedančią prie organizmo išlikimo tam tikromis sąlygomis), tiek neigiamą informaciją (požymius, kurie pablogina organizmo gyvybinę veiklą, mažina jo gyvybingumą). Visa ši informacija yra paveldima iš kartos į kartą ir tam tikromis sąlygomis gali pasireikšti fenotipiškai.

Sumažėjusių organizmo gyvybinių savybių būseną vadiname liga. Todėl tas žmonių ligas, kurios gali būti perduodamos iš kartos į kartą, vadiname paveldimomis žmonių ligomis.

Paveldimų ligų priežastys

Paveldimų ligų priežastis gali būti genetinės informacijos pokyčiai, veikiami tam tikrų veiksnių. Šie pokyčiai gali pasireikšti iš karto po vaiko gimimo arba gali atsirasti vėlesnėse ontogenezės stadijose.

Mokslininkai paveldimų ligų atsiradimą sieja su trimis veiksnių grupėmis: chromosomų sutrikimu, chromosomų struktūros pokyčiais ir genų mutacijomis. Šiuos procesus gali sukelti (išprovokuoti) įvairūs išorinės ir vidinės aplinkos veiksniai. Tokie veiksniai moksle vadinami mutageniniais. Juk staigūs paveldimo aparato pokyčiai yra ne kas kita, kaip mutacijos.

Paveldimų ligų rūšys

Remiantis nagrinėjamomis priežastimis, visos paveldimos žmonių ligos sutartinai skirstomos į tris grupes: genetines, chromosomines ir daugiafaktorines arba daugiafaktorines (ligos, turinčios paveldimą polinkį).

Genų ligos

Šiai ligų kategorijai priskiriamos ligos, kurias sukelia atskirų genų struktūros pokyčiai (DNR grandinės pažeidimas), kurie nematomi net mikroskopu. Tokie pokyčiai lemia pakitusių šių genų produktų sintezę ir dėl to pakitimus ar net visišką jų funkcijų praradimą. Tai vadinamosios medžiagų apykaitos ligos.

Šio tipo liga apima pjautuvinių ląstelių anemiją. Šią ligą sukelia tik vieno nukleotido pakeitimas (adeninas pakeičiamas timinu), dėl kurio pasikeičia hemoglobino kiekis.

Dėl genų veiklos reguliavimo sutrikimų sumažėja fermentų sintezės greitis arba sumažėja jo kiekis audiniuose (pavyzdžiui, liga talasemija – sumažėjusi hemoglobino sintezė).

Chromosomų ligos

Chromosomų ligos dažnai vadinamos sindromais. Tai patologiniai pakitimai, pasireiškiantys įvairiais raidos defektais ir dažnai lydimi labai didelių fizinės ir psichinės žmogaus raidos nukrypimų (sutrikimų). Paprastai pagrindinis nukrypimas yra įvairaus laipsnio psichikos negalia, lydima fizinio vystymosi (regėjimo, klausos, kalbos, raumenų ir kaulų sistemos) bei elgesio reakcijų sutrikimų.

Chromosomų ligų priežastis yra chromosomų mutacijos – chromosomų struktūros ir jų skaičiaus pokyčiai. Chromosomų ligos apima Dauno sindromą, katės verksmo sindromą ir kt.

Ligos su paveldimu polinkiu arba daugiafaktorinėmis ligomis

Paveldimą polinkį turinčios ligos yra kategorija ligų, kurių paveldimumas nepaklūsta Mendelio dėsniams. Kiekvienas organizmas yra unikalus. Todėl jo reakcijos į aplinką gali būti grynai individualios. Todėl ligos pasireiškimas gali būti siejamas tiek su mutacijomis, tiek su normalių alelių deriniu organizmo reakcijoje į aplinkos poveikį.

diabetas, venų varikozė, koronarinė širdies liga (somatinės vidutinio amžiaus ligos);
šizofrenija, epilepsija, maniakinė-depresinė psichozė (neuropsichinės ligos);
lėtinės ligos, susijusios su susilpnėjusiu imunitetu.

Turinys

Per savo gyvenimą žmogus serga daugybe lengvų ar sunkių ligų, tačiau kai kuriais atvejais jomis gimsta. Paveldimos ligos ar genetiniai sutrikimai vaikui atsiranda dėl vienos iš DNR chromosomų mutacijos, dėl kurios išsivysto liga. Kai kurie iš jų turi tik išorinius pokyčius, tačiau yra keletas patologijų, kurios kelia grėsmę kūdikio gyvybei.

Kas yra paveldimos ligos

Tai genetinės ligos arba chromosomų anomalijos, kurių išsivystymas yra susijęs su paveldimo ląstelių aparato sutrikimu, perduodamu per reprodukcines ląsteles (lytines ląsteles). Tokių paveldimų patologijų atsiradimas yra susijęs su genetinės informacijos perdavimo, įgyvendinimo ir saugojimo procesu. Vis daugiau vyrų turi problemų dėl tokio pobūdžio nenormalumo, todėl tikimybė susilaukti sveiko vaiko tampa vis mažesnė. Medicina nuolatos atlieka tyrimus, siekdama sukurti tvarką, kaip užkirsti kelią vaikų su negalia gimimui.

Priežastys

Paveldimo tipo genetinės ligos susidaro dėl genetinės informacijos mutacijos. Juos galima aptikti iš karto po vaiko gimimo arba po ilgo laiko, ilgai vystantis patologijai. Yra trys pagrindinės paveldimų ligų vystymosi priežastys:

chromosomų anomalijos;
chromosomų sutrikimai;
genų mutacijos.

Paskutinė priežastis yra įtraukta į paveldimo polinkio tipo grupę, nes jų vystymuisi ir aktyvavimui įtakos turi ir aplinkos veiksniai. Ryškus tokių ligų pavyzdys yra hipertenzija arba cukrinis diabetas. Be mutacijų, jų progresavimui įtakos turi ilgalaikis nervų sistemos pertempimas, netinkama mityba, psichinės traumos ir nutukimas.

Simptomai

Kiekviena paveldima liga turi savo specifinius simptomus. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1600 skirtingų patologijų, kurios sukelia genetinius ir chromosomų anomalijas. Apraiškos skiriasi sunkumu ir ryškumu. Norint išvengti simptomų atsiradimo, būtina laiku nustatyti jų atsiradimo tikimybę. Tam naudojami šie metodai:

Dvynys. Paveldimos patologijos diagnozuojamos tiriant dvynių skirtumus ir panašumus, siekiant nustatyti genetinių savybių ir išorinės aplinkos įtaką ligų vystymuisi.
Genealoginė. Nenormalių ar normalių bruožų išsivystymo tikimybė tiriama naudojant asmens kilmę.
Citogenetinis. Tiriamos sveikų ir sergančių žmonių chromosomos.
Biocheminis. Stebima žmogaus medžiagų apykaita ir išryškinamos šio proceso ypatybės.

Be šių metodų, daugumai mergaičių nėštumo metu atliekamas ultragarsinis tyrimas. Tai padeda, remiantis vaisiaus ypatybėmis, nustatyti įgimtų apsigimimų tikimybę (nuo 1 trimestro), įtarti, kad negimusiam vaikui yra tam tikrų chromosomų ligų ar paveldimų nervų sistemos negalavimų.

Vaikams

Didžioji dauguma paveldimų ligų pasireiškia vaikystėje. Kiekviena patologija turi savo simptomus, kurie būdingi kiekvienai ligai. Anomalijų yra labai daug, todėl jos bus išsamiau aprašytos toliau. Šiuolaikiniais diagnostikos metodais galima nustatyti vaiko raidos anomalijas ir nustatyti paveldimų ligų tikimybę net vaikui nėštumo metu.

Paveldimų žmonių ligų klasifikacija

Genetinės ligos skirstomos į grupes pagal jų atsiradimą. Pagrindinės paveldimų ligų rūšys yra:

Genetinis – atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygmeniu.
Paveldimas polinkis, autosominės recesyvinės ligos.
Chromosomų anomalijos. Ligos atsiranda dėl papildomos chromosomos atsiradimo arba vienos iš chromosomų praradimo arba jų aberacijų ar ištrynimų.

Paveldimų žmonių ligų sąrašas

Mokslas žino daugiau nei 1500 ligų, kurios patenka į aukščiau aprašytas kategorijas. Kai kurie iš jų yra labai reti, tačiau daugelis žmonių žino tam tikras rūšis. Garsiausios patologijos yra šios:

Albrighto liga;
ichtiozė;
talasemija;
Marfano sindromas;
otosklerozė;
paroksizminė mioplegija;
hemofilija;
Fabry liga;
raumenų distrofija;
Klinefelterio sindromas;
Dauno sindromas;
Šereševskio-Turnerio sindromas;
katės verksmo sindromas;
šizofrenija;
įgimtas klubo sąnario išnirimas;
širdies defektai;
suskilęs gomurys ir lūpa;
sindaktilija (pirštų susiliejimas).

Kurie yra pavojingiausi?

Iš aukščiau išvardytų patologijų yra tų ligų, kurios laikomos pavojingomis žmogaus gyvybei. Paprastai į šį sąrašą įtrauktos tos anomalijos, kurių chromosomų rinkinyje yra polisomija arba trisomija, kai vietoj dviejų yra nuo 3 iki 5 ar daugiau. Kai kuriais atvejais vietoj 2 aptinkama 1 chromosoma. Visos tokios anomalijos yra ląstelių dalijimosi nukrypimų pasekmė. Su šia patologija vaikas gyvena iki 2 metų, jei nukrypimai nėra labai rimti, tada jis gyvena iki 14 metų. Pavojingiausi negalavimai yra:

Kanavano liga;
Edvardso sindromas;
hemofilija;
Patau sindromas;
stuburo raumenų amiotrofija.

Dauno sindromas

Liga paveldima, kai abiejų ar vieno iš tėvų chromosomos yra defektinės. Dauno sindromas išsivysto dėl 21 chromosomos trisomijos (vietoj 2 yra 3). Vaikai, sergantys šia liga, kenčia nuo žvairumo, turi nenormalios formos ausis, kaklo raukšlę, protinį atsilikimą ir širdies problemų. Ši chromosomų anomalija nekelia pavojaus gyvybei. Remiantis statistika, 1 iš 800 gimsta su šiuo sindromu. Moterims, norinčioms gimdyti po 35 metų, tikimybė susilaukti Dauno ligos padidėja (1 iš 375), po 45 metų – 1 iš 30.

Akrokraniodisfalangija

Liga turi autosominį dominuojantį anomalijos paveldėjimo tipą, priežastis yra 10 chromosomos pažeidimas. Mokslininkai ligą vadina akrokraniodisfalangija arba Aperto sindromu. Būdinga šiais simptomais:

kaukolės ilgio ir pločio santykio pažeidimai (brachicefalija);
Aukštas kraujospūdis (hipertenzija) išsivysto kaukolės viduje dėl vainikinių siūlų susiliejimo;
sindaktilija;
protinis atsilikimas dėl smegenų suspaudimo kaukole;
iškili kakta.

Kokios yra paveldimų ligų gydymo galimybės?

Gydytojai nuolat sprendžia genų ir chromosomų anomalijų problemą, tačiau visas gydymas šiuo etapu apsiriboja simptomų slopinimu; visiškas pasveikimas negali būti pasiektas. Terapija parenkama atsižvelgiant į patologiją, siekiant sumažinti simptomų sunkumą. Dažnai naudojamos šios gydymo galimybės:

Padidinti gaunamų kofermentų, pavyzdžiui, vitaminų, kiekį.
Dietos terapija. Svarbus dalykas, padedantis atsikratyti daugelio nemalonių paveldimų anomalijų pasekmių. Jei dieta pažeidžiama, iš karto pastebimas staigus paciento būklės pablogėjimas. Pavyzdžiui, sergant fenilketonurija, maistas, kuriame yra fenilalanino, visiškai pašalinamas iš dietos. Šios priemonės atsisakymas gali sukelti sunkų idiotizmą, todėl gydytojai sutelkia dėmesį į dietos terapijos poreikį.
Tų medžiagų, kurių organizme nėra dėl patologijos vystymosi, vartojimas. Pavyzdžiui, sergant orotacidurija, skiriama citidilo rūgštis.
Esant medžiagų apykaitos sutrikimams, būtina užtikrinti savalaikį organizmo apsivalymą nuo toksinų. Wilson-Konovalov liga (vario kaupimasis) gydoma d-penicilaminu, o hemoglobinopatija (geležies kaupimasis) – desferalu.
Inhibitoriai padeda blokuoti pernelyg didelį fermentų aktyvumą.
Galima persodinti organus, audinių dalis ir ląsteles, kuriose yra normali genetinė informacija.

Šiandien yra žinoma daugiau nei keturi su puse tūkstančio paveldimų ligų ir kiekvienas atvejis turi tvirtą įrodymų bazę, kad liga yra paveldima ir nieko daugiau. Tačiau, nepaisant aukšto diagnostikos išsivystymo lygio, ne visos genetinės patologijos buvo ištirtos biocheminių reakcijų mastu. Tačiau pagrindiniai paveldimų ligų vystymosi mechanizmai yra žinomi šiuolaikiniam mokslui.

Yra trys pagrindiniai mutacijų tipai:

Genetinis;
Chromosomų;
Genominis (dažniausiai susijęs su lytimi).

Pagrindiniai Mendelio genetiniai dėsniai apibrėžia dominuojančius ir recesyvinius genus. Po apvaisinimo vaisiaus ląstelėse yra pusė motinos ir pusė tėvo genų, kurie sudaro poras - alelius. Genetinių kombinacijų nėra daug: tik dvi. Apibrėžiančios savybės pasireiškia fenotipu. Jei vienas iš mutavusių alelio genų yra dominuojantis, liga pasireiškia. Tas pats atsitinka su dominuojančia pora. Jei toks genas yra recesyvinis, tai jokiu būdu neatsispindi fenotipe. Paveldimų ligų, perduodamų recesyviniu požymiu, pasireiškimas įmanomas tik tuo atveju, jei abu genai neša patologinę informaciją.

Chromosomų mutacijos pasireiškia jų dalijimosi pažeidimu mejozės proceso metu. Dėl dubliavimosi atsiranda papildomų chromosomų: ir lytinės, ir somatinės.

Su lytimi susijusios paveldimos anomalijos perduodamos per lytinę X chromosomą. Kadangi vyrams jis pateikiamas vienaskaita, visi šeimos vyrai turi ligos apraiškų. Tuo tarpu moterys, turinčios dvi lytines X chromosomas, yra pažeistos X chromosomos nešiotojai. Kad moterims pasireikštų paveldima su lytimi susijusi liga, būtina, kad pacientė paveldėtų abi pažeistas lyties chromosomas. Tai nutinka gana retai.

Paveldimų ligų biologija

Paveldimos patologijos pasireiškimai priklauso nuo daugelio veiksnių. Genotipui būdingi bruožai tam tikromis sąlygomis turi išorinių apraiškų (veikia fenotipą). Šiuo atžvilgiu paveldimų ligų biologija visas genetiškai nulemtas ligas skirsto į šias grupes:

Apraiškos, nepriklausančios nuo išorinės aplinkos, auklėjimo, socialinių sąlygų, gerovės: fenilketonurija, Dauno liga, hemofilija, lytinių chromosomų mutacijos;
Paveldimas polinkis, pasireiškiantis tik tam tikromis sąlygomis. Didelę reikšmę turi aplinkos veiksniai: mitybos pobūdis, profesiniai pavojai ir kt. Tokios ligos yra: podagra, aterosklerozė, pepsinė opa, arterinė hipertenzija, cukrinis diabetas, alkoholizmas, navikinių ląstelių augimas.

Kartais net ir nepaveldimų ligų požymių aptinkama sergančių žmonių vaikams. Tai palengvina toks pat artimųjų jautrumas tam tikriems veiksniams. Pavyzdžiui, išsivysto reumatas, kurio sukėlėjas neturi nieko bendra su genais ir chromosomomis. Tačiau vaikai, anūkai ir proanūkiai taip pat yra jautrūs sisteminiam jungiamojo audinio pažeidimui, kurį sukelia β-hemolizinis streptokokas. Lėtinis tonzilitas daugelį žmonių lydi visą gyvenimą, tačiau paveldimų ligų nesukelia, o turintiems giminaičių reumatinių širdies vožtuvų pažeidimų išsivysto panaši patologija.

Paveldimų ligų priežastys

Paveldimų ligų, susijusių su genų mutacijomis, priežastys visada yra tos pačios: genų defektas – fermentų defektas – baltymų sintezės stoka. Dėl to organizme kaupiasi medžiagos, kurios turėjo virsti būtinais elementais, tačiau pačios, kaip tarpiniai biocheminių reakcijų produktai, yra toksiškos.

Pavyzdžiui, klasikinę paveldimą ligą fenilketonuriją sukelia geno, reguliuojančio fermento, paverčiančio fenilalaniną tirozinu, sintezę, defektas. Todėl sergant fenilketonurija kenčia smegenys.

Laktazės trūkumas sukelia žarnyno sutrikimus. Žaliavinio karvės pieno netoleravimas yra gana dažnas reiškinys, jis galioja ir paveldimoms ligoms, nors tam tikromis sąlygomis kai kuriems žmonėms gali atsirasti kompensacija, pagerėja laktazės gamyba dėl aktyvaus žarnyno ląstelių „treniruojimo“.

Chromosomų anomalijos atsiranda nepriklausomai nuo sąlygų. Daugelis vaikų tiesiog nėra gyvybingi. Tačiau Dauno liga yra viena iš tų paveldimų ligų, kai išorinės aplinkos sąlygos gali būti tokios palankios, kad pacientai tampa visaverčiais visuomenės nariais.

Lytinių chromosomų pasiskirstymo defektai nėra lydimi mirtinų komplikacijų, nes jie neturi įtakos somatiniams simptomams. Tokių paveldimų ligų nepažeidžia visi gyvybiškai svarbūs organai. Pažeidimai nustatomi lytinių organų lygyje, dažnai tik vidinių. Kartais pavyksta ir be jų. Pavyzdžiui, sergant triplo-ex sindromu, kai moteris turi papildomą X chromosomą, jos galimybė pastoti išsaugoma. O vaikai gimsta su normaliu lytinių chromosomų rinkiniu. Panaši situacija yra ir su papildoma Y chromosoma vyrams.

Paveldimų ligų vystymosi mechanizmas yra genų derinys: dominuojantis ir recesyvinis. Skirtingi jų deriniai fenotipe pasireiškia skirtingai. Ligai išsivystyti pakanka vieno mutavusio dominuojančio geno arba patologinės recesyvinės poros viename alelyje.

Paveldimų ligų profilaktika

Genetinės patologijos apraiškų prevencijos srityje dalyvauja genetinių centrų specialistai. Didžiųjų miestų nėščiųjų klinikose yra specialūs kabinetai genetikams, kurie konsultuoja būsimas susituokusias poras. Paveldimų ligų profilaktika vykdoma sudarant genealoginius žemėlapius ir iššifruojant specialius tyrimus.

Genetinės ligos yra ligos, atsirandančios žmonėms dėl chromosomų mutacijų ir genų defektų, tai yra, paveldimo ląstelių aparato. Genetinio aparato pažeidimai sukelia rimtų ir įvairių problemų – klausos, regėjimo, sulėtėjusio psichofizinio vystymosi, nevaisingumo ir daugelio kitų ligų.

Chromosomų samprata

Kiekviena kūno ląstelė turi ląstelės branduolį, kurio pagrindinę dalį sudaro chromosomos. 46 chromosomų rinkinys yra kariotipas. 22 poros chromosomų yra autosomos, o paskutinės 23 poros yra lytinės chromosomos. Tai yra lytinės chromosomos, kurios skiria vyrą ir moterį vienas nuo kito.

Visi žino, kad moterys turi XX chromosomas, o vyrai – XY chromosomas. Kai atsiranda nauja gyvybė, motina perduoda X chromosomą, o tėvas - arba X, arba Y. Būtent su šiomis chromosomomis, o tiksliau su jų patologija, yra susijusios genetinės ligos.

Genas gali mutuoti. Jei ji recesyvinė, tai mutacija gali būti perduodama iš kartos į kartą, niekaip nepasireikšdama. Jei mutacija yra dominuojanti, ji tikrai pasireikš, todėl patartina apsaugoti savo šeimą, laiku sužinojus apie galimą problemą.

Genetinės ligos yra šiuolaikinio pasaulio problema.

Kasmet atrandama vis daugiau paveldimų patologijų. Jau žinoma daugiau nei 6000 genetinių ligų pavadinimų, jie susiję tiek su kiekybiniais, tiek su kokybiniais genetinės medžiagos pokyčiais. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, apie 6% vaikų kenčia nuo paveldimų ligų.

Nemaloniausia, kad genetinės ligos gali pasireikšti tik po kelerių metų. Tėvai džiaugiasi sveiku kūdikiu, nė neįtardami, kad vaikai serga. Pavyzdžiui, kai kurios paveldimos ligos gali pasireikšti tokiame amžiuje, kai pats pacientas turi vaikų. Ir pusė šių vaikų gali būti pasmerkti, jei vienas iš tėvų turi dominuojantį patologinį geną.

Tačiau kartais pakanka žinoti, kad vaiko organizmas nepajėgia įsisavinti tam tikro elemento. Jei tėvai apie tai bus įspėti laiku, tada ateityje tiesiog vengdami produktų, kurių sudėtyje yra šio komponento, galite apsaugoti kūną nuo genetinės ligos apraiškų.

Todėl labai svarbu, kad planuojant nėštumą būtų atliktas genetinių ligų testas. Jei testas rodo tikimybę, kad mutavęs genas bus perduotas negimusiam vaikui, tada Vokietijos klinikose jie gali atlikti genų korekciją dirbtinio apvaisinimo metu. Testus galima atlikti ir nėštumo metu.

Vokietijoje jums gali būti pasiūlytos naujoviškos naujausios diagnostikos technologijos, kurios gali išsklaidyti visas jūsų abejones ir įtarimus. Iki vaiko gimimo galima nustatyti apie 1000 genetinių ligų.

Genetinės ligos – kokios yra jų rūšys?

Išnagrinėsime dvi genetinių ligų grupes (iš tikrųjų jų yra daugiau)

1. Ligos, turinčios genetinį polinkį.

Tokios ligos gali pasireikšti veikiant išoriniams aplinkos veiksniams ir labai priklauso nuo individualaus genetinio polinkio. Kai kurios ligos gali pasireikšti vyresnio amžiaus žmonėms, o kitos gali pasireikšti netikėtai ir anksti. Taigi, pavyzdžiui, stiprus smūgis į galvą gali išprovokuoti epilepsiją, nevirškinamo produkto vartojimas gali sukelti stiprią alergiją ir pan.

2. Ligos, kurios išsivysto esant dominuojančiam patologiniam genui.

Tokios genetinės ligos perduodamos iš kartos į kartą. Pavyzdžiui, raumenų distrofija, hemofilija, šešių pirštų, fenilketonurija.

Šeimos, kuriose yra didelė rizika susilaukti vaiko, sergančio genetine liga.

Kurioms šeimoms pirmiausia reikia apsilankyti genetikos konsultacijose ir nustatyti palikuonių paveldimų ligų riziką?

1. Giminės santuokos.

2. Neaiškios etiologijos nevaisingumas.

3. Tėvų amžius. Rizikos veiksniu laikoma, jei besilaukiančiai mamai daugiau nei 35 metai, o tėčiui – daugiau nei 40 metų (kai kuriais šaltiniais virš 45 metų). Su amžiumi dauginimosi ląstelėse atsiranda vis daugiau pažeidimų, todėl didėja rizika susilaukti kūdikio su paveldima patologija.

4. Paveldimos šeimos ligos, tai yra dviejų ar daugiau šeimos narių panašios ligos. Būna ligų su ryškiais simptomais ir tėvai neabejoja, kad tai paveldima liga. Bet yra požymių (mikroanomalijų), į kuriuos tėvai nekreipia deramo dėmesio. Pavyzdžiui, neįprasta akių vokų ir ausų forma, ptozė, kavos spalvos dėmės ant odos, keistas šlapimo kvapas, prakaitas ir kt.

5. Sudėtinga akušerijos istorija – negyvas gimimas, ne vienas savaiminis persileidimas, praleisti nėštumai.

6. Tėvai yra mažos tautybės atstovai arba kilę iš vienos nedidelės vietovės (šiuo atveju didelė giminingų santuokų tikimybė)

7. Nepalankių buities ar profesinių veiksnių įtaka vienam iš tėvų (kalcio trūkumas, nepakankama baltyminė mityba, darbas spaustuvėje ir kt.)

8. Prastos aplinkos sąlygos.

9. Teratogeninių savybių turinčių vaistų vartojimas nėštumo metu.

10. Ligos, ypač virusinės etiologijos (raudonukės, vėjaraupiai), kuriomis serga nėščia moteris.

11. Nesveikas gyvenimo būdas. Nuolatinis stresas, alkoholis, rūkymas, narkotikai, netinkama mityba gali pakenkti genams, nes chromosomų struktūra, esant nepalankioms sąlygoms, gali keistis visą gyvenimą.

Genetinės ligos – kokie yra diagnostikos metodai?

Vokietijoje genetinių ligų diagnostika yra labai efektyvi, nes galimoms paveldimoms problemoms nustatyti naudojami visi žinomi aukštųjų technologijų metodai ir absoliučiai visos šiuolaikinės medicinos galimybės (DNR analizė, DNR sekos nustatymas, genetinis pasas ir kt.). Pažvelkime į dažniausiai pasitaikančius.

1. Klinikinis ir genealoginis metodas.

Šis metodas yra svarbi kokybiškos genetinės ligos diagnostikos sąlyga. Kas tai apima? Pirmiausia – išsamus paciento pokalbis. Jei yra įtarimas dėl paveldimos ligos, tuomet apklausa liečia ne tik pačius tėvus, bet ir visus artimuosius, tai yra renkama išsami ir išsami informacija apie kiekvieną šeimos narį. Vėliau sudaromas kilmės dokumentas, nurodantis visus požymius ir ligas. Šis metodas baigiamas genetine analize, kurios pagrindu nustatoma teisinga diagnozė ir parenkama optimali terapija.

2. Citogenetinis metodas.

Šio metodo dėka nustatomos ligos, atsirandančios dėl ląstelės chromosomų problemų.Citogenetiniu metodu tiriama vidinė chromosomų sandara ir išsidėstymas. Tai labai paprasta technika – nuo vidinio skruosto paviršiaus gleivinės paimamas įbrėžimas, tada įbrėžimas tiriamas mikroskopu. Šis metodas taikomas su tėvais ir šeimos nariais. Citogenetinio metodo rūšis yra molekulinis citogenetinis, leidžiantis pamatyti mažiausius chromosomų struktūros pokyčius.

3. Biocheminis metodas.

Šiuo metodu, tiriant motinos biologinius skysčius (kraują, seiles, prakaitą, šlapimą ir kt.), galima nustatyti paveldimas ligas, pagrįstas medžiagų apykaitos sutrikimais. Viena žinomiausių genetinių ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais, yra albinizmas.

4. Molekulinis genetinis metodas.

Šiuo metu tai yra progresyviausias monogeninių ligų nustatymo metodas. Jis yra labai tikslus ir aptinka patologiją net nukleotidų sekoje. Šio metodo dėka galima nustatyti genetinį polinkį vystytis onkologinėms ligoms (skrandžio, gimdos, skydliaukės, prostatos vėžys, leukemija ir kt.) Todėl jis ypač skirtas asmenims, kurių artimi giminaičiai sirgo endokrinine liga. , psichikos, onkologinės ir kraujagyslių ligos.

Vokietijoje genetinėms ligoms diagnozuoti Jums bus pasiūlytas visas spektras citogenetinių, biocheminių, molekulinių genetinių tyrimų, prenatalinė ir postnatalinė diagnostika bei naujagimio naujagimių patikra. Čia galite atlikti apie 1000 genetinių testų, kurie yra patvirtinti klinikiniam naudojimui šalyje.

Nėštumas ir genetinės ligos

Prenatalinė diagnostika suteikia puikias galimybes nustatyti genetines ligas.

Prenatalinė diagnostika apima tokius tyrimus kaip

chorioninio gaurelio biopsija - vaisiaus chorioninio audinio analizė 7-9 nėštumo savaitę; biopsija gali būti atliekama dviem būdais – per gimdos kaklelį arba pradūriant priekinę pilvo sieną;
amniocentezė - 16-20 nėštumo savaitę vaisiaus vandenys gaunami per priekinės pilvo sienelės punkciją;
Kordocentezė yra vienas iš svarbiausių diagnostikos metodų, nes jos metu tiriamas vaisiaus kraujas, paimtas iš virkštelės.

Diagnozei taip pat naudojami atrankos metodai, tokie kaip trigubas testas, vaisiaus echokardiografija ir alfa-fetoproteino nustatymas.

Ultragarsinis vaisiaus vaizdavimas 3D ir 4D matmenimis gali žymiai sumažinti vystymosi defektų turinčių kūdikių gimimą. Visi šie metodai turi mažą šalutinio poveikio riziką ir nedaro neigiamos įtakos nėštumo eigai. Jei nėštumo metu nustatoma genetinė liga, gydytojas pasiūlys tam tikrą individualią nėščiosios valdymo taktiką. Ankstyvosiose nėštumo stadijose Vokietijos klinikos gali pasiūlyti genų korekciją. Jei embriono laikotarpiu genų korekcija atliekama laiku, kai kurie genetiniai defektai gali būti ištaisyti.

Vaiko naujagimių patikra Vokietijoje

Naujagimių naujagimių patikra nustato dažniausiai pasitaikančias genetines kūdikio ligas. Ankstyva diagnozė leidžia suprasti, kad vaikas serga dar nepasireiškus pirmiesiems ligos požymiams. Taigi galima nustatyti šias paveldimas ligas – hipotirozė, fenilketonurija, klevų sirupo liga, adrenogenitalinis sindromas ir kt.

Jei šios ligos nustatomos laiku, tikimybė jas išgydyti yra gana didelė. Kokybiška naujagimių patikra taip pat yra viena iš priežasčių, kodėl moterys skrenda į Vokietiją, kad čia pagimdytų vaiką.

Žmogaus genetinių ligų gydymas Vokietijoje

Dar visai neseniai genetinės ligos nebuvo gydomos, tai buvo laikoma neįmanoma, todėl beviltiška. Todėl genetinės ligos diagnozė buvo vertinama kaip mirties nuosprendis, o geriausiu atveju buvo galima tikėtis tik simptominio gydymo. Dabar situacija pasikeitė. Pastebima pažanga, atsirado teigiamų gydymo rezultatų, be to, mokslas nuolat atranda naujų ir veiksmingų paveldimų ligų gydymo būdų. Ir nors daugelio paveldimų ligų šiandien neįmanoma išgydyti, genetikai į ateitį žiūri optimistiškai.

Genetinių ligų gydymas yra labai sudėtingas procesas. Ji pagrįsta tais pačiais poveikio principais kaip ir bet kuri kita liga – etiologinė, patogenetinė ir simptominė. Trumpai pažvelkime į kiekvieną.

1. Etiologinis įtakos principas.

Etiologinis poveikio principas yra pats optimaliausias, nes gydymas yra tiesiogiai nukreiptas į ligos priežastis. Tai pasiekiama naudojant genų korekcijos metodus, išskiriant pažeistą DNR dalį, ją klonuojant ir įvedant į organizmą. Šiuo metu ši užduotis yra labai sunki, tačiau kai kurių ligų atveju tai jau įmanoma

2. Patogenetinis įtakos principas.

Gydymas yra nukreiptas į ligos vystymosi mechanizmą, tai yra, keičiasi fiziologiniai ir biocheminiai procesai organizme, pašalinami defektai, kuriuos sukelia patologinis genas. Tobulėjant genetikai plečiasi patogenetinis įtakos principas, o skirtingoms ligoms kasmet bus randama vis naujų būdų ir galimybių pažeistoms grandims koreguoti.

3. Simptominis poveikio principas.

Pagal šį principą, gydant genetinę ligą, siekiama malšinti skausmą ir kitus nemalonius reiškinius bei užkirsti kelią tolesniam ligos progresavimui. Visada skiriamas simptominis gydymas, jis gali būti derinamas su kitais gydymo metodais arba gali būti savarankiškas ir vienintelis gydymas. Tai yra nuskausminamųjų, raminamųjų, prieštraukulinių ir kitų vaistų receptas. Farmakologijos pramonė šiuo metu yra labai išvystyta, todėl vaistų, vartojamų genetinėms ligoms gydyti (tiksliau, apraiškoms palengvinti), spektras yra labai platus.

Be medikamentinio gydymo, simptominis gydymas apima fizioterapinių procedūrų taikymą – masažą, inhaliacijas, elektroterapiją, balneoterapiją ir kt.

Kartais išorinėms ir vidinėms deformacijoms koreguoti taikomas chirurginis gydymas.

Genetikai Vokietijoje jau turi didelę genetinių ligų gydymo patirtį. Atsižvelgiant į ligos pasireiškimą ir individualius parametrus, naudojami šie metodai:

genetinė mityba;
genų terapija,
kamieninių ląstelių transplantacija,
organų ir audinių transplantacija,
fermentų terapija,
pakaitinė hormonų ir fermentų terapija;
hemosorbcija, plazmaforezė, limfosorbcija – organizmo valymas specialiais preparatais;
chirurgija.

Žinoma, genetinių ligų gydymas trunka ilgai ir ne visada būna sėkmingas. Tačiau kasmet naujų požiūrių į terapiją daugėja, todėl gydytojai nusiteikę optimistiškai.

Genų terapija

Gydytojai ir mokslininkai visame pasaulyje ypatingas viltis deda į genų terapiją, kurios dėka į sergančio organizmo ląsteles galima įvesti kokybišką genetinę medžiagą.

Genų korekcija susideda iš šių etapų:

genetinės medžiagos (somatinių ląstelių) gavimas iš paciento;
terapinio geno įvedimas į šią medžiagą, kuris ištaiso geno defektą;
koreguotų ląstelių klonavimas;
naujų sveikų ląstelių patekimas į paciento kūną.

Genų korekcija reikalauja didelio atsargumo, nes mokslas dar neturi visos informacijos apie genetinio aparato veikimą.

Genetinių ligų, kurias galima nustatyti, sąrašas

Yra daug genetinių ligų klasifikacijų, jos yra savavališkos ir skiriasi konstrukcijos principu. Žemiau pateikiame dažniausiai pasitaikančių genetinių ir paveldimų ligų sąrašą:

Gunterio liga;
Kanavano liga;
Niemann-Pick liga;
Tay-Sachs liga;
Charcot-Marie liga;
hemofilija;
hipertrichozė;
daltonizmas – nejautrumas spalvoms, daltonizmas perduodamas tik su moteriška chromosoma, tačiau šia liga serga tik vyrai;
Capgras klaidingumas;
Pelizaeus-Merzbacherio leukodistrofija;
Blashko linijos;
mikropsija;
cistinė fibrozė;
neurofibromatozė;
sustiprintas atspindys;
porfirija;
progerija;
spina bifida;
Angelmano sindromas;
sprogstamos galvos sindromas;
mėlynos odos sindromas;
Dauno sindromas;
gyvo lavono sindromas;
Joubert sindromas;
akmens žmogaus sindromas
Klinefelterio sindromas;
Kleino-Levino sindromas;
Martin-Bell sindromas;
Marfano sindromas;
Prader-Willi sindromas;
Robino sindromas;
Stendhalio sindromas;
Turnerio sindromas;
dramblialigė;
fenilketonurija.
cicero ir kt.

Šiame skyriuje mes išsamiai papasakosime apie kiekvieną ligą ir papasakosime, kaip kai kurias iš jų galima išgydyti. Bet geriau užkirsti kelią genetinėms ligoms, nei jas gydyti, juolab, kad šiuolaikinė medicina nežino, kaip išgydyti daugelį ligų.

Genetinės ligos yra ligų grupė, kurios klinikinės apraiškos yra labai nevienalytės. Pagrindinės išorinės genetinių ligų apraiškos:

maža galva (mikrocefalija);
mikroanomalijos („trečiasis vokas“, trumpas kaklas, neįprastos formos ausys ir kt.)
sulėtėjęs fizinis ir protinis vystymasis;
lytinių organų pokyčiai;
per didelis raumenų atsipalaidavimas;
pirštų ir rankų formos pasikeitimas;
psichologinės būklės pažeidimas ir kt.

Genetinės ligos – kaip gauti patarimų Vokietijoje?

Pokalbis genetinės konsultacijos ir prenatalinės diagnostikos metu gali užkirsti kelią sunkioms paveldimoms ligoms, perduodamoms genų lygiu. Pagrindinis genetinės konsultacijos tikslas – nustatyti naujagimio genetinės ligos rizikos laipsnį.

Norint gauti kokybiškas konsultacijas ir patarimus dėl tolimesnių veiksmų, reikia rimtai bendrauti su gydytoju. Prieš konsultaciją reikia atsakingai pasiruošti pokalbiui, prisiminti ligas, kuriomis sirgo artimieji, aprašyti visas sveikatos problemas ir surašyti pagrindinius klausimus, į kuriuos norėtumėte gauti atsakymus.

Jei šeimoje jau yra vaikas su anomalija, su įgimtais apsigimimais, fotografuokite jį. Būtina kalbėti apie spontaniškus persileidimus, negyvagimio atvejus ir tai, kaip vyko (vyksta) nėštumas.

Gydytojas genetikas galės apskaičiuoti riziką susilaukti kūdikio su sunkia paveldima patologija (net ir ateityje). Kada galime kalbėti apie didelę riziką susirgti genetine liga?

genetinė rizika iki 5% laikoma maža;
ne daugiau kaip 10% - šiek tiek padidėjusi rizika;
nuo 10% iki 20% - vidutinė rizika;
virš 20% – didelė rizika.

Gydytojai pataria apie 20% ar didesnę riziką laikyti nėštumo nutraukimo priežastimi arba (jei tokios dar nėra) kaip kontraindikaciją pastojimui. Tačiau galutinį sprendimą, žinoma, priima susituokusi pora.

Konsultacijos gali vykti keliais etapais. Gydytojas, diagnozuodamas moteriai genetinę ligą, parengia valdymo taktiką prieš nėštumą ir, jei reikia, nėštumo metu. Gydytojas išsamiai pasakoja apie ligos eigą, gyvenimo trukmę sergant šia patologija, visas šiuolaikinės terapijos galimybes, kainos dedamąją, ligos prognozę. Kartais genų korekcija dirbtinio apvaisinimo ar embriono vystymosi metu leidžia išvengti ligos apraiškų. Kiekvienais metais kuriami nauji genų terapijos ir paveldimų ligų profilaktikos metodai, todėl galimybės išgydyti genetinę patologiją nuolat didėja.

Vokietijoje aktyviai diegiami ir jau sėkmingai taikomi kovos su genų mutacijomis metodai naudojant kamienines ląsteles, svarstomos naujos genetinių ligų gydymo ir diagnostikos technologijos.