Успешното лечение на редки заболявания е гарантирано от водещите специалисти на клиниката Top Assuta. Какво представлява синдромът на Луис Бар? Механизми на развитие на синдрома на Луис Бар

Синдром на Луи-Бар (атаксия-телеангиектазия).

Изложена е хипотеза за възможното сходство на някои патологични механизми на разрушаване на тимус-зависимата връзка при синдрома на атаксия телеангиектазия (синдром на Луи-Бар) и в процеса на стареене.
Синдромът на Луис-Бар е рядко (приблизително един случай на 400 000 новородени) наследствено заболяване с мултисистемни нарушения: церебрална атаксия, мукокутанна (конюнктивална) телеангиектазия (разширяване на малки съдове под формата на звездовидни образувания), повтарящи се заболявания на дихателните пътища (синузит, бронхит, пневмония), висока честота на злокачествени тумори (около 10% от всички пациенти развиват злокачествени тумори), намаляване на размера на тимусната жлеза и имунологичен дефицит, както и метаболитни нарушения.
Обикновено заболяването се проявява при деца след една година. Обикновено пациентите живеят до 14-16 години и много рядко до по-напреднала възраст.
Инфекциозни заболявания и злокачествени тумориосновната причина за смърт при деца със синдром на Луи-Бар. Анализирайки имунологичния статус на деца със синдром на Луи-Бар, използвайки повече от 30 показателя, ние обърнахме внимание на изненадващото сходство на редица нарушения в имунната система и главно в тимус-зависимата връзка с тази патология и при възрастните хора . Броят на циркулиращите им лимфоцити и Т-лимфоцити намалява абсолютно, но не относително.
Техният пролиферативен отговор на стимулация с фитохемаглутинин, както и специфични антигени, към които преди това са били сенсибилизирани, се инхибира. Способността на Т-лимфоцитите да произвеждат фактори с медиаторни свойства, активността на Т-лимфоцитите в реакциите на клетъчно-медиирания имунитет, както и имунорегулаторните Т-лимфоцити са нарушени. Съотношението на клетките с функцията на хелпери и супресори се променя в посока увеличаване на клетките с супресорни свойства.
Намалява способността да се реагира при многократно навлизане в тялото на микробен стимул и т. н. Известни са някои прилики в промените в имунокомпетентните клетки на молекулярно ниво. По-специално, предаването на стимул от повърхностните рецептори към клетъчното ядро, което е необходимо за активирането на лимфоцитите, е нарушено. И при двете групи централният орган на имунната система, тимусът, намалява значително по размер.
В същото време не открихме прилики в промените в имуноглобулиновата система при деца със синдром на Луи-Бар и при възрастни хора. Много клинични прояви са подобни при възрастни хора и деца със синдром на Луи-Бар. Достатъчно е да се назоват такива характерни патологични процеси като злокачествени новообразувания, инфекциозни и възпалителни процеси с преобладаващо увреждане на белодробната система, някои автоимунни процеси, както и кожни лезии, ендокринопатии, психични разстройства и др.
Възможно е намаляването на ефекторните и регулаторните функции на Т-лимфоцитите в резултат на нарушаване на хормоналната активност на тимуса да е един от най-важните патогенетични механизми, общи за напреднала възраст и атаксия телеангиектазия (т.е. синдром на Louis-Bar ).

Имунитет и стареене, I.S. Gushchin

www.medchitalka.ru

Синдром на Маркезани.

Синдромът, описан през 1939 г. от Marchesani, е постоянна комбинация от определени очни аномалии (сферо- и микрофакия) и дисморфия (нанизъм; брахиморфия; брахицефалия и др.).

Много синоними отразяват същата клинична картина на този синдром на Marchesani: „вродена хиперпластична мезодермална дисплазия“, „брахиморфия и сферофакия“, „хиперпластична мезодермална дистрофия“, „вродена мезодермална дисморфодистрофия“ и „вродена ектопия с брахиморфия“.

Етиопатогенеза на синдрома на Marchesani.

Етиологията и патогенезата са неизвестни. Очевидно синдромът е аномалия на мезодермата, която под въздействието на неизвестни фактори може да се развие в хиперпластична посока, достигайки до появата на синдрома на Марчезани или в хипопластична посока да причини появата на синдром на Марфан (към който Синдромът на Маркезани е подобен в своите очни и дисморфични аномалии).

Синдромът на Маркезани е фамилен и се появява по-често в родствени семейства. Предава се наследствено по доминантен начин, с повишена пенетрация по отношение на брахидактилия и движение на лещата или рецесивен по отношение на микросферофакия.

Наличието на случаи с изтрити признаци, при които пациентът има само един симптом на микросферофакия или само брахидактилия, предполага, че леката брахидактилия представлява хетерозиготна форма, докато сферофакията, придружена или не от костни аномалии, е хомозиготна рецесивна форма.

Синдромът е много рядък и броят на диагностицираните и публикувани случаи е малък.

Симптоматика на синдрома на Marchesani

Очни прояви:

Микросферофакия (лещата е малка и много изпъкнала). Патологичната форма на лещата винаги води до ранна еволюционна миопия. Често тази аномалия причинява постоянно главоболие; луксация на лещата; двустранна глаукома. Очната хипертония, винаги вторична на движението на лещата, причинява уголемяване на очната ябълка (вторична хидрофталмия), катаракта; страбизъм.

Дисморфични прояви:

Непоследователно комбинирани прояви:

патологичният вид на папиларните ръбове е нехарактерен.

Курс и прогноза на синдрома на Marchesani- много тежко. Сред очните аномалии глаукомата е най-страшното усложнение. Влошава прогнозата, тъй като поради двустранното си разположение не може да се оперира.

Лечение на синдрома на Marchesani.

Няма етиопатогенетично лечение. Като симптоматично лечение за борба с очната хипертония се препоръчва:

Инстилация в очите на 1-2% разтвор на пилокарпин 3-4 пъти на ден (пилокарпин понижава вътреочното налягане, насърчавайки освобождаването на камерна течност в канала на каската). Това лечение трябва да продължи цял живот. Опитът за оперативно лечение, изразяващ се в капсулотомия, е безполезен, тъй като повишеното вътреочно налягане е двустранно.

Синдром на Moebius (синдром на вродена окулофациална парализа, синдром на лицева диплегия).

През 1919 г. германският педиатър Гертруд Хърлер, по предложение на нейния шеф, най-големият немски педиатър Мейнхард фон Пфаундлер, описва няколко пациенти с един тип „множество абарти“, главно в скелетната система; този тип дизостоза по-късно е наречен „ Синдром на Pfaundler-Hurler.

Понякога, основно Рентгенов синдромнаречена миохондродистрофия поради откриването на инфилтрация на липоиди в хрущяла на скелетната система, централната нервна система, черния дроб и други органи. Но след това се оказа, че тези отлагания не са от липоиден произход.

Има доказателства, че преди публикуването на Гертруда Гурлер същата болест е описан от Гюнтер през 1917 г. Концепцията за „множество абарти“, въведена в медицинската практика от Pfaundler, е групово обозначение за редица комплекси от симптоми, координирани множество аномалии в развитието, които са следствие от синтрония (синтропията е повече от случайно съвпадение на болезнени явления при хората). Деформации се откриват в различни системи.

Gisella Tim смята, че е възможно да се разграничи сред „множествените абарти“ тип с преобладаващо увреждане на органи от ектодермален и мезодермален произход. Има вид, свързан с метаболитни нарушения.

И. И. Меркулов посочи през 1971 г., че до 1954 г. около 200 случая на синдром на Pfaundler-Hurler.

През първите месеци от животаЗабележителни са големият череп, грубите черти на лицето, хлътналият мост на носа, сковани стави и тораколумбална кифоза.

След първата година от живота, а понякога макро- и скафоцефалията се забелязват едва на 3-4 години; характерно изражение на лицето („лицето на някой, който плюе вода“); рядко разположени, с неправилна форма кариозни зъби; къс врат, сякаш главата е поставена върху тялото; сплескан седловиден нос с отворени ноздри; широко разположени очи с тесни цепки; дебели вежди, сливащи се на моста на носа; дълги мигли. Устните са дебели, езикът е голям, небцето е високо, горната челюст е удебелена, а долната челюст е намалена по размер. Тялото е късо, гърдите са деформирани, крайниците са къси. Ръцете са като лапи, извити навътре; мобилността в ставите е затруднена. Растежът е джудже (фиг. 6).

Коремът е увеличен, има хепато- и спленомегалия, ингвинална и пъпна херния, суха и грапава кожа, нокти като часовниково стъкло. Развива се загуба на слуха. Сърце с вродени дефекти, бял дроб с ограничена подвижност. Умствена изостаналост, летаргия. Рентгенографията разкрива преждевременна осификация на ламбдовидния шев, разширена sela turcica, патологична форма на прешлените („рибени прешлени“), изкривяване на радиуса, деформация на мета- и епифизите на дългите тръбести кости, късите метакарпални кости и фаланги. В урината има повишено съдържание на мукополизахариди - смес от хондроитин сулфат В и хепаритин сулфат.

Тези вещества се определят в различни тъкани, включително конюнктивата и роговицата.

Синдромът се разглежда като тезауризмоза.Тезауризмозата е метаболитно нарушение, при което отделни метаболитни продукти се натрупват в големи количества в организма и се отлагат в клетките и органите.

Те предлагат да се прави разлика 5 вида мукополизахаридози.

Момичетата са по-често засегнати от този синдром. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

От страна на органа на зрението, със синдрома, особено помътняване на стромата на роговицата и мембраната на Боуман под формата на сиви точки, на места сливащи се в ивици и мрежести образувания, а понякога и масивни непрозрачности без новообразувани съдове често срещани. Чувствителността на роговицата е запазена (фиг. 6б). Зрението може да падне до броене на пръсти близо до лицето.

Наблюдават се хипертелоризъм, птоза, епикантус, екзофталм, вътрешен страбизъм, макрокорнея до 14 mm в диаметър с нормално или повишено вътреочно налягане. Може да има колобома на ириса, катаракта, атрофия на зрителния нерв и пигментна дистрофия на ретината.

По време на патологично изследванеоткрива намаляване на обема на бялото вещество на мозъка, вътрешна хидроцефалия, причинена от отлагането на мукополизахариди в менингите и нарушаване на тяхната пропускливост. Мукополизахаридни отлагания се откриват и в сърдечните клапи, ретината, склерата, роговицата, бъбреците, далака и нервните ганглии.

Разграничетес други видове мукополизахаридози.

Laski-glazkam.ru

Вродена аномалия, свързана със синдрома на Crouzon. Този синдром е описан подробно от френския педиатър Юджийн Аперт през 1906 г. Това е симптомокомплекс от наследствени аномалии, характеризиращ се с комбинация от деформации на лицевата част на черепа, синдактилия и други дефекти на скелетната система.

Причини за синдромаМоже да има увреждане и ненормално развитие на първата бранхиална дъга на ембриона в резултат на заболяване на майката по време на бременност с инфекциозни заболявания (грип, рубеола, сифилис, менингит, туберкулоза) и излагане на майката на рентгенови лъчи. Синдромът се наблюдава по-често при деца на възрастни родители.

От очитенаблюдава се ранеподобна патология: малки плоски орбити поради удебеляване на костите; екзофталм, причинен от намаляване на обема на орбитата; антимонголоиден външен вид на палпебрални фисури, птоза, хипертелоризъм, дивергентен страбизъм, нистагъм, кератоконус, сублуксация на лещата, катаракта, пигментна дегенерация на ретината, конгестивни дискове с последваща атрофия на зрителния нерв.

За акроцефалосиндактилиясе наблюдава деформация на черепа тип кула поради ранно затваряне на надлъжните и напречните шевове на черепа, понякога има синостоза на всички шевове на черепа и във връзка с това промени в лицето, разширен корен на носа , високо небце, „цепнато небце“, хипоплазия на горната челюст и изпъкнала долна челюст. Има синдактилия (сливане на пръстите на ръцете и краката), палците винаги остават свободни. Сливането може да бъде кожа, кост, мембрана. Полидактилия се среща по-рядко. Понякога има малформации на прешлените, ръст на джудже, сърдечни дефекти, дисплазия на бъбреците и панкреаса, адипозогенитална дисплазия, малформации на външното ухо и сливане на ануса. Наблюдава се умствена изостаналост.

Едновременни аномалиимозъка и лицевия череп, очите, дисталните части на крайниците се обясняват с факта, че всички тези органи се развиват от зачатъците на една и съща област.

Можете да научите повече за лечението, профилактиката и възстановяването на зрението от програмата Seeing Without Glasses от Майкъл Ричардсън. Уникалният метод на Natural Recovery ще ви позволи да възстановите и подобрите зрението и здравето си до 100 процента или повече. Щракнете тук, за да се отървете от болестите завинаги.

Тип наследяване- автозомно доминантно, прогнозата е неблагоприятна, тъй като има много различни морфологични дефекти.

Разграничетесъс синдроми на Crouzon, Greig, Carpenter.

Лечението е симптоматично. Прогнозата за живота е неблагоприятна.

Статия от книгата: Синдроми с едновременно увреждане на органа на зрението, устната кухина и лицево-зъбната система | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

Laski-glazkam.ru

Следващи статии

• Пчелен восък. прополис. пчелен мед. Прашецът е хранителен и лечебен продукт.
• Упражнения за очи и съвети. Упражненията за очи са разработени от Изследователския институт по хигиена на зрението. Упражнения за лице.
• Плюсове и минуси на лазерните операции. Пневморетинопексия Всичко за възстановяване и корекция на зрението. За кого звъни телефона Корекция на зрението при деца.

При тази рядка форма на факоматоза се наблюдават неврологични симптоми, кожни прояви под формата на паякообразна пролиферация на кръвоносните съдове (телеангиектазия) и намаляване на имунологичната реактивност на тялото. Заболяването е генетично обусловено и се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Патологичното изследване разкрива намаляване на броя на нервните клетки и пролиферация на кръвоносните съдове в малкия мозък.

Първите признаци на заболяването се появяват на възраст от 1 до 4 години. Походката става нестабилна, появяват се неудобни движения и се нарушава плавността на речта (скандирана реч). Прогресирането на церебеларните нарушения постепенно води до факта, че пациентите спират да ходят самостоятелно. Често се наблюдават неволни движения на крайниците и лоша мимика. Речта е монотонна и слабо модулирана.

Друг характерен признак на заболяването са съдовите промени под формата на телеангиектазии, локализирани по лигавицата на очите, устата, мекото и твърдото небце и кожата на крайниците. Телеангиектазията обикновено се появява след атаксия, но може да бъде и първият симптом на заболяването.

Децата със синдром на Луи-Бар често страдат от настинки, възпаление на параназалните синуси и пневмония. Тези заболявания често рецидивират и преминават в хронична форма. Те се причиняват от намаляване на защитните имунологични свойства на кръвта и липсата на специфични антитела.

С напредването на заболяването интелектуалното увреждане се засилва, вниманието и паметта се нарушават, способността за абстракция намалява. Децата бързо се изтощават. Забелязват се промени в настроението. Сълзливостта и раздразнителността се заменят с еуфория и глупост. Понякога пациентите са агресивни. Липсва им критично отношение към собствения им дефект.

При лечението на синдрома на Луи-Бар се използват общи възстановителни средства и лекарства, които подобряват функционалността на нервната система. Правят се опити за заместване на липсващите имунологични кръвни фракции чрез трансплантация на тимусна жлеза, взета от починало новородено и въвеждане на екстракт от тимозин от тимусната жлеза.

Лечебно-педагогическите мерки са силно ограничени поради честите настинки и устойчивото прогресиране на процеса, водещ до тежки интелектуални нарушения.

Туберозна склероза

Туберозната склероза е рядко заболяване, характеризиращо се със специфични кожни промени, гърчове и деменция. Туберозната склероза се среща с честота 1:30 000. В институциите за хора с умствена изостаналост такива пациенти са 0,3%. Заболяването е генетично обусловено и се унаследява по автозомно-доминантен начин.

Патоморфологичното изследване разкрива жълтеникави нодули с различна големина и плътна консистенция в мозъчната тъкан. Тези плаки са разположени главно в мозъчната кора, бялото вещество и стените на камерите. Плаките представляват пролиферация на съединителна тъкан с натрупване на специфични клетки, които се срещат само при това заболяване. В допълнение към увреждането на мозъка често се откриват тумори на бъбреците, по-рядко - тумори на сърцето (рабдомиоми), белите дробове, черния дроб, далака, панкреаса и други органи. Този системен характер на лезията се дължи на нарушено развитие на основните зародишни слоеве.

Заболяването започва в ранна детска възраст, често през първата година от живота. Първите симптоми са гърчове. Един и същи пациент може да получи различни по форма, продължителност и честота гърчове (минорни, големи, психомоторни, фокални и др.). Незначителните гърчове под формата на кимане, салам конвулсии са по-характерни за деца през първата година от живота. След това тези гърчове отстъпват на големи конвулсивни пароксизми, които могат да бъдат комбинирани с малки гърчове под формата на абсанси, замръзване, „кълване“ и т.н. Понякога има дълъг неконвулсивен интервал (повече от една година). С напредването на болестта тези "светли" празнини стават по-малки.

Друг симптом на туберозната склероза е деменцията. В някои случаи признаците на умствена изостаналост се откриват в ранна възраст. Децата започват да говорят късно, по-малко емоционални са и трудно усвояват умения за самообслужване и нова информация. Мисленето е конкретно. Има отклонения в поведението. През първите години от живота пациентите все още напредват в умственото развитие, въпреки че изостават от връстниците си. С появата на конвулсивни припадъци, а понякога и без връзка с припадъци, се наблюдава регресия на психичните функции: нарушена е речта и поведението, загубени са придобитите умения. Психиката постепенно се разпада напълно. Повечето пациенти изпитват намаляване на интелигентността до степен на идиотизъм, по-рядко - дълбока имбецилност. В други случаи децата се развиват нормално през първите години от живота си. С появата на конвулсивни припадъци, а понякога и преди тях, се отбелязват промени в характера и поведението. Децата започват да изпитват трудности в учебния процес, стават агресивни и ядосани, речта е почти напълно нарушена и уменията се губят.

На възраст 2-6 години се появяват промени по кожата. На лицето в областта на бузите се локализират множество или единични аденоми на мастните жлези, които изглеждат като розови или яркочервени изпъкнали образувания, напомнящи юношеско акне. По тялото и крайниците могат да се появят пигментирани или депигментирани петна и брадавични тумори; отбелязва се особена грапавост на кожата („шагренова кожа“). Понякога има промени в ноктите и появата на кичури сива коса.

Диагнозата туберозна склероза се потвърждава при изследване на очното дъно, при което се откриват характерни сивкаво-жълти образувания, наподобяващи черници. Рентгенографията на черепа разкрива множество малки калцирани образувания, разположени в областта на мозъчните вентрикули, в кората на главния мозък и малкия мозък. Електроенцефалографията разкрива по-тежки нарушения в биоелектричната активност на мозъка, отколкото при епилепсия.

Заболяването прогресира бързо, пациентите рядко живеят повече от 20 - 25 години. Смъртта настъпва по време на продължителни конвулсии поради мозъчен оток.

При лечението на туберозна склероза се използват антиконвулсанти, седативи и лекарства, които намаляват вътречерепното налягане. Понякога се извършва хирургично лечение и лъчетерапия.

Поради тежката деменция пациентите се нуждаят от постоянни грижи и наблюдение. По правило те не са обучени и се намират в социални институции.

При тази рядка форма на факоматоза се наблюдават неврологични симптоми, кожни прояви под формата на паякообразна пролиферация на кръвоносните съдове (телеангиектазия) и намаляване на имунологичната реактивност на тялото. Заболяването е генетично обусловено и се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Патологичното изследване разкрива намаляване на броя на нервните клетки и пролиферация на кръвоносните съдове в малкия мозък.

Първите признаци на заболяването се появяват на възраст от 1 до 4 години. Походката става нестабилна, появяват се неудобни движения и се нарушава плавността на речта (скандирана реч). Прогресирането на церебеларните нарушения постепенно води до факта, че пациентите спират да ходят самостоятелно. Често се наблюдават неволни движения на крайниците и лоша мимика. Речта е монотонна и слабо модулирана.

Друг характерен признак на заболяването са съдовите промени под формата на телеангиектазии, локализирани по лигавицата на очите, устата, мекото и твърдото небце и кожата на крайниците. Телеангиектазията обикновено се появява след атаксия, но може да бъде и първият симптом на заболяването.

Децата със синдром на Луи-Бар често страдат от настинки, възпаление на параназалните синуси и пневмония. Тези заболявания често рецидивират и преминават в хронична форма. Те се причиняват от намаляване на защитните имунологични свойства на кръвта и липсата на специфични антитела.

С напредването на заболяването интелектуалното увреждане се засилва, вниманието и паметта се нарушават, способността за абстракция намалява. Децата бързо се изтощават. Забелязват се промени в настроението. Сълзливостта и раздразнителността се заменят с еуфория и глупост. Понякога пациентите са агресивни. Липсва им критично отношение към собствения им дефект.

При лечението на синдрома на Луи-Бар се използват общи възстановителни средства и лекарства, които подобряват функционалността на нервната система. Правят се опити за заместване на липсващите имунологични кръвни фракции чрез трансплантация на тимусна жлеза, взета от починало новородено и въвеждане на екстракт от тимозин от тимусната жлеза.

Лечебно-педагогическите мерки са силно ограничени поради честите настинки и устойчивото прогресиране на процеса, водещ до тежки интелектуални нарушения.

Още по темата СИНДРОМ НА ЛУИ-БАР:

1. Бариери и труден правопис и тяхното третиране от робот-психолог
2. Синдром на преждевременна възбуда. Синдром на Lown-Ganong-Levine. Синдром на Волф-Паркинсон-Уайт

Синдромът на Луис Бар не е толкова често срещан в медицинската практика, но въпреки това съвременните лекари се страхуват особено от това заболяване. Това е наследствено заболяване, свързано с имунодефицит, което се разпространява изключително по автозомно-рецесивен начин. По време на патологичния процес преобладава една от двете лезии на имунната система, по-специално страда клетъчният имунитет. Такива загуби в тялото са непоправими и осигуряването на пълноценен живот на пациента понякога е просто нереалистично.

Когато обсъждаме патогенезата на синдрома на Луис Бар, заслужава да се отбележи, че пациентите с тази диагноза се характеризират с липса на тимус, както и с недостатъчно развитие на лимфните възли и далака. В допълнение, периферните органи на имунната система не са напълно оформени, като по този начин причиняват патогенен ефект върху човешките ресурси от различни микроорганизми.

Причината за тази патология е очевидна - генетичен дисбаланс, на фона на който невроектодермалната дисплазия преобладава дори в пренаталния период. Имайки автозомно-рецесивен произход, характерното заболяване се предава, ако рецесивен ген се получи от двамата родители наведнъж.

На фона на такава аномалия се развиват дегенеративни промени в малкия мозък, които пряко засягат неговото зъбно ядро, substantia nigra и някои „връзки“ на мозъчната кора. Такъв широк спектър на действие просто не може да не се отрази на генетично и молекулярно ниво и новороденото се ражда с ужасна диагноза.

Етиологията на синдрома на Луис Бар също е доминирана от вроден дефицит на IgA и IgE, което води до увеличаване на инфекцията на тялото и продължително лечение на преобладаващите заболявания. Имунитетът, нарушен на генетично ниво, също е изпълнен с образуването на злокачествени тумори и ракови клетки. Така че подробната диагноза и навременното лечение на малък пациент е изключително важно.

Симптоми

По правило симптомите на синдрома на Луис Бар започват да се появяват на възраст от пет месеца до три години, но отклоненията са особено забележими, когато бебето започне да се движи самостоятелно, макар и не на дълги разстояния.

И така, признаци на атаксия по лицето: трепереща и несигурна походка, нарушена координация на движенията, тремор на крайниците, люлеене на тялото и чести потрепвания на главата. Характерните признаци в засегнатото тяло често са толкова очевидни, че пациентът просто не може да се движи самостоятелно. Освен това има нарушена реч, липса на сухожилни рефлекси, мускулна хипотония, страбизъм и други аномалии в структурата и функционалността на очите.

При това заболяване много често прогресират инфекциозни заболявания на дихателните пътища и ухото с рецидивиращ характер. Това може да бъде хроничен ринит, отит на средното ухо, фарингит, синузит, бронхит и по-рядко пневмония и пневмония. Важно е обаче да се разбере, че всеки следващ рецидив само влошава общото състояние, ускорявайки смъртта.

Друг красноречив симптом на синдрома на Луис Бар са паякообразните вени, които обикновено се появяват между 3 и 6 годишна възраст. Те се причиняват от патогенно разширяване на малки капиляри, но могат да показват и наличието на други заболявания.

Телеангиектазията започва върху очната ябълка под формата на тривиален конюнктивит, но много скоро характерен зрителен дефект преобладава върху кожата на клепачите, шията, носа, лицето, лактите и гърба на ръката. Преобладават и повишена сухота на кожата, хиперемия, ранна загуба на коса и увеличаване на броя на съдовите мрежи по кожата.

Синдромът на Луис Бар може да бъде придружен от появата на злокачествени новообразувания, представени от лимфом и левкемия. Въпреки това е препоръчително да се изследва клиниката на тези патологични процеси на индивидуална основа.

Диагностика

Ако местен лекар подозира наличието на синдром на Луис Бар, той ще го насочи към специалист. Консултацията с имунолог обаче съвсем не е достатъчна, защото трябва да посетите и невролог, дерматолог, офталмолог, пулмолог, онколог и отоларинголог с вашия проблем. Изключително важно е да се разграничи синдромът на Луи-Бар от болестта на Ренду-Ослер, атаката на Фридрих, атаксията на Пиер-Мари и, разбира се, малко изученият синдром на Хипел-Линдау.

Неврологът ще направи окончателната диагноза, но без подробна диагностика е невъзможно да се направи това. Ето защо е наложително да се подложат на инструментални и лабораторни изследвания, за да се получи подробна клинична картина.

Най-популярните методи за изследване са представени по-долу:

1. при общ кръвен тест може да се наблюдава патологично намаляване на броя на лимфоцитите;
2. определянето на нивото на кръвните имуноглобулини ви позволява да откриете намаляване на IgA и IgE, както и надеждно да определите наличието на автоантитела към митохондриите, имуноглобулин и тиреоглобулин;
3. Ултразвукът помага да се характеризира аплазията и хипоплазията на тимуса;
4. MRI на мозъка за диагностициране на церебеларна деградация и патогенно разширение на четвъртия вентрикул;
5. Рентгенографията определя наличието на пневмония, огнища на пневмосклероза, както и преобладаването на бронхиектазичните промени.

Когато неврологът има всички диагностични резултати, както и предварителното заключение на тесни специалисти, той най-накрая ще вземе решение за окончателната диагноза и ще предпише специфичен режим на лечение.

Предотвратяване

Превантивните мерки не са особено ефективни, тъй като патологичният процес преобладава по време на директното образуване на ембриона в пренаталния период.

Болестта е наследена и преобладава на генетично ниво, така че защитата на нероденото дете от ужасна съдба е много проблематична.

Лекарите, когато идентифицират характерен проблем по време на един от прегледите по време на бременност, предлагат на бъдещата майка да предизвика преждевременно раждане.

Лечение

Съвременната медицина все още не е открила панацея за това заболяване и какво да кажа, лекарите дори не могат да вземат решение за общ режим на лечение. Тази клинична картина обаче изисква интегриран подход.

1. Необходим е дълъг курс на антибактериална терапия, който ви позволява бързо да унищожите вторичните бактериални инфекции като основна причина за имунодефицит.
2. Наред с приемането на антибиотици е необходим курс на гама-глобулини, имуностимуланти, мултивитаминни комплекси и дори хранителни добавки за цялостно укрепване на отслабените човешки ресурси.
3. В детска възраст е необходима физикална терапия, която включва индивидуални сесии с логопед за производство на реч.

Въпреки това, по един или друг начин, терапията трябва да се основава на основното заболяване. Ако това е захарен диабет, тогава режимът на лечение не може без перорални глюкозопонижаващи лекарства и инсулин. Ако има бързо прогресиращ тумор, тогава е необходимо незабавно хирургично отстраняване. Така че при лечението е важно да се вземат предвид всички нюанси и тогава ще бъде наистина ефективно.

Синдромът на Louis-Bar е рядко имунодефицитно невродегенеративно генетично заболяване, което се проявява под формата на церебеларна атаксия и причинява тежки форми на парализа. Второто име на заболяването е атаксия телеангиектазия. Атаксия се характеризира с нарушена координация на движенията, а телеангиектазията се характеризира с разширяване на кръвоносните съдове. И двата признака са отличителни белези на синдрома на Луи-Бар.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин и рискът от заболеваемост за дете, родено от двойка с един болен родител, е 50% от 100. Според статистиката разпространението на заболяването е едно лице на четиридесет хиляди.

Същността на заболяването е вроденото анормално имунно състояние на човешкото тяло. Т-връзката в генетичната верига е засегната. Освен това патологията се проявява в необичайни форми в цялото тяло. Поради увреден имунитет хората, страдащи от синдрома на Луис-Бар, са предразположени към чести инфекциозни заболявания, както и към появата на злокачествени ракови заболявания в цялото тяло.

Ако синдромът се прояви при новородено дете, тогава най-често завършва със смърт, без възможност за своевременно и правилно диагностициране на това заболяване.

Причини и патогенеза на синдрома на Луи-Бар

Това генетично заболяване в различни класификации се счита за спиноцеребеларна дегенерация или като факоматоза (този термин е предложен за обозначение на заболявания с комбинирано увреждане на нервната система и кожата - вродена невро-ектомезодермална дисплазия). Причината е мутация в гена ATM, който активира автоимунни процеси, което води до смърт на клетки в цялото тяло, включително и в мозъка. Генетичните нарушения възникват по време на развитието на плода.

Заболяването засяга еднакво често както мъжете, така и жените, има бърза прогресия и засяга предимно нервната система и кожата. Болестта може напълно да промени или унищожи тъканта на малкия мозък, дори да засегне ядрото му.

Синдромът на Louis-Bar е състояние на имунна недостатъчност, което се основава на хипоплазия на тимуса и дефицит на IgA и IgE. Тоест, има нарушение на функциите на клетъчния и хуморален имунитет. Това провокира чести повтарящи се инфекциозни заболявания на дихателната система, храносмилателния тракт и кожата. Характерната хипоплазия на тимусната жлеза се допълва от хипо/атрофия на лимфните възли и лимфната система като цяло, както и на далака и храносмилателния канал.

Слабият имунитет не може да устои дори на лека инфекция и също така става уязвим към злокачествени новообразувания в лимфната система.

Клинични прояви на синдрома на Луи-Бар

Това е рядко заболяване. Първите симптоми се появяват на възраст между три месеца и три години. С възрастта проявите стават по-изразени.

Телеангиектазията дебютира главно след признаци на атаксия на възраст 4-6 години. Има случаи, когато симптомите се наблюдават още през първия месец от живота. Телеангиектазията се проявява предимно върху очните ябълки под формата на булбарна конюнктива, след което се разпространява към клепачите и лицето.

Характерни симптоми на синдрома на Луи-Бар:

1. Нарушена координация на движенията (обикновено след три години) - нестабилност, атаксична походка, неволеви движения;
2. Психични разстройства и забавяне или пълно спиране на развитието (след десет години);
3. Промени в цвета на кожата под въздействието на ултравиолетовите лъчи;
4. Образуване на стари петна по тялото;
5. Разширяване на кръвоносните съдове в областта на вътрешната страна на коленете и лактите, по лицето, в бялото на очите;
6. Ранна сива коса;
7. Повишена чувствителност към рентгенови лъчи;
8. Тежки инфекции на дихателните пътища, ушите, склонни към рецидив (при 80% от пациентите);
9. Липса на рефлекси в очните мускули;
10. Анормално развитие на тимусната жлеза, а в някои случаи и пълното й отсъствие;
11. Лимфоцитопения (приблизително 1/3 от всички случаи);
12. Забавен пубертет или непълно развитие и ранна менопауза.

Дерматологични прояви при пациенти със синдром на Louis-Bar се наблюдават в 100% от случаите. Други прояви като суха кожа, кератоза по кожата на крайниците и пигментация по лицето се срещат в приблизително половината от случаите. Не може да се каже, че кожните прояви са специфични за атаксия-телеангиектазия, но това е първият видим признак на заболяването, което е много важно за навременната и правилна диагностика и лечение. Често именно дерматологичната картина помага за поставяне на правилната диагноза.

Диагностика на синдрома на Луи-Бар

Диагностиката на това заболяване се усложнява от факта, че синдромът може да се комбинира с други генетични заболявания, зад които крие истинските си симптоми. Често синдромът на Луис-Бар може да се прояви и диагностицира само след продължително лечение на инфекциозни заболявания, което не води до резултати.

За да се установи правилната диагноза, пациентът се подлага на консултации с няколко медицински специалисти: имунолог, дерматолог, офталмолог, онколог и отоларинголог. Анализирайки всички процедури, тестове, консултации, крайното заключение се прави от невролог. Неврологът назначава и лабораторни изследвания, допълнителни процедури и изследвания за поставяне на точна и правилна диагноза.

По време на прегледа лекарят се фокусира върху:

• забавено сексуално развитие;
• пигментация на кожата;
• нарушени или липсващи сухожилни рефлекси;
• нарушение на растежа;
• намален размер на сливиците и лимфните възли.

Предписват се лабораторни изследвания:

1. Клиничен кръвен тест за определяне на нивото на α-фетопротеиновия протеин (при синдрома на Louis-Bar нивото му се повишава).
2. Кръвен тест за проверка на ниски нива на левкоцити.
3. Кръвен тест за определяне на концентрацията на антитела в кръвта (при заболяване броят на антителата намалява).
4. Изследване на нивото на имуноглобулин в кръвта (със синдрома нивото на имуноглобулин А и Е е значително намалено).
5. Откриване на генетични мутации.
6. Тест за глюкозен толеранс.
7. Ултразвук на тимусната жлеза.
8. ЯМР на мозъка и мозъчните структури (заболяването разкрива разширение на четвъртата камера и патологични промени в малкия мозък - дегенерация на церебеларните клетки).
9. Рентгенография на гръдния кош за изключване на пневмония и откриване на промени в размера на бронхите.
10. Анализ на пигментни петна (наличие на хиперкератоза, отлагане на меланин в епидермиса, възпалителна реакция в дермата).
11. Патологично изследване на лимфната система (разкрива се хипоплазия на тимуса, атрофия на лимфната система на стомашно-чревния тракт).

За да се направи правилна диагноза, е необходимо да се разграничи синдромът на Луи-Бар от редица други заболявания с подобни симптоми:

1. Атаксия на Фридрих.
2. Болест на Пиер Мари.
3. Болест на Ренду-Ослер.
4. Синдром на Hippel-Lindau.
5. Синдром на Sturge-Weber-Krabbe и др.

Лечение на синдрома на Louis-Bar

В момента медицината все още е безсилна срещу такова сериозно генетично заболяване като синдрома на Луи-Бар. Експерименталната медицина в областта на генетиката се занимава с този проблем. Основно лечението се свежда до забавяне на хода на клиничната картина и заглушаване на симптомите.

Лечението се предписва от невролог индивидуално за всеки пациент, като се вземат предвид етиологията, патогенезата и стадия на заболяването. За удължаване на живота на пациента се предписва специална имунотерапия с различни дози Т-активин и гамаглобулин. В комплекса е задължителен и приемът на витамини за поддържане на правилната функционалност на организма.

На пациента се предписва курс на антибиотична терапия за борба с вторична бактериална инфекция. Пациентът трябва да се подложи на физиотерапевтични мерки.

Ако се открият злокачествени новообразувания, се извършва химиотерапия, лъчева терапия или операция. Ако имате диабет, се предписват инсулин и антидиабетни лекарства.

Прогноза на синдрома на Луис Бар.

Тъй като заболяването е генетично и разрушава частично или напълно имунната система на клетъчно ниво, има патологичен характер и не се лекува, нормалната, пълноценна жизнена активност е практически невъзможна.

Прогнозата на това генетично заболяване е неблагоприятна. Повечето пациенти умират в рамките на 5-8 години след появата на първите симптоми от инфекциозни заболявания на дихателната система (често пневмония) или от злокачествени тумори в тялото. Обикновено пациентите живеят до 14-15 години, но има редки случаи, когато при добри условия на живот пациентите с тази диагноза са живели до 40 години.

Липсва профилактика или предотвратяване на заболяването поради невъзможността да се повлияе върху генетичното развитие на ембриона в утробата.