Mutacijų tipai mutavusiose ląstelėse. Chromosomų, genų ir genominės mutacijos bei jų savybės

Kintamumas- gyvų organizmų gebėjimas įgyti naujų savybių ir savybių. Dėl kintamumo organizmai gali prisitaikyti prie besikeičiančių aplinkos sąlygų.

Yra du pagrindinės kintamumo formos: paveldimas ir nepaveldimas.

Paveldimas, arba genotipinis, kintamumas- organizmo savybių pokyčiai dėl genotipo pokyčių. Jis savo ruožtu skirstomas į kombinacinį ir mutacinį. Kombinuotas kintamumas atsiranda dėl paveldimos medžiagos (genų ir chromosomų) rekombinacijos gametogenezės ir lytinio dauginimosi metu. Mutacijų kintamumas atsiranda dėl paveldimos medžiagos struktūros pokyčių.

Nepaveldimas, arba fenotipinis, arba modifikacija, kintamumas- organizmo savybių pakitimai, kurie nėra nulemti genotipo pokyčių.

Mutacijos

Mutacijos- tai nuolatiniai, staigūs paveldimos medžiagos struktūros pokyčiai įvairiuose jos organizavimo lygiuose, lemiantys tam tikrų organizmo savybių pokyčius.

Terminą „mutacija“ į mokslą įvedė De Vries. Sukurtas jo mutacijų teorija, kurių pagrindinės nuostatos savo reikšmės neprarado iki šių dienų.

1. Mutacijos atsiranda staiga, spazmiškai, be jokių perėjimų.
2. Mutacijos yra paveldimos, t.y. nuolat perduodami iš kartos į kartą.
3. Mutacijos nesudaro ištisinių serijų, nėra grupuojamos pagal vidutinį tipą (kaip ir modifikacijų kintamumas), tai yra kokybiniai pokyčiai.
4. Mutacijos yra nekryptinės – mutuoti gali bet kuris lokusas, sukeldamas tiek smulkiųjų, tiek gyvybinių požymių pakitimus bet kuria kryptimi.
5. Tos pačios mutacijos gali kartotis.
6. Mutacijos yra individualios, tai yra, jos atsiranda atskiruose individuose.

Mutacijos atsiradimo procesas vadinamas mutagenezė, o mutacijas sukeliantys aplinkos veiksniai yra mutagenai.

Pagal ląstelių, kuriose įvyko mutacijos, tipą, jos išskiriamos: generacinės ir somatinės.

Generacinės mutacijos atsiranda lytinėse ląstelėse, neturi įtakos tam tikro organizmo savybėms ir atsiranda tik kitoje kartoje.

Somatinės mutacijos atsiranda somatinėse ląstelėse, pasireiškia tam tikrame organizme ir lytinio dauginimosi metu neperduodama palikuonims. Somatinės mutacijos gali būti išsaugotos tik nelytinio dauginimosi (pirmiausia vegetatyvinio) būdu.

Pagal adaptacinę vertę jos skirstomos į: naudingas, kenksmingas (mirtinas, pusiau mirtinas) ir neutralias mutacijas. Naudinga- padidinti gyvybingumą, mirtinas- sukelti mirtį pusiau mirtinas- sumažinti gyvybingumą, neutralus– neturi įtakos asmenų gyvybingumui. Reikėtų pažymėti, kad ta pati mutacija kai kuriomis sąlygomis gali būti naudinga, o kitomis – žalinga.

Pagal jų pasireiškimo pobūdį mutacijos gali būti dominuojantis Ir recesyvinis. Jei dominuojanti mutacija yra žalinga, ji gali sukelti jos savininko mirtį ankstyvosiose ontogenezės stadijose. Recesyvinių mutacijų heterozigotuose neatsiranda, todėl jos ilgai išlieka populiacijoje „paslėptoje“ būsenoje ir sudaro paveldimo kintamumo rezervą. Pasikeitus aplinkos sąlygoms, tokių mutacijų nešiotojai gali įgyti pranašumą kovoje už būvį.

Priklausomai nuo to, ar buvo nustatytas šią mutaciją sukėlęs mutagenas, ar ne, jie išskiria sukeltas Ir spontaniškas mutacijų. Paprastai spontaniškos mutacijos atsiranda natūraliai, o sukeltos mutacijos sukeliamos dirbtinai.

Priklausomai nuo paveldimos medžiagos lygio, kuriame įvyko mutacija, išskiriamos genų, chromosomų ir genominės mutacijos.

Genų mutacijos

Genų mutacijos- genų struktūros pokyčiai. Kadangi genas yra DNR molekulės dalis, geno mutacija reiškia šios dalies nukleotidų sudėties pokyčius. Genų mutacijos gali atsirasti dėl: 1) vieno ar kelių nukleotidų pakeitimo kitais; 2) nukleotidų intarpai; 3) nukleotidų praradimas; 4) nukleotidų padvigubėjimas; 5) nukleotidų kaitos eilės pokyčiai. Šios mutacijos lemia polipeptidinės grandinės aminorūgščių sudėties pokyčius, taigi ir baltymo molekulės funkcinio aktyvumo pokyčius. Dėl genų mutacijų susidaro keli to paties geno aleliai.

Ligos, kurias sukelia genų mutacijos, vadinamos genetinėmis ligomis (fenilketonurija, pjautuvinė anemija, hemofilija ir kt.). Genų ligų paveldėjimas paklūsta Mendelio dėsniams.

Chromosomų mutacijos

Tai yra chromosomų struktūros pokyčiai. Persitvarkymai gali vykti tiek vienos chromosomos viduje – intrachromosominės mutacijos (delecija, inversija, dubliavimas, įterpimas), tiek tarp chromosomų – ​​tarpchromosominės mutacijos (translokacija).

Ištrynimas— chromosomos sekcijos praradimas (2); inversija— chromosomos sekcijos pasukimas 180° (4, 5); dubliavimas- tos pačios chromosomos sekcijos padvigubinimas (3); įterpimas— zonos pertvarkymas (6).

Chromosomų mutacijos: 1 - parachromosomos; 2 - ištrynimas; 3 - dubliavimas; 4, 5 — inversija; 6 - įterpimas.

Translokacija- vienos chromosomos dalies arba visos chromosomos perkėlimas į kitą chromosomą.

Chromosomų mutacijų sukeltos ligos klasifikuojamos kaip chromosomų ligos. Tokios ligos apima „katės verksmo“ sindromą (46, 5p -), Dauno sindromo translokacijos variantą (46, 21 t21 21) ir kt.

Genominė mutacija vadinamas chromosomų skaičiaus pokyčiu. Genominės mutacijos atsiranda dėl įprastos mitozės ar mejozės eigos sutrikimo.

Haploidija- pilnų haploidinių chromosomų rinkinių skaičiaus sumažėjimas.

Poliploidija- Padidėjęs pilnų haploidinių chromosomų rinkinių skaičius: triploidai (3 n), tetraploidai (4 n) ir kt.

Heteroploidija (aneuploidija) – daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas arba sumažėjimas. Dažniausiai chromosomų skaičius sumažėja arba padidėja viena (rečiau dviem ar daugiau).

Labiausiai tikėtina heteroploidijos priežastis yra bet kurios homologinių chromosomų poros nesusijungimas vieno iš tėvų mejozės metu. Tokiu atveju vienoje iš gautų gametų yra viena chromosoma mažiau, o kitoje – viena daugiau. Tokių gametų susiliejimas su normalia haploidine gameta apvaisinimo metu sukelia zigotos susidarymą su mažesniu ar didesniu chromosomų skaičiumi, palyginti su tam tikrai rūšiai būdingu diploidiniu rinkiniu: nullosomija (2n - 2), monosomija (2n - 1), trisomija (2n + 1), tetrasomija (2n+ 2) ir kt.

Žemiau pateiktos genetinės diagramos rodo, kad vaiko, sergančio Klinefelterio sindromu arba Turnerio-Šereševskio sindromu, gimimas gali būti paaiškintas lytinių chromosomų nesusijungimu 1-osios mamos ar tėvo mejozės anafazės metu.

1) Lytinių chromosomų neatskyrimas motinos mejozės metu

2) Lytinių chromosomų neatskyrimas tėvo mejozės metu

Ligos, kurias sukelia genominės mutacijos, taip pat patenka į chromosomų kategoriją. Jų paveldėjimas nepaklūsta Mendelio dėsniams. Be minėtų Klinefelterio ar Turnerio-Šereševskio sindromų, tokios ligos yra Dauno sindromas (47, +21), Edvardso sindromas (+18), Patau sindromas (47, +15).

Poliploidija būdingas augalams. Augalininkystėje plačiai naudojama poliploidų gamyba.

Paveldimo kintamumo homologinės serijos dėsnis N.I. Vavilova

„Genetiškai artimoms rūšims ir gentims būdingos panašios paveldimos kintamumo serijos su tokiu reguliarumu, kad žinant vienos rūšies formų serijas, galima numatyti lygiagrečių formų buvimą kitose rūšyse ir gentyse. Kuo artimesnės gentys ir rūšys genetiškai išsidėsčiusios bendroje sistemoje, tuo pilnesnis panašumas jų kintamumo serijoje. Visoms augalų šeimoms paprastai būdingas tam tikras kitimo ciklas, einantis per visas šeimą sudarančias gentis ir rūšis.

Šį dėsnį galima iliustruoti Poa šeimos pavyzdžiu, kuriai priklauso kviečiai, rugiai, miežiai, avižos, soros ir kt. Taigi juoda karieso spalva aptinkama rugiuose, kviečiuose, miežiuose, kukurūzuose ir kituose augaluose, o pailgos formos – visose tirtose šeimos rūšyse. Paveldimo kintamumo homologinių eilučių dėsnis leido pačiam N.I. Vavilovas, remdamasis šių savybių buvimu kviečiuose, rado daugybę anksčiau nežinomų rugių formų. Tai apima: ausis ir be stulpų, raudonos, baltos, juodos ir violetinės spalvos grūdelius, miltinius ir stiklinius grūdus ir kt.

* Pastaba. „+“ ženklas reiškia paveldimų formų, turinčių nurodytą požymį, buvimą.

Atidarykite N.I. Vavilovo įstatymas galioja ne tik augalams, bet ir gyvūnams. Taigi albinizmas pasireiškia ne tik skirtingoms žinduolių grupėms, bet ir paukščiams bei kitiems gyvūnams. Trumpi pirštai pastebimi žmonėms, galvijams, avims, šunims, paukščiams, paukščiams nėra plunksnų, žuvų žvynų, žinduolių vilnos ir kt.

Paveldimo kintamumo homologinės serijos dėsnis turi didelę reikšmę atrankai, nes leidžia numatyti formų, kurios nėra konkrečioje rūšyje, bet būdingos artimai susijusioms rūšims, buvimą. Be to, norimą formą galima rasti gamtoje arba gauti taikant dirbtinę mutagenezę.

Dirbtinės mutacijos

Spontaniška mutagenezė gamtoje vyksta nuolat, tačiau spontaniškos mutacijos yra gana retas atvejis, pavyzdžiui, Drosophiloje baltos akies mutacija susidaro 1:100 000 lytinių ląstelių dažniu.

Veiksniai, kurių poveikis organizmui lemia mutacijų atsiradimą, vadinami mutagenai. Mutagenai paprastai skirstomi į tris grupes. Fiziniai ir cheminiai mutagenai naudojami dirbtiniam mutacijų susidarymui.

Sukelta mutagenezė yra labai svarbi, nes leidžia sukurti vertingą pradinę medžiagą veisimui, taip pat atskleidžia būdus, kaip sukurti priemones, apsaugančias žmones nuo mutageninių veiksnių poveikio.

Modifikacijos kintamumas

Modifikacijos kintamumas- tai organizmų savybių pokyčiai, kurie nėra sąlygoti genotipo pokyčių ir atsiranda veikiant aplinkos veiksniams. Buveinė vaidina didelį vaidmenį formuojant organizmų savybes. Kiekvienas organizmas vystosi ir gyvena tam tikroje aplinkoje, patirdamas savo veiksnių veikimą, galintį pakeisti organizmų morfologines ir fiziologines savybes, t.y. jų fenotipas.

Savybių kintamumo veikiant aplinkos veiksniams pavyzdys yra skirtinga strėlės antgalio lapų forma: į vandenį panardinti lapai yra juostelės formos, vandens paviršiuje plūduriuojantys lapai yra apvalūs, o esantys į vandenį. oras yra rodyklės formos. Veikiami ultravioletinių spindulių, žmonės (jei jie nėra albinosai) dėl melanino kaupimosi odoje įdega, o odos spalvos intensyvumas kiekvienam žmogui skiriasi.

Modifikacijos kintamumas pasižymi šiomis pagrindinėmis savybėmis: 1) nepaveldimumas; 2) pokyčių grupinis pobūdis (tos pačios rūšies individai, patalpinti į tas pačias sąlygas, įgyja panašias savybes); 3) pokyčių atitikimas aplinkos veiksnių įtakai; 4) kintamumo ribų priklausomybė nuo genotipo.

Nepaisant to, kad ženklai gali keistis veikiant aplinkos sąlygoms, šis kintamumas nėra neribotas. Tai paaiškinama tuo, kad genotipas nustato konkrečias ribas, per kurias gali atsirasti požymio pokyčių. Požymio kitimo laipsnis arba modifikacijos kintamumo ribos vadinamas reakcijos norma. Reakcijos norma išreiškiama organizmų fenotipų visuma, susidariusia tam tikro genotipo pagrindu, veikiant įvairiems aplinkos veiksniams. Paprastai kiekybinės savybės (augalo aukštis, derlingumas, lapų dydis, karvių primilžis, vištų kiaušinių gamyba) turi platesnį reakcijos greitį, tai yra, gali labai skirtis nei kokybinės savybės (kailio spalva, pieno riebumas, žiedas). struktūra, kraujo grupė). Reakcijų normų išmanymas yra labai svarbus žemės ūkio praktikai.

Daugelio augalų, gyvūnų ir žmonių savybių modifikavimo kintamumas paklūsta bendriesiems dėsniams. Šie modeliai nustatomi remiantis bruožo pasireiškimo individų grupėje analize ( n). Tirto požymio raiškos laipsnis tarp imties populiacijos narių yra skirtingas. Kiekviena konkreti tiriamos charakteristikos reikšmė vadinama variantas ir žymimas raide v. Atskirų variantų atsiradimo dažnis nurodomas raide p. Tiriant požymio kintamumą imties populiacijoje, sudaroma variacijų serija, kurioje individai išdėstomi tiriamo požymio rodiklio didėjimo tvarka.

Pavyzdžiui, jei paimsite 100 varpų kviečių ( n= 100), suskaičiuokite spygliuočių skaičių ausyje ( v) ir ausų su nurodytu skaičiumi smaigalių skaičius, tada variacijų serija atrodys taip.

Remiantis variacijų serijomis, jis yra sukonstruotas variacijos kreivė— grafinis kiekvienos parinkties pasireiškimo dažnio rodymas.

Vidutinė charakteristikos reikšmė yra dažnesnė, o nuo jos žymiai skiriasi variacijos – rečiau. Tai vadinama "normalus skirstinys". Kreivė grafike dažniausiai yra simetriška.

Vidutinė charakteristikos vertė apskaičiuojama pagal formulę:

Kur M— vidutinė charakteristikos vertė; ∑( v

Mutacija(iš lotyniško žodžio „mutatio“ – pokytis) yra nuolatinis genotipo pokytis, įvykęs veikiant vidiniams ar išoriniams veiksniams. Yra chromosomų, genų ir genomo mutacijų.

Kokios yra mutacijų priežastys?

• Nepalankios aplinkos sąlygos, sąlygos sukurtos eksperimentiniu būdu. Tokios mutacijos vadinamos indukuotomis.
• Kai kurie procesai, vykstantys gyvoje organizmo ląstelėje. Pavyzdžiui: DNR atstatymo sutrikimas, DNR replikacija, genetinė rekombinacija.

Mutagenai yra veiksniai, sukeliantys mutacijas. Yra skirstomi į:

• Fizikinis – radioaktyvus skilimas ir ultravioletinis, temperatūra per aukšta arba per žema.
• Cheminės – redukuojančios ir oksiduojančios medžiagos, alkaloidai, alkilinančios medžiagos, karbamido nitro dariniai, pesticidai, organiniai tirpikliai, kai kurie vaistai.
• Biologiniai – kai kurie virusai, medžiagų apykaitos produktai (medžiagų apykaita), įvairių mikroorganizmų antigenai.

Pagrindinės mutacijų savybės

• Perduotas paveldėjimo būdu.
• Atsiranda dėl įvairių vidinių ir išorinių veiksnių.
• Jie atsiranda spazmiškai ir staiga, kartais pakartotinai.
• Bet kuris genas gali mutuoti.

Kas jie tokie?

• Genominės mutacijos yra pokyčiai, kuriems būdingas vienos (arba kelių) chromosomos arba viso haploidinio rinkinio praradimas arba pridėjimas. Yra dviejų tipų tokios mutacijos – poliploidija ir heteroploidija.

Poliploidija yra chromosomų skaičiaus pokytis, kuris yra haploidinio rinkinio kartotinis. Itin retas gyvūnams. Žmonėms gali būti dviejų tipų poliploidija: triploidija ir tetraploidija. Vaikai, gimę su tokiomis mutacijomis, paprastai gyvena ne ilgiau kaip mėnesį, o dažniau miršta embriono vystymosi stadijoje.

Heteroploidija(arba aneuploidija) yra chromosomų skaičiaus pokytis, kuris nėra halogenų rinkinio kartotinis. Dėl šios mutacijos individai gimsta su nenormaliu chromosomų skaičiumi – polisominėmis ir monosominėmis. Apie 20-30 procentų monosomikų miršta pirmosiomis intrauterinio vystymosi dienomis. Tarp gimusių yra asmenų, sergančių Shereshevsky-Turner sindromu. Genominės mutacijos augalų ir gyvūnų pasaulyje taip pat yra įvairios.

• – tai pokyčiai, atsirandantys persitvarkius chromosomų struktūrai. Tokiu atveju įvyksta kelių ar vienos chromosomų genetinės medžiagos dalies perkėlimas, praradimas ar padvigubėjimas, taip pat chromosomų segmentų orientacijos pasikeitimas atskirose chromosomose. Retais atvejais galimas chromosomų susijungimas.

• Genų mutacijos. Dėl tokių mutacijų įvyksta kelių ar vieno nukleotido intarpai, delecijos ar pakaitalai, taip pat skirtingų geno dalių inversija arba dubliavimasis. Genų tipo mutacijų poveikis yra įvairus. Dauguma jų yra recesyviniai, tai yra niekaip nepasireiškia.

Mutacijos taip pat skirstomos į somatines ir generatyvines

• - bet kuriose kūno ląstelėse, išskyrus lytines ląsteles. Pavyzdžiui, kai augalo ląstelė mutuoja, iš kurios vėliau turėtų išsivystyti pumpuras, o vėliau – ūglis, visos jos ląstelės bus mutantinės. Taigi ant raudonųjų serbentų krūmo gali atsirasti šakelė su juodomis arba baltomis uogomis.

• Generacinės mutacijos – tai pirminių lytinių ląstelių arba iš jų susidariusių lytinių ląstelių pokyčiai. Jų savybės perduodamos kitai kartai.

Atsižvelgiant į mutacijų poveikio pobūdį, yra:

• Mirtina - tokių pokyčių savininkai miršta arba stadijoje, arba gana trumpą laiką po gimimo. Tai beveik visos genominės mutacijos.
• Pusiau mirtinas (pavyzdžiui, hemofilija) - būdingas staigus bet kokių organizmo sistemų veikimo pablogėjimas. Daugeliu atvejų pusiau mirtinos mutacijos netrukus po to sukelia mirtį.
• Naudingos mutacijos yra evoliucijos pagrindas, jos lemia organizmui reikalingų savybių atsiradimą. Nustačius šias savybes, gali susidaryti naujas porūšis ar rūšis.

Tam tikra DNR seka saugo paveldimą informaciją, kuri gali keistis (iškraipyti) visą gyvenimą. Tokie pokyčiai vadinami mutacijomis. Yra keletas mutacijų tipų, turinčių įtakos skirtingoms genetinės medžiagos dalims.

Apibrėžimas

Mutacijos yra genomo pokyčiai, kurie yra paveldimi. Genomas yra rūšiai būdingų haploidinių chromosomų rinkinys. Mutacijų atsiradimo ir konsolidavimo procesas vadinamas mutageneze. Terminą „mutacija“ XX amžiaus pradžioje įvedė Hugo de Vries.

Ryžiai. 1. Hugo de Vries.

Mutacijos atsiranda veikiant aplinkos veiksniams.
Jie gali būti dviejų tipų:

• naudingas;
• kenksmingas.

Naudingos mutacijos prisideda prie natūralios atrankos, prisitaikymo prie besikeičiančios aplinkos vystymosi ir dėl to naujos rūšies atsiradimo. Jie yra reti. Dažniau genotipe kaupiasi kenksmingos mutacijos, kurios atmetamos natūralios atrankos metu.

Dėl jų atsiradimo yra dviejų tipų mutacijos:

• spontaniškas - atsiranda spontaniškai per visą gyvenimą, dažnai turi neutralų charakterį - neturi įtakos individo ir jo palikuonių gyvenimui;
• sukeltas - atsiranda esant nepalankioms aplinkos sąlygoms - radioaktyviajai spinduliuotei, cheminiam poveikiui, virusų įtakai.

Žmogaus smegenų nervinės ląstelės per gyvenimą sukaupia apie 2,4 tūkst. Tačiau mutacijos retai paveikia gyvybiškai svarbias DNR dalis.

Rūšys

Pokyčiai vyksta tam tikrose DNR srityse. Atsižvelgiant į mutacijų mastą ir jų vietą, išskiriami keli tipai. Jų aprašymas pateiktas mutacijų tipų lentelėje.

TOP 4 straipsniaikurie skaito kartu su tuo

Ryžiai. 2. Pjautuvinė anemija.

Pagrindinis mutacijų kaupimosi ląstelėje šaltinis yra neteisinga, kartais klaidinga DNR replikacija. Kito padvigubinimo metu klaida gali būti ištaisyta. Jei klaida kartojasi ir paveikia svarbias DNR dalis, mutacija yra paveldima.

Ryžiai. 3. Sutrikusi DNR replikacija.

Ko mes išmokome?

Iš 10 klasės pamokos sužinojome, kokios mutacijos egzistuoja. DNR pokyčiai gali paveikti geną, chromosomas, genomą arba pasireikšti somatinėse ląstelėse, plastiduose ar mitochondrijose. Mutacijos kaupiasi visą gyvenimą ir gali būti paveldimos. Dauguma mutacijų yra neutralios – jos neturi įtakos fenotipui. Naudingos mutacijos, kurios padeda prisitaikyti prie aplinkos ir yra paveldimos, pasitaiko retai. Žalingos mutacijos, sukeliančios ligas ir vystymosi sutrikimus, atsiranda dažniau.

Testas tema

Ataskaitos vertinimas

Vidutinis reitingas: 4.1. Iš viso gautų įvertinimų: 195.

Pasekmė branduolio DNR bet kuriems dviems žmonėms jis yra beveik 99,9% identiškas. Tik labai maža DNR sekos dalis skiriasi tarp individų ir suteikia genetinę variaciją. Kai kurie DNR sekos skirtumai neturi įtakos fenotipui, o kiti yra tiesioginės ligos priežastys. Tarp dviejų kraštutinumų yra pokyčiai, atsakingi už genetiškai nulemtą fenotipinį anatomijos ir fiziologijos kintamumą, maisto toleranciją, atsaką į gydymo ar vaistų šalutinį poveikį, jautrumą infekcijoms, navikų jautrumą ir galbūt net įvairių asmenybės bruožų, sportinių gebėjimų ir meninių rezultatų kintamumą. talentas.

Vienas iš svarbiausių žmogaus genetikos sampratos ir medicininė genetika – kad genetinės ligos yra tik akivaizdžiausias ir dažnai kraštutinis genetinių skirtumų pasireiškimas, vienas iš retų variantų, sukeliančių ligą, per įprastesnius variantus, didinančius jautrumą ligoms, iki labiausiai paplitusių variacijų, neturi aiškaus požiūrio į ligą.

Žmonių mutacijų tipai

Bet koks nukleotidų sekos arba DNR išdėstymo pasikeitimas. Mutacijos gali būti suskirstytos į tris kategorijas: tas, kurios turi įtakos chromosomų skaičiui ląstelėje (genominės mutacijos), tas, kurios keičia atskirų chromosomų struktūrą (chromosomų mutacijos), ir tas, kurios keičia atskirus genus (genų mutacijos). Genominės mutacijos yra nepažeistų chromosomų skaičiaus pokyčiai (aneuploidija), atsirandantys dėl chromosomų segregacijos klaidų mejozės ar mitozės metu.

Chromosomų mutacijos- pakitimai, paveikiantys tik dalį chromosomos, pvz., dalinis dubliavimasis, delecijos, inversijos ir translokacijos, kurios gali atsirasti spontaniškai arba atsirasti dėl nenormalios perkeltų chromosomų segregacijos mejozės metu. Genų mutacijos yra branduolinio ar mitochondrijų genomo DNR sekos pokyčiai, pradedant nuo vieno nukleotido mutacijų iki pokyčių, apimančių daugybę milijonų bazių porų. Daugelį mutacijų tipų atstovauja įvairūs aleliai atskiruose lokusuose daugiau nei tūkstančioje skirtingų genetinių ligų, taip pat tarp milijonų DNR variantų, randamų visame genome normalioje populiacijoje.

Skirtingų aprašymas mutacijų ne tik didina supratimą apie žmogaus genetinę įvairovę ir žmogaus genetinio paveldo trapumą, bet ir skatina informaciją, reikalingą genetinėms ligoms aptikti ir tikrinti konkrečiose rizikos grupėse, o kai kurių ligų atveju ir visoje populiacijoje.

Genominė mutacija, dėl ko prarandama arba dubliuojama visa chromosoma, pakeičiama dozė, taigi ir šimtų ar tūkstančių genų ekspresijos lygis. Panašiai chromosomų mutacija, paveikianti daugumą vienos ar kelių chromosomų, taip pat gali turėti įtakos šimtų genų ekspresijai. Net nedidelė genų mutacija gali turėti didelių pasekmių, priklausomai nuo to, kuris genas yra paveiktas ir ką sukelia to geno ekspresijos pokytis. Genų mutacija, pasikeitusi vieno nukleotido koduojančioje sekoje, gali lemti visišką genų ekspresijos praradimą arba pakitusių savybių baltymo susidarymą.

Kai kurie DNR pokyčiai tačiau neturi fenotipinio poveikio. Chromosomų perkėlimas arba inversija negali turėti įtakos kritinei genomo daliai ir gali neturėti jokio fenotipinio poveikio. Mutacija geno viduje gali neturėti jokio poveikio, nes ji arba nepakeičia polipeptido aminorūgščių sekos, arba, net jei pasikeičia, užkoduotos aminorūgščių sekos pasikeitimas nepakeičia baltymo funkcinių savybių. Todėl ne visos mutacijos turi klinikinių pasekmių.

Visi trijų tipų mutacijos labai dažnai atsiranda daugelyje skirtingų ląstelių. Jei lytinių ląstelių DNR įvyksta mutacija, ji gali būti perduota kitoms kartoms. Priešingai, somatinės mutacijos atsiranda atsitiktinai tik tam tikrų audinių ląstelių pogrupyje, todėl atsiranda somatinis mozaicizmas, kaip matyti, pavyzdžiui, daugelyje navikų. Somatinės mutacijos negali būti perduodamos kitoms kartoms.

Paveldima ląstelės informacija registruojama DNR nukleotidų sekos forma. Yra mechanizmų, apsaugančių DNR nuo išorinių poveikių, kad būtų išvengta genetinės informacijos pažeidimo, tačiau tokie pažeidimai pasitaiko reguliariai, jie vadinami. mutacijų.

Mutacijos- pokyčiai, įvykę ląstelės genetinėje informacijoje; šie pokyčiai gali būti skirtingo masto ir skirstomi į tipus.

Mutacijų tipai

Genominės mutacijos- pokyčiai, susiję su visų chromosomų skaičiumi genome.

Chromosomų mutacijos- pokyčiai, paveikiantys vienos chromosomos sritis.

Genų mutacijos- pakitimai, atsirandantys viename gene.

Dėl genomo mutacijų pasikeičia chromosomų skaičius genome. Taip yra dėl suklio funkcijos sutrikimo, todėl homologinės chromosomos neišsiskiria į skirtingus ląstelės polius.

Dėl to viena ląstelė įgyja dvigubai daugiau chromosomų nei turėtų (1 pav.):

Ryžiai. 1. Genominė mutacija

Haploidinis chromosomų rinkinys išlieka toks pat, keičiasi tik homologinių chromosomų rinkinių skaičius (2n).

Gamtoje tokios mutacijos dažnai fiksuojamos palikuoniuose, dažniausiai jos aptinkamos augaluose, taip pat grybuose ir dumbliuose (2 pav.).

Ryžiai. 2. Aukštesni augalai, grybai, dumbliai

Tokie organizmai vadinami poliploidais; poliploidiniuose augaluose gali būti nuo trijų iki šimto haploidinių rinkinių. Skirtingai nuo daugelio mutacijų, poliploidija dažniausiai naudinga organizmui; poliploidiniai asmenys yra didesni nei įprastai. Daugelis kultūrinių augalų veislių yra poliploidinės (3 pav.).

Ryžiai. 3. Poliploidiniai pasėlių augalai

Žmonės poliploidiją gali sukelti dirbtinai, augalus veikdami kolchicinu (4 pav.).

Ryžiai. 4. Kolchicinas

Kolchicinas sunaikina verpstės sruogas ir veda prie poliploidinių genomų susidarymo.

Kartais dalijimosi metu mejozės nedisjunkcija gali atsirasti ne visose, o tik kai kuriose chromosomose; tokios mutacijos vadinamos aneuploidas. Pavyzdžiui, žmogui būdinga 21 mutacinė trisomija: šiuo atveju dvidešimt pirmoji chromosomų pora neišsiskiria, todėl vaikas gauna ne dvi dvidešimt pirmąsias chromosomas, o tris. Dėl to išsivysto Dauno sindromas (5 pav.), dėl kurio vaikas yra protiškai ir fiziškai neįgalus, sterilus.

Ryžiai. 5. Dauno sindromas

Genominės mutacijos tipas taip pat yra vienos chromosomos padalijimas į dvi ir dviejų chromosomų suliejimas į vieną.

Chromosomų mutacijos skirstomos į tipus:

- ištrynimas- chromosomos sekcijos praradimas (6 pav.).

Ryžiai. 6. Ištrynimas

- dubliavimas- kai kurios chromosomų dalies padvigubėjimas (7 pav.).

Ryžiai. 7. Dubliavimas

- inversija- chromosomos pjūvio pasukimas 180 0, ko pasekoje genai šioje pjūvyje išsidėstę atvirkštine seka, palyginti su norma (8 pav.).

Ryžiai. 8. Inversija

- perkėlimas- bet kurios chromosomos dalies judėjimas į kitą vietą (9 pav.).

Ryžiai. 9. Translokacija

Dėl delecijų ir dubliavimosi bendras genetinės medžiagos kiekis kinta, šių mutacijų fenotipinio pasireiškimo laipsnis priklauso nuo pakitusių sričių dydžio, taip pat nuo genų svarbos šiose srityse.

Atliekant inversijas ir translokacijas, genetinės medžiagos kiekis nekinta, keičiasi tik jos vieta. Tokios mutacijos būtinos evoliuciniu požiūriu, nes mutantai dažnai nebegali kryžmintis su pirminiais individais.

Bibliografija

1. Mamontovas S.G., Zacharovas V.B., Agafonova I.B., Soninas N.I. Biologija, 11 klasė. Bendroji biologija. Profilio lygis. - 5-asis leidimas, stereotipinis. - Bustard, 2010 m.
2. Belyajevas D.K. Bendroji biologija. Pagrindinis lygis. - 11 leidimas, stereotipinis. - M.: Švietimas, 2012 m.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Bendroji biologija, 10-11 kl. - M.: Bustard, 2005 m.
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazovas V.I. Biologija 10-11 kl. Bendroji biologija. Pagrindinis lygis. - 6 leidimas, pridėti. - Bustard, 2010 m.

1. Interneto portalas „genetics.prep74.ru“ ()
2. Interneto portalas „shporiforall.ru“ ()
3. Interneto portalas „licey.net“ ()

Namų darbai

1. Kur dažniausiai pasitaiko genominės mutacijos?
2. Kas yra poliploidiniai organizmai?
3. Į kokius chromosomų mutacijų tipus skirstomos?