Įgimtos ir paveldimos akių ligos. Paveldimos ir įgytos akių ligos: ligų sąrašas Įgimtos akių ligos

Įgimtos formavimosi ydos, įskaitant akių anomalijas, sudaro maždaug 1–2 % visų naujagimių (L. Badmajeva ir L. Volkhovitinova). Šių autorių teigimu, naujagimių, kurių tėvai Nagasakyje buvo veikiami atominės spinduliuotės, deformacijų dažnis siekia apie 19 proc., o tai 10-20 kartų viršija įprastą anomalijų dažnį ir rodo išskirtinai stiprų jonizuojančiosios spinduliuotės mutogeninį poveikį.

Įgimtų akių anomalijų priežastys ir patogenezė yra labai įvairios, sudėtingos ir įtakojamos daugybės vidinių ir aplinkos veiksnių bei jų derinių.

Tarp svarbių vidinių veiksnių:

1. paveldimumas;
2. dėl vienokių ar kitokių priežasčių kai kurių audinių skatinamojo poveikio kitų audinių augimui ir diferenciacijai pažeidimai intrauterinio akių vystymosi metu;
3. kai kurių audinių reaktyvumo sutrikimai reaguojant į kitų sukeliamą poveikį;
4. teratogeniniai nutraukimo laikotarpiai;
5. hormoninių koreliacijų pažeidimai;
6. tėvų amžius;
7. Motinos ir vaisiaus Rh nesuderinamumas;
8. įgimtos medžiagų apykaitos anomalijos;
9. chromosomų aberacijos;
10. endogaminės ir giminingos santuokos ir kiti veiksniai.

Patologinio paveldimumo pagrindas, kaip žinia, yra ypatingų branduolinių paveldimų lytinių ląstelių struktūrų (chromosomų ir genų) – materialiųjų paveldimumo nešėjų – pažeidimas. Šie vadinamieji ideokinetiniai pažeidimai (genų mutacijos), lemiantys iš kartos į kartą paveldimų anomalijų atsiradimą, gali atsirasti spontaniškai, tai yra dėl mums nežinomų priežasčių. Kita vertus, paveldimos anomalijos gali atsirasti ir dėl žalingo dabar žinomų aplinkos veiksnių poveikio chromosomoms ir genams.

Pastaruoju metu vis svarbesnis vaidmuo paveldimų anomalijų, įskaitant akių, anomalijų kilme buvo priskiriamas tėvų lytinių ląstelių chromosomų sudėties sutrikimams ir santykinio chromosomų išsidėstymo pokyčiams, palyginti su norma (chromosomų ligos).

Paprastai apvaisintame kiaušinyje ir visose kūno somatinėse ląstelėse žmogus turi 23 poras (diploidinį rinkinį) chromosomų. Nuostabus šio skaičiaus pastovumas besileidžiančiose kartose įmanomas tik dėl redukcinio lytinių ląstelių dalijimosi jų brendimo metu, kurį lydi kiekvienos poros chromosomų skirtumai. Dėl dalijimosi kiekvienas giminės spermatozoidas ir kiekviena dukterinė kiaušinėlis gauna ne porą, o vieną chromosomą. Tik po kiaušialąstės apvaisinimo atkuriamas chromosomų poravimas ir pasiekiamas normalus bendras 46 chromosomų skaičius. Dėl įvairių priežasčių vienos ar kitos poros chromosomos neišsiskiria, o tai galiausiai lemia mažesnį (45) ar didesnį (47) chromosomų skaičių dukters apvaisintuose kiaušinėliuose ir yra įvairių, dažnai labai sunkios, paveldimos anomalijos.

Šiuo metu kai kurie autoriai pripažįsta įgimtų anomalijų atsiradimo galimybę dėl tėvų lytinių ląstelių citoplazmos pažeidimo (citokinetinės anomalijos). Šios anomalijos nepaveldi vėlesnių kartų. Kiti autoriai (S.N. Davidenkovas, V.P. Efroimsonas ir kt.) atmeta citokinetinių anomalijų atsiradimo galimybę.

Didelę reikšmę paveldimų akių ligų atsiradimui turi tėvų giminystė ir endogaminės santuokos tarp uždarų gyventojų grupių, klasių ar kastų narių dėl tam tikrų rasinių, religinių, socialinių, geografinių sąlygų ir kitų priežasčių. Tokios santuokos galiausiai lemia tai, kad per kelias kartas dauguma santuoką sudarančių asmenų tampa giminaičiais. Tokiomis sąlygomis didesnė tikimybė susituokti heterozigotams, kurių kiekviename patologinį recesyvinį geną slopina dominuojantis suporuotas normalus genas (alelis), o išoriškai (fenotipiškai) paveldima anomalija juose nepasireikš. Tačiau kai kurie jų vaikai taps homozigotais, kurie gaus recesyvinį užburtą geną tiek iš tėvo, tiek iš motinos, nesant dominuojančio alelio, slopinančio recesyvinį geną. Tik tokie palikuonys yra homozigotai ir gali pasireikšti išoriškai recesyvia paveldima liga, paslėpta jų heterozigotiniuose tėvuose.

Jei genų pažeidimas tėvų lytinių ląstelių branduoliuose atsiranda dar prieš kiaušinėlio apvaisinimą ir prieš pastojimą, tada tokiais atvejais kalbama apie gametopatijas.

Įgimtų anomalijų atsiradimui svarbų vaidmenį vaidina teratogeniniai nutraukimo laikotarpiai, t. Šiais laikotarpiais besivystantys akių audiniai yra jautriausi endo- ir egzogeninių žalingų veiksnių poveikiui. Žmogaus akiai teratogeninis nutraukimo laikotarpis dažniausiai nukrenta nuo pusės antrosios iki septintos nėštumo savaitės pabaigos. Šiuo metu dar nėra placentos kraujotakos, besivystantis gyvas padaras dar vadinamas embrionu, o šiuo metu atsirandančios anomalijos – embriopatijomis.

Anomalijos, atsiradusios vėlesniu laikotarpiu, nusistovėjus placentos cirkuliacijai, vadinamos fetopatijomis (fetus – vaisius).

Vietiniai indukcijos ir reaktyvumo sutrikimai gali sukelti akies ir viso akies obuolio audinių hipo- ir aplaziją, vaisiaus santykių išlikimą, taip pat per didelį audinių augimą (hiperplaziją).

Intrauterinis hormoninis disbalansas, lemiantis įvairius akių vystymosi sutrikimus (tinklainės raukšlės, anoftalmos ir kt.), gali būti stebimas esant įvairių endokrininių liaukų, ypač prieskydinės liaukos ir kasos, funkcijų sutrikimams (įgimta katarakta, afazija ir kt.).

Vėlyvas motinos amžius (35 metų ir vyresnis) taip pat turi didelę reikšmę kaip daugelio akių sutrikimų (Dauno liga, chondrodistrofija ir kt.) priežastinis veiksnys.

Tai paaiškinama dažnesniu chromosomų nesusijungimu lytinių ląstelių redukcinio dalijimosi metu vėlyvojo motinos amžiaus atveju.

Motinos ir vaisiaus Rh nesuderinamumas gali sukelti įvairius akių sutrikimus (kolobomas, mikroftalmą, kataraktą ir kt.).

Įgimtos ir paveldimos motinos, embriono ir vaisiaus medžiagų apykaitos anomalijos gali sukelti sunkias, kartais mirtinas bendras vaikų ligas, kurias lydi įvairios anomalijos ir akių ligos (albinizmas, Gošė liga, galaktozemija, diabetas, gargoilizmas, šeimyninis amaurotinis idiotizmas ir kt.).

Atsižvelgiant į didžiulius pastarųjų metų pasiekimus tiriant žmogaus paveldimumo problemą ir eksperimentinės genetikos srityje, vis didesnis dėmesys skiriamas aplinkos veiksnių vaidmeniui įgimtų paveldimų ir nepaveldimų (peristatinių) atsiradimui. akių anomalijos. Anomalijos, susidariusios dėl žalingo aplinkos veiksnių poveikio, dabar labai vyrauja prieš spontaniškos genetinės kilmės anomalijas, kurios anksčiau vaidino dominuojančią reikšmę.

Embrioną ir vaisių supantys aplinkos veiksniai gali sukelti tokių anomalijų (fenokopijų), kurių išoriškai neįmanoma atskirti nuo tikrai paveldimų akių anomalijų, išsivystymą.

Tarp aplinkos veiksnių ypač svarbus vaidmuo tenka įvairioms jonizuojančiosios spinduliuotės rūšims (rentgeno spinduliams, radžiui, neutronams), galinčiai tiek pažeisti chromosomas, genus, tiek lytinių ląstelių chromosomų neatsiskyrimą, tiek pažeisti somatines ląsteles. , vėliau gali išsivystyti paveldimos ir įgimtos nepaveldimos dažnos palikuonių ligos. ir akių anomalijos.

Gali būti, kad natūralus žemės paviršiaus apšvitinimas radioaktyviosiomis medžiagomis ar kosminiais spinduliais labai ilgai yra viena iš spontaniškų mutacijų priežasčių, kurios, matyt, gali sukelti piktybinių navikų vystymąsi.

Įvairių rūšių intoksikacijos (alkoholis, eteris, chloroformas, kontraceptikai ir abortą skatinantys vaistai, kai kurie migdomieji, magnio, ličio, seleno, tripano mėlynojo ir kt.) taip pat gali sukelti rimtų akių sutrikimų, tokių kaip mikroftalmas, anoftalmas ir kt.

Vaisiaus deguonies badas, kurį sukelia sutrikęs gimdos aprūpinimas krauju, placentos ligos, kraujavimas, negimdinis nėštumas, gali sukelti tokius apsigimimus kaip anencefalija kartu su Fallo tetralogija, Dauno liga ir kt.

Motinos infekcinės ir virusinės ligos, ypač ankstyvosiose nėštumo stadijose (iki 3 mėnesių), dažnai lydi embriopatijas ir yra viena iš svarbiausių įvairių įgimtų akių anomalijų išsivystymo priežasčių.

Greggas (1941) pirmasis aprašė naujagimių akių apsigimimus, daugiausia kataraktą, sukeltą virusinės raudonukės, kurią motina užsikrėtė nėštumo pradžioje. Šie apsigimimai vėliau buvo aptikti sergant daugeliu kitų virusinių infekcijų (tymų, kiaulytės, raupų, vėjaraupių, poliomielito, juostinės pūslelinės, virusinio hepatito ir kt.). Virusinės infekcijos vaisiui sukelia teratogeninį poveikį, kai motina suserga ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu – dažniausiai ne vėliau kaip per pirmuosius 3 mėnesius.

Sifiliui ir tuberkuliozei dabar priskiriamas daug kuklesnis teratogeninis vaidmuo nei seniau.

Iš motinos ir vaisiaus pirmuonių ligų šiuo metu išskirtinis dėmesys skiriamas toksoplazmozei, sukeliančiai sunkias uždegimines fetopatijas hidrocefalijos forma ir kitus centrinės nervų sistemos pažeidimus kartu su chorioretinitu, ypač geltonosios dėmės srityje. tinklainės, mikroftalmija, kolobomos ir kitos akių anomalijos.

Motinos mitybos sutrikimai nėštumo metu su dideliu vitaminų, ypač vitamino A ir folio rūgšties trūkumu, turi stiprų teratogeninį poveikį iki visiškos embriono rezorbcijos, hidrocefalijos išsivystymo, įvairių akių deformacijų.

Paveldimų ir aplinkos veiksnių, įskaitant socialinius, bendra įtaka atlieka labai svarbų teratogeninį vaidmenį, nes daugelis paveldimų anomalijų gali pasireikšti tik veikiant tam tikroms aplinkos sąlygoms - „ypatingai paveldimų ir aplinkos veiksnių trukdžiai“ (S. N. Davidenkovas). ). Tokio „trukdymo“ reikšmę visų pirma patvirtina turimi lyginamieji genotipiškai identiškų identiškų ir genotipiškai skirtingų broliškų dvynių vystymosi ir sergamumo stebėjimai.

Kiekvienu konkrečiu atveju dažnai labai sunku arba neįmanoma nustatyti, kokie veiksniai (paveldimi ar aplinkos) lemia tam tikros įgimtos anomalijos išsivystymą, ypač jei gydytojas neturi pakankamai genealoginių duomenų, informacijos apie anomalijos pasiskirstymą šeimoje, tėvų giminystės buvimas ar nebuvimas, paveldimo anomalijos perdavimo tipas (dominuojantis, recesyvinis, susijęs su lytimi) ir kiti medicininiai genetiniai duomenys.

Įgimtų ir paveldimų ligų profilaktika, pagrįsta giliomis šiuolaikinių paveldimumo problemų žiniomis, jau dabar įmanoma daugelio ligų atveju, teisingai patariant besituokiantiems, ypač tėvams, turintiems vienokių ar kitokių vaikų. raidos yda, dėl to paties defekto atsiradimo tikimybės vėliau gimus kitiems vaikams šeimoje ir tolesnio gimdymo tikslingumo.

Įgimtų ir paveldimų anomalijų gydymas daugeliu atvejų įmanomas taikant atitinkamas chirurgines intervencijas, kurios pašalina esamą anatominį ir funkcinį trūkumą.

Daugeliu kitų atvejų galima išvengti akių ligos išsivystymo, o kartais net išgelbėti vaiko gyvybę anksti panaudojus tam tikras gydymo priemones. Tai apima, pavyzdžiui, ankstyvą kraujo perpylimą į paveldimą eritroblastozę, kurią sukelia Rh nesuderinamumas; ankstyvas tinkamos dietos paskyrimas sergant galaktozemija ir cukriniu diabetu, insulino skyrimas diabetui gydyti; specifinių veiksmingų baltymų preparatų skyrimas hemofilijos gydymui; skiriant kitus vaistus ir hormonus gydant kitas anomalijas. Ankstyvas tinkamos dietos, skirtos galaktozemijai, dietos ir insulino nuo cukrinio diabeto, skyrimas gali ne tik užkirsti kelią, bet ir sukelti atvirkštinį esamos pradinės kataraktos vystymąsi.

Tėvai turėtų atkreipti dėmesį į būtinybę apsaugoti vaikus, turinčius paveldimą polinkį į tam tikrą anomaliją, nuo konkrečių provokuojančių aplinkos veiksnių poveikio tais atvejais, kai šie veiksniai yra žinomi.

Genetinės akių ligos – tai ligos, kurias sukelia genetinio kodo pokyčiai, atsirandantys visą gyvenimą ir galintys sukelti regėjimo sutrikimus, kurie didesniu ar mažesniu mastu turi įtakos paciento gyvenimo kokybei. Dėl savo genetinės prigimties jas dažniausiai vaikai paveldi iš tėvų ir gali pažeisti įvairius regos sistemos audinius: tinklainę geltonosios dėmės srityje, rageną, regos nervą ir kt. Daugiau nei 60% vaikų aklumo atvejų atsiranda dėl genetinių veiksnių.

Kokios yra pagrindinės genetinės kilmės akių ligų priežastys?

• Tinklainės distrofija. Tai tinklainės genetinių ligų, kurios sukelia fotoreceptorių ląstelių (lazdelių ir kūgių) degeneraciją, serija. Pagrindinė liga yra pigmentinis retinitas, liga, pažeidžianti tinklainės ląsteles, daugiausia lazdeles, kurios yra atsakingos už periferinį regėjimą ir regėjimą esant prastam apšvietimui. Taip pat gali būti paveikti kūgiai, kurie yra fotoreceptorių ląstelės, atsakingos už spalvų matymą. Šios ligos priežastys yra genetiniai pokyčiai, kurie kiekvienam pacientui gali skirtis.
• Įgimta glaukoma - Tai reta glaukomos rūšis, kuri išsivysto kūdikiams ir mažiems vaikams, yra paveldima ir turi genetinį pagrindą.
• Įgimtas. Katarakta dažniausiai atsiranda senatvėje ir yra drumstas lęšiukui. Tačiau įgimtos kataraktos atveju ji jau būna gimus vaikui dėl genetinių priežasčių. Jis gali būti paveldimas ir išsivystyti vienoje ar abiejose akyse.
• Paveldimas. Kai kuriais atvejais žvairumas gali būti paveldimas, jei šeimos istorijoje yra žvairumo. Rekomenduojama atlikti pilną vaiko oftalmologinį tyrimą.
• Vystymosi defektai. Anoftalmija (visiškas vienos ar abiejų akių nebuvimas), mikroftalmija (neįprastai mažas akies obuolio dydis) ir daugelis kitų regos sistemos apsigimimų.
• Daltonizmas. Su X susietas genetinis sutrikimas, kai gebėjimas suvokti spalvas pablogėja dėl tinklainės kūgių – ląstelių, atsakingų už žalios, raudonos ir mėlynos spalvų suvokimą, nebuvimo arba jų veikimo sutrikimų.
• Ragenos distrofijos, grupė ligų, dėl kurių prarandamas ragenos skaidrumas.
• Paveldimo pobūdžio regos nervo atrofija ir uždegimas. Dėl regos nervo atrofijos Dėl regos nervo pažeidimo atsiranda laipsniškas regėjimo praradimas, kuris gali turėti paveldimų priežasčių. Kita paveldima liga – Leberio optinė neuropatija, kurioje svarbų vaidmenį atlieka mitochondrijų paveldėjimas.
• Sisteminės ligos kurie turi įtakos regėjimui. Kai kurios sisteminės ligos, kurios gali būti klasifikuojamos kaip genetinės ligos, yra šios: Gravis liga arba diabetas, gali turėti įtakos regėjimui.

Yra ir kitų ligų, kurios yra labai paplitusios bendroje populiacijoje, pavyzdžiui, geltonosios dėmės ar geltonkūnio degeneracija ir glaukoma, kurios kelia didžiausią riziką tiems žmonėms, kurių šeimoje yra buvę šių ligų. Su amžiumi susijusi geltonosios dėmės degeneracija yra degeneracinė liga, kuris pažeidžia tinklainės dalį, atsakingą už centrinį regėjimą. Pagrindinis rizikos veiksnys čia yra amžius, o sulaukus 60 metų yra didelė rizika susirgti šia liga. Tai pasireiškia vaizdų aiškumo, formos ir dydžio suvokimo sutrikimais. yra liga, kuri pažeidžia regos nervą ir gali sukelti laipsnišką periferinio regėjimo praradimą.

Kodėl svarbu pasitikrinti akis?

Oftalmologiniai tyrimai yra būtini norint nustatyti bet kokios rūšies genetinę ligą. Štai kodėl, jei jūsų šeimoje yra sirgusių ligų, kurios gali būti paveldimos ir gali turėti įtakos jūsų regėjimui, labai svarbu atlikti išsamų akių tyrimą, kad būtų galima atmesti jų buvimą arba laiku pradėti gydymą, jei jos yra.

Vaikai yra liesti ir neapsaugoti padarai. Ypač sunku, kai jie serga. Deja, apsaugoti vaikus nuo kai kurių ligų beveik neįmanoma, o kitų ligų galima išvengti. Norint, kad vaikai po susirgimų neturėtų pasekmių, reikia nedelsiant pastebėti, kad kažkas negerai, ir kreiptis į gydytoją.

Vaikų regėjimo problemos

Sutrikusi regėjimo kokybė yra viena iš pirmųjų gyvenimo metų sulėtėjusio vaikų vystymosi priežasčių. Jei ikimokyklinio amžiaus vaikų regėjimas nukenčia, jie negali tinkamai pasiruošti mokyklai, jų interesų spektras yra ribotas. Silpnaregiai moksleiviai siejami su akademinių rezultatų ir savigarbos sumažėjimu, ribota galimybe užsiimti mėgstama sporto šaka, rinktis profesiją.

Vaiko regėjimo sistema yra formavimosi stadijoje. Jis yra labai lankstus ir turi milžiniškas rezervines galimybes. Daugelis regos organų ligų gali būti sėkmingai gydomos vaikystėje, jei jos laiku diagnozuojamos. Deja, vėliau pradėtas gydymas gerų rezultatų gali neduoti.

Akių ligos naujagimiams

Daugelis regėjimo sutrikimų atsiranda dėl įgimtų ligų. Jie nustatomi iškart po gimimo. Po gydymo vaikai geriau vystosi, plečiasi jų interesų ratas.

Naujagimiams oftalmologai diagnozuoja šias regos organo ligas:

• Įgimtas. Tai debesuotumas, pasireiškiantis sumažėjusiu regėjimo aštrumu ir pilkšvu švytėjimu. Dėl lęšio skaidrumo sutrikimo šviesos spinduliai negali pilnai prasiskverbti pro objektyvą. Dėl šios priežasties drumstą lęšį reikia išimti. Po operacijos vaikui reikės specialių akinių.
• Įgimta - regos organo liga, kurios metu padidėja akispūdis. Taip nutinka dėl nutekėjimo takų vystymosi sutrikimų. Intraokulinė hipertenzija sukelia akies obuolio membranų tempimą, padidina jo skersmenį ir drumsčia rageną. Atsiranda regos nervo suspaudimas ir atrofija, dėl kurios palaipsniui prarandamas regėjimas. Sergant šia liga, į junginės maišelį nuolat lašinami akių lašai, mažinantys akispūdį. Jei konservatyvus gydymas neveiksmingas, atliekama chirurginė intervencija.
• Naujagimių retinopatija yra tinklainės liga, kuri dažniausiai pasireiškia neišnešiotiems kūdikiams. Su šia patologija sustoja normalus tinklainės kraujagyslių augimas. Juos pakeičia patologinės venos ir arterijos. Tinklainėje susidaro pluoštinis audinys, o vėliau atsiranda randai. Laikui bėgant atsiranda tinklainė. Kartu sutrinka regėjimo kokybė, kartais vaikas nustoja matyti. Liga gydoma lazerio terapija, jei ji neveiksminga, atliekama operacija.
• yra būklė, kai viena ar abi akys žiūri į skirtingas puses, tai yra, jos nukrypsta nuo bendro fiksavimo taško. Iki ketvirto gyvenimo mėnesio vaikams nesusiformuoja nervai, valdantys išorinius raumenis. Dėl šios priežasties akys gali nukrypti į šoną. Tais atvejais, kai žvairumas yra stiprus, būtina konsultacija su oftalmologu. Vaikams gali sutrikti ir vystytis erdvinis suvokimas. Norint ištaisyti žvairumą, būtina pašalinti ligos priežastį. Tam vaikams skiriami specialūs pratimai nusilpusiems raumenims treniruoti ir regėjimo korekcijai.
• reiškia nevalingus akių obuolių judesius horizontalioje arba vertikalioje padėtyje. Jie gali suktis ratu. Vaikas nesugeba fiksuoti žvilgsnio, neišsivysto kokybiškas regėjimas. Šios ligos gydymas apima regėjimo sutrikimų koregavimą.
• Ptozė yra viršutinės dalies nukritimas, atsirandantis dėl nepakankamo jį pakeliančio raumens išsivystymo. Liga gali išsivystyti dėl šį raumenį inervuojančio nervo pažeidimo. Kai vokas nukrenta, į akį prasiskverbia mažai šviesos. Galite pabandyti pritvirtinti voką lipnia juosta, tačiau dažniausiai 3–7 metų vaikams atliekama chirurginė ptozės korekcija.

Ikimokyklinio amžiaus vaikų regėjimo sutrikimai

Žvairumas

Viena iš ligų, dėl kurios pablogėja ikimokyklinio amžiaus vaikų regėjimas, yra žvairumas. Šią patologiją gali sukelti šios priežastys:

• nepataisytas sutrikimas;
• sumažėjęs regėjimo aštrumas vienoje akyje;
• nervų, atsakingų už išorinių akių raumenų veiklą, pažeidimas.

Jei turite žvairumą, objekto vaizdas nepatenka į tas pačias akių sritis. Norėdamas gauti trimatį vaizdą, vaikas negali jų derinti. Siekdamos pašalinti dvigubą regėjimą, smegenys pašalina vieną akį nuo vizualinio darbo. Akies obuolys, kuris nedalyvauja objekto suvokimo procese, nukrypsta į šoną. Taip susidaro arba susiliejantis prisimerkimas, link nosies tiltelio, arba divergentinis prisimerkimas smilkinių link.

Žvairumo gydymą rekomenduojama pradėti kuo anksčiau. Pacientams skiriami akiniai, kurie ne tik pagerina regėjimo kokybę, bet ir suteikia akims taisyklingą padėtį. Jei pažeidžiami akies motoriniai nervai, naudojama elektrinė stimuliacija ir skiriami pratimai, skirti lavinti nusilpusį raumenį. Jei toks gydymas neefektyvus, taisyklinga akių padėtis atkuriama chirurginiu būdu. Operacija atliekama 3-5 metų vaikams.

Jei viena akis pasvirusi į šoną arba blogiau mato, išsivysto ambliopija. Laikui bėgant regėjimo aštrumas nepanaudotoje akyje mažėja. Gydant ambliopiją, sveika akis pašalinama iš regėjimo proceso, o paveiktas regos organas treniruojamas.

Refrakcijos patologija

Ikimokyklinio amžiaus vaikams dažnai diagnozuojamos šios refrakcijos ydos:

• . Dažniausiai tai pasireiškia vaikams nuo 3 iki 5 metų. Jei vienos akies hipermetropija siekia 3,5 dioptrijos, o abiejų akių regėjimo aštrumas skiriasi, gali išsivystyti ambliopija ir žvairumas. Regėjimui koreguoti vaikams skiriami akiniai.
• Vaikas sunkiai mato į tolį. Jo regėjimo sistema nepajėgi prisitaikyti prie tokios anomalijos, todėl net ir esant nedideliam trumparegystės laipsniui, vaikams skiriama akinių korekcija.
• Tokiu atveju iškreipiamas tiek arti, tiek toli esančių objektų vaizdas. Dėl šios patologijos korekcija skiriama kompleksiniais akiniais su cilindriniais lęšiais.

Akių ligos moksleiviams

Mokyklinio amžiaus vaikai taip pat yra linkę į refrakcijos ydas.

Trumparegystė

Dėl šio regėjimo sutrikimo padidėja akies obuolio dydis arba per daug lūžta šviesos spinduliai. Jos susilieja prieš tinklainę, ant jos susidaro neryškus vaizdas. Dėl aktyvaus akies obuolio augimo ir padidėjusios apkrovos aparatui 8-14 metų vaikams išsivysto trumparegystė. Vaikas žaisdamas futbolą nemato, kas parašyta mokyklos lentoje, kur yra kamuolys. Trumparegystės korekcijai vaikams skiriami akiniai su skirtingais lęšiais.

Toliaregystė

Toliaregystė arba toliaregystė – tai refrakcijos yda, atsirandanti dėl mažo akies obuolio dydžio arba nepakankamos šviesos spindulių lūžio. Šiuo atveju jie susilieja įsivaizduojamame taške, esančiame už tinklainės. Ant jo susidaro neryškus vaizdas. Dažniausiai toliaregystė pirmą kartą nustatoma dešimties metų vaikams. Jei hipermetropija yra maža, vaikas gali aiškiai matyti objektus, esančius tolumoje. Dėl savo geros prisitaikymo funkcijos jis aiškiai mato objektus, esančius iš arti. Akiniai moksleiviams skiriami, jei yra šios indikacijos:

• toliaregystė virš 3,5 dioptrijų;
• vienos akies regėjimo aštrumo pablogėjimas;
• išvaizda dirbant iš arti;
• galvos skausmo buvimas;
• akių nuovargis.

Norint ištaisyti hiperopiją, vaikams skiriami akiniai su susiliejančiais lęšiais.

Astigmatizmas

Astigmatizmas yra regėjimo sutrikimas, kai šviesos spinduliai skirtingai lūžta dviejose viena kitai statmenose plokštumose. Dėl to akies tinklainėje susidaro iškreiptas vaizdas. Astigmatizmo priežastis gali būti netolygus kreivumas, susidaręs dėl įgimtos akies obuolio anomalijos. Jei lūžio galios skirtumas neviršija 1,0 dioptrijos, tada jis lengvai toleruojamas. Tuo atveju, kai astigmatizmas yra didesnis, objektų, esančių skirtingais atstumais, kontūrai nėra aiškiai matomi. Jie suvokiami kaip iškreipti. Lūžio galios skirtumą kompensuoja sudėtingi stiklai su cilindriniais lęšiais.

Esant akomodacijos sutrikimui, suvokimo aiškumas prarandamas tiriant objektus, kurie yra skirtingais atstumais arba juda stebėtojo atžvilgiu. Jis išsivysto dėl ciliarinio raumens susitraukimo pažeidimo. Tokiu atveju lęšio kreivumas išlieka nepakitęs. Tai suteikia aiškų matymą tik iš tolo ar arti.

Vaikams nuo 8 iki 14 metų tai atsiranda dėl pernelyg didelio akių apkrovimo. Ciliarinis raumuo susitraukia ir praranda gebėjimą atsipalaiduoti. Lęšis tampa išgaubtas. Tai užtikrina gerą regėjimą iš arti. Šiuo atveju moksleiviai sunkiai mato į tolį. Ši būklė taip pat vadinama klaidinga trumparegystė. Kai yra apgyvendinimo spazmas, vaikai atlieka gimnastikos pratimus akims ir jiems skiriami specialūs lašai.

Konvergencijos nepakankamumas – tai gebėjimo nukreipti ir palaikyti abiejų akių obuolių regėjimo ašis pažeidimas objekte, kuris yra arti arba juda akies link. Tokiu atveju vienas arba abu akių obuoliai nukrypsta į šoną, todėl atsiranda dvigubas regėjimas. Konvergenciją galima pagerinti specialiais pratimais.

Jei pacientas negali sujungti dviejų vaizdų, susidarančių kairiosios ir dešinės akies tinklainėje, kad gautų trimatį vaizdą, išsivysto žiūrono regėjimo sutrikimas. Taip atsitinka dėl vaizdų aiškumo ar dydžio skirtumų, taip pat kai jie patenka į skirtingas tinklainės dalis. Tokiu atveju pacientas vienu metu mato du vaizdus, ​​kurie yra nukrypę vienas nuo kito. Norėdami ištaisyti diplopiją, smegenys gali slopinti vaizdą, susidarantį vienos akies tinklainėje. Tokiu atveju regėjimas tampa monokuliarinis. Norint atstatyti žiūroninį regėjimą, visų pirma būtina koreguoti regėjimo sutrikimą. Rezultatas pasiekiamas ilgai treniruojant abi akis dirbant kartu.

Ką dar galima padaryti norint atkurti vaiko regėjimą?

Dėl vaikų refrakcijos sutrikimų (trumparegystė, hipermetropija ir astigmatizmas), taip pat žvairumas ir ambliopija dauguma oftalmologų skiria aparatinio gydymo kursus, kurie turi gerą poveikį. Jei anksčiau dėl to klinikoje reikėdavo lankytis mažiems pacientams ir jų tėvams, eikvodami laiką kelionėms ir eilėms (o kartais ir nervus bei pinigus), tai dabar, tobulėjant technologijoms, atsirado daugybė efektyvių ir saugių prietaisų, galima naudoti namuose. Įrenginiai yra mažo dydžio, prieinami ir lengvai naudojami.

Populiariausi ir efektyviausi prietaisai, skirti naudoti namuose

Sidorenko akiniai (AMBO-01)- pažangiausias prietaisas, skirtas pačiam pacientui naudoti sergant įvairiomis akių ligomis. Sujungia spalvų impulsų terapiją ir vakuuminį masažą. Galima naudoti tiek vaikams (nuo 3 metų), tiek senyviems pacientams.

Vizulon- modernus spalvinės pulsinės terapijos aparatas, su keliomis programomis, leidžiantis jį naudoti ne tik regėjimo ligų, bet ir nervų sistemos patologijų (migrenos, nemigos ir kt.) profilaktikai ir kompleksiniam gydymui. Galimos kelios spalvos.

Garsiausias ir populiariausias akių aparatas, paremtas spalvų impulsų terapijos metodais. Jis gaminamas apie 10 metų ir yra gerai žinomas tiek pacientams, tiek gydytojams. Jis pasižymi maža kaina ir naudojimo paprastumu.

Planuoti

Įvadas

Autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas

Autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas

Priklijuotas prie grindų

Visų tipų paveldėjimui

Išvada

Naudotos knygos

Įvadas

Pastaraisiais dešimtmečiais labai išaugo paveldimumo vaidmuo akių ligų etiologijoje. Yra žinoma, kad 4–6% pasaulio gyventojų kenčia nuo paveldimų ligų. Apie 2000 žmonių ligų yra paveldimos, iš jų 10–15 % yra akių ligos, tiek pat – sisteminės ligos su akių apraiškomis. Šių pacientų mirtingumas ir hospitalizavimas yra didžiausias, todėl ankstyva tokių ligų diagnostika ir gydymas yra ne tik medicininė, bet ir nacionalinė problema.

Vaikai ypač dažnai kenčia nuo paveldimų ir įgimtų defektų. Kanados genetikų teigimu, įgimtos deformacijos sudaro 18,4 proc., kurių dauguma yra nulemtos genetiškai. Mirtingumas nuo šių ligų siekia 30 proc.

Yra informacijos apie 246 patologinius genus, sukeliančius įgimtus regėjimo organo sutrikimus, kurie atsiranda atskirai arba kartu su kitų organų ir sistemų pažeidimais. Iš jų dominuojančius lemia 125 genai, recesyvinius – 91 genas, o su lytimi susijusius – 30 genų. Paveldimų veiksnių vaidmuo regėjimo organo ligų etiologijoje nustatytas 42,3 proc.

Daugelis anomalijų atsiranda dėl nenormalaus akies ar atskirų jos komponentų vystymosi ir formavimosi įvairiais ontogenezės laikotarpiais. Jie gali išsivystyti pačioje pradinėje akies formavimosi stadijoje, veikiant daugeliui fizinių, cheminių, teratogeninių veiksnių ir sutrikus hormoninių procesų funkcijai. Pavyzdžiui, mikroftalmas yra sutrikimų, atsiradusių regos pūslelės formavimosi fazėje, pasekmė. Žalingų veiksnių poveikis vėlesniuose akies vystymosi etapuose sukelia regos nervo lęšiuko ir tinklainės defektų susidarymą. Tačiau reikia pažymėti, kad šių vystymosi defektų atsiradimas gali būti fenokopijos (paveldimų organizmo fenotipo pokyčių, kuriuos sukelia aplinkos veiksniai ir kopijuojantis bet kokio žinomo paveldimo pokyčio pasireiškimą – šio organizmo mutacijų) pasekmė.

Įgimtų akių ligų prevencijos pažanga priklauso nuo tinkamo veiksnių, galinčių turėti įtakos nėščios moters ligai, kontrolė. Tinkama prenatalinė priežiūra ir tinkama mityba vaisiui sudaro palankias vystymosi sąlygas. Gydytojas oftalmologas, patikslinęs diagnozę ir nustatęs ligos paveldimumo rūšį, kartu su gydytoju genetiku ir kitais gydytojais specialistais turi nustatyti tokio defekto atsiradimo palikuoniui riziką. Medicininės genetinės konsultacijos padeda išvengti aklumo nuo daugelio paveldimų akių ligų.

Paveldima regėjimo organo patologija su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu

Autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas pasireiškia tik dviejų heterozigotų santuokoje. Todėl tokie požymiai aptinkami, kai tėvai yra glaudžiai susiję. Kuo mažesnė autosominio recesyvinio geno koncentracija populiacijoje, tuo didesnė jo įgyvendinimo tikimybė, jei tėvai yra giminingi.

Anoftalmas yra įgimtas vieno arba abiejų akies obuolių nebuvimas arba praradimas. Tai gali būti tikra ir įsivaizduojama. Tikrasis anoftalmas dažniausiai yra vienpusis, susijęs su nepakankamu priekinių smegenų išsivystymu arba su regos nervo pažeidimu. Įsivaizduojamą anoftalmą sukelia uždelstas akies obuolio vystymasis. Atliekant kaukolės rentgenogramą, kai yra tikra anoftalmija, regos angos neaptinkamos, o esant įsivaizduojamai anoftalmijai, ji visada yra.

Nistagmas (akių drebulys) – tai greiti ir nedažni valingi akių judesiai, atsirandantys dėl centrinių ar vietinių priežasčių, kuriuos sukelia specifinė klinikinių akies motorinių raumenų traukulių forma. Judėjimai atliekami horizontalia, vertikalia ir sukimosi kryptimis. Nistagmas išsivysto esant įgimtam ar įgytam regėjimo sutrikimui ankstyvoje vaikystėje, kai nėra tinklainės dėmės fiksacijos. Nistagmas pacientams nekelia nerimo, tačiau juos labai kamuoja regėjimo silpnumas, kurį sunku ištaisyti. Su amžiumi jo intensyvumas gali mažėti. Nistagmas gali atsirasti ir sergant kai kuriomis centrinės nervų sistemos ligomis, pažeidžiant labirintą ir pan. Gydymas dažniausiai būna nesėkmingas. Pati priežastis turi būti pašalinta.

Kriptoftalmos – stebima vokų ir visos priekinės akies obuolio dalies deformacija. Kriptoftalmą dažnai lydi ryškūs veido iškrypimai, sindaktilija (plaštakų ir pėdų susiliejimas, pavyzdžiui, mažojo piršto su bevardžiu pirštu), lytinių organų anomalijos ir kt.

Retinoblastoma yra tikras piktybinis tinklainės navikas, kuris atsiranda vaikams ankstyvame amžiuje (nuo kelių mėnesių iki 2 metų). 15% atvejų tai gali būti dvišalė. Liga iš pradžių nematoma, tačiau kai liga pasiekia reikšmingą dydį ir artėja prie užpakalinio lęšiuko paviršiaus, tėvai pastebi vyzdžio švytėjimą. Tokiu atveju akis akla, vyzdys platus, o iš vyzdžio gelmių matomas gelsvai baltas refleksas. Visas šis simptomų kompleksas vadinamas „amaurotine katės akimi“. Retinoblastoma išsivysto iš nesubrendusių tinklainės glialinių elementų ir iš pradžių matoma kaip tinklainės sustorėjimas ribotame plote. Jei akis nepašalinama laiku, stebimas naviko augimas į akiduobę ir kaukolės ertmę. Gydymas yra ankstyvas akies pašalinimas, po kurio taikoma radioterapija. Radioterapijos ir chemoterapijos bandymai įtikinamų teigiamų rezultatų nedavė.

Tinklainės glioma yra piktybinis regos nervo navikas, glia (centrinės nervų sistemos intersticinis audinys) auglys, auga lėtai ir pasiekia riešuto ar žąsies kiaušinio dydį. Tai gali sukelti visišką aklumą ir net mirtį. Navikas dažniausiai išsivysto ankstyvame amžiuje. Gali būti, kad nukentės vyresni žmonės. Pirmieji regos nervo navikų požymiai yra susilpnėjęs regėjimas ir regėjimo lauko pokyčiai. Exophthalmos didėja lėtai. Tokiu atveju akis paprastai išsikiša į priekį, jos mobilumas, kaip taisyklė, išsaugomas visiškai. Gydymas yra chirurginis.

Paveldima patologija su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu

Autosominiam dominuojančiam anomalijų paveldėjimui pirmiausia būdingas didelis fenotipinis kintamumas: nuo vos pastebimo iki pernelyg intensyvaus bruožo. Kadangi jis perduodamas iš kartos į kartą, šis intensyvumas vis labiau didėja. Be kraujo savybių paveldėjimo, šiuolaikinė antropogenetika iki šiol turi informacijos daugiausia tik apie retai pasitaikančius simbolius, kurių daugelis yra paveldimi pagal Mendelio dėsnius arba yra jų papildymai.

Astigmatizmas – atrastas XVIII amžiaus pabaigoje. Astigmatizmas yra skirtingų refrakcijos tipų arba skirtingų vieno tipo lūžio laipsnių derinys vienoje akyje. Astigmatinėse akyse dvi statmenos pjūvio plokštumos, turinčios didžiausią ir mažiausią laužiamąją galią, vadinamos pagrindiniais dienovidiniais. Dažniausiai jie yra vertikaliai arba horizontaliai. Tačiau jie taip pat gali turėti įstrižą išdėstymą, suformuodami astigmatizmą įstrižomis ašimis. Daugeliu atvejų lūžis vertikaliame dienovidiniame yra stipresnis nei horizontaliame. Šis astigmatizmo tipas vadinamas tiesioginiu. Kartais, atvirkščiai, horizontalusis dienovidinis lūžta stipriau nei vertikalus – atvirkštinis astigmatizmas. Atskirkite teisingą ir neteisingą. Nenormalus dažniausiai būna ragenos kilmės. Jai būdingi lokalūs lūžio galios pokyčiai skirtinguose vieno dienovidinio segmentuose ir atsiranda dėl ragenos ligų: randų, keratokonuso ir kt. Teisingas turi vienodą lūžio galią visame dienovidiniame. Tai įgimta anomalija, paveldima ir mažai keičiasi visą gyvenimą. Žmonėms, kenčiantiems nuo astigmatizmo (apie 40 - 45% pasaulio gyventojų), reikalinga optinė korekcija, tai yra be akinių jie nemato skirtingose ​​plokštumose esančių objektų. Jį galima pašalinti naudojant akinius su cilindriniais lęšiais ir kontaktiniais lęšiais.

Hemerolopija yra nuolatinis prieblandos regėjimo sutrikimas (naktinis aklumas). Centrinis regėjimas susilpnėja, regėjimo laukas palaipsniui koncentriškai siaurėja.

Koloboma yra voko krašto defektas trikampio arba pusapvalio įpjovos pavidalu. Dažniausiai jis pastebimas ant viršutinio voko jo viduriniame trečdalyje. Dažnai derinamas su kitomis veido deformacijomis. Gydymas – šių anomalijų atveju plastinė chirurgija duoda gerų rezultatų.

Aniridija yra rainelės nebuvimas, sunki įgimta akies kraujagyslių trakto patologija. Gali būti dalinė arba beveik visiška aniridija. Apie visišką aniridiją kalbėti nereikia, nes histologiškai aptinkami bent nedideli rainelės šaknies likučiai. Sergant aniridija, dažnai pasitaiko įgimtos glaukomos su akies obuolio tempimo (hidroftalmos) reiškiniais, kurie priklauso nuo priekinės kameros kampo peraugimo embrioniniu audiniu. Aniridija kartais derinama su priekine ir užpakaline poline katarakta, lęšiuko subluksacija ir retai – lęšiuko koloboma.

Mikroftalmas yra nepakankamai išvystytas visas akies obuolys, sumažėjęs visų jo dydžių, „maža akis“.

Lęšio ektopija – lęšiuko poslinkis. Tipiškiausias pavyzdys yra lęšiuko ektopija, stebima šeimos paveldimu visos raumenų ir kaulų sistemos pažeidimu, pasireiškiančiu rankų ir kojų pirštų distalinių falangų pailgėjimu, galūnių pailgėjimu ir sąnarių silpnumu. Sunkūs endokrininiai sutrikimai. Ši liga vadinama arachnodaktilija arba Marfano sindromu. Šiuo atveju akyse aptinkamas simetriškas lęšiuko poslinkis. Dažniau lęšis pasislenka į viršų ir į vidų arba į viršų ir į išorę.

Lęšiuko poslinkį gali lydėti kataraktos vystymasis.

Įgimtų paveldimų akių ligų dalis yra didelė. Šiuo metu jos sudaro 71,75 % visų vaikų aklumo ir silpnaregystės priežasčių.

• Vietiniai arba sisteminiai embriono vystymosi sutrikimai, kuriuos sukelia:
  a) ląstelių genetinio aparato pažeidimas dėl viruso ir toksoplazmozės poveikio;
  b) embriogenezės sutrikimai dėl įvairių infekcijų ir intoksikacijų, kurias motina patyrė nėštumo metu.
• Įgimti paveldimi pažeidimai, atsiradę dėl chromosomų ar genų patologijos, taip pat genetiškai nulemti medžiagų apykaitos sutrikimai.
• Įgimti ir įgimti-paveldimi kliniškai apibrėžti sindromai, dažniausiai susiję su chromosomų ligomis ar genų mutacijomis.

Nustatytas tam tikrų akių patologijos požymių derinio sindromas modelis. Pavyzdžiui, mikroftalmas dažnai derinamas su rainelės ir gyslainės kolobomomis, katarakta - su aniridija, lęšio ektopija, didelė įgimta trumparegystė - su embrioninio audinio likučiais, gyslainės kolobomos, tinklainės pigmentinė distrofija - su keratokonusu. Nemažai įgimtų akies ir viso kūno defektų yra susiję su tam tikromis chromosomų aberacijomis ir kariotipo pokyčiais.

Pagrindiniai šių ligų diagnostikos metodai yra klinikiniai ir genetiniai – genealoginiai, citogenetiniai, citologiniai, biocheminiai ir kt.

Šiame skyriuje pateikiama informacija ir nuotraukos apie šias ligas:

• įgimtos ir įgimtos paveldimos akies priekinės dalies ir jos priedų (vokų, ragenos, rainelės, lęšiuko) ligos;
• įgimti ir įgimti-paveldimi akies dugno pažeidimai (šeimose dažniausiai paveldimi požymiai yra įgimta trumparegystė, tinklainės distrofija, regos nervo atrofija ir kt.).

277. Įgimtas viršutinio voko dermoidinis navikas (a, b).

287. Išplitusi akies voko ir orbitos neurofibroma.