• Видове мутации в мутирали клетки. Хромозомни, генни и геномни мутации и техните свойства

    Променливост- способността на живите организми да придобиват нови характеристики и свойства. Благодарение на променливостта организмите могат да се адаптират към променящите се условия на околната среда.

    Има два основни форми на изменчивост: наследствени и ненаследствени.

    Наследствена, или генотипни, променливост- промени в характеристиките на организма поради промени в генотипа. Тя от своя страна се дели на комбинативна и мутационна. Комбинативната изменчивост възниква поради рекомбинацията на наследствен материал (гени и хромозоми) по време на гаметогенезата и сексуалното размножаване. Мутационната изменчивост възниква в резултат на промени в структурата на наследствения материал.

    Ненаследствени, или фенотипен, или модификация, променливост- промени в характеристиките на организма, които не се дължат на промени в генотипа.

    Мутации

    Мутации- това са устойчиви, внезапни промени в структурата на наследствения материал на различни нива на неговата организация, водещи до промени в определени характеристики на организма.

    Терминът "мутация" е въведен в науката от De Vries. Създаден от него мутационна теория, чиито основни разпоредби не са загубили значението си и до днес.

    1. Мутациите възникват внезапно, спазматично, без никакви преходи.
    2. Мутациите са наследствени, т.е. се предават упорито от поколение на поколение.
    3. Мутациите не образуват непрекъснати серии, не се групират около среден тип (както при модификационната променливост), те са качествени промени.
    4. Мутациите са ненасочени - всеки локус може да мутира, причинявайки промени както в незначителни, така и в жизнени показатели във всяка посока.
    5. Едни и същи мутации могат да се появят многократно.
    6. Мутациите са индивидуални, тоест възникват при отделни индивиди.

    Процесът на възникване на мутация се нарича мутагенеза, и факторите на околната среда, причиняващи мутации, са мутагени.

    Според вида на клетките, в които са възникнали мутациите, те се различават: генеративни и соматични мутации.

    Генеративни мутациивъзникват в зародишните клетки, не засягат характеристиките на даден организъм и се появяват само в следващото поколение.

    Соматични мутациивъзникват в соматичните клетки, проявяват се в даден организъм и не се предават на потомството по време на половото размножаване. Соматичните мутации могат да се запазят само чрез безполово размножаване (предимно вегетативно).

    Според тяхната адаптивна стойност те се разделят на: полезни, вредни (смъртоносни, полулетални) и неутрални мутации. Полезен- повишаване на жизнеността, смъртоносен- причини смърт полулетален- намаляване на жизнеността, неутрален- не засягат жизнеспособността на индивидите. Трябва да се отбележи, че една и съща мутация може да бъде полезна при някои условия и вредна при други.

    Според естеството на тяхното проявление мутациите могат да бъдат доминантенИ рецесивен. Ако доминантната мутация е вредна, тогава тя може да причини смъртта на своя собственик в ранните етапи на онтогенезата. Рецесивните мутации не се появяват в хетерозиготите, поради което те остават в популацията дълго време в „скрито“ състояние и образуват резерв от наследствена променливост. Когато условията на околната среда се променят, носителите на такива мутации могат да получат предимство в борбата за съществуване.

    В зависимост от това дали мутагенът, причинил тази мутация, е идентифициран или не, те се различават индуциранИ спонтаненмутации. Обикновено спонтанните мутации възникват естествено, докато индуцираните мутации се причиняват изкуствено.

    В зависимост от нивото на наследствения материал, на което е настъпила мутацията, се разграничават генни, хромозомни и геномни мутации.

    Генни мутации

    Генни мутации- промени в генната структура. Тъй като генът е част от ДНК молекула, генната мутация представлява промени в нуклеотидния състав на тази част. Генните мутации могат да възникнат в резултат на: 1) замяна на един или повече нуклеотиди с други; 2) нуклеотидни вмъквания; 3) загуба на нуклеотиди; 4) удвояване на нуклеотидите; 5) промени в реда на редуване на нуклеотидите. Тези мутации водят до промени в аминокиселинния състав на полипептидната верига и следователно до промени във функционалната активност на протеиновата молекула. Генните мутации водят до множество алели на един и същи ген.

    Болестите, причинени от генни мутации, се наричат ​​генетични заболявания (фенилкетонурия, сърповидно-клетъчна анемия, хемофилия и др.). Унаследяването на генните заболявания се подчинява на законите на Мендел.

    Хромозомни мутации

    Това са промени в структурата на хромозомите. Пренарежданията могат да възникнат както в рамките на една хромозома - интрахромозомни мутации (делеция, инверсия, дублиране, вмъкване), така и между хромозоми - междухромозомни мутации (транслокация).

    Изтриване— загуба на хромозомна секция (2); инверсия— завъртане на хромозомна секция на 180° (4, 5); дублиране- удвояване на една и съща хромозомна секция (3); вмъкване— пренареждане на района (6).

    Хромозомни мутации: 1 - парахромозоми; 2 - изтриване; 3 - дублиране; 4, 5 — обръщане; 6 - вмъкване.

    Транслокация- прехвърляне на част от една хромозома или цяла хромозома към друга хромозома.

    Болестите, причинени от хромозомни мутации, се класифицират като хромозомни заболявания. Такива заболявания включват синдром на „вика на котката“ (46, 5p -), транслокационен вариант на синдрома на Даун (46, 21 t21 21) и др.

    Геномна мутациянаречена промяна в броя на хромозомите. Геномните мутации възникват в резултат на нарушаване на нормалния ход на митозата или мейозата.

    Хаплоидия- намаляване на броя на пълните хаплоидни набори от хромозоми.

    Полиплоидия- увеличаване на броя на пълните хаплоидни набори от хромозоми: триплоиди (3 н), тетраплоиди (4 н) и т.н.

    Хетероплоидия (анеуплоидия) - многократно увеличаване или намаляване на броя на хромозомите. Най-често има намаляване или увеличаване на броя на хромозомите с една (по-рядко две или повече).

    Най-вероятната причина за хетероплоидия е неразпадането на която и да е двойка хомоложни хромозоми по време на мейозата при един от родителите. В този случай една от получените гамети съдържа една хромозома по-малко, а другата съдържа една повече. Сливането на такива гамети с нормална хаплоидна гамета по време на оплождането води до образуването на зигота с по-малък или по-голям брой хромозоми в сравнение с диплоидния набор, характерен за даден вид: нулосомия (2н - 2), монозомия (2н - 1), тризомия (2н + 1), тетразомия (2н+ 2) и т.н.

    Генетичните диаграми по-долу показват, че раждането на дете със синдром на Клайнфелтер или синдром на Търнър-Шерешевски може да се обясни с неразпадането на половите хромозоми по време на анафаза 1 на мейозата при майката или бащата.

    1) Неразпадане на половите хромозоми по време на мейозата в майката

    Р ♀46,XX × ♂46, XY
    Видове гамети 24, XX 24, 0 23, X 23, Y
    Е 47, XXX
    тризомия
    на Х хромозомата
    47, XXY
    синдром
    Клайнфелтер
    45, X0
    Синдром на Търнър-
    Шерешевски
    45, Y0
    смърт
    зиготи

    2) Неразпадане на половите хромозоми по време на мейозата при бащата

    Р ♀46,XX × ♂46, XY
    Видове гамети 23, X 24, XY 22, 0
    Е 47, XXY
    синдром
    Клайнфелтер
    45, X0
    Синдром на Търнър-
    Шерешевски

    Болестите, причинени от геномни мутации, също попадат в хромозомната категория. Тяхното наследство не се подчинява на законите на Мендел. В допълнение към гореспоменатите синдроми на Klinefelter или Turner-Shereshevsky, такива заболявания включват синдром на Даун (47, +21), синдром на Едуардс (+18), синдром на Патау (47, +15).

    Полиплоидияхарактерни за растенията. Производството на полиплоиди се използва широко в растениевъдството.

    Законът за хомоложните серии на наследствената променливост N.I. Вавилова

    „Видовете и родовете, които са генетично близки, се характеризират с подобни серии от наследствена променливост с такава редовност, че, познавайки сериите от форми в рамките на един вид, може да се предвиди наличието на паралелни форми в други видове и родове. Колкото по-близо са родовете и видовете генетично разположени в общата система, толкова по-пълно е сходството в редовете на тяхната променливост. Целите семейства растения обикновено се характеризират с определен цикъл на вариация, преминаващ през всички родове и видове, които съставляват семейството.

    Този закон може да се илюстрира с примера на семейство Poa, което включва пшеница, ръж, ечемик, овес, просо и др. По този начин черният цвят на кариопса се среща при ръж, пшеница, ечемик, царевица и други растения, а удължената форма на кариопсис се среща при всички изследвани видове от семейството. Законът за хомоложните серии в наследствената изменчивост позволи на самия Н.И. Вавилов да намери редица форми на ръж, неизвестни досега, въз основа на наличието на тези характеристики в пшеницата. Те включват: уши с ост и без ост, зърна с червен, бял, черен и лилав цвят, брашнести и стъклени зърна и др.

    Наследствена вариация на белези * ръж пшеница Ечемик овесени ядки Просо сорго царевица Ориз житна трева
    царевица Оцветяване черен + + + + + + +
    Лилаво + + + + + +
    Форма Кръгъл + + + + + + + + +
    Разширено + + + + + + + + +
    Biol. знаци начин на живот Зимни култури + + + + +
    Пролет + + + + + + + +

    * Забележка. Знакът "+" означава наличието на наследствени форми, които имат посочения признак.

    Отворете N.I. Законът на Вавилов е валиден не само за растенията, но и за животните. По този начин албинизмът се среща не само при различни групи бозайници, но и при птици и други животни. Къси пръсти се наблюдават при хора, говеда, овце, кучета, птици, липса на пера при птици, люспи при риби, вълна при бозайници и др.

    Законът за хомоложните серии на наследствената променливост е от голямо значение за селекцията, тъй като ни позволява да предвидим наличието на форми, които не се срещат в даден вид, но са характерни за близкородствени видове. Освен това, желаната форма може да бъде намерена в дивата природа или получена чрез изкуствена мутагенеза.

    Изкуствени мутации

    В природата постоянно се среща спонтанна мутагенеза, но спонтанните мутации са доста рядко явление, например при Drosophila мутацията на бялото око се образува с честота 1: 100 000 гамети.

    Наричат ​​се фактори, чието въздействие върху тялото води до появата на мутации мутагени. Мутагените обикновено се разделят на три групи. Физическите и химичните мутагени се използват за изкуствено производство на мутации.

    Индуцираната мутагенеза е от голямо значение, тъй като позволява да се създаде ценен изходен материал за развъждане, а също така разкрива начини за създаване на средства за защита на хората от действието на мутагенни фактори.

    Променливост на модификацията

    Променливост на модификацията- това са промени в характеристиките на организмите, които не са причинени от промени в генотипа и възникват под въздействието на фактори на околната среда. Местообитанието играе голяма роля във формирането на характеристиките на организмите. Всеки организъм се развива и живее в определена среда, изпитвайки действието на своите фактори, които могат да променят морфологичните и физиологичните свойства на организмите, т. техния фенотип.

    Пример за променливостта на характеристиките под въздействието на факторите на околната среда е различната форма на листата на стрелата: листата, потопени във вода, имат лентовидна форма, листата, плаващи на повърхността на водата, са кръгли, а тези във водата въздух са с форма на стрела. Под въздействието на ултравиолетовите лъчи хората (ако не са албиноси) получават тен в резултат на натрупването на меланин в кожата, като интензитетът на цвета на кожата е различен при различните хора.

    Модификационната изменчивост се характеризира със следните основни свойства: 1) ненаследственост; 2) груповият характер на промените (индивиди от един и същи вид, поставени в едни и същи условия, придобиват сходни характеристики); 3) съответствие на промените с влиянието на факторите на околната среда; 4) зависимост на границите на изменчивост от генотипа.

    Въпреки факта, че признаците могат да се променят под въздействието на условията на околната среда, тази променливост не е неограничена. Това се обяснява с факта, че генотипът определя специфични граници, в които могат да настъпят промени в даден признак. Степента на вариация на даден признак или границите на модификационната вариабилност се наричат норма на реакция. Нормата на реакцията се изразява в съвкупността от фенотипове на организми, формирани на базата на определен генотип под въздействието на различни фактори на околната среда. По правило количествените признаци (височина на растението, добив, размер на листата, добив на мляко от крави, производство на яйца от пилета) имат по-широка скорост на реакция, т.е. те могат да варират в широки граници от качествените признаци (цвят на козината, съдържание на млечна мазнина, цвят структура, кръвна група). Познаването на нормите за реакция е от голямо значение за селскостопанската практика.

    Модификационната променливост на много характеристики на растенията, животните и хората се подчинява на общи закони. Тези модели се идентифицират въз основа на анализа на проявата на чертата в група индивиди ( н). Степента на изразеност на изследвания признак сред членовете на извадката е различна. Всяка конкретна стойност на изследваната характеристика се нарича опцияи се обозначава с буквата v. Честотата на срещане на отделните варианти е обозначена с буквата стр. При изследване на изменчивостта на даден признак в извадкова популация се съставя вариационна серия, в която индивидите се подреждат във възходящ ред на показателя на изследвания признак.

    Например, ако вземете 100 житни класа ( н= 100), пребройте броя на класчетата в едно ухо ( v) и броя на класовете с даден брой класчета, тогава вариационната серия ще изглежда така.

    Вариант ( v) 14 15 16 17 18 19 20
    Честота на поява ( стр) 2 7 22 32 24 8 5

    Въз основа на вариационната серия се конструира вариационна крива— графично показване на честотата на появяване на всяка опция.

    Средната стойност на дадена характеристика е по-често срещана, а вариациите, значително различни от нея, са по-рядко срещани. Нарича се "нормална дистрибуция". Кривата на графиката обикновено е симетрична.

    Средната стойност на характеристиката се изчислява по формулата:

    Където М— средна стойност на характеристиката; ∑( v

    Мутация(от латинската дума "mutatio" - промяна) е постоянна промяна в генотипа, настъпила под въздействието на вътрешни или външни фактори. Има хромозомни, генни и геномни мутации.

    Какви са причините за мутациите?

    • Неблагоприятни условия на околната среда, условия, създадени експериментално. Такива мутации се наричат ​​индуцирани.
    • Някои процеси, протичащи в жива клетка на организъм. Например: нарушение на възстановяването на ДНК, репликация на ДНК, генетична рекомбинация.

    Мутагените са фактори, които причиняват мутации. Разделят се на:

    • Физически - радиоактивно разпадане и ултравиолетово, твърде висока или твърде ниска температура.
    • Химически - редуциращи и окислителни агенти, алкалоиди, алкилиращи агенти, нитро производни на урея, пестициди, органични разтворители, някои лекарства.
    • Биологични - някои вируси, метаболитни продукти (метаболизъм), антигени на различни микроорганизми.

    Основни свойства на мутациите

    • Предава се по наследство.
    • Причинява се от различни вътрешни и външни фактори.
    • Те се появяват спазматично и внезапно, понякога многократно.
    • Всеки ген може да мутира.

    Какво са те?

    • Геномните мутации са промени, които се характеризират със загуба или добавяне на една хромозома (или няколко) или пълния хаплоиден набор. Има два вида такива мутации - полиплоидия и хетероплоидия.

    Полиплоидияе промяна в броя на хромозомите, която е кратна на хаплоидния набор. Изключително рядко при животни. При хората са възможни два вида полиплоидия: триплоидия и тетраплоидия. Децата, родени с такива мутации, обикновено живеят не повече от месец и по-често умират в етапа на ембрионално развитие.

    Хетероплоидия(или анеуплоидия) е промяна в броя на хромозомите, която не е кратна на халогенния набор. В резултат на тази мутация се раждат индивиди с необичаен брой хромозоми - полисомни и монозомични. Около 20-30 процента от монозомиците умират в първите дни на вътрематочно развитие. Сред ражданията има хора със синдром на Шерешевски-Търнър. Геномните мутации в растителния и животински свят също са разнообразни.

    • - това са промени, които настъпват при пренареждане на структурата на хромозомите. В този случай има прехвърляне, загуба или удвояване на част от генетичния материал на няколко хромозоми или една, както и промяна в ориентацията на хромозомните сегменти в отделните хромозоми. В редки случаи е възможно обединение на хромозоми.
    • Генни мутации. В резултат на такива мутации възникват инсерции, делеции или замествания на няколко или един нуклеотид, както и инверсия или дублиране на различни части от гена. Ефектите от генните мутации са разнообразни. Повечето от тях са рецесивни, тоест не се проявяват по никакъв начин.

    Мутациите също се делят на соматични и генеративни

    • - във всички клетки на тялото, с изключение на гамети. Например, когато растителна клетка мутира, от която впоследствие трябва да се развие пъпка, а след това и издънка, всички нейни клетки ще бъдат мутантни. Така че на храст от червено касис може да се появи клон с черни или бели плодове.
    • Генеративните мутации са промени в първичните зародишни клетки или в образуваните от тях гамети. Техните свойства се предават на следващото поколение.

    Според естеството на ефекта върху мутациите има:

    • Смъртоносен - собствениците на такива промени умират или по време на етапа, или доста кратко време след раждането. Това са почти всички геномни мутации.
    • Полулетален (например хемофилия) - характеризира се с рязко влошаване на функционирането на всякакви системи в тялото. В повечето случаи полулеталните мутации също водят до смърт скоро след това.
    • Полезните мутации са в основата на еволюцията, те водят до появата на черти, необходими на тялото. Веднъж установени, тези характеристики могат да причинят образуването на нов подвид или вид.

    Определена ДНК последователност съхранява наследствена информация, която може да се променя (изкривява) през целия живот. Такива промени се наричат ​​мутации. Има няколко вида мутации, които засягат различни части от генетичния материал.

    Определение

    Мутациите са промени в генома, които се предават по наследство. Геномът е колекция от хаплоидни хромозоми, присъщи на даден вид. Процесът на възникване и консолидиране на мутации се нарича мутагенеза. Терминът "мутация" е въведен от Хуго де Врис в началото на ХХ век.

    Ориз. 1. Хуго де Вриз.

    Мутациите възникват под въздействието на фактори на околната среда.
    Те могат да бъдат два вида:

    • полезен;
    • вреден.

    Полезните мутации допринасят за естествения подбор, развитието на адаптации към променящата се среда и в резултат на това появата на нов вид. Те са редки. По-често в генотипа се натрупват вредни мутации, които се отхвърлят по време на естествения подбор.

    Поради възникването им има два вида мутации:

    • спонтанен - възникват спонтанно през целия живот, често имат неутрален характер - не засягат живота на индивида и неговото потомство;
    • индуциран - възникват при неблагоприятни условия на околната среда - радиоактивно лъчение, химическо облъчване, влияние на вируси.

    Нервните клетки на човешкия мозък натрупват около 2,4 хиляди мутации през целия живот. Мутациите обаче рядко засягат жизненоважни участъци от ДНК.

    Видове

    Настъпват промени в определени области на ДНК. В зависимост от степента на мутациите и местоположението им се разграничават няколко вида. Тяхното описание е дадено в таблицата на видовете мутации.

    ТОП 4 статиикоито четат заедно с това

    Преглед

    Характеристика

    Примери

    Промени в единичен ген. Нуклеотидите, които изграждат гена, могат да „изпаднат“, да сменят местата си, да заменят А с Т. Причините са грешки в репликацията на ДНК

    Сърповидна анемия, фенилкетонурия

    Хромозомни

    Те засягат участъци от хромозоми или цели хромозоми, променят тяхната структура и форма. Възникват по време на кръстосването - пресичането на хомоложни хромозоми. Има няколко вида хромозомни мутации:

    Делецията е загуба на част от хромозома;

    Дупликация - удвояване на хромозомна област;

    Дефицит - загуба на крайната част на хромозомата;

    Инверсия - завъртане на хромозомна област на 180° (ако съдържа центромер - перицентрична инверсия, ако няма - парацентрична);

    Инсерция - вмъкване на допълнителна хромозомна област;

    Транслокацията е преместването на участък от хромозома на друго място.

    Видовете могат да се комбинират

    Синдром на Cri de Cat, болест на Prader-Willi, болест на Wolf-Hirschhorn - има изоставане във физическото и психическото развитие

    Геномни

    Свързани с промени в броя на хромозомите в генома. Често възникват, когато вретеното е неправилно подравнено по време на мейозата. В резултат на това хромозомите се разпределят неправилно между дъщерните клетки: една клетка придобива два пъти повече хромозоми от втората. В зависимост от броя на хромозомите в клетката има:

    Полиплоидия - множество, но неправилен брой хромозоми (например 24 вместо 12);

    Анеуплоидия - множество хромозоми (една допълнителна или липсваща)

    Полиплоидия: увеличаване на обема на земеделските култури - царевица, пшеница.

    Анеуплоидия при хора: Синдром на Даун - една допълнителна хромозома, 47

    Цитоплазмен

    Аномалии в митохондриална или пластидна ДНК. Мутациите в майчините митохондрии на зародишната клетка са опасни. Такива нарушения водят до митохондриални заболявания

    Митохондриален захарен диабет, синдром на Leigh (увреждане на ЦНС), зрително увреждане

    Соматични

    Мутации в нерепродуктивни клетки. Те не се наследяват чрез полово размножаване. Може да се предава чрез пъпкуване и вегетативно размножаване

    Появата на тъмно петно ​​върху вълната на овца, частично оцветени очи на дрозофила

    Ориз. 2. Сърповидна анемия.

    Основният източник на натрупване на мутации в клетката е неправилната, понякога погрешна репликация на ДНК. При следващото удвояване грешката може да бъде коригирана. Ако грешката се повтаря и засяга важни участъци от ДНК, мутацията се наследява.

    Ориз. 3. Нарушена репликация на ДНК.

    Какво научихме?

    От урок в 10 клас научихме какви мутации съществуват. Промените в ДНК могат да засегнат ген, хромозоми, геном или да се проявят в соматични клетки, пластиди или митохондрии. Мутациите се натрупват през целия живот и могат да бъдат наследени. Повечето мутации са неутрални – не влияят на фенотипа. Полезните мутации, които помагат за адаптирането към околната среда и се предават по наследство, са редки. По-често се появяват вредни мутации, които водят до заболявания и нарушения в развитието.

    Тест по темата

    Оценка на доклада

    Среден рейтинг: 4.1. Общо получени оценки: 195.

    Последователност ядрена ДНКза всеки двама души е почти 99,9% идентичен. Само много малка част от ДНК последователността варира между индивидите, осигурявайки генетична вариация. Някои разлики в ДНК последователността нямат ефект върху фенотипа, докато други са директни причини за заболяването. Между двете крайности са промените, отговорни за генетично определената фенотипна вариабилност в анатомията и физиологията, толерантността към храната, реакциите към лечението или страничните ефекти на лекарствата, чувствителността към инфекции, чувствителността към тумори и може би дори вариабилността в различни личностни черти, атлетични способности и артистично представяне , талант.

    Едно от важните концепции за човешката генетикаи медицинска генетика - че генетичните заболявания са само най-очевидната и често екстремна проява на генетични различия, единият край на континуум от промени от редки варианти, които причиняват заболяване, през по-често срещани варианти, които увеличават чувствителността към заболяване, до най-честите вариации, които нямат явно отношение към болестта.

    Видове мутации при човека

    Всяка промяна в нуклеотидната последователност или подреждане на ДНК. Мутациите могат да бъдат класифицирани в три категории: такива, които засягат броя на хромозомите в клетката (геномни мутации), такива, които променят структурата на отделните хромозоми (хромозомни мутации) и такива, които променят отделни гени (генни мутации). Геномните мутации са промени в броя на непокътнати хромозоми (анеуплоидия), произтичащи от грешки в хромозомната сегрегация при мейоза или митоза.

    Хромозомни мутации- промени, засягащи само част от хромозомата, като частични дупликации, делеции, инверсии и транслокации, които могат да възникнат спонтанно или да възникнат поради анормална сегрегация на транслокирани хромозоми по време на мейозата. Генните мутации са промени в ДНК последователността на ядрения или митохондриалния геном, вариращи от мутации в единичен нуклеотид до промени, обхващащи много милиони базови двойки. Много видове мутации са представени от разнообразие от алели в отделни локуси в повече от хиляда различни генетични заболявания, както и сред милионите варианти на ДНК, открити в целия геном в нормалната популация.

    Описание на различни мутациине само повишава осведомеността за човешкото генетично разнообразие и крехкостта на човешкото генетично наследство, но също така насърчава информацията, необходима за откриване и скрининг на генетични заболявания в специфични семейства в риск, а също и за някои заболявания в населението като цяло.

    Геномна мутация, което води до загуба или дублиране на цяла хромозома, променя дозировката и по този начин нивото на експресия на стотици или хиляди гени. По същия начин хромозомна мутация, която засяга по-голямата част от една или повече хромозоми, може също да повлияе на експресията на стотици гени. Дори малка генна мутация може да има големи последствия, в зависимост от това кой ген е засегнат и каква е промяната в експресията на този ген. Генна мутация под формата на промяна в единичен нуклеотид в кодиращата последователност може да доведе до пълна загуба на генна експресия или образуване на протеин с променени свойства.

    някои промени в ДНК, обаче, нямат фенотипни ефекти. Хромозомната транслокация или инверсия може да не засегне критична част от генома и да няма абсолютно никакви фенотипни ефекти. Мутация в рамките на ген може да няма ефект, защото или не променя аминокиселинната последователност на полипептида, или дори да го направи, промяната в кодираната аминокиселинна последователност не променя функционалните свойства на протеина. Следователно не всички мутации имат клинични последствия.

    всичко три вида мутациисе срещат със значителна честота в много различни клетки. Ако възникне мутация в ДНК на зародишните клетки, тя може да бъде предадена на следващите поколения. Обратно, соматичните мутации се появяват на случаен принцип само в подгрупа от клетки в определени тъкани, което води до соматичен мозаицизъм, както се наблюдава например при много тумори. Соматичните мутации не могат да бъдат предадени на следващите поколения.

    Наследствената информация на клетката се записва под формата на нуклеотидна последователност на ДНК. Има механизми за защита на ДНК от външни влияния, за да се избегне увреждане на генетичната информация, но такива нарушения се случват редовно, те се наричат мутации.

    Мутации- промени, настъпили в генетичната информация на клетката; тези промени могат да имат различни мащаби и се разделят на типове.

    Видове мутации

    Геномни мутации- промени в броя на целите хромозоми в генома.

    Хромозомни мутации- промени, засягащи области в една хромозома.

    Генни мутации- промени, които настъпват в рамките на един ген.

    В резултат на геномни мутации броят на хромозомите в генома се променя. Това се дължи на нарушаване на функцията на вретеното, така че хомоложните хромозоми не се разминават към различни полюси на клетката.

    В резултат на това една клетка придобива два пъти повече хромозоми, отколкото трябва (фиг. 1):

    Ориз. 1. Геномна мутация

    Хаплоидният набор от хромозоми остава същият, променя се само броят на наборите от хомоложни хромозоми (2n).

    В природата такива мутации често се фиксират в потомството, най-често се срещат в растенията, както и в гъбите и водораслите (фиг. 2).

    Ориз. 2. Висши растения, гъби, водорасли

    Такива организми се наричат ​​полиплоидни; полиплоидните растения могат да съдържат от три до сто хаплоидни комплекта. За разлика от повечето мутации, полиплоидията най-често е от полза за тялото; полиплоидните индивиди са по-големи от обикновено. Много сортове култивирани растения са полиплоидни (фиг. 3).

    Ориз. 3. Полиплоидни културни растения

    Хората могат да индуцират полиплоидия изкуствено чрез излагане на растенията на колхицин (фиг. 4).

    Ориз. 4. Колхицин

    Колхицинът унищожава вретенообразните нишки и води до образуването на полиплоидни геноми.

    Понякога по време на деленето може да възникне неразделяне на мейозата не на всички, а само на някои хромозоми; такива мутации се наричат анеуплоид. Например, човек се характеризира с мутационна тризомия 21: в този случай двадесет и първата двойка хромозоми не се разминава, в резултат на това детето получава не две двадесет и първи хромозоми, а три. Това води до развитие на синдрома на Даун (фиг. 5), в резултат на което детето е умствено и физически увредено и стерилно.

    Ориз. 5. Синдром на Даун

    Вид геномна мутация също е разделянето на една хромозома на две и сливането на две хромозоми в една.

    Хромозомните мутации се разделят на видове:

    - изтриване- загуба на хромозомна секция (фиг. 6).

    Ориз. 6. Изтриване

    - дублиране- удвояване на част от хромозомите (фиг. 7).

    Ориз. 7. Дублиране

    - инверсия- завъртане на хромозомна секция с 180 0, в резултат на което гените в тази секция са разположени в обратна последователност в сравнение с нормата (фиг. 8).

    Ориз. 8. Инверсия

    - транслокация- преместване на която и да е част от хромозомата на друго място (фиг. 9).

    Ориз. 9. Транслокация

    С делеции и дупликации се променя общото количество генетичен материал; степента на фенотипно проявление на тези мутации зависи от размера на променените области, както и от това колко важни са гените в тези области.

    При инверсии и транслокации количеството на генетичния материал не се променя, променя се само местоположението му. Такива мутации са необходими еволюционно, тъй като мутантите често вече не могат да се кръстосват с оригиналните индивиди.

    Библиография

    1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология 11 клас. Обща биология. Ниво на профил. - 5-то издание, стереотипно. - Дропла, 2010 г.
    2. Беляев Д.К. Обща биология. Базово ниво на. - 11 издание, стереотипно. - М.: Образование, 2012.
    3. Пасечник В.В., Каменски А.А., Криксунов Е.А. Обща биология 10-11 клас. - М.: Дропла, 2005.
    4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 клас. Обща биология. Базово ниво на. - 6-то изд., доп. - Дропла, 2010 г.
    1. Интернет портал “genetics.prep74.ru” ()
    2. Интернет портал “shporiforall.ru” ()
    3. Интернет портал “licey.net” ()

    Домашна работа

    1. Къде са най-често срещаните геномни мутации?
    2. Какво представляват полиплоидните организми?
    3. На какви видове се делят хромозомните мутации?