Какви генетични мутации са най-често срещаните? Някои от най-интересните генетични мутации в света Човешки генетични мутации.

Думата "мутация" звучи страшно за повечето хора. Медицината познава много генетични заболявания, които натоварват носителя с психични разстройства и деменция. За щастие, мутациите се случват много рядко; повечето хора живеят щастлив, пълноценен живот благодарение на „правилния“ набор от хромозоми. Понякога мутациите са безобидни, придавайки на носителя изразителен вид.

Зелени и сини очи

Първите хора със светли очи се появяват само преди десет хиляди години. Първобитните хора са били с кафяви очи. Но в един момент се роди синеоко бебе с променен ген HERC2. Функцията на гена е да контролира нивото на меланина, който придава цвета на ириса на очите. Случайна „повреда“ на HERC2 дава на притежателя красив цвят на очите със сини и зелени нюанси.

Рецесивният ген показа завидна упоритост. Противно на научните теории, мутацията не е изчезнала. С течение на времето хората със сини и зелени очи започнаха да се раждат доста често, особено в Европа. Днес почти половината европейци (40%) имат сини очи. Много по-рядко се срещат зеленооки хора. Има само 2% от хората на планетата със зелени очи.

Хетерохромия

Хетерохромията е генетично заболяване, при което човек има очи с различни цветове. Например, едното око е синьо, другото е кафяво. Ефектът на различните очи се обяснява с мутация на същия ген HERC2. Само в този случай генът ограничава доставката на меланин към ириса на едното око, а не на две, както е при синеоките хора.

Съвременното общество, за разлика от древното Средновековие, не приписва свръхестествени способности на хората с „различни очи“. Напротив, считат се за привлекателни. Някои актьори и модели имат различни очи, което не пречи на професионалната им дейност.

Хетерохромията може да бъде вродена или придобита. Понякога това е симптом на сериозни заболявания като синдром на Waardenburg или синдром на Horner. В първия случай се появяват глухота и страбизъм. При втория се развиват възпалителни процеси, които парализират част от лицето и предизвикват подуване.

лунички

Генната мутация MC1R се появява, когато детето расте. Луничките почти никога не се срещат при бебета. Преди това погрешно се смяташе, че луничките се появяват в резултат на излагане на слънчева светлина. Всъщност това не е вярно.

Понякога луничките се разпространяват извън лицето, покривайки раменете и горната част на гърба. Сред професионалните модели често има привлекателни жени с лунички. Съвременното общество цени естествената уникалност на външния вид.

червена коса

Друг провал на същия ген, MC1R, даде на света хора с огненочервена коса. Ако два рецесивни алела съвпадат на хромозома 16, ще се роди червенокосо бебе. Вероятността от такова съвпадение е изключително ниска. Не повече от 2% от населението на планетата има огненочервена грива. Доста често генът MC1R се "счупва" в комбинация с други мутации. Следователно червенокосите хора имат светла кожа, къдрици и зелени очи, за които отговаря съвсем различен ген.

Бели нишки

Генетично заболяване, което се предава по наследство. В медицинските среди такъв провал в снабдяването на скалпа с меланин се нарича "пиебалдизъм". Пиебалдизмът е нарушение на доминиращия SNA12 или c-KIT ген, които имат висока степен на наследяване. Има големи разлики в проявата на генна мутация.

Важно е да запомните, че пиебалдизмът се проявява от раждането. Самият пиебалдизъм е безобиден и доста често бял кичур коса придава особен чар на външния вид. Появата на бяла нишка в зряла възраст често е симптом на болестта на Hirschsprung, синдром на Waardenburg. Трябва да се отбележи, че клетките без пигмент запазват способността си да го произвеждат.

Дистихиаза

Понякога възниква мутация, при която на клепачите не растат един ред реснички, а два. Мутацията се нарича "дистихиаза". Проявява се от ранна детска възраст и лесно се диагностицира от офталмолог.

Безобидна мутация прави погледа изразителен. Най-известният собственик на двойни редове мигли е Елизабет Тейлър. Като дете тя създаваше много проблеми на майка си, която беше обвинена погрешно, че е оцветила миглите на малката си дъщеря. Буен ред мигли послужи като достойна украса за метличини сини очи, което показва друга мутация на Елизабет Тейлър.

За хората, за разлика от животните, двоен ред мигли не причинява неудобство. Понякога „резервните“ реснички растат перпендикулярно на основните, увреждайки лигавицата на окото. Човек изпитва силна болка при мигане, лигавицата се възпалява. В този случай трябва да се свържете с офталмолог, за да премахнете излишните мигли.

Свикнали сме да казваме, че всеки човек е уникален, което предполага дълбок вътрешен свят, но понякога се раждат хора, които се отличават от общата маса не само по своя характер, но и по външния си вид.

Ще ви разкажем за 10-те най-ужасни генетични мутации, които се срещат в единични случаи при хората.

1. Ектродактилия

Една от вродените малформации, при която пръстите и/или стъпалата напълно липсват или са недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често заболяването е придружено от пълна липса на слуха.

2. Хипертрихоза

През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това заболяване се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.

3. Прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP)

Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости (осификации) на грешни места - вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекция или операция. Поради това осификацията не може да бъде премахната: след операцията костта може само да стане по-здрава. Физиологично осификациите не се различават от обикновените кости и могат да издържат на значителни натоварвания, но не са разположени там, където трябва.

4. Прогресивна липодистрофия

Хората, страдащи от това необичайно състояние, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича „обратен синдром на Бенджамин Бътън“. Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на прием на определени медикаменти, автоимунните механизми в организма се нарушават, което води до бърза загуба на подкожни мастни резерви. Най-често се засяга мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. При лечението лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това дава само временен ефект.

5. Синдром на Yuner Tang

Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открит е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в селска Турция. Най-често хората със SUT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. е заснет документален филм за семейство Улас, наречен „Семейството, което върви на четири крака“. Тан го описва по следния начин: „Генетичната природа на синдрома предполага обръщане на човешката еволюция, най-вероятно причинено от генетична мутация, обръщане на прехода от четириногия (ходене на четири крайника) към двукрак (ходене на два крайника). В този случай синдромът съответства на интермитентния теоретичен баланс.

6. Прогерия

Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Има само един известен случай, при който пациентът е навършил четиридесет и пет години. Случаят е регистриран в Япония.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео на 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъж претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.

8. Синдром на Протей

Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Именно този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му някои клетки бързо растат и се делят, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.

9. Триметиламинурия

Това е едно от най-редките генетични заболявания. Няма дори статистика за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остър неприятен мирис, напомнящ миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична неизправност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.

10. Пигментна ксеродерма

Това наследствено заболяване на кожата се проявява в повишена чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Това се дължи на мутации в протеини, отговорни за коригиране на увреждането на ДНК, което възниква при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (до 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънчева светлина. Заболяването се характеризира още с появата на лунички, суха кожа и неравномерно оцветяване на кожата. Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са по-застрашени от развитие на рак от останалите - при липса на подходящи превантивни мерки приблизително половината от децата, страдащи от ксеродерма, ще развият някакъв вид рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при приблизително четирима души от един милион.

Последвайте ни в Instagram:

Човекът е изключително уязвим по природа. Той има крехки кости, уязвима храносмилателна система и нисък праг на болка. Не е изненадващо, че по всяко време човечеството е измислило за себе си герои, които имат необичайни способности и следователно стоят над другите хора.

През последните десетилетия от нашата история темата за човешките суперсили стана широко разпространена в комиксите и научно-фантастичните филми за супергерои. Супергероите там имат по-здрави кости и огромна сила. Но възможно ли е нещо подобно в реалния живот? Оказва се, че суперсилите не са просто научна фантастика.

В нашия живот суперсилите са следствие от генетични мутации. Генетиците познават много такива мутации. Докато много от тях са неконтролируеми, учените казват, че много скоро всичко може да се промени. Научете за десет удивителни мутации, които могат да бъдат поставени под контрол, превръщайки ни в истински свръхчовеци.

Повишена здравина на костите

Изследователите смятат, че членовете на това семейство, що се отнася до здравината на гръбначния стълб, черепа и тазовите кости, имат най-здравата костна тъкан сред хората на нашата планета. И причината за това е мутация в гена LRP5. Според изследователите тази мутация води до нарушаване на генетичния фактор, който контролира развитието и растежа на костите.

Някои генетично контролирани сигнали се провалят, което кара костната тъкан да стане по-плътна отвъд нормалното, като същевременно запазва своята функционалност. Учените са уверени, че по-нататъшните изследвания на механизма на тази мутация ще помогнат най-малкото да забравите за костните заболявания и най-много да програмирате увеличаване на здравината на костите на човек още преди раждането му.

Супер бързи хора

Човекът по природа е доста склонен да бяга, въпреки че в съвременните условия не всеки използва тази способност. Но някои хора изглежда имат талант за бягане, допълнителна способност, от раждането. Разбира се, обучението дава много (и в някои случаи, нека бъдем честни, приемането на стероиди). Генетиците обаче казват, че не всичко е толкова просто!

Оказва се, че наистина има хора, които са по-адаптирани към бягане (и то от раждането), които са генетично способни да бягат по-бързо от останалите. Тази способност се дължи на мутация в гена ACTN3, който присъства във всеки от нас. Въпреки това, само малък процент от хората имат мутация в този ген, което води до образуването на определено вещество в тялото.

Говорим за мускулен протеин, наречен алфа-актинин-3, който регулира контролния механизъм на така наречените бързи мускулни влакна (бързо съкращаващи се мускулни влакна), които са отговорни за мускулните натоварвания с висока интензивност (например при бягане). ).

Повишеното съдържание на този протеин дава възможност на всеки човек драстично да увеличи мускулната си сила. Тази способност несъмнено е огромно естествено предимство във всеки спорт, особено в спринта.

В резултат на изследването беше възможно да се идентифицират две вариации на мутиралия ген ACTN3. Спортистите, които имат и двете вариации, постоянно се представят по-добре в спорта от други спортисти със стандартен набор от хромозоми. Според някои учени човечеството е на прага на нова ера – ера на значително повишени постижения в спорта.

Генната мутация е развила устойчивост към отрова

Естествена устойчивост на отрови

Човешкото тяло е изключително податливо на влиянието на всякакви токсични вещества. Цианид, стрихнин, рицин - само една капка от някоя от тези отрови (или много други) може да убие човек. И дори случайното навлизане на много малко количество от някое от тези токсични вещества в тялото ни може да причини катастрофални последици.

Още по-изненадващ е фактът, че в Сан Антонио де лос Кобрес, едно от селата на аржентинската провинция, жителите му от векове пият вода, в която съдържанието на арсен надвишава 80 пъти безопасното за хората ниво. Тази вода обаче не оказва вредно въздействие върху жителите на селото.

С други думи, жителите на Сан Антонио де лос Кобрес, въпреки постоянното излагане на изключително високи дози от този изключително опасен токсичен полуметал, са доста здрави. И всичко това, според изследователите, се дължи на генетична мутация, която очевидно е продължила в продължение на хиляди години естествен подбор.

В случая говорим за мутирал вариант на гена AS3MT. Това е друга изключително рядка мутация на нашата планета, която всъщност е довела до уникална адаптация на човешкото тяло към най-силната отрова. Носителите на този вариант на гена AS3MT имат удивителната способност да метаболизират големи количества арсен.

По-задълбочените изследвания позволиха на учените да открият, че тази мутация е настъпила преди около десет хиляди години. Излишно е да казвам, че всички култури, отглеждани в този регион, също съдържат смъртоносни нива на арсен (опасен за нас). Смята се, че само около шест хиляди души в света са носители на генната вариация AS3MT, която позволява безопасното метаболизиране на конските дози арсен.

Възможност за достатъчно сън за кратко време

Способността за бързо заспиване е удивителен механизъм, който обикновено не е характерен за хората. Ние, като бозайници, сме в средата на списъка с животни, които се нуждаят от сън: тоест някъде между слоновете, които спят по два часа в дивата природа, и броненосците, които спят по 19 часа.

Въпреки това, има доста голяма група хора (те определено са повече от тези, които имат свръхздрава костна тъкан!), които имат способността да заспят пълноценно за кратко време. Разбира се, те са развили тази способност благодарение на друг мутирал ген, който отговаря за продължителността на съня.

Всъщност цяла група гени е отговорна за такъв невероятно сложен процес като съня. Но генът DEC2, за който ще говорим сега, е пряко отговорен за това колко часа трябва да спим всяка нощ, за да продължим да функционираме нормално на следващия ден.

Както знаете, повечето от нас се нуждаят от осем часа сън. Около пет процента от населението обаче носи мутирала вариация на гена DEC2, което значително влияе върху способността им да спят достатъчно.

Известни са резултатите от различни изследвания, които доказват, че такива хора се нуждаят от 4 до 6 часа максимум, за да спят достатъчно (както възрастни носители на този ген, така и техните деца).

Известно е, че високата проводимост на човешката кожа се дължи на наличието на мастни и потни жлези. След това токът се разпространява през телесните течности, през кръвоносните съдове, лимфните възли и т.н.

Рядка генетична аномалия остави Пайкич без потни жлези. По същество електрическият ток няма как да проникне в тялото му, тече безпрепятствено (и без вреда за сърбина) през повърхността на кожата му към друг проводник.

За тази уникална аномалия (която мнозина смятат за талант) Славис Пайкич получи много прякори - той е човекът на батерията, мегаволтът и просто Биба-електричеството. Той пропуска заряд през себе си при потенциална разлика от 20 000 волта (рекорд на Гинес 1983 г.).

Използвайки електричеството, което Пайкич пропуска през кожата си, можете да готвите храна и да кипнете вода. Можете дори да запалите нещо, което сърбинът често прави в различни телевизионни предавания. Според него Славиш е способен и да лекува с докосването на ръцете си. Тази част от способностите му обаче остава недоказана.

Хората със суперсили са резултат от генна мутация

Способността да се пие много алкохол през целия живот без вреда за тялото

Тази примамлива за мнозина способност е, уви, недостижима. Ако човек е водил разпуснат живот, като е бил непрекъснато пиян в младостта си, тогава след четиридесет години той, като правило, или вече не пие; или пие, но усеща негативните последици много по-остро; или вече е преминал в друг свят.

За да не търсите далеч за пример, можете да обърнете внимание на много представители на шоубизнеса, актьори и други известни медийни личности: не всички от тях успяват да се справят с изкушенията на младостта и звездния живот.

За да продължите да пиете алкохол редовно и дори да издържите тежък график за концерти или снимки, трябва да имате много силно тяло. Освен това мнозина не се ограничават до пиене - в действие влизат лекарствата, които убиват тялото още по-бързо.

Има обаче изключения от този списък на жертвите на разгулния начин на живот, които не могат да не пораждат въпроси. Да вземем например известния британски музикант Ози Озбърн. Биографията на рок музиканта е пълна с подробности, свързани с десетилетия тежък алкохолизъм, много антидепресанти и наркотици. Известно е, че Ози се отказа от алкохола и наркотиците едва в началото на 2000-те години.

Изглежда, какво лошо има в това? Просто силно тяло (Озбърн все още е много активен и обикаля много). Учените обаче се заинтересуваха от генетичния код на музиканта. След като го анализираха, изследователите откриха огромен брой мутирали гени. Смята се, че повечето мутации са причинени от алкохол и наркотици.

Например, мутация в гена ADH4 води до повишено производство на протеин в тялото, което ускорява метаболизма на алкохола. Според самия Осбърн именно генетични мутации като тази са му помогнали да оцелее. Известно е, че рок музикантът на 61-годишна възраст завеща тялото си на науката, за да могат учените да разкрият тайната на дълголетието му с този начин на живот.

Способност да се яде метал

Има много легенди, свързани с името на този човек. Наричаха го Мосю Яж Всичко. И наистина можеше да яде всичко. Мишел Лолито беше името на този французин, който е известен например с това, че изяде лек едномоторен самолет Cessna 150. Вярно, това му отне две години, но все още никой не се е решил да счупи рекорда му.

Лолито става известен именно със способността си да яде неорганични предмети. Имаше специална страст към метала и стъклото. Известно е например, че той е ял стъклена чаша на девет години. В същото време организмът на детето реагира абсолютно нормално на тази повече от необичайна храна.

Мишел започна да яде чаши на публично място, като по този начин спечели известна популярност. По-късно решил да разнообрази менюто си с метални предмети. Лолито разбира, че това е неговата златна мина - става известен поп изпълнител, известен далеч отвъд границите на Франция именно с умението си да яде неорганични храни.

Които многократно изучаваха тялото на художника, стигнаха до извода, че храносмилателната система на Лолито е в състояние да се адаптира към такава необичайна диета. Установено е, че стените на стомаха му са два пъти по-дебели от тези на нормален човек. Известно е, че през целия си живот Мишел е изял само около девет тона метал.

Една от легендите, свързани с художника, гласи, че той е починал поради проблеми с храносмилането. Той обаче се справяше добре с този процес - почина от инфаркт на 57 години. По-късно учените заявиха, че дебелите стени на стомаха и червата на Лолито не са следствие от диетата му, а рядка генетична аномалия.

Повишена гъвкавост

Свръхгъвкавостта се обсъжда в много холивудски (и не само) филми за супергерои. Повишената гъвкавост обаче може да се развие чрез години обучение, особено ако започне в ранна възраст. Но дори и в този случай има някои граници, които обикновеният човек обикновено не може да премине.

Необичайната гъвкавост не е само продукт на фантазиите на режисьорите. Тази гъвкавост се притежава от хора, родени с доста рядка генетична аномалия, която води до заболяване като синдрома на Марфан.

В допълнение към повишената гъвкавост, която позволява на човек да огъва и усуква крайниците си по невъобразими начини, човек, страдащ от болестта на Морфан, се отличава с удължени пръсти и слабо и удължено телосложение.

Такава необичайна гъвкавост се причинява от мутации в съответния ген, който синтезира гликопротеин като фибрилин-1 в тялото. Разрушаването на генно ниво на процеса на биосинтеза на този протеин води до факта, че съединителните тъкани на тялото придобиват необичайна гъвкавост.

В резултат на тази мутация хората могат да огъват пръстите си на 180 градуса назад и да разтягат коленните и лакътните си стави. Трябва да се отбележи, че именно болестта на Морфан, според експерти, е помогнала на известния американски плувец Майкъл Фелпс да достигне безпрецедентни висоти в своя спорт: той е единственият в историята на световния спорт, спечелил титлата олимпийски шампион 23 пъти!

Но най-често такъв дар на природата като гъвкавост, ако придружава синдрома на Морфан, върви заедно с други сериозни патологии и заболявания. Обикновено хората с този синдром имат външни деформации, проблеми с нервната система и вътрешните органи и костни дефекти.

Как могат да се използват човешки генетични мутации?

Ненормална сила

Най-привлекателната в този списък със суперсили, причинени от генни мутации, е супер силата. На нашата планета има много изненадващо силни физически хора, които с помощта на изтощителни тренировки са постигнали значителни висоти в различни силови спортове.

Суперсилата обаче не е свързана с обучение. Разбира се, последният може да помогне за развитието на определени мускулни групи и да насочи силата в необходимата посока. Но е почти невъзможно да получите истински уникални (ненормални, ако желаете!) силови способности във фитнеса. Човек може да се роди само с такива способности.

Говорим за хора с определена генетична аномалия, която води до промени в производството на протеин, наречен миостатин. Миостатинът е един вид спирачен кран в нашето тяло, който потиска развитието на мускулна маса. Блокирането на гена, отговорен за производството на миостатин, премахва тези естествени ограничения.

Самият ген е открит в края на миналия век. Оказа се, че съответната генна аномалия може да доведе до факта, че човек, който носи този ген, може да натрупа мускулна маса, която е два пъти по-голяма от средната мускулна маса на човек без тази генна мутация. В същото време значително намалява производството на мазнини в тялото.

Това е изключително рядка генетична мутация, която се среща по-често при някои животински видове. Учените работят за дешифриране на механизма на тази аномалия, тъй като смятат, че разбирането на процеса ще помогне да се разработят начини за борба с мускулни заболявания като дистрофия, миопатия и т.н.

Вродена устойчивост на болка

Болката е нашият мъчител и палач; но също така ни помага да оцелеем, тъй като сигнализира за опасност, позволява ни да диагностицираме болести и съобщава за прекомерен стрес за нас. Болката ни съпътства през целия ни живот, превръщайки се в мразен, но неизбежен спътник на почти всички. С редки изключения.

Въпреки полезната функция на болката, мнозина биха искали да бъдат включени в списъка на това изключение. Фармацевтичните компании по света правят милиарди, като ни предлагат все повече и повече нови инструменти, които да ни помогнат да се справим с болката.

Пълно освобождаване от болката обаче може да постигне само човек, който се е сблъскал с рядка генна аномалия.

За да сигнализират на мозъка ни за болка в определена точка на тялото, нашите нервни клетки използват вещество като натрий (натриеви йони).

Ниските нива на натрий в тялото причиняват прекъсване на механизмите за предаване на сигнала за болка между нервните клетки. Тази аномалия се причинява от мутация в гена SCN11A, който отговаря за количеството натрий в тялото.

Както бе споменато по-горе, другата страна на монетата на живота без болка е, че човек губи един вид защитна обвивка. При вродена мутация на гена SCN11A нищо няма да каже на мозъка ви, че например сте докоснали горещ тиган, стъпили сте върху пирон или сте убодли пръста си.

Хората с такава аномалия често са опасни за себе си, тъй като лесно могат да се наранят (особено малки деца!). Важността на откриването на механизма на действие на гена SCN11A обаче не може да бъде надценена. Учените са уверени, че в бъдеще ще станем свидетели на революционно откритие на нови болкоуспокояващи, които действат на генетично ниво.

В човешкото тяло все още могат да бъдат открити рудиментарни структури и компромисни структури, които са много категорични доказателства, че нашият вид има дълга еволюционна история и че не се е появил просто от нищото.

Друга поредица от доказателства за това са продължаващите мутации в човешкия генофонд. Повечето произволни генетични промени са неутрални, някои са вредни, а някои изглежда причиняват положителни подобрения. Такива полезни мутации са суровини, които в крайна сметка могат да бъдат използвани от естествения подбор и разпространени сред човечеството.

Тази статия съдържа някои примери за полезни мутации...

Аполипопротеин AI-Милано

Сърдечните заболявания са един от бичовете на индустриализираните страни. Това е наследство, което наследяваме от нашето еволюционно минало, когато сме били програмирани да жадуваме за богати на енергия мазнини, тогава рядък и ценен източник на калории, но сега причина за запушени артерии. Въпреки това има доказателства, че еволюцията има потенциал, който си струва да бъде изследван.

Всички хора имат ген за протеин, наречен аполипопротеин AI, който е част от системата, която транспортира холестерола през кръвния поток. Apo-AI е един от липопротеините с висока плътност (HDL), за които вече е известно, че са полезни, тъй като премахват холестерола от стените на артериите. Известно е, че съществува мутирала версия на този протеин сред малка общност от хора в Италия, наречена аполипопротеин AI-Милано или накратко Apo-AIM. Apo-AIM работи дори по-ефективно от Apo-AI за премахване на холестерола от клетките и разтваряне на артериална плака и освен това действа като антиоксидант за предотвратяване на някои от уврежданията от възпаление, което обикновено възниква при артериосклероза. В сравнение с други хора, хората с Apo-AIM гена имат значително по-нисък риск от инфаркт и инсулт, а фармацевтичните компании сега планират да пуснат на пазара създадена от човека версия на протеина като кардиопротективно лекарство.

Други лекарства също се произвеждат на базата на друга мутация в гена PCSK9, която предизвиква подобен ефект. Хората с тази мутация имат 88% намален риск от развитие на сърдечни заболявания.

Повишена костна плътност

Един от гените, които контролират костната плътност при хората, се нарича LDL-подобен рецептор 5 с ниска плътност или накратко LRP5. Известно е, че мутациите, които нарушават функцията на LRP5, причиняват остеопороза. Но друг тип мутация може да подобри неговата функция, причинявайки една от най-необичайните мутации, известни при хората.

Тази мутация е открита случайно, когато млад мъж и семейството му от Средния Запад претърпяват сериозна автомобилна катастрофа и си тръгват от сцената без нито една счупена кост. Рентгеновите лъчи разкриват, че те, както и други членове на това семейство, имат много по-здрави и по-плътни кости, отколкото обикновено се случва. Лекарят, ангажиран със случая, съобщи, че "никой от тези хора, чиято възраст варира от 3 до 93 години, никога не е счупил кост". Всъщност те са доказали, че са не само имунизирани срещу наранявания, но и срещу нормална свързана с възрастта дегенерация на скелета. Някои от тях имаха доброкачествен костен израстък на небцето, но освен това болестта нямаше други странични ефекти - освен, както сухо отбеляза статията, затрудняваше плуването. Както при Apo-AIM, някои фармацевтични фирми проучват възможността да го използват като отправна точка за терапии, които могат да помогнат на хора с остеопороза и други скелетни заболявания.

Устойчивост на малария

Класически пример за еволюционна промяна при хората е мутация в хемоглобина, наречена HbS, която кара червените кръвни клетки да придобият извита, сърповидна форма. Наличието на едно копие придава резистентност към малария, докато наличието на две копия причинява развитие на сърповидно-клетъчна анемия. Но сега не говорим за тази мутация.

През 2001 г. италиански изследователи, изучаващи населението на африканската държава Буркина Фасо, откриха защитен ефект, свързан с различен вариант на хемоглобина, наречен HbC. Хората само с едно копие на този ген имат 29% по-нисък риск от заразяване с малария, докато хората с две копия могат да се насладят на 93% намаление на риска. В допълнение, този генен вариант причинява, в най-лошия случай, лека анемия, а не изобщо инвалидизираща сърповидно-клетъчна болест.

Тетрохроматично зрение

Здравейте, Олга Ришкова е тук. Днес ще говорим за мутации. Какво е мутация? Добри или лоши, положително или опасно явление за нас са мутациите в човешките тела? Мутациите могат да причинят заболявания или могат да дадат на своите носители имунитет срещу болести като рак, СПИН, малария и диабет.

Какво е мутация?

Какво е мутация и къде възниква? Човешките клетки (както и растенията и животните) имат ядро.

Ядрото съдържа набор от хромозоми. Хромозомата е носител на гени, тоест носител на генетична, наследствена информация.

Всяка хромозома се образува от ДНК молекула, която съдържа генетична информация и се предава от родители на деца. Една ДНК молекула изглежда така:

Мутациите възникват именно в молекулата на ДНК.

Как се случват?

Как възникват мутациите? ДНК на всеки човек се състои само от четири азотни бази - A, T, G, C. Но молекулата на ДНК е много голяма и те се повтарят в нея много пъти в различни последователности. Характеристиките на всяка наша клетка зависят от последователността, в която са разположени тези азотни бази.

Промяната на последователността на тези бази в ДНК води до мутации.

Мутацията може да бъде причинена от малка промяна в една ДНК база или част от нея. Част от хромозомата може да бъде загубена. Или тази част може да се дублира. Или два гена ще разменят местата си. Мутации възникват, когато гените се объркат. Генът е част от ДНК. На тази фигура, за по-голяма яснота, буквите не означават азотните основи (има само четири от тях - A, T, G, C), а областите на хромозомата, с които настъпват промени.

Но това все още не е мутация.

Забелязахте, че казах „води до мутации“, а не „това е мутация“. Например, настъпила е промяна в ДНК и клетката, в която се намира тази ДНК, може просто да умре. И няма да има последствия в тялото. За да кажем, че е настъпила мутация, промяната трябва да е постоянна. Това означава, че клетката ще се дели, дъщерните клетки ще се делят отново и така нататък много пъти и тази промяна ще бъде предадена на всички потомци на тази клетка и ще бъде фиксирана в тялото. Тогава можем да кажем, че е настъпила мутация, тоест промяна в човешкия геном и тази промяна може да бъде предадена на неговите потомци.

Защо се случват?

Защо се появяват мутации в човешките клетки? Има такова нещо като „мутагени“, това са физически и химични фактори, които причиняват промени в структурата на хромозомите и гените, тоест причиняват мутации.

• Физичните фактори включват радиация, йонизиращо и ултравиолетово лъчение, високи и ниски температури.
• Химикалите включват нитрати, пестициди, петролни продукти, някои хранителни добавки, някои лекарства и др.
• Мутагените могат да бъдат биологични, като някои микроорганизми, вируси (морбили, рубеола, грип), както и продукти от окисляването на мазнините в човешкото тяло.

Мутациите могат да бъдат опасни.

Дори и най-малката генна мутация драстично увеличава вероятността от вродени дефекти. Мутациите могат да причинят аномалии в развитието на плода. Те възникват по време на процеса на оплождане, когато спермата се среща с яйцеклетка. Нещо може да се обърка, когато геномите са смесени или проблемът може вече да е в родителските гени. Това води до раждането на деца с генетични увреждания.

Мутациите могат да бъдат полезни.

За някои тези мутации им придават привлекателен външен вид, високо ниво на интелигентност или атлетично телосложение. Такива мутации ефективно привличат противоположния пол. Търсените мутирали гени се предават на потомци и се разпространяват по цялата планета.

Мутациите доведоха до появата на голям брой хора, които са имунизирани срещу опасни инфекциозни заболявания като чума и СПИН; тези хора няма да се разболеят от тях дори по време на най-ужасната епидемия.

Мутациите са полезни и вредни едновременно.

Една от основните болести в Африка е маларията. Но има хора, които не се разболяват от малария. Това са хора със сърповидни червени кръвни клетки, както следва:

Те са наследили мутирали червени кръвни клетки от своите предци. Такива червени кръвни клетки не пренасят добре кислорода, така че техните собственици са крехки и страдат от анемия. Но те са имунизирани срещу малария.

Или друг чудесен пример. Генетична мутация, наследствено заболяване – синдром на Laron. Тези хора имат наследствен дефицит на инсулиноподобния растежен фактор IGF-1, което води до спиране на растежа им много рано. Но поради липсата на IGF-1 те никога не се разболяват от рак, сърдечно-съдови заболявания или диабет. Тези заболявания изобщо не се срещат сред хората със синдром на Laron.

Храните, които ядем, са мутанти.

Да, мутанти, и това бяха полезни мутации. Повечето от продуктите, които използваме като храна, са резултат от мутации.

Два примера. Дивият ориз е червен, добивът му е с 20% по-нисък от ориза със семена. Култивираният ориз се е появил като мутирала форма преди около 10 000 години. Оказа се, че е по-лесно за почистване и по-бързо готвене, което позволява на хората да пестят гориво. Поради високия добив и полезни свойства, селяните започнаха да предпочитат мутиралия вид. Тоест белият ориз е мутирал червен ориз.

Житото, което сега ядем, е започнало да се отглежда 7 хиляди години пр.н.е. Човекът избра мутирала дива пшеница с по-едри и неосипващи се зърна. Отглеждаме го и днес.

Други култивирани растения също се култивират от няколко хиляди години. Човекът е избрал мутирали сортове диви растения и ги е култивирал специално. Днес ние консумираме резултатите от мутации, избрани в древни времена.

Не всички мутации се предават по наследство.

Говоря за мутации, които възникват по време на живота на един човек. Това са ракови клетки.

В следващата статия ще ви разкажа за това как мутациите водят до появата на ракови клетки и откъде идват хората, които са имунизирани срещу ХИВ инфекция и хората, които са имунизирани срещу ХИВ.

Ако все още имате въпроси относно това какво представляват мутациите, къде, как и защо възникват, ще обсъдим това в коментарите. Ако сте намерили статията за полезна, споделете я с приятелите си в социалните мрежи.