Sėkmingą retų ligų gydymą garantuoja pirmaujantys Top Assuta klinikos specialistai. Kas yra Louis Bar sindromas? Louis Bar sindromo vystymosi mechanizmai

Louis-Bar sindromas (ataksija-telangiektazija).

Buvo iškelta hipotezė apie galimą tam tikrų patologinių nuo užkrūčio liaukos priklausomo ryšio sutrikimo mechanizmų panašumą esant ataksijos telangiektazijos sindromui (Louis-Bar sindromas) ir senėjimo procese.
Louis-Bar sindromas yra reta (maždaug vienas atvejis 400 000 naujagimių) paveldima liga, pasireiškianti kelių sistemų sutrikimais: smegenų ataksija, gleivine (junginės) telangiektazija (mažų kraujagyslių išsiplėtimu žvaigždžių pavidalo dariniais), pasikartojančiomis kvėpavimo takų ligomis. (sinusitas, bronchitas, pneumonija), didelis sergamumas piktybiniais navikais (apie 10% visų sergančiųjų piktybiniais navikais), užkrūčio liaukos dydžio sumažėjimas ir imunologinis nepakankamumas, taip pat medžiagų apykaitos sutrikimai.
Liga dažniausiai pasireiškia vaikams po vienerių metų. Dažniausiai pacientai gyvena iki 14-16 metų ir labai retai iki vyresnio amžiaus.
Infekcinės ligos ir piktybiniai navikai pagrindinė vaikų, sergančių Louis-Bar sindromu, mirties priežastis. Analizuodami vaikų, sergančių Louis-Bar sindromu, imunologinę būklę, naudodami daugiau nei 30 rodiklių, atkreipėme dėmesį į stebinantį daugelio imuninės sistemos, o pirmiausia nuo užkrūčio liaukos priklausomų, sutrikimų panašumą su šia patologija ir vyresnio amžiaus žmonėms. . Jų cirkuliuojančių limfocitų ir T-limfocitų skaičius sumažėja absoliučiai, bet ne santykinai.
Slopinamas jų proliferacinis atsakas į stimuliavimą fitohemagliutininu, taip pat specifiniais antigenais, kuriems jie anksčiau buvo įjautrinti. Sutrinka T-limfocitų gebėjimas gaminti faktorius, turinčius mediatoriaus savybių, T-limfocitų aktyvumas ląstelių sukelto imuniteto reakcijose, taip pat imunoreguliaciniai T-limfocitai. Ląstelių, turinčių pagalbinių ir slopinančių funkcijų, santykis kinta link to, kad daugės ląstelių, turinčių slopinamųjų savybių.
Sumažėja gebėjimas reaguoti į pakartotinį mikrobų dirgiklio patekimą į organizmą ir pan.. Žinomi tam tikri imunokompetentingų ląstelių pokyčiai molekuliniu lygmeniu. Visų pirma, sutrinka dirgiklio perdavimas iš paviršiaus receptorių į ląstelės branduolį, kuris yra būtinas limfocitų aktyvavimui. Abiejose grupėse centrinio imuninės sistemos organo – užkrūčio liaukos – dydis gerokai sumažėja.
Tuo pačiu metu neradome jokių panašumų tarp imunoglobulino sistemos pokyčių vaikams, sergantiems Louis-Bar sindromu, ir vyresnio amžiaus žmonėms. Daugelis klinikinių apraiškų yra panašios seniems žmonėms ir vaikams, sergantiems Louis-Bar sindromu. Pakanka įvardinti tokius būdingus patologinius procesus kaip piktybiniai navikai, infekciniai ir uždegiminiai procesai su vyraujančiu plaučių sistemos pažeidimu, kai kurie autoimuniniai procesai, taip pat odos pažeidimai, endokrinopatijos, psichikos sutrikimai ir kt.
Gali būti, kad T-limfocitų efektorinių ir reguliavimo funkcijų sumažėjimas dėl užkrūčio liaukos hormoninės veiklos sutrikimo yra vienas iš svarbiausių patogenetinių mechanizmų, būdingų senatvei ir ataksijai telangiektazijai (t. y. Louis-Bar sindromui). ).

Imunitetas ir senėjimas, I. S. Gushchin

www.medchitalka.ru

Marchesani sindromas.

1939 m. Marchesani aprašytas sindromas yra nuolatinis tam tikrų akių anomalijų (sfero- ir mikrofakijos) ir dismorfijos (nanizmo; brachimorfijos; brachicefalijos ir kt.) derinys.

Daugelis sinonimų atspindi tą patį klinikinį šio Marchesani sindromo vaizdą: „įgimta hiperplazinė mezoderminė displazija“, „brachimorfija ir sferofakija“, „hiperplastinė mezoderminė distrofija“, „įgimta mezoderminė dismorfodistrofija“ ir „įgimta ektopija su brachimorfija“.

Marchesani sindromo etiopatogenezė.

Etiologija ir patogenezė nežinoma. Matyt, sindromas yra mezodermos anomalija, kuri, veikiant nežinomiems veiksniams, gali išsivystyti hiperplastine kryptimi, pasiekdama Marchesani sindromo atsiradimą, arba hipoplastine kryptimi sukelti Marfano sindromo atsiradimą. Marchesani sindromas yra panašus savo akių ir dismorfinėmis anomalijomis).

Marchesani sindromas yra šeimyninis ir dažniau pasireiškia giminingose ​​šeimose. Jis perduodamas paveldimu dominuojančiu būdu, padidinus įsiskverbimą brachidaktilijos ir lęšiuko judėjimo atžvilgiu, arba recesyviai, kai atsiranda mikrosferofakija.

Atvejai su ištrintais požymiais, kai pacientas turi tik vieną mikrosferofakijos simptomą arba tik brachidaktilija, rodo, kad lengva brachidaktilija yra heterozigotinė forma, o sferofakija, kartu su kaulų anomalijomis arba be jų, yra homozigotinė recesyvinė forma.

Sindromas yra labai retas, o diagnozuotų ir paskelbtų atvejų nedaug.

Marchesani sindromo simptomatika

Akių apraiškos:

Mikrosferofakija (lęšiukas mažas ir labai išgaubtas). Patologinė lęšio forma visada sukelia ankstyvą evoliucinę trumparegystę. Dažnai ši anomalija sukelia nuolatinius galvos skausmus; lęšio liuksacija; dvišalė glaukoma. Akies hipertenzija, visada antrinė dėl lęšiuko judėjimo, sukelia akies obuolio padidėjimą (antrinę hidroftalmiją), kataraktą; žvairumas.

Dismorfinės apraiškos:

Nenuosekliai sujungtos apraiškos:

papiliarinių keterų patologinė išvaizda nebūdinga.

Marchesani sindromo eiga ir prognozė- labai sunkus. Tarp akių anomalijų glaukoma yra pati baisiausia komplikacija. Jis blogina prognozę, nes dėl dvišalės padėties jo negalima operuoti.

Marchesani sindromo gydymas.

Etiopatogenetinio gydymo nėra. Kaip simptominis gydymas kovojant su akių hipertenzija, rekomenduojama:

Į akis lašinama 1-2% pilokarpino tirpalo, 3-4 kartus per dieną (pilokarpinas mažina akispūdį, skatindamas kameros skysčio išsiskyrimą į Helmet kanalą). Šis gydymas turi būti tęsiamas visą gyvenimą. Bandymas atlikti chirurginį gydymą, kurį sudaro kapsulotomija, yra nenaudingas, nes padidėjęs akispūdis yra dvišalis.

Moebius sindromas (įgimtas okulofacialinio paralyžiaus sindromas, veido diplegijos sindromas).

1919 m. vokiečių pediatrė Gertrud Hurler, pasiūlius savo viršininkui, didžiausiam Vokietijos pediatrui Meinhardui von Pfaundleriui, aprašė kelis pacientus, kuriems buvo vieno tipo „daugybiniai abartai“, daugiausia skeleto sistemoje; vėliau šis disostozės tipas buvo vadinamas „. Pfaundlerio-Hurlerio sindromas.

Kartais, daugiausia Rentgeno sindromas vadinama miochondrodistrofija dėl lipoidų įsiskverbimo į skeleto sistemos, centrinės nervų sistemos, kepenų ir kitų organų kremzles. Bet tada paaiškėjo, kad šios nuosėdos nėra lipoidinės kilmės.

Yra įrodymų, kad iki Gertrūdos Gurler paskelbimo ta pati liga Gunteris aprašė 1917 m. „Kelių abartų“ sąvoka, kurią medicinos praktikoje įdiegė Pfaundleris, yra grupinis daugelio simptomų kompleksų, koordinuotų daugybinių vystymosi anomalijų, kurios yra sintronijos pasekmės, pavadinimas (sintropija yra daugiau nei atsitiktinis skausmingų žmonių reiškinių sutapimas). Deformacijos aptinkamos įvairiose sistemose.

Gisella Tim mano, kad tarp „keliųjų abartų“ galima išskirti tipą, kuriame vyrauja ektoderminės ir mezoderminės kilmės organų pažeidimai. Yra tipas, susijęs su medžiagų apykaitos sutrikimais.

I. I. Merkulovas 1971 metais nurodė, kad iki 1954 m 200 Pfaundlerio-Hurlerio sindromo atvejų.

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais Pažymėtina didelė kaukolė, šiurkštūs veido bruožai, įdubęs nosies tiltelis, sustingę sąnariai ir krūtinės ląstos kifozė.

Po pirmųjų gyvenimo metų, o kartais makro- ir skafocefalija pastebima tik sulaukus 3-4 metų; būdinga veido išraiška („vandenį spjaudančio žmogaus veidas“); retai išsidėstę, netaisyklingos formos ėduonies dantys; trumpas kaklas, tarsi galva būtų pritvirtinta prie kūno; išlyginta balno nosis su atviromis šnervėmis; plačiai išdėstytos akys su siaurais plyšiais; stori antakiai, susiliejantys ties nosies tilteliu; ilgos blakstienos. Lūpos storos, liežuvis didelis, gomurys aukštas, viršutinis žandikaulis sustorėjęs, apatinis sumažėjęs. Kūnas trumpas, krūtinė deformuota, galūnės trumpos. Rankos kaip letenos, išlenktos į vidų; sunkus judrumas sąnariuose. Augimas žemaūgis (6 pav.).

Padidėjęs pilvas, yra hepato- ir splenomegalija, kirkšnies ir bambos išvaržos, sausa ir šiurkšti oda, laikrodžio stiklo formos nagai. Vystosi klausos praradimas. Širdis su įgimtais defektais, plaučiai riboto judrumo. Protinis atsilikimas, letargija. Rentgeno spinduliai atskleidžia priešlaikinį lambdoidinės siūlės sukaulėjimą, padidėjusį sella turcica, patologinę slankstelių formą ("žuvies slankstelius"), stipinkaulio išlinkimą, ilgų vamzdinių kaulų meta- ir epifizių deformaciją, trumpus plaštakos kaulus ir pirštakaulius. Šlapime yra padidėjęs mukopolisacharidų kiekis - chondroitino sulfato B ir heparitino sulfato mišinys.

Šios medžiagos buvo nustatytos įvairiuose audiniuose, įskaitant junginę ir rageną.

Sindromas laikomas tezaurizmoze. Tezaurizmozė yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kai atskiri medžiagų apykaitos produktai kaupiasi dideliais kiekiais organizme ir nusėda ląstelėse bei organuose.

Jie siūlo atskirti 5 mukopolisacharidozės rūšys.

Merginos dažniau kenčia nuo šio sindromo. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis.

Iš regėjimo organo pusės, sergant sindromu, ypač pastebimas ragenos stromos ir Bowmano membranos drumstumas pilkų taškelių pavidalu, vietomis susiliejantis į juosteles ir tinklinius darinius, o kartais ir didžiuliai neskaidrumai be naujai susidariusių kraujagyslių. bendras. Išsaugomas ragenos jautrumas (6b pav.). Regėjimas gali sumažėti iki pirštų skaičiavimo šalia veido.

Pastebima hipertelorizmas, ptozė, epikantas, egzoftalmas, vidinis žvairumas, makroragena iki 14 mm skersmens esant normaliam arba padidėjusiam akispūdžiui. Gali būti rainelės koloboma, katarakta, regos nervo atrofija ir tinklainės pigmentinė distrofija.

Patologinio tyrimo metu nustatyti smegenų baltosios medžiagos tūrio sumažėjimą, vidinę hidrocefaliją, kurią sukelia mukopolisacharidų nusėdimas smegenų dangaluose ir jų pralaidumo pažeidimas. Mukopolisacharidų nuosėdos taip pat aptinkamos širdies vožtuvuose, tinklainėje, skleroje, ragenoje, inkstuose, blužnyje ir nervų ganglijose.

Atskirti su kitų tipų mukopolisacharidozėmis.

Laski-glazkam.ru

Įgimta anomalija, susijusi su Crouzon sindromu. Šį sindromą išsamiai aprašė prancūzų pediatras Eugene'as Apertas 1906 m. Tai yra paveldimų anomalijų simptomų kompleksas, kuriam būdingas kaukolės veido dalies deformacijų, sindaktilijos ir kitų skeleto sistemos defektų derinys.

Sindromo priežastys Gali būti pažeistas ir nenormalus pirmasis embriono šakos skliautas vystymasis dėl motinos ligos nėštumo metu, sergant infekcinėmis ligomis (gripu, raudonuke, sifiliu, meningitu, tuberkulioze) ir motinai patyrus rentgeno spindulius. Sindromas dažniau stebimas vyresnio amžiaus tėvų vaikams.

Iš akių pastebima į žaizdą panaši patologija: mažos plokščios orbitos dėl kaulų sustorėjimo; egzoftalmos, kurią sukelia sumažėjęs orbitos tūris; antimongoloidinis voko plyšių atsiradimas, ptozė, hipertelorizmas, divergentinis žvairumas, nistagmas, keratokonusas, lęšio subluksacija, katarakta, pigmentinė tinklainės degeneracija, staziniai diskai ir vėlesnė regos nervo atrofija.

Dėl akrocefalosindaktilijos stebima bokšto tipo kaukolės deformacija dėl ankstyvo išilginių ir skersinių kaukolės siūlių uždarymo, kartais yra visų kaukolės siūlių sinostozės ir dėl to veido pakitimai, padidėjusi nosies šaknis. , aukštas gomurys, "skilimas", viršutinio žandikaulio hipoplazija ir išsikišęs apatinis žandikaulis. Yra sindaktilija (pirštų ir kojų pirštų susiliejimas), nykščiai visada lieka laisvi. Susiliejimas gali būti odos, kaulų, membraninis. Polidaktilija pasireiškia rečiau. Kartais būna slankstelių apsigimimų, žemaūgio ūgio, širdies ydos, inkstų ir kasos displazija, adiposogenitalinė displazija, išorinės ausies apsigimimai, išangės susiliejimas. Pastebimas protinis atsilikimas.

Vienalaikės anomalijos smegenys ir veido kaukolė, akys, distalinės galūnių dalys paaiškinamos tuo, kad visi šie organai išsivysto iš tos pačios srities užuomazgų.

Daugiau apie gydymą, prevenciją ir regėjimo atkūrimą galite sužinoti Michaelio Richardsono programoje „Matyti be akinių“. Unikalus Natural Recovery metodas leis atkurti ir pagerinti regėjimą bei sveikatą iki 100 ar daugiau procentų. Spustelėkite čia, kad visam laikui atsikratytumėte ligų.

Paveldėjimo tipas- autosominis dominuojantis, prognozė nepalanki, nes yra daug įvairių morfologinių defektų.

Atskirti su Crouzon, Greig, Carpenter sindromais.

Gydymas yra simptominis. Gyvenimo prognozė nepalanki.

Straipsnis iš knygos: Sindromai, kai vienu metu pažeidžiamas regos organas, burnos ertmė ir dentofacialinė sistema | Jartseva N.S., Barer G.M., Gadžijeva N.S.

Laski-glazkam.ru

Kiti straipsniai

• Bičių vaškas. Propolis. Bičių medus. Žiedadulkės yra maisto produktas ir vaistinis preparatas.
• Akių pratimai ir patarimai. Akių pratimus sukūrė Regos higienos tyrimų institutas. Pratimai veidui.
• Lazerinių operacijų privalumai ir trūkumai. Pneumoretinopeksija Viskas apie regėjimo atkūrimą ir korekciją. Kam skamba telefonas Regos korekcija vaikams.

Sergant šia reta fakomatozės forma, pastebimi neurologiniai simptomai, odos pasireiškimai voratinklinio kraujagyslių išplitimo (telangiektazijos) forma ir organizmo imunologinio reaktyvumo sumažėjimas. Liga yra genetiškai sukelta ir paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Patologinis tyrimas atskleidžia nervinių ląstelių skaičiaus sumažėjimą ir kraujagyslių proliferaciją smegenyse.

Pirmieji ligos požymiai pasireiškia nuo 1 iki 4 metų amžiaus. Eisena tampa nestabili, atsiranda nepatogūs judesiai, sutrinka kalbos sklandumas (giedojamas kalbėjimas). Smegenėlių sutrikimų progresavimas palaipsniui lemia tai, kad pacientai nustoja vaikščioti savarankiškai. Dažnai stebimi nevalingi galūnių judesiai ir bloga veido išraiška. Kalba monotoniška ir prastai moduliuojama.

Kitas būdingas ligos požymis – telangiektazijos formos kraujagyslių pakitimai, esantys akių, burnos, minkštojo ir kietojo gomurio, galūnių odos gleivinėje. Telangiektazija dažniausiai atsiranda po ataksijos, bet gali būti ir pirmasis ligos simptomas.

Louis-Bar sindromą turintys vaikai dažnai kenčia nuo peršalimo, paranalinių sinusų uždegimų, plaučių uždegimo. Šios ligos dažnai kartojasi ir įgauna lėtinę eigą. Jas sukelia sumažėjusios kraujo apsauginės imunologinės savybės ir specifinių antikūnų trūkumas.

Ligai progresuojant sustiprėja intelekto sutrikimas, sutrinka dėmesys, atmintis, mažėja gebėjimas abstrakti. Vaikai greitai išsenka. Pastebimi nuotaikos pokyčiai. Ašarojimą ir irzlumą pakeičia euforija ir kvailystė. Kartais pacientai būna agresyvūs. Jiems trūksta kritiško požiūrio į savo ydą.

Louis-Bar sindromo gydymui naudojami bendrieji atkuriamieji ir nervų sistemos funkcionalumą gerinantys vaistai. Trūkstamas imunologines kraujo frakcijas bandoma pakeisti persodinant iš mirusio naujagimio paimtą užkrūčio liauką ir įvedant timozino ekstraktą iš užkrūčio liaukos.

Terapinės ir pedagoginės priemonės yra labai ribotos dėl dažnų peršalimo ligų ir nuolatinio proceso progresavimo, sukeliančio sunkų intelekto sutrikimą.

Gumbų sklerozė

Gumbų sklerozė yra reta liga, kuriai būdingi saviti odos pokyčiai, traukuliai ir demencija. Gumbų sklerozė pasireiškia 1:30 000 dažniu. Protiškai atsilikusių asmenų įstaigose tokių ligonių tenka 0,3 proc. Liga yra genetiškai sukelta ir yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu.

Patomorfologinio tyrimo metu smegenų audinyje aptinkami įvairaus dydžio ir tankios konsistencijos gelsvi mazgeliai. Šios plokštelės daugiausia yra smegenų žievėje, baltojoje medžiagoje ir skilvelių sienelėse. Plokštelės – tai jungiamojo audinio dauginimasis su specifinių ląstelių sankaupa, kurios randamos tik sergant šia liga. Be smegenų pažeidimo, dažnai nustatomi inkstų navikai, rečiau - širdies (rabdomiomos), plaučių, kepenų, blužnies, kasos ir kitų organų navikai. Toks sisteminis pažeidimo pobūdis atsiranda dėl sutrikusio pagrindinių gemalo sluoksnių vystymosi.

Liga prasideda ankstyvoje vaikystėje, dažnai pirmaisiais gyvenimo metais. Pirmieji simptomai yra traukuliai. Tam pačiam pacientui gali pasireikšti įvairios formos, trukmės ir dažnio (nedidelių, didelių, psichomotorinių, židininių ir kt.) priepuolių. Nedideli priepuoliai linktelėjimo, salaam traukulių forma labiau būdingi vaikams pirmaisiais gyvenimo metais. Tada šie priepuoliai užleidžia vietą dideliems konvulsiniams priepuoliams, kurie gali būti derinami su mažais priepuoliais, pasireiškiančiais nebuvimu, sušalimu, „pešimu“ ir kt. Kartais būna ilgas nekonvulsinis intervalas (daugiau nei vieneri metai). Kai liga progresuoja, šie "ryškūs" tarpai mažėja.

Kitas gumbų sklerozės simptomas yra demencija. Kai kuriais atvejais protinio atsilikimo požymiai nustatomi ankstyvame amžiuje. Vaikai pradeda kalbėti vėlai, yra mažiau emocionalūs, jiems sunku išmokti rūpintis savimi ir naujos informacijos. Mąstymas yra konkretus. Yra elgesio nukrypimų. Pirmaisiais gyvenimo metais pacientai vis dar progresuoja protiškai, nors atsilieka nuo savo bendraamžių. Atsiradus konvulsiniams priepuoliams, o kartais ir be ryšio su priepuoliais, pastebima psichinių funkcijų regresija: sutrinka kalba ir elgesys, prarandami įgyti įgūdžiai. Psichika palaipsniui visiškai suyra. Daugumos pacientų intelektas sumažėja iki idiotizmo laipsnio, rečiau – gilus imbecilumas. Kitais atvejais vaikai normaliai vystosi pirmaisiais gyvenimo metais. Prasidėjus traukulių priepuoliams, o kartais net prieš juos, pastebimi charakterio ir elgesio pokyčiai. Vaikai pradeda patirti sunkumų mokymosi procese, tampa agresyvūs ir pikti, beveik visiškai sutrinka kalba, prarandami įgūdžiai.

2-6 metų amžiaus odoje atsiranda pakitimų. Veide skruostų srityje lokalizuotos daugybinės ar pavienės riebalinių liaukų adenomos, kurios atrodo kaip rausvi ar ryškiai raudoni išsikišę dariniai, primenantys jaunatvinius spuogus. Ant kamieno ir galūnių gali atsirasti pigmentinių ar depigmentinių dėmių ir karpos auglių; pastebimas ypatingas odos šiurkštumas ("shagreen skin"). Kartais pasikeičia nagai ir atsiranda žilų plaukų sruogos.

Gumbinės sklerozės diagnozė patvirtinama ištyrus dugną, kuriame aptinkamos būdingos pilkšvai gelsvos ataugos, primenančios šilkmedžius. Kaukolės rentgeno spinduliai atskleidžia daugybę nedidelių kalcifikuotų darinių, esančių smegenų skilvelių srityje, smegenų žievėje ir smegenyse. Elektroencefalografija atskleidžia sunkesnius smegenų bioelektrinio aktyvumo sutrikimus nei sergant epilepsija.

Liga greitai progresuoja, pacientai retai gyvena ilgiau nei 20 - 25 metus. Mirtis įvyksta nuolatinių traukulių metu dėl smegenų edemos.

Gydant gumbų sklerozę, vartojami prieštraukuliniai, raminamieji, intrakranijinį spaudimą mažinantys vaistai. Kartais atliekamas chirurginis gydymas ir radioterapija.

Dėl sunkios demencijos pacientams reikalinga nuolatinė priežiūra ir priežiūra. Paprastai jie nėra apmokyti ir randami socialinės rūpybos įstaigose.

Sergant šia reta fakomatozės forma, pastebimi neurologiniai simptomai, odos pasireiškimai voratinklinio kraujagyslių išplitimo (telangiektazijos) forma ir organizmo imunologinio reaktyvumo sumažėjimas. Liga yra genetiškai sukelta ir paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Patologinis tyrimas atskleidžia nervinių ląstelių skaičiaus sumažėjimą ir kraujagyslių proliferaciją smegenyse.

Pirmieji ligos požymiai pasireiškia nuo 1 iki 4 metų amžiaus. Eisena tampa nestabili, atsiranda nepatogūs judesiai, sutrinka kalbos sklandumas (giedojamas kalbėjimas). Smegenėlių sutrikimų progresavimas palaipsniui lemia tai, kad pacientai nustoja vaikščioti savarankiškai. Dažnai stebimi nevalingi galūnių judesiai ir bloga veido išraiška. Kalba monotoniška ir prastai moduliuojama.

Kitas būdingas ligos požymis – telangiektazijos formos kraujagyslių pakitimai, esantys akių, burnos, minkštojo ir kietojo gomurio, galūnių odos gleivinėje. Telangiektazija dažniausiai atsiranda po ataksijos, bet gali būti ir pirmasis ligos simptomas.

Louis-Bar sindromą turintys vaikai dažnai kenčia nuo peršalimo, paranalinių sinusų uždegimų, plaučių uždegimo. Šios ligos dažnai kartojasi ir įgauna lėtinę eigą. Jas sukelia sumažėjusios kraujo apsauginės imunologinės savybės ir specifinių antikūnų trūkumas.

Ligai progresuojant sustiprėja intelekto sutrikimas, sutrinka dėmesys, atmintis, mažėja gebėjimas abstrakti. Vaikai greitai išsenka. Pastebimi nuotaikos pokyčiai. Ašarojimą ir irzlumą pakeičia euforija ir kvailystė. Kartais pacientai būna agresyvūs. Jiems trūksta kritiško požiūrio į savo ydą.

Louis-Bar sindromo gydymui naudojami bendrieji atkuriamieji ir nervų sistemos funkcionalumą gerinantys vaistai. Trūkstamas imunologines kraujo frakcijas bandoma pakeisti persodinant iš mirusio naujagimio paimtą užkrūčio liauką ir įvedant timozino ekstraktą iš užkrūčio liaukos.

Terapinės ir pedagoginės priemonės yra labai ribotos dėl dažnų peršalimo ligų ir nuolatinio proceso progresavimo, sukeliančio sunkų intelekto sutrikimą.

Daugiau apie LOUIS-BAR SINDROMĄ:

1. Kliūtys ir sunki rašyba bei jų gydymas psichologo roboto
2. Priešlaikinio susijaudinimo sindromas. Lown-Ganong-Levine sindromas. Wolff-Parkinson-White sindromas

Louis Bar sindromas medicinos praktikoje nėra toks dažnas, tačiau, nepaisant to, šiuolaikiniai gydytojai ypač bijo šios ligos. Tai paveldima liga, susijusi su imunodeficitu, kuri platinama tik autosominiu recesyviniu būdu. Patologinio proceso metu vyrauja vienas iš dviejų imuninės sistemos pažeidimų, ypač kenčia ląstelinis imunitetas. Tokie nuostoliai organizme yra nepataisomi, o suteikti pacientui visavertį gyvenimą kartais tiesiog nerealu.

Aptariant Louis Bar sindromo patogenezę, verta paminėti, kad pacientams, sergantiems šia diagnoze, būdingas užkrūčio liaukos nebuvimas, taip pat nepakankamas limfmazgių ir blužnies išsivystymas. Be to, periferiniai imuninės sistemos organai nėra visiškai suformuoti, todėl įvairūs mikroorganizmai sukelia patogeninį poveikį žmogaus ištekliams.

Šios patologijos priežastis akivaizdi – genetinis disbalansas, kurio fone net prenataliniu laikotarpiu vyrauja neuroektoderminė displazija. Turint autosominę recesyvinę kilmę, būdinga liga perduodama, jei recesyvinis genas gaunamas iš abiejų tėvų iš karto.

Tokios anomalijos fone progresuoja degeneraciniai smegenėlių pokyčiai, kurie tiesiogiai veikia jos dantytą branduolį, juodąją medžiagą ir tam tikras smegenų žievės „jungtis“. Toks platus veiksmų spektras tiesiog neatsispindi genetiniame ir molekuliniame lygmenyje, o naujagimis gimsta su baisia ​​diagnoze.

Louis Bar sindromo etiologijoje taip pat dominuoja įgimtas IgA ir IgE trūkumas, dėl kurio padaugėja organizmo infekcijų ir pailgėja vyraujančių ligų gydymas. Imunitetas, susilpnėjęs genetiniu lygmeniu, taip pat yra kupinas piktybinių navikų ir vėžio ląstelių susidarymo. Tad smulkaus paciento detali diagnostika ir savalaikis gydymas yra itin svarbus.

Simptomai

Paprastai Louis Bar sindromo simptomai pradeda pasireikšti nuo penkių mėnesių iki trejų metų, tačiau nukrypimai ypač pastebimi, kai kūdikis pradeda judėti savarankiškai, nors ir ne dideliais atstumais.

Taigi, ataksijos požymiai veide: netvirta ir neapibrėžta eisena, sutrikusi judesių koordinacija, galūnių drebulys, kūno siūbavimas ir dažnas galvos trūkčiojimas. Būdingi pažeisto kūno požymiai dažnai būna tokie akivaizdūs, kad pacientas tiesiog negali savarankiškai judėti. Be to, sutrinka kalba, trūksta sausgyslių refleksų, atsiranda raumenų hipotonija, žvairumas ir kiti akių struktūros ir funkcionalumo anomalijos.

Sergant šia liga, labai dažnai progresuoja pasikartojančio pobūdžio infekcinės kvėpavimo takų ir ausies ligos. Tai gali būti lėtinis rinitas, vidurinės ausies uždegimas, faringitas, sinusitas, bronchitas, rečiau – pneumonija ir pneumonija. Tačiau svarbu suprasti, kad kiekvienas paskesnis atkrytis tik pablogina bendrą būklę, pagreitina mirtį.

Kitas iškalbingas Louis Bar sindromo simptomas yra voratinklinės venos, kurios dažniausiai atsiranda nuo 3 iki 6 metų amžiaus. Juos sukelia patogeninis mažų kapiliarų išsiplėtimas, bet gali rodyti ir kitų ligų buvimą.

Telangiektazija prasideda ant akies obuolio trivialaus konjunktyvito forma, tačiau labai greitai būdingas regėjimo defektas vyrauja vokų, kaklo, nosies, veido, alkūnių ir plaštakos odoje. Taip pat vyrauja padidėjęs odos sausumas, hiperemija, ankstyvas plaukų slinkimas ir kraujagyslių tinklų padidėjimas odoje.

Louis Bar sindromą gali lydėti piktybinių navikų atsiradimas, pasireiškiantis limfoma ir leukemija. Tačiau šių patologinių procesų kliniką patartina ištirti individualiai.

Diagnostika

Jei vietinis gydytojas įtaria Louis Bar sindromą, jis nukreips jį pas specialistą. Tačiau pasikonsultuoti su imunologu visiškai neužtenka, nes su savo problema reikėtų kreiptis ir į neurologą, dermatologą, oftalmologą, pulmonologą, onkologą, otorinolaringologą. Labai svarbu atskirti Louis-Bar sindromą nuo Rendu-Oslerio ligos, Friedreicho priepuolio, Pierre-Marie ataksijos ir, žinoma, mažai tyrinėto Hippel-Lindau sindromo.

Galutinę diagnozę nustatys neurologas, tačiau be išsamios diagnostikos to padaryti neįmanoma. Štai kodėl norint gauti išsamų klinikinį vaizdą, būtina atlikti instrumentinius ir laboratorinius tyrimus.

Žemiau pateikiami populiariausi tyrimo metodai:

1. atliekant bendrą kraujo tyrimą, galima pastebėti patologinį limfocitų skaičiaus sumažėjimą;
2. kraujo imunoglobulinų lygio nustatymas leidžia nustatyti IgA ir IgE sumažėjimą, taip pat patikimai nustatyti autoantikūnų prieš mitochondrijas, imunoglobuliną ir tiroglobuliną buvimą;
3. Ultragarsas padeda apibūdinti užkrūčio liaukos aplaziją ir hipoplaziją;
4. Smegenų MRT, siekiant diagnozuoti smegenėlių degradaciją ir patogeninį ketvirtojo skilvelio išsiplėtimą;
5. Radiografija nustato plaučių uždegimą, pneumosklerozės židinius, taip pat bronchektazinių pokyčių vyravimą.

Kai neurologas turės visus diagnostikos rezultatus, taip pat preliminarią siaurų specialistų išvadą, jis galiausiai nuspręs dėl galutinės diagnozės ir paskirs konkretų gydymo režimą.

Prevencija

Prevencinės priemonės nėra ypač veiksmingos, nes patologinis procesas vyrauja tiesiogiai formuojantis embrionui prenataliniu laikotarpiu.

Liga yra paveldima ir vyrauja genetiniame lygmenyje, todėl apsaugoti savo negimusį vaiką nuo baisaus likimo yra labai problematiška.

Gydytojai, nustatydami būdingą problemą per vieną iš patikrinimų nėštumo metu, siūlo būsimai motinai per anksti paskatinti gimdymą.

Gydymas

Šiuolaikinė medicina dar neatrado panacėjos nuo šios ligos, o ką aš galiu pasakyti, gydytojai net negali nuspręsti dėl bendro gydymo režimo. Tačiau šis klinikinis vaizdas akivaizdžiai reikalauja integruoto požiūrio.

1. Reikia ilgo antibakterinio gydymo kurso, kuris leidžia greitai sunaikinti antrines bakterines infekcijas, kaip pagrindinę imunodeficito priežastį.
2. Kartu su antibiotikų vartojimu reikalingas ir gama globulinų, imunostimuliatorių, multivitaminų kompleksų ir net maisto papildų kursas bendram nusilpusių žmogiškųjų išteklių stiprinimui.
3. Vaikystėje reikalinga kineziterapija, kuri apima individualius užsiėmimus su logopedu apie kalbos kūrimą.

Tačiau vienaip ar kitaip terapija turėtų būti pagrįsta pagrindine liga. Jei tai yra cukrinis diabetas, gydymo režimas neapsieina be geriamųjų gliukozės kiekį mažinančių vaistų ir insulino. Jei yra greitai progresuojantis navikas, reikia nedelsiant chirurgiškai pašalinti. Taigi gydant svarbu atsižvelgti į visus niuansus, tada jis bus tikrai veiksmingas.

Louis-Bar sindromas yra reta imunodeficito neurodegeneracinė genetinė liga, pasireiškianti smegenėlių ataksija ir sukelianti sunkias paralyžiaus formas. Antrasis ligos pavadinimas yra ataksija telangiektazija. Ataksija pasižymi judesių koordinacijos sutrikimu, o telangiektazijai – kraujagyslių išsiplėtimas. Abu šie požymiai yra Louis-Bar sindromo požymiai.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o vaiko, gimusio poroje su vienu sergančiu tėvu, sergamumo rizika yra 50% iš 100. Pagal statistiką, šios ligos paplitimas yra vienas žmogus iš keturiasdešimties tūkstančių.

Ligos esmė – įgimta nenormali žmogaus organizmo imuninė būsena. Pažeidžiama genetinės grandinės T grandis. Be to, patologija pasireiškia nenormaliomis formomis visame kūne. Dėl pažeisto imuniteto žmonės, kenčiantys nuo Louis-Bar sindromo, yra linkę į dažnas infekcines ligas, taip pat piktybinių navikų atsiradimą visame kūne.

Jei sindromas pasireiškia naujagimiui, dažniausiai jis baigiasi mirtimi, nesant galimybės laiku ir teisingai diagnozuoti šios ligos.

Louis-Bar sindromo priežastys ir patogenezė

Ši genetinė liga įvairiose klasifikacijose laikoma spinocerebellar degeneracija arba fakomatoze (šis terminas buvo pasiūlytas kaip ligoms, turinčioms bendrą nervų sistemos ir odos pažeidimą – įgimta neuroektomezoderminė displazija). Priežastis – ATM geno mutacija, suaktyvinanti autoimuninius procesus, dėl ko žūva ląstelės visame kūne, taip pat ir smegenyse. Genetiniai sutrikimai atsiranda vaisiaus vystymosi metu.

Šia liga vienodai dažnai serga ir vyrai, ir moterys, ji greitai progresuoja, pirmiausia pažeidžia nervų sistemą ir odą. Liga gali visiškai pakeisti arba sunaikinti smegenėlių audinį, netgi paveikti jos branduolį.

Louis-Bar sindromas yra imunodeficito būklė, pagrįsta užkrūčio liaukos hipoplazija ir IgA bei IgE trūkumu. Tai reiškia, kad sutrinka ląstelinio ir humoralinio imuniteto funkcijos. Tai provokuoja dažnas pasikartojančias infekcines kvėpavimo sistemos, virškinamojo trakto ir odos ligas. Būdingą užkrūčio liaukos hipoplaziją papildo limfmazgių ir visos limfinės sistemos, taip pat blužnies ir virškinimo kanalo hipo/atrofija.

Silpnas imunitetas negali atsispirti net nedidelei infekcijai, taip pat tampa pažeidžiamas piktybinių navikų limfinėje sistemoje.

Louis-Bar sindromo klinikinės apraiškos

Tai reta liga. Pirmieji simptomai pasireiškia nuo trijų mėnesių iki trejų metų amžiaus. Su amžiumi apraiškos tampa ryškesnės.

Telangiektazija debiutuoja daugiausia po ataksijos požymių 4-6 metų amžiaus. Pasitaiko atvejų, kai simptomai pastebimi jau pirmąjį gyvenimo mėnesį. Telangiektazija pirmiausia pasireiškia ant akių obuolių bulbarinės junginės pavidalu, vėliau plinta į akių vokus ir veidą.

Būdingi Louis-Bar sindromo simptomai:

1. Sutrikusi judesių koordinacija (dažniausiai po trejų metų) – nestabilumas, ataksiška eisena, nevalingi judesiai;
2. Psichikos sutrikimai ir vystymosi sulėtėjimas arba visiškas sustojimas (po dešimties metų);
3. Odos spalvos pokyčiai veikiant ultravioletiniams spinduliams;
4. Senų dėmių susidarymas ant kūno;
5. Kraujagyslių išsiplėtimas kelių ir alkūnių vidinėje srityje, veide, akių baltymuose;
6. ankstyvi žili plaukai;
7. Padidėjęs jautrumas rentgeno spinduliams;
8. Sunkios kvėpavimo takų, ausų infekcijos, linkusios į atkrytį (80% pacientų);
9. Refleksų trūkumas akių raumenyse;
10. Nenormalus užkrūčio liaukos vystymasis, o kai kuriais atvejais ir visiškas jos nebuvimas;
11. Limfocitopenija (maždaug 1/3 visų atvejų);
12. Uždelstas brendimas arba nepilnas vystymasis ir ankstyva menopauzė.

Pacientams, sergantiems Louis-Bar sindromu, dermatologinės apraiškos stebimos 100% atvejų. Kitos apraiškos, tokios kaip sausa oda, galūnių odos keratozė ir veido pigmentacija, pasireiškia maždaug pusėje atvejų. Negalima teigti, kad odos apraiškos būdingos ataksijai-telangiektazijai, tačiau tai yra pirmasis matomas ligos požymis, kuris labai svarbus laiku ir teisingai diagnozuojant bei gydant. Dažnai būtent dermatologinis vaizdas padeda nustatyti teisingą diagnozę.

Louis-Bar sindromo diagnozė

Šios ligos diagnozę apsunkina tai, kad sindromas gali būti derinamas su kitomis genetinėmis ligomis, už kurių slepiasi tikrieji simptomai. Dažnai Louis-Bar sindromas gali pasireikšti ir diagnozuoti tik po ilgalaikio infekcinių ligų gydymo, kuris neduoda rezultatų.

Norint nustatyti teisingą diagnozę, pacientas konsultuojasi su keliais gydytojų specialistais: imunologu, dermatologu, oftalmologu, onkologu, otolaringologu. Išanalizavęs visas procedūras, tyrimus, konsultacijas, galutinę išvadą daro neurologas. Neurologas taip pat skiria laboratorinius tyrimus, papildomas procedūras ir tyrimus, kad nustatytų tikslią ir teisingą diagnozę.

Tyrimo metu gydytojas atkreipia dėmesį į:

• uždelstas seksualinis vystymasis;
• odos pigmentacija;
• sausgyslių refleksų sutrikimas arba jų nebuvimas;
• augimo sutrikimas;
• sumažėjęs tonzilių ir limfmazgių dydis.

Laboratoriniai tyrimai skiriami:

1. Klinikinis kraujo tyrimas α-fetoproteino baltymo kiekiui nustatyti (su Louis-Bar sindromu jo lygis yra padidėjęs).
2. Kraujo tyrimas, siekiant nustatyti žemą leukocitų kiekį.
3. Kraujo tyrimas antikūnų koncentracijai kraujyje nustatyti (sergant, antikūnų skaičius mažėja).
4. Imunoglobulino kiekio kraujyje tyrimas (su sindromu žymiai sumažėja imunoglobulino A ir E lygis).
5. Genetinių mutacijų aptikimas.
6. Gliukozės tolerancijos testas.
7. Užkrūčio liaukos ultragarsas.
8. Smegenų ir smegenų struktūrų MRT (liga atskleidžia ketvirtojo skilvelio padidėjimą ir patologinius smegenėlių pokyčius – smegenėlių ląstelių degeneraciją).
9. Krūtinės ląstos rentgenograma, siekiant pašalinti pneumoniją ir nustatyti bronchų dydžio pokyčius.
10. Pigmentinių dėmių analizė (hiperkeratozės buvimas, melanino nusėdimas epidermyje, uždegiminė reakcija dermoje).
11. Patologinis limfinės sistemos tyrimas (atskleidžiama užkrūčio liaukos hipoplazija, virškinamojo trakto limfinės sistemos atrofija).

Norint nustatyti teisingą diagnozę, būtina atskirti Louis-Bar sindromą nuo daugelio kitų panašių simptomų turinčių ligų:

1. Friedreicho ataksija.
2. Pierre'o Marie liga.
3. Rendu-Oslerio liga.
4. Hippel-Lindau sindromas.
5. Sturge-Weber-Krabbe sindromas ir kt.

Louis-Bar sindromo gydymas

Šiuo metu medicina vis dar yra bejėgė prieš tokią rimtą genetinę ligą kaip Louis-Bar sindromas. Eksperimentinė medicina genetikos srityje sprendžia šią problemą. Iš esmės gydymas susijęs su klinikinio vaizdo eigos sulėtinimu ir simptomų slopinimu.

Gydymą neurologas skiria individualiai kiekvienam pacientui, atsižvelgdamas į ligos etiologiją, patogenezę, stadiją. Norint pailginti gyvenimą, pacientui skiriama speciali imunoterapija su įvairiomis T-aktivino ir gamaglobulino dozėmis. Komplekse taip pat privaloma vartoti vitaminus, kad būtų palaikomas tinkamas organizmo funkcionavimas.

Siekiant kovoti su antrine bakterine infekcija, pacientui skiriamas antibiotikų terapijos kursas. Pacientui turi būti taikomos fizioterapinės priemonės.

Jei nustatomi piktybiniai navikai, atliekama chemoterapija, spindulinė terapija ar operacija. Jei sergate cukriniu diabetu, skiriamas insulinas ir vaistai nuo diabeto.

Louis Bar sindromo prognozė.

Kadangi liga yra genetinio pobūdžio ir iš dalies ar visiškai ardo imuninę sistemą ląstelių lygiu, yra patologinio pobūdžio ir negali būti gydoma, normali, visavertė gyvenimo veikla praktiškai neįmanoma.

Šios genetinės ligos prognozė yra nepalanki. Dauguma pacientų miršta per 5-8 metus nuo pirmųjų kvėpavimo sistemos ligų (dažnai plaučių uždegimo) ar piktybinių navikų organizme simptomų atsiradimo. Pacientai dažniausiai gyvena iki 14-15 metų, tačiau pasitaiko retų atvejų, kai geromis gyvenimo sąlygomis pacientai su šia diagnoze išgyveno iki 40 metų.

Nėra jokios ligos prevencijos ar prevencijos, nes neįmanoma daryti įtakos embriono genetiniam vystymuisi gimdoje.