Защо хемолитичната анемия е опасна? Хемолитична анемия

Болестите на кръвта са едни от най-често срещаните, често са придружени от други съпътстващи заболявания и са много опасни за човешкия живот. Сред тези заболявания се откроява хемолитичната анемия. Какво е? Не е лесно да обясним това с прости думи, но ще опитаме.

Какво е хемолитична анемия?

Преди да започнем историята за хемолитичната анемия, нека се задълбочим малко в анатомията и да анализираме процеса на образуване на кръв като цяло. Както всеки знае от училищния курс, червените кръвни клетки играят важна роля в нашето тяло - червените кръвни клетки, които доставят кислород на всички тъкани. Човешкият костен мозък е отговорен за образуването на червени кръвни клетки, а далакът е отговорен за тяхното унищожаване.

Средно жизненият цикъл на червените кръвни клетки е приблизително 100-120 дни, тоест около четири месеца. Костният мозък и далакът работят едновременно, за да произвеждат и унищожават червените кръвни клетки. Освен това, ако тези два органа работят с еднакво темпо, тогава балансът се поддържа в тялото и кръвта се обновява редовно. Но ако по някаква причина унищожаването на червените кръвни клетки се извършва с ускорени темпове и костният мозък не може да се справи и няма време да образува нови клетки, тогава възниква дисбаланс и се появяват предпоставки за хемолитична анемия, която след това може да се развие в много сложни форми.

Този ускорен процес на разрушаване на червените кръвни клетки се нарича хемолиза, откъдето идва и името на заболяването. Това е много опасно и изисква навременна диагностика и правилно лечение.

Класификация на хемолитичните анемии

Хемолитичната анемия е общото наименование на редица заболявания, причинени от ускорено и необичайно разрушаване на червените кръвни клетки. Самите тези заболявания могат да бъдат класифицирани според редица характеристики.

Въз основа на естеството на причинния фактор се разграничават следните:

Наследствени видове анемия:

• Nespherocytaria - в този случай ензимите, отговорни за жизнеспособността на червените кръвни клетки, са виновни за заболяването. По-точно тяхната липса. По принцип има дефицит на ензим като глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.
• Анемия на Минковски-Чофард - под това име лекарите разбират заболяване на кръвта, което възниква в резултат на мутация на гени, които са отговорни за образуването на необходимите протеини и протеини. В този случай мембраната на червените кръвни клетки се разрушава. Съответно жизненият цикъл се съкращава значително.
• Таласемия - цялата работа тук е невъзможността да се образува нормален хемоглобин. Настъпва преждевременно окисляване и в резултат на това увреждане на мембраната на еритроцитите.
• Сърповидноклетъчен - червените кръвни клетки придобиват нехарактерна сърповидна форма, което пречи на свободното им преминаване през съдовете. Защо имат тази форма? По време на синтеза на хемоглобин последователността на аминокиселините се нарушава и хемоглобинът се деформира по форма, последван от кръвните клетки.

Придобита хемолитична анемия:

• Анемия на новородени поради Rh конфликт - ако майката има отрицателен Rh кръвен фактор, тогава може да възникне конфликт между нейната кръв и кръвта на плода и ще настъпи отхвърляне. Тази несъвместимост кара тялото на майката да произвежда антитела. В отговор на това тялото на плода произвежда имунни комплекси, които могат да унищожат червените кръвни клетки.
• Автоимунна анемия - когато червените кръвни клетки се разрушат, се образуват антитела, които са враждебни към макрофагите, известни защитници на тялото. Имунната система се активира и започва да унищожава такива клетки с ускорени темпове.
• Под въздействието на всякакви външни или вътрешни фактори, анемията може да се развие под въздействието на различни лекарства, които влизат в тялото, промишлени и органични отрови, вирусни заболявания и след тежки инфекциозни заболявания.
• Травматична хемолитична анемия - може да възникне, ако в тялото се имплантират изкуствени кръвоносни съдове или сърдечни клапи.
• Остра пароксизмална нощна хемоглобинурия - този вид анемия е доста рядък и се причинява от появата на дефекти в мембраните на червените кръвни клетки, които се образуват под въздействието на протеини.
• Химическо увреждане на червените кръвни клетки - може да възникне под въздействието на пестициди, бензол, олово и др.

В зависимост от местоположението на хемолизата, анемията се разделя на:

1. Интраваскуларно - клетките се разрушават вътре в съдовете главно поради механично въздействие върху тях.
2. Вътреклетъчно - разрушаването настъпва в далака или черния дроб.

Причини за анемия

За да разберете как да лекувате хемолитична анемия и в каква посока да се движите, трябва да знаете основните причини, поради които това заболяване може да се появи на първо място и значително да усложни живота ви.

И така, основните причини включват:

• Генетични аномалии и вродени дефекти;
• Заболявания на кръвоносните съдове и съединителната тъкан - ревматизъм, артроза, лупус еритематозус, склеродермия, васкулити и др.);
• Болести на кръвта - левкемия;
• Бактериални и вирусни инфекции;
• Работа с токсини и индустриални отрови;
• Лечение с антибиотици, различни противовъзпалителни средства;
• Изгаряния, тежки наранявания или хирургични интервенции в тялото;
• Вродено сърдечно заболяване, както и възпаление на вътрешния му слой или клапи;
• Rh конфликт по време на бременност.

Както разбирате, самата хемолитична анемия се проявява като отделно заболяване само в случай на вродени предпоставки за това или с лоша наследственост. По принцип това е съпътстващо или вторично заболяване на фона на други заболявания, както и следствие от предишни наранявания.

Методи за диагностициране на хемолитична анемия

За да се потвърди дали наистина имате хемолитична анемия, се извършва диагностика, първо предписана от терапевт, а след това от съответните специалисти, в зависимост от естеството на заболяването.

На първо място, на пациента задължително се предписва общ кръвен тест, който може точно да определи нивото на концентрация на хемоглобин в кръвта, броя на червените кръвни клетки, наличието на червени кръвни клетки, както и техните незрели форми - ретикулоцити и скоростта на ESR.

Ако този общ анализ показва подозрение за хемолиза, тогава се предписват допълнителни видове диагностика, като:

• Биохимичен кръвен тест за определяне на концентрацията на билирубин;
• Изследване за потвърждаване на наличието на хемолиза при пациента;
• Анализ на урината за определяне на наличието на уробилин и хемоглобин в нея;
• Пункция на костен мозък. Процедурата не е приятна, но в някои случаи може да е единствената процедура, която ще потвърди наличието на това заболяване.

Как се проявява болестта?

Тъй като кръвните заболявания са много опасни, не трябва да чакате здравето ви да се влоши напълно. Определено трябва да се консултирате с лекар, ако забележите някой от следните симптоми:

• Урината е станала тъмна, кафява или почти черна.
• Има забележимо разхлабване на изпражненията.
• Без видима причина телесната температура се повишава.
• Кожата, склерата и външните лигавици придобиват жълтеникав оттенък.
• Често се появяват замаяност, обща слабост, задух и ускорен пулс.
• Болка и тежест в десния хипохондриум, в областта на черния дроб.
• Болки в гърдите, както и в корема и костите.

Всеки от тези признаци трябва да ви алармира и да доведе до незабавно посещение при лекар, който, ако се диагностицира хемолитична анемия, ще даде своите клинични препоръки.

Видове хемолитична анемия и методи на лечение

Методите за лечение на хемолитична анемия се предписват изключително от лекар, те зависят от конкретния вид заболяване и етапа на пренебрегване.

Нека разгледаме някои от тях.

1. Таласемия. Това дори не е една болест, а цяла група, която се предава по наследство. В този случай се наблюдават вродени аномалии при детето - цепнатина на устната, черепна кула и др. Има и силно увеличение на размера на далака. При извършване на кръвен тест се наблюдава високо ниво на желязо, а също и билирубин. Тъй като заболяването е наследствено, то се лекува главно в периоди на обостряне чрез предписване на фолиева киселина и преливане на концентрирани червени кръвни клетки на пациента. Ако заболяването е придружено от значително увеличение на далака, той се отстранява хирургично.
2. Болест на Минковски-Чофард (микросфероцитоза). Освен това е наследствено заболяване. Когато се случи, натриевите йони навлизат в червените кръвни клетки чрез смущения в мембраната. Първите прояви на това заболяване са видими в детството или юношеството. В този случай детето може да има такива външни отклонения като неравномерни зъби, прикрепена ушна мида, череп на кула и силно наклонени очи. Освен това може да се наблюдава пожълтяване на кожата и уголемяване на далака. Когато е налице този тип хемолитична анемия, кръвният тест обикновено показва микроцитна или хиперрегенеративна анемия. При леки форми това заболяване обикновено не се лекува, но в тежки случаи се извършва спленектомия - далакът се отстранява.
3. Хемолитична болест на новородените, причинена от Rh конфликт с кръвта на майката. При диагностицирането е задължително да се изключи вродена анемия, която се предава генетично.
4. Порфирията е друг вид хемолитична анемия. По правило това заболяване се проявява предимно при момчета и е свързано с нарушение на синтеза на естествения пигмент в хемоглобина - порфирин. При това заболяване се наблюдава повишен процес на отлагане на желязо в различни органи и тъкани. Може да се отложи в панкреаса, което е предпоставка за развитие на диабет, в черния дроб, след което силно се увеличава или в кожата, след което придобива тъмен нюанс. Заболяването се лекува с инфузия на концентрирани червени кръвни клетки, предписват се глюкоза и хематин. Ако нищо друго не помогне, може да се предпише трансплантация на костен мозък.
5. Сърповидно-клетъчната хемолитична анемия е по-често срещана от други и като правило представителите на негроидната раса са податливи на нея. Тази форма на анемия може да се прояви в съдова болка, тромбоза и коремна болка. Пациентите могат да развият треска, урината става тъмна и количеството на хемоглобина в кръвта намалява. На пациента се препоръчва въвеждането на големи дози течност в тялото. Предписват се и антибиотици, за да се изключат инфекциозни усложнения. В особено трудни случаи може да се предпише трансфузия на концентрирани червени кръвни клетки или дори отстраняване на далака.

Това е заболяване на кръвоносната система, което може да има различни форми. Най-опасните от тях включват хемолитична анемия. Причината за това заболяване е краткият жизнен цикъл на червените кръвни клетки. Патологичният процес може да има няколко вида, според които се избира лечението.

Какво е хемолитична анемия?

Заболяването може да бъде наследствено или придобито. Първият тип заболяване е по-често срещано. Появата на първите признаци на патология се наблюдава само когато има ясен дисбаланс между смъртта и образуването на нови кръвни клетки.

Видове заболявания

• Таласемия. Появата на това заболяване се диагностицира, когато производството на хемоглобин е нарушено.
• Несфероцитна анемия. Унищожаването на червените кръвни клетки се случва на фона на дефектна активност на ензимите, които са отговорни за техния жизнен цикъл.
• Микросфероцитна анемия. Заболяването възниква поради предаването на мутирали гени, които трябва да синтезират протеините на молекулите, които образуват стените на червените кръвни клетки. По време на тази форма на заболяването се наблюдава намаляване на активността и устойчивостта на червените кръвни клетки към загуба на форма.
• . Заболяването се появява, когато има мутация в гените, които кодират последователността от аминокиселини, отговорни за производството на хемоглобин. В хода на патологичното състояние червените кръвни клетки се деформират в сърповидна форма. При увреждане на клетките е невъзможно те да променят формата си, което води до повишеното им разрушаване.

• Автоимунна анемия. При образуване и натрупване на антитела върху мембраните на еритроцитите се наблюдава тяхната хемолиза. В резултат на това червените кръвни клетки се маркират и възприемат от макрофагите като чужди. По време на това заболяване се наблюдава независимо унищожаване на червените кръвни клетки от имунната система.
• Травматична анемия. Най-често патологичният процес възниква, когато. Ако капилярната структура на пациента се промени, това води до началото на заболяването. Доста честа причина за патология е инсталирането на съдови протези.
• Rh конфликтна анемия. В повечето случаи патологията се диагностицира, ако резусът на майката и плода не съвпада. В тялото на жената постепенно се образуват антитела срещу червените кръвни клетки, които се характеризират с наличието на Rh антиген. Това води до образуване на имунни комплекси и разпадане на червените кръвни клетки.
• Остра пароксизмална нощна хемоглобулинемия.
• Хемолиза на червени кръвни клетки. Появата на това заболяване може да бъде повлияна от ендогенни и екзогенни фактори.

Причини за заболяването

Придобитата анемия може да възникне поради отрицателното въздействие на факторите на околната среда сред или по време на различни заболявания. Доста често патологичният процес се развива след превантивна ваксинация. Причината за заболяването може да бъде реакция след трансфузия. При хемолитична болест на плода се развива и това патологично състояние.

Началото на заболяването се диагностицира при продължителна употреба на лекарства, които включват:

• аналгетици;
• сулфонамиди;
• антималарийни лекарства;
• производни от нитрофурановата серия.

Интраваскуларна хемолиза може да се развие поради отравяне с вещества като тежки метали, съединения на арсен, отрови от гъби, алкохолни напитки, оцетна киселина и др. Причината за механично увреждане и увреждане на корпускулите често е прекомерно физическо натоварване. Патологията може да се развие в хода на маларията. Рискови са пациентите, които развиват злокачествена артериална хипертония. Сепсисът и обширните изгаряния доста често водят до началото на заболяването.

Хемолитичната анемия е доста тежък патологичен процес, който се развива под въздействието на редица фактори.

Симптоми и признаци на заболяването при възрастни и деца

Най-често във формата се появяват признаци на патологичен процес синдром на жълтеница. В този случай кожата на детето става лимоненожълта. Бебето също изпитва тъмна урина. В този случай не се наблюдава промяна в цвета на изпражненията. Когато се появи този синдром, възрастни пациенти се оплакват от сърбеж по кожата.

При млади пациенти доста често в хода на патологията телесната температура внезапно се повишава до 38 градуса. Това се обяснява с максималното разрушаване на червените кръвни клетки. Някои пациенти с хемолитична анемия се оплакват от болки в костите и корема. Ако патологията се появи при дете дори преди раждането, тогава тя е придружена от признаци на нарушения във вътрематочното развитие. Болки в бъбреците и гърдитедоста често придружават патологията. Болестта често е придружена от редки изпражнения.

Хемолитичната анемия има редица симптоми, появата на които изисква да се свържете с медицински център за предписване на адекватно лечение.

Диагностика на заболяването

На пациентите може да бъде даден тест за урина, за да се потвърди предварителният тест. В някои случаи се извършва пункция на червен костен мозък. На пациентите може да се предпише и биохимия на кръвта.

Диагнозата на заболяването позволява да се предпише рационална терапия на пациентите, което ще допринесе за тяхното възстановяване. Повече информация за тестове за анемия и тяхното тълкуване -.

Лечение на хемолитична анемия

Пациентите трябва да приемат фолиева киселина. Витамин В12 също е доста ефективен при лечението на патологичния процес.

На пациентите се предписват кръвопреливания на промити червени кръвни клетки. Тази процедура се извършва, ако броят на червените кръвни клетки падне до критично ниво.

Лечението на патологията трябва да се извършва с глюкокортикостероидни хормони. Най-често на пациентите се предписват:

• Дексаметазон
• Кортинефа
• Преднизолон
• Метилпреднизолон

Изборът на метод за лечение на заболяването пряко зависи от неговия вид, степен на развитие, както и индивидуалните характеристики на пациента. Ето защо тази процедура трябва да се извършва от лекар въз основа на резултатите от диагностиката.

Предотвратяване на появата

Кога първична профилактикапациентът се съветва да направи всичко възможно, за да изключи възможността за влияние на провокиращи фактори. В този случай се препоръчва да се избягват места, където токсичните вещества се съдържат в прекомерни количества. В хода на инфекциозните заболявания на пациента трябва да бъде осигурено качествено и своевременно лечение.

За да се избегне развитието на хемолиза, пациентите не се препоръчват да приемат сулфонамиди, противотуберкулозни лекарства, антималарийни лекарства, антипиретици, антибактериални и болкоуспокояващи.

Хемолитичната анемия е доста сложно заболяване, което може да се развие в няколко форми. Има различни провокиращи фактори, срещу които може да се развие патология. Когато се появят първите симптоми на заболяването, човек трябва да премине диагностика, която ще позволи да се предпише правилното лечение.

НАСЛЕДСТВЕНА ХЕМОЛИТИЧНА АНЕМИЯ, СВЪРЗАНА С НАРУШЕНИЯ В СТРУКТУРАТА НА МЕМБРАНАТА НА ЧЕРВЕНИТЕ КЛЕТКИ
Микросфероцитна хемолитична анемия (болест на Минковски-Чофард)
Унаследява се по автозомно-доминантен начин, по-често се среща хетерозиготната форма. Разпространен почти навсякъде, във всички расови групи. Най-често заболяването се проявява на възраст 3-15 години, но често клиничните признаци се откриват в неонаталния период. Могат да се появят спорадични форми на микросфероцитна анемия.

Патогенеза. При микросфероцитозата са описани различни дефекти в състава или функцията на мембранните протеини на червените кръвни клетки. Наследственият дефект в мембраната на еритроцитите повишава нейната пропускливост за натриеви и водни йони, което в крайна сметка променя обема на клетката. Най-честата автозомно-доминантна форма е свързана с дефект във взаимодействието на спектрин с анкирин и протеин 4.2, или с дефицит на протеин 4.2, или с комбиниран дефицит на анкирин и спектрин.

Слабото взаимодействие на трансмембранните протеини може да доведе до фрагментация на мембраната, намаляване на повърхността на мембраната, увеличаване на нейната пропускливост и увеличаване на съдържанието на осмотично активни вещества в клетката. По този начин наследствената сфероцитоза е резултат от дефект във всеки протеин, участващ във формирането на вертикалното взаимодействие на вътрешния цитоскелет, образуван върху спектрин, с трансмембранни протеини.

Нарушаването на цитоскелета води до частична загуба на мембраната, намаляване на повърхността на еритроцита, което е придружено от намаляване на размера на еритроцита и трансформация на клетката в микросфероцит. Циркулиращите микросфероцити имат ниска продължителност на живота (до 12-14 дни), намалена осмотична и механична устойчивост. След 2-3 преминавания през далака сфероцитът се подлага на фагоцитоза от макрофаги (вътреклетъчна хемолиза). Развива се вторична спленомегалия, която утежнява хемолитичния процес.

След спленектомия времето на престой на сфероцитите в кръвта се увеличава значително.

Клинична картина. Основният симптом на заболяването е хемолитичен синдром, който се проявява с жълтеница, спленомегалия и анемия. В зависимост от формата на наследяване на патологията (хомо- или хетерозиготно предаване), заболяването може да бъде открито в ранна детска възраст или в по-късни периоди от живота. Когато заболяването се появи в детска възраст, нормалното развитие на тялото е нарушено, в резултат на което се наблюдават изразени клинични признаци: деформация на скелета (особено на черепа), ранно уголемяване на далака, общо изоставане в развитието (спленогенен инфантилизъм). При хетерозиготната форма на заболяването клиничните признаци са слабо изразени, но се наблюдават характерни морфологични промени в еритроцитите (микросфероцитоза). Хемолитичната криза възниква под въздействието на провокиращи фактори (инфекция, хипотермия, претоварване, бременност и др.).

Микросфероцитната хемолитична анемия има хроничен ход, придружен от периодични хемолитични кризи и ремисии.

По време на криза може да се повиши температурата, да се появи жълтеница, далакът да се увеличи, да се засили анемията. По време на периода на ремисия признаците на заболяването са незначителни. Високата хемолиза и честите хемолитични кризи допринасят за бързо увеличаване на размера на далака, постоянно повишаване на концентрацията на неконюгиран билирубин в кръвта и жълтеница на склерата. Създават се условия за стагнация на жлъчката в черния дроб, което понякога води до усложнения на хемолитичната болест: образуване на пигментни камъни в жлъчния мехур (холелитиаза), ангиохолецистит и др. Понякога се развиват трофични язви на краката, излекуването на които е възможно само след спленектомия.

Промени в костния мозък. Костният мозък е хиперцелуларен. В далака и други органи се развиват екстрамедуларни огнища на хематопоеза. Преобладават еритробластите, чийто брой е 60-70% от клетките на костния мозък, съотношението левкоцити/еритроцити е 1:3 или повече. Съзряването на еритробластите и освобождаването на червените кръвни клетки към периферията протичат с ускорени темпове. При интензивна хематопоеза след тежка хемолитична криза могат да се наблюдават мегалобласти в костния мозък, очевидно в резултат на дефицит на витамин В12 или повишена консумация на фолиева киселина. Много рядко се установява еритробластопения при стернална пункция - т. нар. арегенеративна криза, която е обратима.

При тежка некомпенсирана хемолиза анемията е нормохромна. В същото време анемията може да отсъства дълго време, но в периферната кръв се откриват полихроматофилия и ретикулоцитоза - признаци на активна еритропоеза на костния мозък. Червените кръвни клетки (микросфероцити) се характеризират с малък диаметър (средно 5 микрона), увеличена дебелина и нормален обем. Средната дебелина се увеличава до 2,5-3,0 микрона. Сферичният индекс - съотношението на диаметъра (d) на еритроцита към неговата дебелина (Т) - се намалява средно до 2,7 (при норма 3,4-3,9). Съдържанието на хемоглобин в еритроцитите е в нормални граници или малко по-високо. Броят на микросфероцитите по време на ремисия и по време на латентната форма на заболяването не е висок, докато по време на криза хемолизата може да бъде придружена от увеличение до 30% или повече. Микросфероцитите в кръвните натривки са малки, хиперхроматични, без централно изсветляване. Хистограмата на еритроцитите показва отклонение вляво, към микроцитите, RDW е нормално или леко повишено. Характеристика на микросфероцитната хемолитична анемия е постоянно повишена хемолиза, която е придружена от ретикулоцитоза. По време на хемолитичната криза броят на ретикулоцитите достига 50-80% или повече, по време на ремисия - не надвишава 2-4%. Ретикулоцитите имат голям диаметър с нормална дебелина. Може да се появят еритрокариоцити. Хемолитичната криза е придружена от лека неутрофилна левкоцитоза. Тромбоцитният зародиш, като правило, не се променя. Скоростта на утаяване на еритроцитите по време на криза се увеличава.

Един от характерните признаци на заболяването е намаляването на осмотичната стабилност на червените кръвни клетки. Сред пациентите с микросфероцитна хемолитична анемия има пациенти, при които, въпреки очевидната сфероцитоза, осмотичната резистентност на еритроцитите е нормална. В тези случаи е необходимо да се изследва устойчивостта на еритроцитите към хипотонични физиологични разтвори след предварителна инкубация в продължение на два дни. Спленектомията не елиминира намалената осмотична и механична стабилност на червените кръвни клетки.

Развитието на спленомегалия със синдром на хиперспленизъм е придружено от левкопения, неутропения и често лека тромбоцитопения. Има намаление на хаптоглобина. Последици от висока хемолиза: билирубинемия с преобладаване на неконюгиран билирубин, съдържанието на уробилиноген в урината се повишава, има кафяво-червен оттенък, изпражненията са рязко оцветени поради голямото количество стеркобилиноген.

Овалоцитна хемолитична анемия(овални клетки, наследствена овалоцитоза, липоцитоза)
Рядка форма на заболяването, често срещана в Западна Африка (2%), унаследява се по автозомно-доминантен начин. В зависимост от хетеро- или хомозиготното предаване са възможни различни клинични и хематологични прояви на заболяването.

Патогенеза. Заболяването се основава на патология на еритроцитната мембрана. Обикновено възниква поради молекулярен дефект в мембранните цитоскелетни протеини. Механичната основа за намаляване на стабилността на мембраната е отслабването на страничните връзки между молекулите на спектрин (димердимерно взаимодействие) или дефект в комплекса спектрин-актин-протеин 4.1. Най-честата причина (65% от случаите) на наследствена овалоцитоза е мутация, водеща до заместване на аминокиселини в амино-крайната част на a-спектрин. Мутациите на гените, отговорни за синтеза на b-спектрин, се срещат в приблизително 30% от случаите; хетерозиготното носителство на мутации е придружено от различни клинични прояви. Продължителността на живота на овалоцитите в тялото се съкращава. Заболяването се характеризира с вътреклетъчна хемолиза с преобладаващо разрушаване на червените кръвни клетки в далака.

Клинична картина. Като аномалия, овалоцитозата в повечето случаи е асимптоматично носителство без клинични прояви, но приблизително 10% от пациентите развиват умерена или дори тежка анемия. В хомозиготната форма клиничните признаци на овалоцитната анемия практически не се различават от микросфероцитозата. Заболяването се характеризира с хроничен, лек ход с хемолитични кризи, придружени от компенсирана или декомпенсирана хемолиза, жълтеница и анемия, чието ниво зависи от компенсаторните възможности на еритропоезата. Пациентите се характеризират със спленомегалия, конституционни промени в скелета (черепа), възможни трофични язви на крака и други симптоми, които могат да се наблюдават при микросфероцитна хемолитична анемия.

Промени в костния мозък. Костният мозък се характеризира с регенеративен или хиперрегенеративен тип хематопоеза с преобладаване на еритробласти. Съотношението левкоцити/еритроцити е 1:3 или повече (благодарение на еритробластите), в зависимост от активността на хемолизата и хемопоезата на костния мозък.

Промени в периферната кръв. Анемията е нормохромна по природа с висока ретикулоцитоза. Овалоцитите имат нормален среден обем и съдържание на хемоглобин. Най-големият диаметър на еритроцитите достига 12 микрона, най-малкият - 2 микрона. Овалоцитозата на еритроцитите може да варира от 10 до 40-50% от клетките в хетерозиготно носителство и до 96% от еритроцитите в хомозиготно носителство на абнормни гени. Осмотичната устойчивост на овалоцитите е намалена, автохемолизата се увеличава и скоростта на утаяване на еритроцитите се увеличава.

Овалоцитозата като симптоматична форма (с малък брой овалоцити) може да се появи при различни патологични състояния, главно при хемолитична анемия, чернодробни заболявания и миелодиспластичен синдром. Известна е комбинация от овалоцитоза със сърповидно-клетъчна анемия, таласемия и пернициозна анемия. В такива случаи овалоцитозата е временна и изчезва при ефективно лечение на основното заболяване. Ето защо само тези случаи, при които най-малко 10% от червените кръвни клетки са с овална форма и патологията е наследствена, трябва да се класифицират като истинска овалоцитоза.

Зъбна хемолитична анемия(стоматоцитоза)
Рядка форма на заболяването, унаследена по автозомно-доминантен начин.

Патогенеза. Заболяването се основава на нарушение на структурните протеини на еритроцитната мембрана, което води до нарушаване на регулацията на клетъчния обем. Деформируемостта на еритроцита зависи от съотношението на повърхността и обема на клетката. Дисковидната клетка има способността да променя формата си и да преодолява тесните пространства на капилярите, което също улеснява обмена на кислород в капилярите на белите дробове и периферните тъкани. Сферичната клетка практически не може да промени формата си, тя има намалена способност да обменя кислород с тъканите. Нормалните червени кръвни клетки имат повърхностна площ от около 140 µm2, обем от около 90 fl и концентрация на хемоглобин от около 330 g/l. Големите мембранни протеини играят решаваща роля в катионния трансмембранен обмен на еритроцитите и по този начин регулират клетъчния обем. Тези протеини включват трансмембранни Na\K+, Cl1-ко-транспортери, Na+, Cl- ко-транспортери, йонообменен протеин-3, Na\K+-ко-транспортери, Na\K+-ATPase, Ca+2-ATPase и др. функционирането на тези протеини с натрупването на катиони вътре в еритроцита води до натрупване на вода в него и придобиване на клетъчна сферичност. Аномалията на червените кръвни клетки е придружена от повишено разрушаване, главно в далака поради вътреклетъчна хемолиза.

Клинична картина. Може да има различни прояви - от пълна компенсация при носители на патологичния ген до тежка хемолитична анемия, напомняща микросфероцитоза. Вътреклетъчната хемолиза на червените кръвни клетки е придружена от увеличен далак, жълтеница, склонност към образуване на жлъчни камъни и промени в скелета.

Промени в костния мозък. Костният мозък е хиперцелуларен поради разширената червена линия. Показателите за хемопоезата на костния мозък зависят от тежестта на хемолизата и активността на еритропоезата. Ремисията може да не е придружена от анемия; по време на криза анемията обикновено има регенеративен или хиперрегенеративен характер.

Промени в периферната кръв. Морфологичната особеност на заболяването е стоматоцитоза, която се характеризира с наличието в центъра на клетката на неоцветен участък под формата на удължена светла ивица, наподобяваща формата на уста, или заоблена форма. Обемът на еритроцитите и концентрацията на хемоглобина не се различават от нормата, устойчивостта на еритроцитите може да бъде намалена. При тежки хемолитични кризи се наблюдават ниски нива на хемоглобина и намаляване на броя на червените кръвни клетки. Анемията е придружена от повишено съдържание на ретикулоцити и неконюгиран билирубин.

Наследствена хемолитична анемия, причинена от нарушение на липидната структура на еритроцитната мембрана(акантоцитоза)
Рядко заболяване, унаследено по автозомно-рецесивен начин. При абеталипопротеинемия се открива наследствена акантоцитоза. Намаляването на съдържанието на холестерол, триглицериди и фосфолипиди в кръвта се отразява в липидния състав на еритроцитната мембрана: концентрацията на лецитин и фосфатидилхолин в тях е намалена, съдържанието на сфингомиелин е повишено, нивото на холестерола е нормално или повишено, съдържанието на фосфолипиди е нормално или намалено. Всички тези нарушения в мембраната на еритроцитите допринасят за намаляване на течливостта на мембраната и промяна на тяхната форма. Червените кръвни клетки придобиват назъбени очертания, подобни на листа от акант, поради което се наричат ​​акантоцити. Анормалните червени кръвни клетки се разрушават главно в далака чрез вътреклетъчна хемолиза.

Клинична картина. Има признаци на анемия, хемолиза на червените кръвни клетки, симптоми на нарушения на липидния метаболизъм: пигментен ретинит, очен нистагъм, тремор на ръцете, атаксия.

Промени в костния мозък. Хиперплазия на клетъчните елементи на еритропоезата.

Промени в периферната кръв. Наблюдава се нормохромна нормоцитна анемия. Основната морфологична характеристика на тази форма на хемолитична анемия са еритроцитите с назъбени контури (акантоцити), които могат да представляват до 40-80% от еритроцитите. Отбелязва се ретикулоцитоза. Осмотичната устойчивост на червените кръвни клетки е нормална или намалена. Броят на левкоцитите и тромбоцитите е в нормални граници.

НАСЛЕДСТВЕНА ХЕМОЛИТИЧНА АНЕМИЯ, ПРИЧИНЕНА ОТ ЕНЗИМЕН ДЕФИЦИТ НА ЕРИТРоцитите
Хемолитичните анемии, причинени от дефицит на еритроцитни ензими (несфероцитни хемолитични анемии), имат рецесивен тип наследяване. Клиничните и хематологичните прояви на заболяването зависят от локализацията на наследствения ензимен дефект в еритроцитите. Еритроцитните ензимопатии са свързани с дефицит на ензими на гликолиза (пируват киназа, хексокиназа, глюкозо фосфат изомераза, триозо фосфат изомераза), пентозофосфатен път или метаболизъм на глутатион (глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа, 6-фосфоглюконат дехидрогеназа и глутатион редуктаза). Най-често ензимопатиите са свързани с дефекти в глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата, пируват киназата или глутатион редуктазата. Ензимопатиите с дефекти в други метаболитни пътища са редки и нямат практическо значение за появата на хемолитична анемия. Лабораторното потвърждение на еритроцитните ензимопатии се основава на биохимичното определяне на ензимната активност в хемолизата.

Дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа
Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата (G-6-PD) е единственият ензим на пентозофосфатния път, чийто първичен дефицит води до хемолитична анемия. Това е най-честата еритроцитна ферментопатия: около 200 милиона души в света имат тази патология. Той преобладава сред жителите на средиземноморския басейн, Югоизточна Азия и Индия. Генът за синтеза на G-6-PD е свързан с Х-хромозомата, така че заболяването се проявява много по-често при мъжете. Хемолитичната анемия, свързана с дефицит на G-6-PD, се среща по-често при жителите на Азербайджан, Дагестан, по-рядко в Централна Азия; сред руснаците е около 2%.

Провокиращи фактори за хемолитична криза могат да бъдат инфекциозни заболявания (грип, салмонелоза, вирусен хепатит), ядене на боб (фавизъм) и вдишване на цветен прашец. Последното обикновено е придружено от по-лека хемолитична криза, но настъпва в рамките на няколко минути след контакт с полени. Характеристиките на фавизма са остра хемолиза, която настъпва по-бързо от тази, причинена от приема на лекарства, и диспептични разстройства. Хемолитичната криза може да бъде предизвикана от приема на определени лекарства, най-често антималарийни, сулфонамидни, нитрофуранови, антихелминтни и други лекарства. Клиничните симптоми могат да се появят на 2-3-ия ден от началото на приема на лекарството. Първите симптоми обикновено са иктерични склери и тъмна урина. Спирането на лекарството предотвратява развитието на тежка хемолитична криза. В противен случай на 4-5-ия ден настъпва хемолитична криза с отделяне на черна или кафява урина в резултат на интраваскуларна хемолиза на червените кръвни клетки.

При тежки случаи на заболяването се повишава температурата, появяват се главоболие, повръщане, понякога диария. Появяват се задух и увеличен далак. Интраваскуларната хемолиза провокира активиране на коагулацията на кръвта, което може да доведе до блокиране на микроциркулацията в бъбреците и остра бъбречна недостатъчност. В костния мозък има рязко стимулиране на еритропоезата. Има анемия в кръвта, по време на криза количеството на хемоглобина намалява до 20-30 g / l, броят на ретикулоцитите и левкоцитите се увеличава с изместване на левкоцитната формула наляво към миелоцитите. Броят на тромбоцитите обикновено не се променя. При тежка хемолитична криза могат да бъдат открити голям брой телца на Хайнц-Ерлих в резултат на утаяване на глобинови вериги и протеини на еритроцитната мембрана. Отбелязват се анизоцитоза, пойкилоцитоза, полихроматофилия, базофилна пунктация и телца на Джоли. Съдържанието на свободен хемоглобин в кръвния серум се увеличава (интраваскуларна хемолиза), често се повишава концентрацията на неконюгиран билирубин и се наблюдава хипохаптоглобинемия. В урината - хемоглобинурия, хемосидеринурия. Диагнозата се основава на определяне на нивото на ензима G-6-PD.

Дефицит на пируват киназа
Пируват киназата в крайния етап на гликолизата катализира образуването на аденозин трифосфат. Дефицитът на пируват киназа може да доведе до намаляване на аденозин трифосфата в червените кръвни клетки и натрупването на междинни продукти на гликолизата, които се образуват на предишни етапи. Съдържанието на крайните продукти на гликолизата (пируват и лактат) намалява. Дефицитът на аденозин трифосфат е придружен от дисфункция на аденозинтрифосфатазната помпа на еритроцитите и загуба на калиеви йони. Намаляването на едновалентните йони в еритроцита води до дехидратация и свиване на клетката, което затруднява оксигенацията и освобождаването на кислород от хемоглобина. В същото време натрупването на междинни продукти на гликолизата, по-специално 2,3-дифосфоглицерат, което намалява афинитета на хемоглобина към кислорода, улеснява освобождаването на кислород в тъканите.

Клиничните симптоми на заболяването се наблюдават при хомозиготни носители. Заболяването се характеризира с умерена до тежка хемолитична анемия с вътреклетъчна хемолиза. Повишена хемолиза се установява от раждането, придружена от чести и тежки хемолитични кризи. Появата на признаци на заболяването на възраст 17-30 години се характеризира с оскъдни клинични симптоми под формата на иктер на склерата и кожата. Спленомегалия се наблюдава почти постоянно, понякога при хетерозиготни носители, въпреки че обикновено нямат анемия. Хемолитичната криза се провокира от инфекция, тежко физическо натоварване, бременност, хемолизата се засилва по време на менструация.

В пунктата на костния мозък има изразена еритрокариоцитоза. Най-важният диагностичен критерий е дефицитът на пируват киназна активност. Изразени клинични ефекти се наблюдават в случаите, когато остатъчната ензимна активност е под 30% от нормата.

В кръвта в повечето случаи се наблюдава нормохромна несфероцитна анемия с лека анизоцитоза и пойкилоцитоза. Количеството на хемоглобина и еритроцитите може да бъде нормално, намалено, възможна е и тежка анемия (Hb - 40-60 g/l), индексите на еритроцитите се доближават до нормалните. Намазките често разкриват полихроматофилия и еритроцити с базофилна точка, понякога целеви еритроцити, еритрокариоцити. Ретикулоцитозата по време на криза може да достигне 70%. Броят на белите кръвни клетки и тромбоцитите обикновено е нормален, въпреки че в редки случаи има комбиниран ензимен дефект на червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити. Скоростта на утаяване на еритроцитите при липса на тежка анемия е в нормални граници. Осмотичната резистентност на еритроцитите не корелира с формата на ензимен дефицит и дори при един и същ дефект на еритроцитите може да бъде различна. В кръвния серум по време на хемолитична криза се повишава неконюгиран (индиректен) билирубин.

ХЕМОЛИТИЧНА АНЕМИЯ, СВЪРЗАНА С НАРУШЕН СИНТЕЗ НА ГЛОБИН (ХЕМОГЛОБИНОПАТИЯ)
Различават се количествени и качествени хемоглобинопатии. При количествените хемоглобинопатии се нарушава съотношението на нормалните глобинови вериги. Качествените хемоглобинопатии са заболявания, при които генетична аномалия води до синтеза на хемоглобин с променена глобинова структура. Основата за лабораторна диагностика на качествени и количествени хемоглобинопатии е електрофореза на хемоглобин върху целулозен ацетат.

Таласемия
Хетерогенна група наследствени заболявания, които се основават на нарушение на синтеза на една от полипептидните вериги на глобина, което води до увеличаване на производството на други вериги и развитие на дисбаланс между тях. Таласемията се класифицира като количествена хемоглобинопатия, тъй като структурата на хемоглобиновите вериги не се променя. β-таласемията е по-честа. Синтезираните в излишък вериги се натрупват и се отлагат в еритроцитите на костния мозък и еритроцитите на периферната кръв, причинявайки увреждане на клетъчната мембрана и преждевременна клетъчна смърт. Еритрокариоцитите умират в далака и костния мозък. Анемията е придружена от леко повишаване на ретикулоцитите. Дисбалансът в синтеза на глобинови вериги причинява неефективна еритропоеза, вътреклетъчна хемолиза на еритроцитите от периферната кръв - спленомегалия и хипохромна анемия с различна тежест.

B-таласемията е хетерогенно заболяване. Понастоящем е известно, че повече от 100 мутации причиняват р-таласемия. Обикновено дефектът се състои в образуването на дефектна b-глобинова иРНК. Разнообразието от молекулярни дефекти води до факта, че така наречената хомозиготна β-таласемия често представлява двойно хетерозиготно състояние за различни дефекти в синтеза на β-глобин. Прави се разлика между p-таласемия, когато хомозиготите напълно нямат синтез на глобинови p-вериги, и P+-таласемия, когато синтезът на b-вериги е частично запазен. Сред p+ таласемията има две основни форми: тежката средиземноморска форма, при която се синтезират около 10% от нормалната верига (таласемия майор, анемия на Кули), и по-леката, черна форма, когато около 50% от синтеза на нормалната p-верига се запазва. Към групата на р-таласемията спадат също 8р-таласемията и Hb Lepore. В резултат на това има значителни разлики в клиничната картина на различните форми на таласемия, но всички β-таласемии имат общи характеристики: вътреклетъчна хемолиза на червените кръвни клетки, неефективна еритропоеза в костния мозък и спленомегалия.

Голяма таласемия (анемия на Кули, голяма таласемия). Счита се за хомозиготна форма на таласемия, въпреки че в много случаи заболяването е двойно хетерозиготно състояние за различни форми на β-таласемия. Клинично заболяването се проявява до края на 1-2 години от живота на детето със спленомегалия, жълтеница, бледност на кожата, промени в костите (квадратен череп, сплескан мост на носа, изпъкнали скули, стесняване на палпебралните фисури). Децата са физически слабо развити.

В костния мозък се наблюдава хиперплазия на червената линия и се откриват значителен брой сидеробласти. В кръвта - хипохромна микроцитна анемия, изразена анизоцитоза, има еритроцити с базофилна точка, еритрокариоцити, пойкилоцитоза, мишеноподобни еритроцити, шизоцити. Дори при тежка анемия броят на ретикулоцитите не е висок, тъй като неефективната еритропоеза се изразява в костния мозък. Наблюдава се повишаване на осмотичната устойчивост на еритроцитите. Характерна е левкопения с относителна лимфоцитоза; по време на хемолитична криза - неутрофилна левкоцитоза с изместване на левкоцитната формула наляво. Има хипербилирубинемия в кръвния серум поради неконюгиран билирубин и съдържанието на серумно желязо е повишено. Прекомерното отлагане на желязо води до органна сидероза. Характерен признак на таласемия майор е значително повишаване на концентрацията на фетален хемоглобин. Количеството HbA варира в зависимост от вида на таласемията. При хомозиготи с р-таласемия HbA практически липсва. При p+ таласемия (средиземноморски тип) HbA варира от 10 до 25%, при p+ таласемия от тип Negro съдържанието на HbA е много по-високо. Въпреки това, тежестта на заболяването не винаги корелира с количеството фетален хемоглобин. Съдържанието на HbA2 може да бъде различно, често повишено, но съотношението HbA2/HbA винаги е по-малко от 1:40. Диагнозата се потвърждава чрез електрофореза на хемоглобин (ниво на HbF - до 70%).

Малката таласемия е хетерозиготна форма на р-таласемия. Клинично таласемия минор се характеризира с по-слабо изразени симптоми от таласемия майор и може да бъде практически безсимптомна.

В костния мозък има хиперплазия на еритроидния ред, броят на сидеробластите е увеличен или нормален. В кръвта се наблюдава умерена хипохромна микроцитна анемия: умерено понижение на хемоглобина с нормален и понякога увеличен брой червени кръвни клетки, намаляване на индексите MCV, MCH и MSHC. Кръвните натривки показват анизоцитоза, пойкилоцитоза, мишеноподобни еритроцити, може да има базофилна пунктуация на еритроцитите и се открива ретикулоцитоза. Неконюгираният билирубин е умерено повишен в кръвния серум, а нивата на желязо обикновено са нормални или повишени.

Диагнозата се установява въз основа на резултатите от определянето на малки фракции на хемоглобина HbA2 и HbF. Пациентите с хетерозиготна форма на р-таласемия се характеризират с повишаване на съдържанието на HbA2 фракция до 3,5-8% и при приблизително половината от пациентите - HbF до 2,5-7%.

А-таласемията възниква, когато има мутация в гени, разположени в 11-та двойка хромозоми, кодиращи синтеза на а-вериги. При дефицит на а-вериги тетрамерите се натрупват в кръвта на новородените, а HbH (P4) се натрупва в постнаталния период (и при възрастни). Има 4 форми на а-таласемия.

Хомозиготната а-таласемия се развива в резултат на пълна блокада на синтеза на а-вериги и се характеризира с липса на нормални хемоглобини (70-100% е Hb Bart). Hb Bart не е в състояние да пренася кислород поради необичайно повишен афинитет към него, което води до аноксия на тъканите, което води до воднянка и вътрематочна смърт на плода.

Н-хемоглобинопатията се причинява от значително инхибиране на производството на а-верига поради отсъствието на 3 от 4 гена. Прекомерният синтез на b-вериги води до тяхното натрупване и образуването на тетрамери. При новородените 20-40% се дължат на Hb Bart, който по-късно се променя на HbH.HbH е функционално дефектен, тъй като има много висок афинитет към кислорода, не се свързва с хаптоглобина, нестабилен е, нестабилен, лесно се окислява и утаява в клетката при стареенето й. При това заболяване се наблюдава повишено образуване на MetHb.Агрегацията на HbH променя еластичността на мембраната на еритроцитите, нарушава клетъчния метаболизъм, което е придружено от хемолиза.

Клинично Н-хемоглобинопатията протича под формата на таласемия междинна. Заболяването обикновено се проявява до края на първата година от живота като хронична хемолитична анемия с умерена тежест, понякога се наблюдава асимптоматичен ход. Заболяването се характеризира със сравнително лека клиника, хепатоспленомегалия, жълтеница и анемия. Промените в скелета са незначителни. В костния мозък има умерена хиперплазия на еритроидния зародиш, лека неефективна еритропоеза. В кръвта - изразена хипохромия и мишеноподобни еритроцити, лека ретикулоцитоза. След инкубиране на кръв с крезил синьо при 55 °C, нестабилният HbH се утаява под формата на много малки виолетово-сини включвания в червените кръвни клетки, което го отличава от другите форми на α-таласемия. След спленектомия включванията на HbH започват да приличат на тела на Heinz-Ehrlich на външен вид. По химическа структура обаче те се различават от телата на Хайнц-Ерлих по това, че се състоят от утаени b-вериги, докато телата на Хайнц-Ерлих са утаени молекули на HbA и някои други нестабилни хемоглобини. По време на електрофореза на кръвен серум в алкален буфер се наблюдава допълнителна фракция, движеща се пред HbA (бързо движеща се фракция). При възрастни стойностите на HbH са 5-30%, до 18% могат да представляват Hb Bart, HbA2 е намален (1-2%), HbF е нормален или леко повишен (0,3-3%).

α-таласемия минор (a-tht) - хетерозиготно състояние за α-thr гена Синтезът на α-вериги е умерено намален. В периферната кръв се открива лека степен на анемия с морфологични промени в еритроцитите, характерни за таласемия. При новородени, които са носители на този ген, съдържанието на Hb Bart в кръвта от пъпната връв не надвишава 5-6% Продължителността на живота на еритроцитите е на долната граница на нормата.

Сърповидно-клетъчна анемия
Сърповидно-клетъчната анемия (хемоглобинопатия S) е качествена хемоглобинопатия. Аномалия в структурата на хемоглобина при сърповидноклетъчна анемия е заместването на b-веригата на глутаминовата киселина с валин на позиция 6, което води до повишено свързване на една молекула на хемоглобина с друга. Хемоглобинопатията S най-често се развива при хора, живеещи в страни, където маларията е често срещана (Средиземноморие, Африка, Индия, Централна Азия). Заместването на една аминокиселина с друга е придружено от тежки физикохимични промени в хемоглобина и води до деполимеризация на HbS. Дезоксигенацията причинява отлагането на анормални хемоглобинови молекули под формата на монофиламенти, които се агрегират в кристали с продълговата форма, като по този начин променят мембраната и сърповидната форма на червените кръвни клетки. Средната продължителност на живота на червените кръвни клетки с анемия, хомозиготна за хемоглобин S, е около 17 дни. В същото време такава аномалия прави тези червени кръвни клетки неподходящи за живота на плазмодиите; носителите на хемоглобин S не страдат от малария, което чрез естествен подбор е довело до разпространението на тази хемоглобинопатия в страните от “ малариен пояс”.

Хомозиготната форма се проявява клинично няколко месеца след раждането. Характеризира се със силна болка в ставите, подуване на ръцете, краката, краката, свързани със съдова тромбоза, промени в костите (висок, извит гръбначен стълб, кулообразен череп, променени зъби). Чести са асептична некроза на главите на бедрената кост и раменната кост, белодробен инфаркт и оклузия на мозъчните съдове. Децата развиват хепатомегалия и спленомегалия. Заболяването се характеризира с хемолитични кризи с интраваскуларна хемолиза, така че тромбозата на малки и големи съдове на различни органи е често усложнение. В кръвта - неизразена нормохромна анемия. По време на хемолитична криза - рязък спад на хемоглобина и хематокрита, ретикулоцитоза, нормобластоза, весели телца, сърповидни еритроцити, базофилна пунктация, прицелни еритроцити, пойкилоцитоза, левкоцитоза, тромбоцитоза, повишена скорост на утаяване на еритроцитите, неконюгиран билирубин. Урината е черна поради хемоглобинурия, открива се хемосидерин. Присъединяването на инфекции може да бъде придружено от апластична криза - еритроцитопения, ретикулоцитопения, тромбо- и левкоцитопения. Сърповидно изкривяване може да бъде открито при тест с натриев метабисулфит или при прилагане на турникет към основата на пръста (намалена наличност на кислород). Окончателната диагноза се поставя след електрофореза на кръвта, при която се наблюдава 90% HbS, 2-10% HbF и липса на HbA.

Хетерозиготната форма (носител на сърповидно-клетъчната черта) се характеризира с доброкачествен ход на заболяването. При някои пациенти единственият симптом може да бъде спонтанна хематурия, свързана с малки инфаркти на бъбречните съдове.

На голяма надморска височина се развива тежка хипоксия. В тези случаи може да има тромботични усложнения. По време на криза в кръвта се наблюдават ниски нива на хемоглобин, сърповидни еритроцити и еритрокариоцити.
Хемолитична анемия, причинена от носителството на абнормни стабилни хемоглобини C, D, E
Често срещани форми на стабилни хемоглобини са C, D, E. В HbC глутаминовата киселина на позиция 6 е заменена с лизин, което води до нейната кристализация; в HbE глутаминовата киселина на позиция 26 е заменена с лизин; в HbD глутаминовата киселина на позиция 121 е заменена с глутамин. Хетерозиготните форми протичат без клинични прояви.

При хомозиготите клиничните симптоми са причинени от анемия: характерни са лека хемолитична анемия, жълтеница и спленомегалия. Анемията е нормоцитна по природа, в кръвта има много таргетни клетки. Има тенденция молекулите на хемоглобина да кристализират. Комбинацията от всичките 3 вида хемоглобинопатии с таласемия дава тежка клинична картина.

Хемолитична анемия, причинена от носителство на абнормни нестабилни хемоглобини
Заместването на аминокиселини в HbA в a- или b-веригите причинява появата на анормален нестабилен хемоглобин. Изместването на мястото на свързване на хема причинява молекулярна нестабилност, водеща до денатурация и утаяване на хемоглобина в червените кръвни клетки. Утаеният хемоглобин се прикрепя към еритроцитната мембрана, което води до разрушаване на еритроцита, поява на телца на Хайнц-Ерлих, нарушава се еластичността и пропускливостта на клетъчната мембрана. Когато червените кръвни клетки преминават през далака, те губят част от мембраната си и след това се унищожават.

Клинична картина. Хемолитичната анемия се наблюдава от детството. Кризите могат да бъдат причинени от лекарства или инфекция. Кръвта показва нисък хемоглобин, еритроцити с мишенова форма, базофилна точка, полихромазия, ретикулоцитоза, телца на Хайнц-Ерлих и повишено съдържание на еритрокариоцити. Осмотичната устойчивост на червените кръвни клетки е нормална или леко повишена. Изследването на първичната структура на патологичния хемоглобин ни позволява да определим вида на нестабилния хемоглобин. Анормалният хемоглобин представлява 30-40% от общия хемоглобин.

Хемолитичната анемия е самостоятелно заболяване на кръвта или патологично състояние на организма, при което циркулиращите в кръвта червени кръвни клетки се разрушават по различни механизми.

При нормално функциониране естественият разпад на червените кръвни клетки се наблюдава 3 до 4 месеца след тяхното раждане. При хемолитична анемия процесът на гниене е значително ускорен и отнема само 12-14 дни. В тази статия ще говорим за причините за това заболяване и лечението на това трудно заболяване.

Какво е хемолитична анемия

Хемолитичната анемия е анемия, причинена от нарушение на жизнения цикъл на червените кръвни клетки, а именно преобладаването на процесите на тяхното разрушаване (еритроцитолиза) над образуването и узряването (еритропоеза). Червените кръвни клетки са най-многобройният вид човешки кръвни клетки.

Основната функция на червените кръвни клетки е транспортирането на кислород и въглероден оксид. Тези клетки съдържат хемоглобин, протеин, участващ в метаболитните процеси.

Човешките червени кръвни клетки функционират в кръвта най-много 120 дни, средно 60-90 дни. Стареенето на еритроцитите е свързано с намаляване на образуването на АТФ в еритроцита по време на метаболизма на глюкозата в тази кръвна клетка

Разрушаването на червените кръвни клетки се извършва постоянно и се нарича хемолиза. Освободеният хемоглобин се разпада на хем и глобин. Глобинът е протеин, който се връща в червения костен мозък и служи като материал за изграждането на нови червени кръвни клетки, а желязото се отделя от хема (също повторно използван) и индиректния билирубин.

Броят на червените кръвни клетки може да се определи чрез кръвен тест, който се извършва по време на рутинни медицински прегледи.

Според световната статистика в структурата на заболеваемостта сред кръвните патологии хемолитичните състояния представляват най-малко 5%, от които преобладават наследствените видове хемолитична анемия.

Класификация

Хемолитичните анемии се делят на вродени и придобити.

Вродена (наследствена)

Поради въздействието на негативните генетични фактори върху червените кръвни клетки се развива наследствена хемолитична анемия.

В момента има четири подвида на заболяването:

• несфероцитна хемолитична анемия. В този случай причината за разрушаването на червените кръвни клетки е дефектната активност на ензимите, отговорни за техния жизнен цикъл;
• хемолитична анемия на Minkowski-Choffard или микросфероцитна. Заболяването се развива поради мутации в гените, отговорни за образуването на протеини, които изграждат стените на червените кръвни клетки.
• мембранопатия на еритроцитите - повишеното разпадане е свързано с генетично обусловен дефект в тяхната мембрана;
• таласемия. Тази група хемолитични анемии възниква поради нарушаване на процеса на производство на хемоглобин.

Закупени

Среща се на всяка възраст. Заболяването се развива постепенно, но понякога започва с остра хемолитична криза. Оплакванията на пациентите обикновено са същите като при вродената форма и са свързани предимно с нарастваща болка.

• Жълтеницата е предимно лека, понякога се отбелязва само субиктеричност на кожата и склерата.
• Слезката е увеличена, често плътна и болезнена.
• В някои случаи черният дроб се увеличава.

За разлика от наследствените, придобитите хемолитични анемии се развиват в здраво тяло поради въздействието на всякакви външни причини върху червените кръвни клетки:

Хемолитичната анемия може да бъде вродена или придобита, а в половината от случаите е идиопатична, тоест с неясен произход, когато лекарите не могат да установят точната причина за заболяването.

Има доста фактори, които провокират развитието на хемолитична анемия:

В някои случаи не е възможно да се установи причината за развитието на придобита хемолитична анемия. Тази хемолитична анемия се нарича идиопатична.

Симптоми на хемолитична анемия при възрастни

Симптомите на заболяването са доста обширни и до голяма степен зависят от причината, която е причинила този или онзи тип хемолитична анемия. Заболяването може да се прояви само в периоди на криза и не се проявява по никакъв начин извън обострянията.

Признаци на хемолитична анемия се появяват само когато има ясен дисбаланс между пролиферацията на червените кръвни клетки и разрушаването на червените кръвни клетки в циркулиращия кръвен поток, докато компенсаторната функция на костния мозък е изчерпана.

Класическите симптоми на хемолитична анемия се развиват само при вътреклетъчна хемолиза на червените кръвни клетки и са представени от анемични, иктерични синдроми и спленомегалия.

Хемолитичните анемии (сърповидна, автоимунна, несфероцитна и други) се характеризират със следните симптоми:

• хипертермичен синдром. Най-често този симптом се проявява с прогресията на хемолитичната анемия при деца. Температурите се повишават до 38 градуса;
• синдром на жълтеница. Свързва се с повишено разграждане на червените кръвни клетки, в резултат на което черният дроб е принуден да преработи излишното количество индиректен билирубин, който навлиза в червата в свързана форма, което води до повишаване на нивото на уробилин и стеркобилин. Кожата и лигавиците стават жълти.
• Синдром на анемия. Това е клиничен и хематологичен синдром, характеризиращ се с намаляване на съдържанието на хемоглобин в единица обем кръв.
• Хепатоспленомегалията е доста често срещан синдром, който придружава различни заболявания и се характеризира с увеличаване на размера на черния дроб и далака. Разбирам,

Други симптоми на хемолитична анемия:

• Болка в корема и костите;
• Наличие на признаци на нарушения на вътрематочното развитие при деца (непропорционални характеристики на различни сегменти на тялото, дефекти в развитието);
• Диарични изпражнения;
• Болка в проекцията на бъбреците;
• Болка в гърдите, наподобяваща инфаркт на миокарда.

Признаци на хемолитична анемия:

Как се проявява хемолитичната анемия при деца?

Хемолитичните анемии са групи от различни по естество заболявания, но обединени от един симптом - хемолиза на червените кръвни клетки. Хемолизата (увреждането им) възниква във важни органи: черен дроб, далак и костен мозък.

Първите симптоми на анемия не са специфични и често се пренебрегват. Бързата умора, раздразнителността и сълзливостта на детето се дължат на стрес, прекомерна емоционалност или черти на характера.

Децата, диагностицирани с хемолитична анемия, се характеризират с предразположеност към инфекциозни заболявания, често такива деца са включени в групата на често болни хора.

При анемия при деца се наблюдава бледа кожа, която се проявява и при недостатъчно кръвоснабдяване на съдовото легло, бъбречни заболявания и туберкулозна интоксикация.

Основната разлика между истинската анемия и псевдоанемията е цветът на лигавиците: при истинска анемия лигавиците стават бледи, при псевдоанемия те остават розови (оценява се цветът на конюнктивата).

Курсът и прогнозата зависят от формата и тежестта на заболяването, от навременността и правилното лечение, както и от степента на имунологичния дефицит.

Усложнения

Хемолитичната анемия може да бъде усложнена от анемична кома. Също така понякога се добавя към общата клинична картина:

• Ниско кръвно налягане.
• Намалено количество отделена урина.
• Холелитиаза.

При някои пациенти рязкото влошаване на състоянието се причинява от студ. Ясно е, че на такива хора се препоръчва да стоят на топло през цялото време.

Диагностика

Ако се появи слабост, бледа кожа, тежест в десния хипохондриум и други неспецифични симптоми, трябва да се консултирате с терапевт и да вземете общ кръвен тест. Потвърждаването на диагнозата хемолитична анемия и лечението на пациентите се извършва от хематолог.

Определянето на формата на хемолитична анемия въз основа на анализ на причините, симптомите и обективните данни е отговорност на хематолога.

• При първоначалния разговор се изяснява фамилната анамнеза, честотата и тежестта на хемолитичните кризи.
• По време на прегледа се оценява цветът на кожата, склерите и видимите лигавици, опипва се коремът за оценка на размера на черния дроб и далака.
• Спленоид и потвърден с ултразвук на черен дроб и далак.

Какви тестове трябва да се вземат?

• Общ кръвен анализ
• Общ билирубин в кръвта
• Хемоглобин
• червени кръвни телца

Цялостната диагноза на хемолитичната анемия ще включва следните изследвания на засегнатия организъм:

• събиране на анамнеза, изучаване на оплакванията на клиничен пациент;
• кръвен тест за определяне на концентрацията на червени кръвни клетки и хемоглобин;
• определяне на неконюгиран билирубин;
• Тест на Кумбс, особено ако е необходимо кръвопреливане със здрави червени кръвни клетки;
• пункция на костен мозък;
• определяне на нивото на серумното желязо чрез лабораторен метод;
• Ултразвук на перитонеалните органи;
• изследване на формата на червените кръвни клетки.

Лечение на хемолитична анемия

Различните форми на хемолитична анемия имат свои собствени характеристики и подходи към лечението.

Планът за лечение на патология обикновено включва следните дейности:

1. предписване на лекарства, съдържащи витамин В12 и фолиева киселина;
2. кръвопреливане на измити червени кръвни клетки. Този метод на лечение се използва, ако концентрацията на червени кръвни клетки намалее до критични нива;
3. трансфузия на плазма и човешки имуноглобулин;
4. За премахване на неприятните симптоми и нормализиране на размера на черния дроб и далака се препоръчва използването на глюкокортикоидни хормони. Дозировката на тези лекарства се предписва само от лекар въз основа на общото състояние на пациента, както и тежестта на заболяването му;
5. при автоимунна хемолитична анемия планът за лечение се допълва с цитостатици; Понякога лекарите прибягват до хирургични методи за лечение на заболяването. Най-честата процедура е спленектомия.

Прогнозата зависи от причината и тежестта на заболяването.

Всяка хемолитична анемия, борбата срещу която е започнала ненавременно, е сложен проблем. Недопустимо е да се опитвате да се справите сами. Лечението му трябва да бъде изчерпателно и да се предписва изключително от квалифициран специалист въз основа на задълбочен преглед на пациента.

Предотвратяване

Профилактиката на хемолитичната анемия се разделя на първична и вторична.

1. Първичната профилактика включва мерки за предотвратяване на появата на хемолитична анемия;
2. Вторичен – намаляване на клиничните прояви на съществуващо заболяване.

Единственият възможен начин за предотвратяване на развитието на анемия е поддържането на здравословен начин на живот, навременното лечение и профилактиката на други заболявания.

Дефиницията в заглавието включва голяма група заболявания, които се различават помежду си по причините, механизмите на развитие на болестта в организма, външните прояви и режимите на лечение. Основната и обща характеристика за тях е ускореното разпадане и намаляване на продължителността на живота на червените кръвни клетки.

Ако при нормални условия на съществуване продължителността на живота на червените кръвни клетки обикновено е 100-120 дни, тогава при наличие на хемолитична анемия те се разрушават интензивно и продължителността на живота им намалява до 12-14 дни.

Буквалното разрушаване на червените кръвни клетки (дефинирано като патологична хемолиза) се случва главно вътре в съдовете. Вътре в клетките разграждането на червените кръвни клетки е възможно само в далака. Процесът на вътреклетъчно разрушаване веднага се проявява чрез повишаване на свободния билирубин в кръвния серум и увеличаване на освобождаването на уробилин в екскрементите. В бъдеще това може да доведе до образуване на камъни в жлъчните пътища и жлъчния мехур.

Според преобладаващата в момента класификация хемолитичните анемии се разделят на две групи:

Наследствена;

Закупени.

Двете групи се различават по това, че хората получават наследствена анемия поради действието на дефектни генетични фактори върху живота на червените кръвни клетки, а придобитите се развиват под въздействието на външни причини, които могат да унищожат първоначално здрави червени кръвни клетки.

Наследствени хемолитични анемии

Болест на Минковски-Чофард или наследствена микросфероцитоза

Наречен на името на изследователите, които първи го описват през 1900 г. Причината за заболяването е генетичен дефект в мембранния протеин на еритроцитите. Дефектната мембрана позволява прекомерно количество натриеви йони в червените кръвни клетки и допринася за натрупването на вода в тях. В резултат на това се образуват сфероцити. Сфероцитите или сферичните червени кръвни клетки не са в състояние да преминат през тесните лумени на кръвния поток, например, когато преминават в синусите на далака, което води до стагнация на движението на червените кръвни клетки, от които частиците от техните повърхността се отцепват и от тях на свой ред се образуват микросфероцити. Между другото, оттам идва и името на болестта - микросфероцитоза. Унищожените червени кръвни клетки се използват от макрофагите на далака.

Процесът на постоянна хемолиза на червените кръвни клетки в далака го принуждава да расте и да изгражда пулпа, за да се справи със ситуацията. Поради това органът значително се увеличава с течение на времето, като обикновено изпъква изпод хипохондриума с 2-3 см. Разграждането на червените кръвни клетки в серума насърчава растежа на свободния билирубин в кръвта, откъдето той навлиза в червата и е отделя се от тялото естествено под формата на стеркобилин, чието дневно количество за това заболяване е двадесет пъти по-високо от нормалното.

Клинична картина

Външните прояви на заболяването зависят от тежестта на процеса на разрушаване на червените кръвни клетки. Най-често първите симптоми на заболяването се откриват в юношеска възраст, а при децата обикновено се откриват по време на преглед на техните близки за заболяването.

Извън обострянето на процеса оплакванията може да липсват, с влошаване на ситуацията пациентът започва да се оплаква от слабост, замаяност и треска. За лекаря основният клиничен симптом е жълтеницата, която дълго време може да остане единствената външна проява на заболяването. Интензитетът на жълтеницата зависи от два фактора: скоростта на хемолизата и способността на черния дроб да обработва непрекъснато доставяния свободен билирубин. Следователно, колкото по-здрав е първоначално черният дроб, толкова по-слабо е изразена жълтеницата.

При лабораторно изследване на урината не се открива свободен билирубин в нея. Изпражненията са с интензивен тъмнокафяв цвят. Склонността към образуване на камъни, характерна за заболяването, може да провокира пристъп на чернодробна колика. При механично запушване на общия жлъчен канал се развива картина на обструктивна жълтеница: сърбеж по кожата, жлъчни пигменти в урината и др.

Черният дроб, по време на спокоен ход на заболяването без усложнения, обикновено е с нормални размери, само понякога при пациенти, страдащи от дълго време хемолитична анемия, се отбелязва неговото увеличение. Децата показват симптоми на забавено развитие. Отбелязват се също промени в лицевия скелет като череп на кула, образуване на седловиден нос, тесни очни кухини, високо небце и зъбна неправилна захапка.

Всеки пациент има различна тежест на заболяването. Ако някои пациенти често изпитват леко намаляване на количеството хемоглобин, тогава при други пациенти изобщо няма анемия. В напреднала възраст понякога се срещат трофични язви на краката, които са трудни за лечение, което е свързано с хемолиза на червените кръвни клетки в малките капиляри на долните крайници.

Заболяването протича с характерни хемолитични кризи, които се изразяват в рязко засилване на нормалните симптоми. С нарастването на оплакванията се повишава телесната температура на пациента, което се дължи на повишения разпад на червените кръвни клетки, интензивността на жълтеницата се увеличава, появяват се силни болки в корема и повръщане. Хемолитичните кризи обикновено се предизвикват от трета инфекция, хипотермия, а при жените се развиват във връзка с бременността. Честотата на кризите е строго индивидуална, при някои изобщо липсват.

Диагноза

За лекаря диагнозата наследствена микросфероцитоза е ясна, ако прегледаният пациент има редуване на кризи и ремисии, жълтеница, увеличен далак (спленомегалия), болка в десния хипохондриум, признаци на анемия, потвърдени от лабораторни кръвни изследвания (нормохромна анемия, ретикулоцитоза). микросфероцитоза). Редица лабораторни изследвания могат да послужат като допълнително потвърждение на правилната диагноза. Например, тестът на Coombs помага да се установи правилната диагноза, която открива автоантитела, фиксирани върху червените кръвни клетки при хемолитична автоимунна анемия.

Целенасоченият преглед от специалист на близки роднини на болните има важно социално значение. Освен това някои от тях могат да показват фини признаци на разрушаване на червените кръвни клетки, определени от лекар като микросфероцитоза без изразени клинични прояви. Вероятността за развитие на заболяването при деца, ако един от родителите има микросфероцитоза, е малко по-малко от 50%.

Лечение

За съжаление, единственото ефективно лечение за пациенти с наследствена микросфероцитоза е хирургично отстраняване на далака - спленектомия. Отстраняването осигурява почти пълно излекуване, въпреки факта, че червените кръвни клетки запазват своите патогенни свойства - микросфероцитоза и намалена осмотична резистентност.

Но операцията не е възможна за всички пациенти. Извършва се само при наличие на чести хемолитични кризи, инфаркти на далака, прогресивно развитие на анемия и чести пристъпи на чернодробни колики. Ако е възможно, хирурзите се опитват да премахнат жлъчния мехур заедно с далака. Прогнозата за живота с наследствена микросфероцитоза е благоприятна: повечето пациенти живеят до старост.

Таласемия

Концепцията за таласемия обединява цяла група хемолитични анемии, които са наследени. Обща характеристика за тях е изразената хипохромия на червените кръвни клетки (еритроцити), диагностицирана на фона на нормални или дори повишени нива на железни йони в кръвния серум. Въпреки това, доста често пациентите изпитват повишен билирубин в кръвта и умерена ретикулоцитоза. Слезката обикновено е увеличена и лесно се палпира. Клиничните прояви при конкретен пациент пряко зависят от това как е наследено заболяването: от един от родителите или от двамата. Цялостната картина на заболяването се влияе и от вида на разрушаването на една от четирите вериги на хемоглобина.

Причините за ускорената хемолиза на еритроцитите се дължат на променена клетъчна структура, която възниква в резултат на патологична промяна в съотношението на глобиновите вериги в самата клетка. При таласемия, в допълнение към съкращаването на живота на червените кръвни клетки, умират клетки от костен мозък - еритрокариоцити, които са отговорни за ефективното кръвообразуване. Еритропоезата става неефективна.

Външните и вътрешните прояви на таласемия, предавани от двамата родители, се развиват в клинична картина на тежка хипохромна анемия с изразена анизоцитоза на еритроцитите и наличието на така наречените таргетни форми на еритроцитите в кръвта. „Мишени” се образуват, когато на мястото на нормалното изчистване в центъра на еритроцита се образува хемоглобиново петно, наподобяващо мишена. Болезнените промени, настъпващи в тялото, са отговорни за образуването на кула на черепа и седловиден нос при пациента, промени в подреждането на зъбите и неправилно захапване. Ранната анемия засяга умственото и физическото развитие на детето, кожата му обикновено е жълтеникава, а далакът му е увеличен. За съжаление, при тежка анемия децата умират преди да навършат една година. Но има и по-леки форми на хомозиготна таласемия, които дават възможност на болните деца с правилно и навременно лечение да живеят до зряла възраст.

Таласемията, предавана от единия родител или хетерозиготна, може да се появи с по-слабо изразено влошаване на кръвната картина. Хипохромната анемия може да бъде умерена, ретикулоцитозата може да е незначителна и може да липсват признаци на ускорена хемолиза на червените кръвни клетки; жълтеницата е слабо изразена, а далакът е леко увеличен по размер.

Диагноза

Диагностичният признак на таласемия е нормално или повишено ниво на желязо в кръвния серум. Друг важен тест за диагностициране е, че при желязодефицитна анемия приемът на желязосъдържащи лекарства неизбежно води до повишаване на броя на ретикулоцитите в кръвта до средата на втората седмица от терапията, а при таласемия, независимо колко желязо, което пациентът консумира, нивото на ретикулоцитите остава непроменено.

Специфичната форма на таласемия се определя само със специално изследване на четирите вериги на хемоглобина.

Лечение

Лечението на тежка хомозиготна анемия включва опити за коригиране на кръвната картина с трансфузии на червени кръвни клетки. Необходимото количество кръв за преливане се изчислява така, че да поддържа нивото на хемоглобина 85 g/l. Излишното желязо се отстранява от тялото.

Трансплантацията на костен мозък може да има терапевтичен ефект. Спленектомията е хирургично отстраняване на далака, показано изключително при тежки форми на хемолиза и катастрофално уголемяване на органа. Но лекарите рядко прибягват до него, опитвайки се да използват напълно безкръвни методи на терапия.

Превенция: кръвосмешението табу.

Наследствена хемолитична анемия с дефицит на ензимна активност

Общата основа за възникване на патологията е дефицитът на активността на някои ензими на еритроцитите, в резултат на което те (еритроцитите) стават болезнено чувствителни към ефектите на различни вещества от растителен произход, включително лекарства. Най-честата от несфероцитните хемолитични анемии е острата хемолитична анемия, причинена от дефицит на специфичен ензим със сложно означение G-6-FDG. Децата с неговия дефицит могат да развият фавизъм.

Фавизъм- Това е остра хемолитична анемия, характеризираща се с бързо протичане. Развива се при деца с дефицит на този ензим, когато ядат боб или вдишват прашец от растението Vicia Fava. Заболяването е описано за първи път преди повече от половин век и тогава се посочва фамилният му характер.

Фавизмът се среща при деца предимно в предучилищна възраст, по-често при момчета. Обикновено се развива бързо. След вдишване на цветен прашец от растението Vicia Fava, симптомите на заболяването се появяват в рамките на няколко минути, а след ядене на фава, симптомите се появяват в рамките на 5-24 часа. Появяват се втрисане, висока температура, гадене, повръщане, главоболие, възможни са объркване и състояние, близко до колапс. Жълтеницата постепенно нараства, черният дроб и далакът се уголемяват. Много пациенти развиват хемоглобинурия. Броят на червените кръвни клетки намалява до 1 x 1012 клетки/l в рамките на няколко дни. Понякога се определя висока неутрофилна левкоцитоза. Нивото на индиректния билирубин се повишава. Осмотичната устойчивост на еритроцитите е нормална или намалена. Реакцията на Coombs, както директна, така и индиректна, е положителна при повечето пациенти през първата седмица от заболяването. Острият период обикновено продължава от два до шест дни, като жълтеницата продължава малко по-дълго. След възстановяване на състава на периферната кръв се изгражда имунитет, който продължава 6 седмици. Лекарите обикновено дават благоприятна прогноза за живота.

Остра хемолитична или лекарствено-индуцирана анемия

Хемолитичната криза може да бъде причинена от различни причини. Например приемането дори на конвенционални аналгетици, сулфонамиди и антималарийни лекарства, витамин К и някои лекарства за химиотерапия като PAS или фурадонин. Яденето на варива и варива също може да доведе до хемолитична криза. Тежестта на възникналия хемолитичен процес зависи пряко от количеството на ензима G-6-FDG и от дозата на лекарството или количеството на продукта, който провокира кризата. Особеност на реакцията е, че хемолизата на червените кръвни клетки не настъпва веднага, а се удължава във времето, обикновено два до три дни от момента на приемане на провокиращи лекарства.

В тежки случаи телесната температура на пациентите се повишава до горните граници, появява се силна слабост, тежък задух, сърцебиене, болка в корема и гърба, придружени от обилно повръщане. Състоянието на пациента бързо се влошава до степен на колапс. Типичен признак за предстоящ колапс е появата на тъмна, дори черна урина. Това оцветяване на урината е продиктувано от отстраняването на хемосидерин от тялото, което се образува в резултат на вътресъдовия разпад на червените кръвни клетки, което, постоянно прогресирайки, може да доведе до атака на остра бъбречна недостатъчност. В същото време се появява жълтеникавост на кожата и видимите лигавици, увеличена далака се усеща и по-рядко може да се палпира долния ръб на черния дроб в десния хипохондриум. Като правило, след една седмица, разграждането на червените кръвни клетки спира. Хемолизата спира независимо от това дали лекарството, което е причинило атаката, продължава да се приема или не.

Диагнозата на остра хемолитична анемия, свързана с дефицит на G-6-FDG, е доста проста за квалифициран лекар: ясна типична клинична картина в комбинация с лабораторни показатели за остра хемолиза и дефицит в кръвта на споменатия ензим, с ясна връзка между атаката и медикаментите, ясно показва тази форма на хемолитична анемия. Друго потвърждение е установената липса на ензим в червените кръвни клетки на близки роднини.

Основният метод за лечение на този тип анемия са доста очевидни манипулации: повтарящи се, веднъж или два пъти седмично, трансфузии на до половин литър прясна кръв от една група и интравенозни инфузии на големи количества 5% разтвор на глюкоза или физиологичен разтвор. За облекчаване и предотвратяване на развитието на шок се използват преднизолон, промедол или морфин. Понякога се изисква използването на кордиамин и камфор. Ако ходът на заболяването се влоши от остра бъбречна недостатъчност, се провежда обичайният набор от терапевтични процедури. Ако няма ефект, изкуствената хемодиализа е неизбежна.

За да предотвратите хемолитични кризи, трябва внимателно да събирате информация от пациента. Това трябва да се направи преди въвеждането на лекарства, които могат да причинят влошаване. Отстрани снемането на анамнеза прилича на изповед - лекарят пита, а пациентът отговаря искрено, като по този начин помага на себе си и на своя лекуващ лекар. Това е много важно начинание.

Прогнозата за живота и здравето на пациент с тази форма на анемия е разочароваща, ако се развие бъбречна недостатъчност и анурия. Смъртта може да настъпи по време на фулминантния ход на заболяването от остра аноксия или шок.

Придобита хемолитична анемия

Автоимунна хемолитична анемия

Сред групата на придобитите хемолитични анемии най-честа е автоимунната хемолитична анемия. В медицинската литература началото на развитието на това заболяване обикновено се свързва с появата в тялото на антитела срещу собствените му червени кръвни клетки. Тялото се вдига на оръжие срещу собствените си червени кръвни клетки и ги „бие“, сякаш са непознати, поради повреда в системата за разпознаване „приятел или враг“: имунната система възприема антигена на червените кръвни клетки като чужд и започва да произвежда антитела към него. След фиксиране на автоантитела върху еритроцити, последните се улавят от клетките на ретикулохистиоцитната система, където се подлагат на аглутинация и разпадане. Хемолизата на червените кръвни клетки се случва главно в далака, черния дроб и костния мозък.

Има симптоматични и идиопатични хемолитични автоимунни анемии. Симптоматичната автоимунна анемия придружава различни заболявания, свързани с нарушения в имунната система на човека. Най-често се срещат при хронична лимфоцитна левкемия, лимфогрануломатоза, остра левкемия, цироза, хроничен хепатит, ревматоиден артрит и системен лупус еритематозус.

В случаите, когато лекарите не могат да свържат образуването на автоантитела с един или друг патологичен процес, е обичайно да се говори за идиопатична автоимунна хемолитична анемия. Такава диагноза се поставя от лекарите в приблизително половината от случаите.

Автоантителата към червените кръвни клетки се предлагат в различни видове. Според серологичния принцип автоимунните хемолитични анемии се разделят на няколко форми:

Анемия с непълни термични аглутинини;

Анемия с топли хемолизини;

Анемия с пълни студови аглутинини;

Анемия с двуфазни хемолизини;

Анемия с аглутинини срещу костномозъчни нормобласти.

Всяка от тези форми има свои собствени характеристики в клиничната картина и диагнозата. Най-честата анемия е с непълни термични аглутинини, представляваща до 4/5 от всички случаи на автоимунна хемолитична анемия. Според клиничния ход се разграничават остри и хронични форми на това заболяване.

Острата форма се характеризира с внезапно начало: настъпва силна слабост, кожата бързо пожълтява, пациентът развива треска, измъчва се от задух и пристъпи на сърцебиене.

При хроничния ход на заболяването атаката се развива бавно и постепенно се прокрадва. В този случай общото състояние на пациентите се променя малко, въпреки изразената анемия на пациента. Симптоми като задух и сърцебиене може да отсъстват напълно. Тайната тук е, че с бавното развитие на болестта тялото на пациента постепенно се адаптира към състояние на хронична хипоксия. Ако желаете, можете да палпирате ръба на увеличения далак на пациента и малко по-рядко черния дроб.

При автоимунна анемия, свързана със студови алергии, която се характеризира с лоша поносимост към минусови температури с развитие на симптоми на уртикария, синдром на Рейно и хемоглобинурия, протичането на заболяването се характеризира с тенденция към обостряния или хемолитични кризи. Вирусните инфекции, съчетани с хипотермия, провокират влошаване. Лабораторните кръвни изследвания разкриват нормохромна или умерено хиперхромна анемия в различна степен, ретикулоцитоза, нормоцитоза. Студената автоимунна хемолитична анемия се характеризира с реакция на аглутинация (слепване) на червените кръвни клетки веднага след вземане на кръв и директно в намазка, която изчезва при затопляне. ESR е силно повишена. Броят на тромбоцитите е непроменен. Отчита се и увеличение на количеството на индиректния билирубин. Нивото на стеркобилин в изпражненията е повишено.

Диагнозата на автоимунна хемолитична анемия е възможна чрез комбинация от два признака: наличието на симптоми на повишена хемолиза и откриването на антитела, фиксирани на повърхността на червените кръвни клетки. Автоантителата върху червените кръвни клетки се откриват с помощта на вече споменатия тест на Coombs. Има директни и косвени тестове на Кумбс. Директният тест е положителен в повечето случаи на автоимунна хемолитична анемия. Отрицателен резултат от директен тест означава липса на антитела на повърхността на червените кръвни клетки и не изключва наличието на свободно циркулиращи антитела в плазмата. За откриване на свободни антитела се използва индиректен тест на Coombs.

Автоимунната хемолитична анемия се повлиява добре от лечение с глюкокортикоидни хормони, които могат да спрат разграждането на червените кръвни клетки в повечето случаи на заболяването. След като настъпи ремисия, дозата на хормоните постепенно се намалява. Поддържащата доза е 5-10 mg/ден. Лечението се провежда в продължение на два до три месеца, докато всички клинични признаци на хемолиза изчезнат и резултатите от теста на Coombs са отрицателни. При някои пациенти имуносупресори (6-меркаптопурин, азатиоприн, хлорамбуцил), както и антималарийни лекарства (делагил, резоквин) имат ефект. В случай на рецидивиращи форми на заболяването и липса на ефект от употребата на глюкокортикоиди и имуносупресори, отново е показана спленектомия - отстраняване на далака. Кръвопреливането при пациенти с автоимунна хемолитична анемия трябва да се извършва само по здравословни причини (рязък спад на хемоглобина, загуба на съзнание).