Наследствени болести на човека накратко. Причини и профилактика на наследствените заболявания

Учените казват, че външният вид, здравословното състояние и други индивидуални характеристики на човек зависят от два основни фактора: генетиката и влиянието на околната среда. Освен това генетиката представлява 70%.

Повечето заболявания в една или друга степен са свързани с наследствеността: понякога генетиката увеличава риска от развитие на определено заболяване, но има и редица заболявания, пряко свързани с повреда в генетичния апарат.

Но не всичко е загубено: всеки от нас има шанс да повлияе на съдбата си, защото 30% от здравето зависи от начина на живот, храненето, физическата активност и усилията на лекарите.

Характеристики на болестите, предавани по наследство

Вродените и наследствените заболявания не са едно и също нещо, въпреки че и двете започват от момента на раждането на бебето.

Вродените заболявания се образуват в резултат на прекъсване на бременността, влиянието на алкохол, никотин, някои лекарства и заболявания (вирусен хепатит,). Първоначално обаче плодът е здрав.

Болестите с наследствено предразположение не оставят на детето дори призрачен шанс. В този случай разпадането настъпва много по-рано - на етапа на предаване на генетичен материал от родители на деца.

Втората особеност на наследствените заболявания е невъзможността за пълно излекуване. Пневмония и възпалено гърло могат да бъдат излекувани с антибиотици, може да се отстрани възпален апендикс или жлъчен мехур. Но все още не е възможно да се коригира генетичният материал. Учените се опитват да коригират генетичния материал, но все още са далеч от въвеждането на откритията си в широката практика.

Единственият възможен начин за лечение на наследствени заболявания е терапията, насочена към премахване на симптомите и подобряване на качеството на живот. В някои случаи лекарствената превенция на екзацербациите е ефективна, но прогнозата все още остава разочароваща. Наследствените заболявания, за съжаление, все още са нелечими.

Късогледството е най-често срещаното наследствено заболяване.

5-те най-популярни наследствени заболявания

късогледство

Това е може би едно от най-разпространените заболявания, което се предава директно по наследство. Разбира се, лошата поза при четене, честото гледане на телевизия, седенето пред екрана на лаптоп в продължение на много часове всеки ден и липсата на достатъчно витамин А в диетата също играят роля за влошаване на зрението.

Но в един и същи училищен клас ще има деца, които се държат по същия начин - докато едното вече носи очила, а другото вижда ясно. Основната причина за миопия е фамилната обремененост.
Причината за заболяването е характеристика на мускулите, които спомагат за разтягане на очната ябълка. В резултат на това изображението се фокусира не върху ретината, а по-близо и човекът вижда замъглено.

Ако майката или бащата са страдали от миопия, тогава вероятността от предаване на детето е 30-40%, а ако и двамата - тогава 70%. Най-често заболяването се проявява в период на активен растеж - в юношеска възраст, но дори младши ученик може да се разболее.

Това е класическо наследствено заболяване. Има няколко подвида хемофилия, при които разграждането води до нарушаване на производството на отделни фактори на кръвосъсирването. Тежестта също варира. Има три вида заболяване: хемофилия А, В и С.

Мутацията, която причинява хемофилия, е свързана с X хромозомата. Жените имат две Х-хромозоми, така че ако една от тях има тази аномалия, тогава жената не е болна, а просто става носител. Историята съдържа само 60 случая, когато патологията засяга две хромозоми наведнъж и жената се разболява.

Почти всички пациенти с хемофилия са момчета, защото имат една Х хромозома. Един от най-известните хемофилици беше младият царевич Алексей Николаевич. До деня на екзекуцията му на 14-годишна възраст момчето беше в изключително тежко състояние.

Тромбофилия

Тромбофилията е патологично състояние, при което кръвосъсирването се увеличава. Има много видове тромбофилия, при които възникват мутации в отделни части на коагулационната система (например дефицит на антитромбин, протеин С и S и антифосфолипиден синдром).

Много хора смятат, че това състояние е рядко и няма да ги засегне. И все пак, именно тромбофилията често води до исхемични инфаркти, инсулти, белодробна емболия и съдова тромбоза при хора под 40-годишна възраст.

Тромбофилията често се открива по време на преглед за повтарящи се спонтанни аборти и неуспешно износване на бременността при жените. За съжаление, има голяма вероятност децата на пациентите да наследят това състояние.

Това заболяване се среща при едно на 2500 новородени, което не е толкова рядко. Кистозната фиброза се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Тоест, за да се роди болно дете, бебето трябва да получи грешен ген едновременно от майката и бащата.

Между 2 и 5% от хората по света са носители на кистозна фиброза и нямат представа за това. Ако срещнат някой като него, те могат да родят болно дете с 25% шанс.
Кистозната фиброза е свързана с намаляване на производството на секреция от всички жлези на тялото. В резултат на това функционирането на дихателната и храносмилателната система е нарушено. По-специално, секретите не се отделят от лумена на бронхите по време на респираторни заболявания и няма производство на ензими за смилане на храната от панкреаса.

Лечението се състои само от заместителна терапия и прогнозата остава неблагоприятна. В Европа такива хора живеят до 40 години, в Русия - максимум до 28.

Мускулна дистрофия

Тази ужасна болест включва няколко подвида (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Същността на заболяването е прогресивна мускулна слабост, която постепенно води до пълна неподвижност на човек.

Въпреки това, предвид факта, че заболяването се предава с рецесивен ген, дете с мускулна дистрофия може да се роди от видимо здрави родители.Достатъчно е вероятността за носителство при родителите да е 25%.

По правило лекарите откриват първите признаци на миопатия на Дюшен на възраст от 6 месеца. Понякога те дори се „отписват“ като усложнение на DTP ваксинацията, което е фундаментално неправилно, тъй като заболяването е наследствено. Младежката форма на Erb-Roth дебютира на 14-16 години.

Лечението на мускулната дистрофия е симптоматично и е насочено само към подобряване на качеството и максимално удължаване на живота.

Учените все още не знаят как да лекуват генетични заболявания, но такива опити се правят по целия свят.

Могат ли да се предотвратят генетични заболявания?

Понастоящем е невъзможно да се предотврати появата на наследствени заболявания. Въпреки това можете да бъдете тествани за най-често срещаните видове мутации и да идентифицирате вероятността да имате дете с патология в определена двойка.

Тогава много зависи от поведението на родителите. Промяната в начина на живот, разбира се, няма да повлияе на генетичния материал, но в някои случаи намалява риска от тежки прояви на болестта.
Ето защо не трябва да се страхувате от генетични изследвания: колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-лесно ще бъде да помогнете на детето.

Ако не знаете към коя лаборатория да се свържете, медицинският портиер на Medical Note ще избере безплатна лаборатория, която може да извърши генетичен тест за вродени заболявания на достъпна цена.

Концепцията за „наследствено заболяване“ на човек

Определение 1

Наследствено заболяване – това е заболяване на живия организъм, чиято проява и развитие е свързано с нарушения на хромозомния апарат на клетките, които се предават чрез зародишни клетки – яйцеклетки и сперматозоиди.

Както всички други многоклетъчни организми, всичко, което човек наследява от предците си, е концентрирано в тези две клетки. По време на оплождането половите клетки се сливат и пораждат нов организъм. Всяка полова клетка носи единичен (хаплоиден) набор от хромозоми. В резултат на оплождането на яйцеклетката зиготата получава цялата необходима информация за целия период на индивидуално развитие на организма (онтогенеза).

Клетките на човешкото тяло (както и на други организми) кодират както полезна информация (допринасяща за оцеляването на организма при определени условия), така и отрицателна информация (признаци, които влошават жизнената дейност на организма, намалявайки неговата жизнеспособност). Цялата тази информация се наследява от поколение на поколение и при определени условия може да се прояви фенотипно.

Болест наричаме състоянието на понижени жизнени качества на организма. Затова наричаме онези човешки болести, които могат да се предават от поколение на поколение, наследствени човешки болести.

Причини за наследствени заболявания

Причината за наследствените заболявания могат да бъдат промени в генетичната информация под въздействието на определени фактори. Тези промени могат да се появят веднага след раждането на детето или могат да се появят на по-късни етапи от онтогенезата.

Учените приписват появата на наследствени заболявания на три групи фактори: хромозомно разрушаване, промени в хромозомната структура и генни мутации. Тези процеси могат да бъдат причинени (провокирани) от различни фактори на външната и вътрешната среда. Такива фактори в науката се наричат мутагенни. В крайна сметка внезапните промени в наследствения апарат не са нищо повече от мутации.

Видове наследствени заболявания

Въз основа на разглежданите причини всички наследствени заболявания на човека условно се разделят на три групи: генетични, хромозомни и мултифакторни или многофакторни (заболявания с наследствена предразположеност).

Генни заболявания

Тази категория заболявания включва заболявания, причинени от промени в структурата на отделни гени (увреждане на ДНК верига), които са невидими дори под микроскоп. Такива промени водят до синтеза на променени продукти на тези гени и в резултат на това до промени или дори пълна загуба на техните функции. Това са така наречените метаболитни заболявания.

Този тип заболяване включва сърповидно-клетъчна анемия. Това заболяване се причинява от замяната само на един нуклеотид (аденинът се заменя с тимин), което води до промяна в хемоглобина.

Нарушенията в регулацията на генната активност водят до намаляване на скоростта на синтеза на ензима или намаляване на съдържанието му в тъканите (например заболяването таласемия - намален синтез на хемоглобин).

Хромозомни заболявания

Хромозомните заболявания често се наричат синдроми. Това са патологични промени, които се проявяват под формата на различни дефекти в развитието и често са придружени от много тежки отклонения (увреждания) във физическото и психическото развитие на човек. По правило основното отклонение е различна степен на умствено увреждане, придружено от нарушения във физическото развитие (зрение, слух, реч, опорно-двигателен апарат) и поведенчески реакции.

Причината за хромозомните заболявания са хромозомни мутации - промени в структурата на хромозомите и техния брой. Хромозомните заболявания включват синдром на Даун, синдром на котешки плач и др.

Заболявания с наследствена предразположеност или мултифакторни заболявания

Болестите с наследствена предразположеност са категория заболявания, чието наследяване не се подчинява на законите на Мендел. Всеки организъм е уникален. Следователно реакциите му към околната среда могат да бъдат чисто индивидуални. Следователно, проявата на заболяването може да бъде свързана както с мутации, така и с комбинация от нормални алели в отговора на организма към влиянията на околната среда.

диабет, разширени вени, коронарна болест на сърцето (соматични заболявания на средна възраст);
шизофрения, епилепсия, маниакално-депресивна психоза (невропсихични заболявания);
хронични заболявания, свързани с отслабен имунитет.

Съдържание

През живота си човек боледува от много леки или тежки заболявания, но в някои случаи се ражда с тях. Наследствени заболявания или генетични нарушения се появяват при дете поради мутация в една от ДНК хромозомите, което води до развитието на заболяването. Някои от тях носят само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.

Какво представляват наследствените заболявания

Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетките, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, внедряване и съхранение на генетична информация. Все повече мъже имат проблеми с този вид аномалии, така че шансът за зачеване на здраво дете става все по-малък. Медицината непрекъснато прави изследвания за разработване на процедура за предотвратяване на раждането на деца с увреждания.

причини

Генетичните заболявания от наследствен тип се формират от мутация на генетична информация. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на дете или след дълго време по време на дългото развитие на патологията. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:

хромозомни аномалии;
хромозомни нарушения;
генни мутации.

Последната причина се включва в групата на наследствено предразположения тип, тъй като тяхното развитие и активиране също се влияят от факторите на околната среда. Ярък пример за такива заболявания е хипертонията или захарният диабет. В допълнение към мутациите, тяхното прогресиране се влияе от продължително пренапрежение на нервната система, неправилно хранене, психични травми и затлъстяване.

Симптоми

Всяко наследствено заболяване има свои специфични симптоми. Понастоящем са известни над 1600 различни патологии, които причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите варират по тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо да се установи вероятността от появата им навреме. За това се използват следните методи:

близнак. Наследствените патологии се диагностицират чрез изучаване на разликите и приликите на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните характеристики и външната среда върху развитието на заболяванията.
Генеалогичен. Вероятността от развитие на необичайни или нормални черти се изучава с помощта на родословието на дадено лице.
Цитогенетичен. Изследват се хромозомите на здрави и болни хора.
Биохимичен. Проследява се човешкият метаболизъм и се подчертават особеностите на този процес.

В допълнение към тези методи повечето момичета се подлагат на ултразвуково изследване по време на бременност. Помага да се определи, въз основа на характеристиките на плода, вероятността от вродени малформации (от 1-ви триместър), да се предположи наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система в нероденото дете.

При деца

По-голямата част от наследствените заболявания се появяват в детството. Всяка от патологиите има свои собствени симптоми, които са уникални за всяко заболяване. Има голям брой аномалии, така че те ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременните диагностични методи е възможно да се идентифицират аномалии в развитието на детето и да се определи вероятността от наследствени заболявания дори докато детето е бременно.

Класификация на наследствените заболявания на човека

Генетичните заболявания са групирани въз основа на тяхната поява. Основните видове наследствени заболявания са:

Генетични – възникват от увреждане на ДНК на генно ниво.
Наследствено предразположение, автозомно-рецесивни заболявания.
Хромозомни аномалии. Болестите възникват поради появата на допълнителна хромозома или загубата на една от хромозомите или техните аберации или делеции.

Списък на наследствените заболявания на човека

Науката познава повече от 1500 заболявания, които попадат в категориите, описани по-горе. Някои от тях са изключително редки, но много хора познават определени видове. Най-известните патологии включват следното:

болест на Олбрайт;
ихтиоза;
таласемия;
Синдром на Марфан;
отосклероза;
пароксизмална миоплегия;
хемофилия;
болест на Фабри;
мускулна дистрофия;
Синдром на Клайнфелтер;
Синдром на Даун;
Синдром на Шерешевски-Търнър;
синдром на котешки вик;
шизофрения;
вродена дислокация на тазобедрената става;
сърдечни дефекти;
цепка на небцето и устната;
синдактилия (сливане на пръстите).

Кои са най-опасните?

От изброените по-горе патологии има такива заболявания, които се считат за опасни за човешкия живот. По правило този списък включва онези аномалии, които имат полизомия или тризомия в хромозомния набор, когато вместо две има от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички подобни аномалии са резултат от отклонения в клетъчното делене. С тази патология детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, тогава живее до 14 години. Най-опасните заболявания са:

болест на Канаван;
Синдром на Едуардс;
хемофилия;
синдром на Патау;
спинална мускулна амиотрофия.

Синдром на Даун

Заболяването се наследява, когато и двамата или един от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива поради тризомия на 21 хромозома (вместо 2 има 3). Децата с това заболяване страдат от страбизъм, имат необичайно оформени уши, гънка на врата, умствена изостаналост и сърдечни проблеми. Тази хромозомна аномалия не е животозастрашаваща. Според статистиката 1 от 800 се ражда с този синдром. Жените, които искат да раждат след 35 години, вероятността да имат дете с Даун се увеличава (1 на 375), след 45 години вероятността е 1 на 30.

Акрокраниодисфалангия

Заболяването има автозомно-доминантен тип наследяване на аномалията, причината е нарушение в хромозома 10. Учените наричат заболяването акрокраниодисфалангия или синдром на Аперт. Характеризира се със следните симптоми:

нарушения на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
Високо кръвно налягане (хипертония) се развива вътре в черепа поради сливане на коронарните шевове;
синдактилия;
умствена изостаналост поради компресия на мозъка от черепа;
изпъкнало чело.

Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?

Лекарите непрекъснато работят върху проблема с аномалиите на гените и хромозомите, но цялото лечение на този етап се свежда до потискане на симптомите, пълно възстановяване не може да се постигне. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:

Увеличаване на количеството на входящите коензими, например витамини.
Диетична терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. Ако диетата е нарушена, веднага се наблюдава рязко влошаване на състоянието на пациента. Например при фенилкетонурия храните, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Отказът от тази мярка може да доведе до тежка идиотия, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
Консумация на тези вещества, които отсъстват в тялото поради развитието на патология. Например при оротацидурия се предписва цитидилова киселина.
При метаболитни нарушения е необходимо да се осигури своевременно почистване на тялото от токсини. Болестта на Wilson-Konovalov (натрупване на мед) се лекува с d-пенициламин, а хемоглобинопатията (натрупване на желязо) се лекува с десферал.
Инхибиторите помагат за блокиране на прекомерната ензимна активност.
Възможно е да се трансплантират органи, тъканни участъци и клетки, които съдържат нормална генетична информация.

Днес са известни повече от четири и половина хиляди наследствени заболявания и всеки случай има солидна база от доказателства, че болестта е наследствена и нищо друго. Но въпреки високото ниво на диагностично развитие, не всички генетични патологии са проучени до степента на биохимични реакции. Основните механизми за развитие на наследствените заболявания обаче са известни на съвременната наука.

Има три основни вида мутации:

генетични;
хромозомни;
Геномни (предимно свързани с пола).

Основните генетични закони на Мендел определят доминантните и рецесивните гени. След оплождането феталните клетки съдържат половината гени на майката и половината на бащата, съставляващи двойки - алели. Няма много генетични комбинации: само две. Определящите характеристики се проявяват във фенотипа. Ако един от мутиралите гени на алела е доминиращ, болестта се проявява. Същото се случва и с доминираща двойка. Ако такъв ген е рецесивен, това по никакъв начин не се отразява във фенотипа. Проявата на наследствени заболявания, предавани от рецесивен признак, е възможна само ако и двата гена носят патологична информация.

Хромозомните мутации се проявяват чрез нарушаване на тяхното разделяне по време на процеса на мейоза. В резултат на дублирането се появяват допълнителни хромозоми: както полови, така и соматични.

Свързаните с пола наследствени аномалии се предават чрез половата X хромозома. Тъй като при мъжете е представена в единствено число, всички мъже в семейството имат прояви на заболяването. Докато жените, които имат две полови Х хромозоми, са носители на увредена Х хромозома. За да се появи свързано с пола наследствено заболяване при жените, е необходимо пациентът да наследи и двете дефектни полови хромозоми. Това се случва доста рядко.

Биология на наследствените болести

Проявите на наследствена патология зависят от много фактори. Белезите, присъщи на генотипа, имат външни прояви (засягат фенотипа) при определени условия. В тази връзка биологията на наследствените заболявания разделя всички генетично обусловени заболявания на следните групи:

Прояви, които не зависят от външната среда, възпитанието, социалните условия, благосъстоянието: фенилкетонурия, болест на Даун, хемофилия, мутации на половите хромозоми;
Наследствено предразположение, което се проявява само при определени условия. Факторите на околната среда са от голямо значение: естеството на храненето, професионалните рискове и др. Такива заболявания включват: подагра, атеросклероза, пептична язва, артериална хипертония, захарен диабет, алкохолизъм, растеж на туморни клетки.

Понякога се откриват признаци дори на ненаследствени заболявания при деца на болни хора. Това се улеснява от същата чувствителност на роднините към определени фактори. Например развитието на ревматизъм, чийто причинител няма нищо общо с гените и хромозомите. Въпреки това, децата, внуците и правнуците също са податливи на системно увреждане на съединителната тъкан от β-хемолитичен стрептокок. Хроничният тонзилит придружава много хора през целия им живот, но не причинява наследствени заболявания, докато тези, които имат роднини с ревматични лезии на сърдечните клапи, развиват подобна патология.

Причини за наследствени заболявания

Причините за наследствените заболявания, свързани с генни мутации, винаги са едни и същи: генен дефект – ензимен дефект – липса на протеинов синтез. В резултат на това в организма се натрупват вещества, които би трябвало да се превърнат в необходими елементи, но сами по себе си, като междинни продукти на биохимичните реакции, са токсични.

Например, класическото наследствено заболяване фенилкетонурия се причинява от дефект в гена, който регулира синтеза на ензима, който превръща фенилаланина в тирозин. Следователно при фенилкетонурия мозъкът страда.

Дефицитът на лактаза причинява чревно разстройство. Непоносимостта към сурово краве мляко е доста често срещано явление и се отнася и за наследствени заболявания, въпреки че при определени условия може да възникне компенсация при някои хора и производството на лактаза се подобрява поради активното „обучение“ на чревните клетки.

Хромозомните аномалии се появяват независимо от условията. Много деца просто не са жизнеспособни. Но болестта на Даун е едно от онези наследствени заболявания, при които външните условия на околната среда могат да бъдат толкова благоприятни, че пациентите да станат пълноправни членове на обществото.

Дефектите в разделянето на половите хромозоми не са придружени от фатални усложнения, тъй като не засягат соматичните симптоми. Всички жизненоважни органи не са засегнати от такива наследствени заболявания. Намират се увреждания на ниво генитални органи, често само вътрешни. Понякога работи и без тях. Например, при трипло-екс синдром, когато една жена има допълнителна Х хромозома, нейната способност да зачене се запазва. И децата се раждат с нормален набор от полови хромозоми. Подобна е ситуацията и с допълнителната Y хромозома при мъжете.

Механизмът за развитие на наследствени заболявания се крие в комбинация от гени: доминантни и рецесивни. Различните им комбинации се проявяват различно във фенотипа. За развитието на заболяването е достатъчен един мутирал доминантен ген или патологична рецесивна двойка в един алел.

Профилактика на наследствени заболявания

Специалисти от генетични центрове участват в предотвратяването на проявите на генетична патология. В предродилните клиники в големите градове има специални стаи за генетици, които консултират бъдещи семейни двойки. Профилактиката на наследствените заболявания се извършва чрез изготвяне на генеалогични карти и дешифриране на специални тестове.

Генетичните заболявания са заболявания, които възникват при хората поради хромозомни мутации и дефекти в гените, тоест в наследствения клетъчен апарат. Увреждането на генетичния апарат води до сериозни и разнообразни проблеми - загуба на слуха, зрителни увреждания, забавено психофизическо развитие, безплодие и много други заболявания.

Концепцията за хромозомите

Всяка клетка на тялото има клетъчно ядро, чиято основна част е изградена от хромозоми. Набор от 46 хромозоми е кариотип. 22 двойки хромозоми са автозоми, а последните 23 двойки са полови хромозоми. Това са половите хромозоми, които разграничават мъжа и жената един от друг.

Всеки знае, че жените имат XX хромозоми, а мъжете имат XY хромозоми. Когато възникне нов живот, майката предава хромозомата X, а бащата - X или Y. Именно с тези хромозоми, или по-скоро с тяхната патология, се свързват генетичните заболявания.

Генът може да мутира. Ако е рецесивен, тогава мутацията може да се предава от поколение на поколение, без да се прояви по никакъв начин. Ако мутацията е доминираща, тогава тя определено ще се прояви, така че е препоръчително да защитите семейството си, като научите за потенциалния проблем навреме.

Генетичните заболявания са проблем в съвременния свят.

Всяка година се откриват все повече и повече наследствени патологии. Вече са известни повече от 6000 наименования на генетични заболявания, които са свързани както с количествени, така и с качествени промени в генетичния материал. Според Световната здравна организация около 6% от децата страдат от наследствени заболявания.

Най-неприятното е, че генетичните заболявания могат да се появят едва след няколко години. Родителите се радват на здраво бебе, без да подозират, че децата им са болни. Например, някои наследствени заболявания могат да се проявят на възраст, когато самият пациент има деца. И половината от тези деца могат да бъдат обречени, ако родителят носи доминантен патологичен ген.

Но понякога е достатъчно да знаете, че тялото на детето не е в състояние да абсорбира определен елемент. Ако родителите бъдат предупредени за това навреме, тогава в бъдеще, просто избягвайки продукти, съдържащи този компонент, можете да защитите тялото от прояви на генетично заболяване.

Затова е много важно при планиране на бременност да се направи тест за генетични заболявания. Ако тестът покаже вероятността за предаване на мутиралия ген на нероденото дете, тогава в немските клиники те могат да извършат генна корекция по време на изкуствено осеменяване. Тестовете могат да се правят и по време на бременност.

В Германия можете да ви предложим иновативни технологии от най-новите диагностични разработки, които могат да разсеят всички ваши съмнения и подозрения. Около 1000 генетични заболявания могат да бъдат открити преди раждането на детето.

Генетични заболявания - какви са видовете?

Ще разгледаме две групи генетични заболявания (всъщност има повече)

1. Заболявания с генетична предразположеност.

Такива заболявания могат да се проявят под въздействието на външни фактори на околната среда и са много зависими от индивидуалното генетично предразположение. Някои заболявания могат да се появят при възрастни хора, докато други могат да се появят неочаквано и рано. Така например силен удар по главата може да провокира епилепсия, приемането на несмилаем продукт може да причини тежки алергии и т.н.

2. Заболявания, които се развиват при наличие на доминантен патологичен ген.

Такива генетични заболявания се предават от поколение на поколение. Например, мускулна дистрофия, хемофилия, шест пръста, фенилкетонурия.

Семейства с висок риск от раждане на дете с генетично заболяване.

Кои семейства първо трябва да посетят генетични консултации и да идентифицират риска от наследствени заболявания в тяхното потомство?

1. Кръвни бракове.

2. Безплодие с неизвестна етиология.

3. Възраст на родителите. Смята се за рисков фактор, ако бъдещата майка е над 35 години, а бащата е над 40 (според някои източници над 45). С възрастта се появяват все повече и повече увреждания в репродуктивните клетки, което увеличава риска от раждане на бебе с наследствена патология.

4. Наследствени семейни заболявания, тоест сходни заболявания при двама или повече членове на семейството. Има заболявания с изразени симптоми и родителите не се съмняват, че това е наследствено заболяване. Но има признаци (микроаномалии), на които родителите не обръщат нужното внимание. Например, необичайна форма на клепачите и ушите, птоза, петна с цвят на кафе по кожата, странна миризма на урина, пот и др.

5. Усложнена акушерска анамнеза - мъртво раждане, повече от един спонтанен аборт, пропуснати бременности.

6. Родителите са представители на малка националност или идват от едно малко населено място (в този случай има голяма вероятност от кръвно-родствени бракове)

7. Въздействието на неблагоприятни домашни или професионални фактори върху един от родителите (дефицит на калций, недостатъчно протеиново хранене, работа в печатница и др.)

8. Лоши екологични условия.

9. Използване на лекарства с тератогенни свойства по време на бременност.

10. Заболявания, особено вирусна етиология (рубеола, варицела), прекарани от бременна жена.

11. Нездравословен начин на живот. Постоянният стрес, алкохолът, тютюнопушенето, наркотиците, лошото хранене могат да причинят увреждане на гените, тъй като структурата на хромозомите под влияние на неблагоприятни условия може да се промени през целия живот.

Генетични заболявания - какви са диагностичните методи?

В Германия диагностиката на генетичните заболявания е много ефективна, тъй като се използват всички известни високотехнологични методи и абсолютно всички възможности на съвременната медицина (ДНК анализ, ДНК секвениране, генетичен паспорт и др.) за определяне на потенциални наследствени проблеми. Нека да разгледаме най-често срещаните.

1. Клинико-генеалогичен метод.

Този метод е важно условие за висококачествена диагностика на генетично заболяване. Какво включва? На първо място, подробно интервю с пациента. Ако има подозрение за наследствено заболяване, тогава проучването засяга не само самите родители, но и всички роднини, т.е. събира се пълна и изчерпателна информация за всеки член на семейството. Впоследствие се съставя родословие, в което се посочват всички признаци и заболявания. Този метод завършва с генетичен анализ, въз основа на който се поставя правилна диагноза и се избира оптимална терапия.

2. Цитогенетичен метод.

Благодарение на този метод се определят заболяванията, които възникват поради проблеми в клетъчните хромозоми.Цитогенетичният метод изследва вътрешната структура и разположение на хромозомите. Това е много проста техника - взема се изстъргване от лигавицата на вътрешната повърхност на бузата, след което изстъргването се изследва под микроскоп. Този метод се провежда с родители и членове на семейството. Вид цитогенетичен метод е молекулярната цитогенетика, която ви позволява да видите най-малките промени в структурата на хромозомите.

3. Биохимичен метод.

Този метод, чрез изследване на биологичните течности на майката (кръв, слюнка, пот, урина и др.), Може да определи наследствени заболявания, основани на метаболитни нарушения. Едно от най-известните генетични заболявания, свързани с метаболитни нарушения, е албинизмът.

4. Молекулярно-генетичен метод.

Това е най-прогресивният метод, използван в момента за идентифициране на моногенни заболявания. Той е много точен и открива патология дори в нуклеотидната последователност. Благодарение на този метод е възможно да се определи генетичната предразположеност към развитието на онкология (рак на стомаха, матката, щитовидната жлеза, простатата, левкемия и др.) Следователно, той е особено показан за лица, чиито близки роднини страдат от ендокринни заболявания. , психични, онкологични и съдови заболявания.

В Германия за диагностициране на генетични заболявания ще ви бъде предложена пълната гама от цитогенетични, биохимични, молекулярно-генетични изследвания, пренатална и постнатална диагностика, плюс неонатален скрининг на новороденото. Тук можете да направите около 1000 генетични теста, които са одобрени за клинична употреба в страната.

Бременност и генетични заболявания

Пренаталната диагностика предоставя големи възможности за идентифициране на генетични заболявания.

Пренаталната диагностика включва изследвания като

биопсия на хорионните въси - анализ на фетална хорионна тъкан на 7-9 седмица от бременността; биопсия може да се извърши по два начина - през шийката на матката или чрез пробиване на предната коремна стена;
амниоцентеза - на 16-20 седмица от бременността се получава амниотична течност чрез пункция на предната коремна стена;
Кордоцентезата е един от най-важните диагностични методи, тъй като при нея се изследва фетална кръв, получена от пъпната връв.

При диагностицирането се използват и скринингови методи като троен тест, фетална ехокардиография и определяне на алфа-фетопротеин.

Ултразвуковото изобразяване на плода в 3D и 4D измерения може значително да намали раждането на бебета с дефекти в развитието. Всички тези методи имат нисък риск от странични ефекти и не оказват неблагоприятно влияние върху хода на бременността. Ако по време на бременност се открие генетично заболяване, лекарят ще предложи определени индивидуални тактики за управление на бременната жена. В ранните етапи на бременността немските клиники могат да предложат генна корекция. Ако генната корекция се извърши навреме в ембрионалния период, тогава някои генетични дефекти могат да бъдат коригирани.

Неонатален скрининг на дете в Германия

Неонатален скрининг на новородени идентифицира най-често срещаните генетични заболявания при бебето. Ранната диагностика позволява да се разбере, че детето е болно, дори преди да се появят първите признаци на заболяване. По този начин могат да бъдат идентифицирани следните наследствени заболявания - хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, болест на кленов сироп, адреногенитален синдром и други.

Ако тези заболявания бъдат открити навреме, шансът за излекуване е доста голям. Висококачественият неонатален скрининг също е една от причините жените да летят до Германия, за да родят дете тук.

Лечение на човешки генетични заболявания в Германия

Доскоро генетичните заболявания не се лекуваха, смяташе се за невъзможно и следователно безнадеждно. Следователно диагнозата на генетично заболяване се смяташе за смъртна присъда и в най-добрия случай можеше да се разчита само на симптоматично лечение. Сега ситуацията се промени. Напредъкът е забележим, появиха се положителни резултати от лечението и нещо повече, науката непрекъснато открива нови и ефективни начини за лечение на наследствени заболявания. И въпреки че днес много наследствени заболявания не могат да бъдат излекувани, генетиците са оптимисти за бъдещето.

Лечението на генетични заболявания е много сложен процес. Тя се основава на същите принципи на въздействие като всяко друго заболяване - етиологично, патогенетично и симптоматично. Нека разгледаме накратко всеки.

1. Етиологичен принцип на въздействие.

Етиологичният принцип на въздействие е най-оптималният, тъй като лечението е насочено директно към причините за заболяването. Това се постига чрез методи за генна корекция, изолиране на увредената част от ДНК, клониране и въвеждане в тялото. В момента тази задача е много трудна, но за някои заболявания вече е изпълнима

2. Патогенетичен принцип на въздействие.

Лечението е насочено към механизма на развитие на заболяването, т.е. променя физиологичните и биохимичните процеси в тялото, елиминирайки дефектите, причинени от патологичния ген. С развитието на генетиката патогенетичният принцип на въздействие се разширява и за различни заболявания всяка година ще се откриват нови начини и възможности за коригиране на увредените връзки.

3. Симптоматичен принцип на въздействие.

Съгласно този принцип лечението на генетично заболяване е насочено към облекчаване на болката и други неприятни явления и предотвратяване на по-нататъшното прогресиране на заболяването. Симптоматичното лечение винаги се предписва, може да се комбинира с други методи на лечение или да бъде самостоятелно и самостоятелно лечение. Това е предписването на болкоуспокояващи, успокоителни, антиконвулсанти и други лекарства. Фармакологичната индустрия сега е много развита, така че гамата от лекарства, използвани за лечение (или по-скоро за облекчаване на проявите на) генетични заболявания, е много широка.

В допълнение към медикаментозното лечение, симптоматичното лечение включва използването на физиотерапевтични процедури - масаж, инхалации, електролечение, балнеолечение и др.

Понякога хирургичното лечение се използва за коригиране на деформации, както външни, така и вътрешни.

Генетиците в Германия вече имат богат опит в лечението на генетични заболявания. В зависимост от проявата на заболяването и индивидуалните параметри се използват следните подходи:

генетично хранене;
генна терапия,
трансплантация на стволови клетки,
трансплантация на органи и тъкани,
ензимна терапия,
хормонална и ензимна заместителна терапия;
хемосорбция, плазмафореза, лимфосорбция - прочистване на организма със специални препарати;
операция.

Разбира се, лечението на генетични заболявания отнема много време и не винаги е успешно. Но броят на новите подходи към терапията нараства всяка година, така че лекарите са оптимисти.

Генна терапия

Лекарите и учените по света възлагат специални надежди на генната терапия, благодарение на която е възможно да се въведе висококачествен генетичен материал в клетките на болен организъм.

Генната корекция се състои от следните етапи:

получаване на генетичен материал (соматични клетки) от пациента;
въвеждане на терапевтичен ген в този материал, който коригира генния дефект;
клониране на коригирани клетки;
въвеждане на нови здрави клетки в тялото на пациента.

Корекцията на гените изисква голяма предпазливост, тъй като науката все още няма пълна информация за функционирането на генетичния апарат.

Списък на генетични заболявания, които могат да бъдат идентифицирани

Има много класификации на генетични заболявания, те са произволни и се различават по принципа на изграждане. По-долу предоставяме списък на най-често срещаните генетични и наследствени заболявания:

Болест на Гюнтер;
болест на Канаван;
болест на Ниман-Пик;
Болест на Тей-Сакс;
Болест на Шарко-Мари;
хемофилия;
хипертрихоза;
цветна слепота - нечувствителност към цвета, цветната слепота се предава само с женската хромозома, но заболяването засяга само мъжете;
Заблуда на Capgras;
левкодистрофия на Pelizaeus-Merzbacher;
Блашко линии;
микропсия;
кистозна фиброза;
неврофиброматоза;
повишено отражение;
порфирия;
прогерия;
спина бифида;
синдром на Angelman;
синдром на експлодираща глава;
синдром на синя кожа;
Синдром на Даун;
синдром на живия труп;
синдром на Жубер;
синдром на каменния човек
Синдром на Клайнфелтер;
синдром на Klein-Levin;
Синдром на Мартин-Бел;
Синдром на Марфан;
Синдром на Прадер-Уили;
Синдром на Робин;
синдром на Стендал;
Синдром на Търнър;
елефантиаза;
фенилкетонурия.
Цицерон и др.

В този раздел ще разгледаме подробно всяка болест и ще ви кажем как някои от тях могат да бъдат излекувани. Но е по-добре да се предотвратят генетичните заболявания, отколкото да се лекуват, особено след като съвременната медицина не знае как да лекува много болести.

Генетичните заболявания са група от заболявания, които са много разнородни по своите клинични прояви. Основните външни прояви на генетични заболявания:

малка глава (микроцефалия);
микроаномалии („трети клепач“, къс врат, необичайно оформени уши и др.)
забавено физическо и психическо развитие;
промени в гениталните органи;
прекомерна мускулна релаксация;
промяна във формата на пръстите на краката и ръцете;
нарушение на психологическия статус и др.

Генетични заболявания - как да получите съвет в Германия?

Разговорът в генетичната консултация и пренаталната диагностика може да предотврати тежки наследствени заболявания, предавани на генно ниво. Основната цел на генетичното консултиране е да се установи степента на риск от генетично заболяване при новороденото.

За да получите качествена консултация и съвет за по-нататъшни действия, трябва сериозно да общувате с Вашия лекар. Преди консултацията трябва да се подготвите отговорно за разговора, да си припомните заболяванията, които са претърпели вашите близки, да опишете всички здравословни проблеми и да запишете основните въпроси, на които искате да получите отговор.

Ако семейството вече има дете с аномалия, с вродени малформации, направете снимките му. Задължително е да се говори за спонтанни аборти, случаи на мъртво раждане и как е протекла (протича) бременността.

Генетичен лекар ще може да изчисли риска от раждане на бебе с тежка наследствена патология (дори в бъдеще). Кога можем да говорим за висок риск от развитие на генетично заболяване?

генетичен риск до 5% се счита за нисък;
не повече от 10% - леко повишен риск;
от 10% до 20% - среден риск;
над 20% - висок риск.

Лекарите съветват риск от около или над 20% да се разглежда като причина за прекъсване на бременността или (ако такъв все още не съществува) като противопоказание за зачеване. Но окончателното решение се взема, разбира се, от брачната двойка.

Консултацията може да се проведе на няколко етапа. При диагностициране на генетично заболяване при жена лекарят разработва тактика за управление преди бременността и, ако е необходимо, по време на бременност. Лекарят говори подробно за хода на заболяването, продължителността на живота при тази патология, всички възможности на съвременната терапия, ценовия компонент и прогнозата на заболяването. Понякога генната корекция по време на изкуствено осеменяване или по време на ембрионалното развитие позволява да се избегнат проявите на болестта. Всяка година се разработват нови методи за генна терапия и превенция на наследствени заболявания, така че шансовете за излекуване на генетична патология непрекъснато нарастват.

В Германия активно се въвеждат и вече успешно се прилагат методи за борба с генни мутации с помощта на стволови клетки, обмислят се нови технологии за лечение и диагностика на генетични заболявания.