Вродени и наследствени очни заболявания. Наследствени и придобити очни заболявания: списък на заболяванията Вродени очни заболявания

Вродените малформации, включително очни аномалии, представляват приблизително 1 до 2% от всички новородени (Л. Бадмаева и Л. Волховитинова). Според тези автори честотата на деформациите при новородени деца, чиито родители са били изложени на атомна радиация в Нагасаки, е около 19%, което е 10-20 пъти по-високо от обичайната честота на аномалиите и показва изключително силен мутогенен ефект на йонизиращото лъчение.

Причините и патогенезата на вродените очни аномалии са изключително разнообразни, сложни и повлияни от множество вътрешни и външни фактори и техните комбинации.

Сред вътрешните фактори, които имат значение:

1. наследственост;
2. нарушения по една или друга причина на индуциращия ефект на някои тъкани върху растежа и диференциацията на други по време на вътрематочното развитие на очите;
3. нарушения в реактивността на някои тъкани в отговор на индуциращи влияния на други;
4. тератогенни терминационни периоди;
5. нарушения на хормоналните корелации;
6. възраст на родителите;
7. Rh несъвместимост между майката и плода;
8. вродени метаболитни аномалии;
9. хромозомни аберации;
10. ендогамни и родствени бракове и други фактори.

Основата на патологичната наследственост е, както е известно, увреждането на специалните ядрени наследствени структури на зародишните клетки (хромозоми и гени) - материалните носители на наследствеността. Тези така наречени идеокинетични увреждания (генни мутации), водещи до появата на аномалии, които се наследяват от поколение на поколение, могат да възникнат спонтанно, тоест поради неизвестни за нас причини. От друга страна, наследствените аномалии могат да възникнат и в резултат на вредното въздействие върху хромозомите и гените на вече известните многобройни фактори на околната среда.

Все по-важна роля в произхода на наследствените аномалии, включително очните, напоследък се приписва на нарушенията в хромозомния комплемент на зародишните клетки на родителите и промените в относителното разположение на хромозомите в сравнение с нормата (хромозомни заболявания).

Обикновено човек има 23 двойки (диплоиден набор) хромозоми в оплодената яйцеклетка и във всички соматични клетки на тялото. Удивителното постоянство на този брой в низходящите поколения е възможно само поради редукционното делене на зародишните клетки по време на тяхното съзряване, което е придружено от разминаването на хромозомите на всяка двойка. В резултат на разделянето всеки потомствен сперматозоид и всяка дъщерна яйцеклетка получава не двойка, а една хромозома. Едва след оплождането на яйцеклетката хромозомното сдвояване се възстановява, достигайки нормалния общ брой от 46 хромозоми. Под влияние на различни причини хромозомите на една или друга двойка не се разминават, което в крайна сметка води до появата на по-малък (45) или по-голям (47) брой хромозоми в дъщерните оплодени яйца и е причина за различни, често много тежки, наследствени аномалии.

Понастоящем някои автори допускат възможността за появата на вродени аномалии в резултат на увреждане на цитоплазмата на зародишните клетки на родителите (цитокинетични аномалии). Тези аномалии не се наследяват от следващите поколения. Други автори (S.N. Davidenkov, V.P. Efroimson и др.) Отхвърлят възможността за поява на цитокинетични аномалии.

От голямо значение за произхода на наследствените очни заболявания е кръвното родство на родителите и ендогамните бракове между членове на затворени групи от населението, класи или касти поради определени расови, религиозни, социални, географски условия и други причини. Такива бракове в крайна сметка водят до факта, че в рамките на няколко поколения по-голямата част от лицата, които встъпват в брак, стават роднини. При такива условия има по-голям шанс да се оженят хетерозиготи, във всеки от които патологичният рецесивен ген е потиснат от доминантния сдвоен нормален ген (алел) и външно (фенотипно) наследствена аномалия няма да се прояви в тях. Но някои от техните деца ще станат хомозиготи, които ще получат рецесивен порочен ген и от бащата, и от майката в отсъствието на доминантен алел, потискащ рецесивния ген. Само такива потомци са хомозиготи и могат да проявят външно рецесивно наследствено заболяване, скрито в техните хетерозиготни родители.

Ако увреждането на гените в ядрата на зародишните клетки на родителите настъпи още преди оплождането на яйцето и преди началото на зачеването, тогава в такива случаи се говори за гаметопатии.

В произхода на вродените аномалии важна роля играят тератогенните терминационни периоди, т.е. онези критични периоди от време във вътрематочното развитие на живо същество, когато настъпва повишена диференциация на очната тъкан. През тези периоди развиващите се очни тъкани са най-чувствителни към ефектите на ендо- и екзогенни увреждащи фактори. За човешкото око тератогенният период на прекъсване пада главно от половината на втората до края на седмата седмица от бременността. По това време все още няма плацентарно кръвообращение, развиващото се живо същество все още се нарича ембрион, а аномалиите, които възникват по това време, се наричат ​​ембриопатии.

Аномалии, възникнали в по-късен период, след установяване на плацентарното кръвообращение, се наричат ​​фетопатии (плод - плод).

Локалните нарушения на индукцията и реактивността могат да причинят хипо- и аплазия на тъканите на окото и очната ябълка като цяло, персистиране на феталните връзки, както и прекомерен растеж на тъканите (хиперплазия).

Вътрематочен хормонален дисбаланс, водещ до различни аномалии в развитието на очите (гънки на ретината, анофталм и др.), Може да се наблюдава при нарушения на функциите на различни ендокринни жлези, особено на паращитовидната жлеза и панкреаса (вродена катаракта, афазия и др.).

Късната възраст на майката (35 години и повече) също е от голямо значение като причинен фактор за редица очни аномалии (болест на Даун, хондродистрофия и др.).

Това се обяснява с по-честото неразпадане на хромозомите по време на редукционното делене на зародишните клетки в случай на късна възраст на майката.

Rh несъвместимостта между майката и плода може да причини различни очни аномалии (колобоми, микрофталми, катаракта и др.).

Вродените и наследствени метаболитни аномалии при майката, ембриона и плода могат да причинят тежки, понякога фатални общи заболявания при децата, придружени от различни аномалии и очни заболявания (албинизъм, болест на Гоше, галактоземия, диабет, гаргоилизъм, фамилна амаврозна идиотия и др.).

Във връзка с големите постижения от последните години в изследването на проблема с наследствеността при човека и в областта на експерименталната генетика, все повече внимание се обръща на ролята на факторите на околната среда в произхода на вродени наследствени и ненаследствени (перистатични) очни аномалии. Аномалиите, които са се развили поради вредното въздействие на факторите на околната среда, сега значително преобладават над аномалиите със спонтанен генетичен произход, които преди са имали доминираща роля.

Факторите на околната среда около ембриона и плода могат да причинят развитието на такива аномалии (фенокопии), които външно не могат да бъдат разграничени от истински наследствени очни аномалии.

Сред факторите на околната среда особено важна роля принадлежи на различните видове йонизиращи лъчения (рентгенови лъчи, радий, неутрони), които могат да причинят както увреждане на хромозомите, гените и неразпадане на хромозомите на зародишните клетки, така и увреждане на соматичните клетки , с последващо възможно развитие на наследствени и вродени ненаследствени общи заболявания в потомството и очни аномалии.

Възможно е естественото облъчване на земната повърхност с радиоактивни вещества или космически лъчи за много дълго време да е една от причините за спонтанни мутации, които очевидно могат да причинят развитието на злокачествени новообразувания.

Интоксикациите от различни видове (алкохол, етер, хлороформ, противозачатъчни и абортивни средства, някои сънотворни, магнезий, литий, селен, трипаново синьо и др.) също могат да причинят тежки очни аномалии като микрофталм, анофталм и др.

Кислородното гладуване на плода, причинено от нарушено кръвоснабдяване на матката, заболяване на плацентата, кървене, извънматочна бременност, може да доведе до такива малформации като аненцефалия в комбинация с тетралогия на Fallot, болест на Даун и др.

Инфекциозните и вирусни заболявания на майката, особено в ранните етапи на бременността (до 3 месеца), често са придружени от ембриопатии и са една от най-важните причини за развитието на различни вродени очни аномалии.

Gregg (1941) е първият, който описва малформации на очите при новородени, главно катаракта, причинена от вирусна рубеола, заразена от майката в началото на бременността. Тези малформации впоследствие са открити при много други вирусни инфекции (морбили, паротит, едра шарка, варицела, полиомиелит, херпес зостер, вирусен хепатит и др.). Вирусните инфекции проявяват своя тератогенен ефект върху плода, когато майката се разболее в ранния период на бременността – обикновено не по-късно от първите 3 месеца.

Сега на сифилиса и туберкулозата се приписва много по-скромна тератогенна роля, отколкото в по-стари времена.

От протозойните заболявания на майката и плода в момента се обръща изключително внимание на токсоплазмозата, водеща до тежки възпалителни фетопатии под формата на хидроцефалия и други лезии на централната нервна система в комбинация с хориоретинит, особено в областта на макулата на ретината, микрофталмия, колобоми и други очни аномалии.

Нарушенията в храненето на майката по време на бременност с голям дефицит на витамини, особено витамин А и фолиева киселина, имат силен тератогенен ефект до пълна резорбция на ембриона, развитие на хидроцефалия и различни деформации на очите.

Комбинираното влияние на наследствени и екологични фактори, включително социални, играе много важна тератогенна роля, тъй като много наследствено определени аномалии могат да се реализират само под въздействието на определени условия на околната среда - „особена намеса на наследствени и екологични фактори“ (S.N. Давиденков ). Значението на такава „намеса“ се потвърждава по-специално от наличните сравнителни наблюдения върху развитието и заболеваемостта на генотипно идентични еднояйчни и генотипно различни двуяйчни близнаци.

Във всеки отделен случай често е много трудно или невъзможно да се определи кои фактори (наследствени или от околната среда) определят развитието на дадена вродена аномалия, особено ако лекарят не разполага с достатъчно генеалогични данни, информация за семейното разпространение на аномалията, наличието или липсата на кръвно родство на родителите, за вида на наследственото предаване на аномалията (доминантно, рецесивно, свързано с пола) и други медицински генетични данни.

Предотвратяването на вродени и наследствени заболявания, основано на задълбочено познаване на съвременните проблеми на наследствеността, вече е възможно по отношение на редица заболявания чрез даване на правилни съвети на встъпващите в брак, особено съвети на родители, които имат дете от един или друг дефект в развитието, по отношение на степента на вероятност от появата на същия дефект при последващо раждане на други деца в семейството и целесъобразността от по-нататъшно раждане.

Лечението на вродени и наследствени аномалии в много случаи е възможно с помощта на подходящи хирургични интервенции, които премахват съществуващия анатомичен и функционален дефицит.

В редица други случаи е възможно да се предотврати развитието на очно заболяване и понякога дори да се спаси животът на детето с ранното използване на определени терапевтични мерки. Това включва, например, ранно обменно кръвопреливане за наследствена еритробластоза, причинена от Rh несъвместимост; ранно предписване на правилна диета при галактоземия и захарен диабет, предписване на инсулин при диабет; предписване на специфични ефективни протеинови препарати при лечение на хемофилия; предписване на други лекарства и хормони при лечението на други аномалии. Ранното прилагане на подходяща диета при галактоземия, диета и инсулин при захарен диабет могат не само да предотвратят, но и да доведат до обратното развитие на съществуващите първоначални катаракти.

Родителите трябва да посочат необходимостта от защита на децата, които са наследствено предразположени към определена аномалия, от въздействието на специфични провокиращи фактори на околната среда в случаите, когато тези фактори са известни.

Генетичните очни заболявания са заболявания, причинени от промени в генетичния код, които се появяват през целия живот и могат да причинят проблеми със зрението, които в по-голяма или по-малка степен засягат качеството на живот на пациента. Поради своята генетична природа те най-често се наследяват от децата от техните родители и могат да засегнат различни тъкани на зрителната система: ретината в областта на макулата, роговицата, зрителния нерв и др. Повече от 60% от случаите на детска слепота се дължат на генетични фактори.

Какви са основните причини за очни заболявания с генетичен произход?

• Дистрофия на ретината.Това е поредица от генетични заболявания на ретината, които водят до дегенерация на фоторецепторните клетки (пръчици и колбички). Основното заболяване е пигментен ретинит, заболяване, което засяга клетките на ретината, главно пръчиците, които са отговорни за периферното зрение и зрението при слаба светлина. Конусите, които са фоторецепторни клетки, отговорни за цветното зрение, също могат да бъдат засегнати. Причините за това заболяване са генетични промени, които могат да се различават при различните пациенти.
• Вродена глаукома -Това е рядък вид глаукома, който се развива при кърмачета и малки деца и е наследствен и има генетична основа.
• Вродена. Катарактата обикновено се появява в напреднала възраст и представлява помътняване на лещата. Но в случай на вродена катаракта, тя е налице още при раждането на детето поради генетични причини. Може да бъде наследствено и да се развие в едното или двете очи.
• Наследствена. В някои случаи страбизмът може да бъде наследствен, ако има фамилна анамнеза за страбизъм. Препоръчително е да се проведе пълен офталмологичен преглед на детето.
• Дефекти в развитието. Анофталмия (пълна липса на едното или двете очи), микрофталмия (необичайно малък размер на очната ябълка) и много други малформации на зрителната система.
• Цветна слепота. Х-свързано генетично заболяване, при което способността за възприемане на цветовете е нарушена поради отсъствието или неправилното функциониране на конусите на ретината - клетките, отговорни за възприемането на цветовете зелено, червено и синьо.
• Корнеални дистрофии, група заболявания, които причиняват загуба на прозрачност на роговицата.
• Атрофия и възпаление на зрителния нерв с наследствен характер. За атрофия на зрителния нервИма прогресивна загуба на зрение поради увреждане на зрителния нерв, което може да има наследствени причини. Друго наследствено заболяване е оптичната невропатия на Leber, при която митохондриалното наследство играе важна роля.
• Системни заболяваниякоито засягат зрението. Някои системни заболявания, които могат да бъдат класифицирани като генетични заболявания, са: Болест на Gravisили диабет, може да повлияе на зрението.

Има други заболявания, които са много чести сред общото население, като дегенерация на макулата или жълтото тяло и глаукома, които дават най-висок риск от развитие на тези хора, които имат фамилна анамнеза за тези заболявания. Свързаната с възрастта дегенерация на макулата е дегенеративно заболяване, което засяга частта от ретината, отговорна за централното зрение. Основният рисков фактор тук е възрастта, като има висок риск от развитие на заболяването след 60 години. Проявява се в нарушения във възприемането на яснотата, формата и размера на изображенията. е заболяване, което уврежда зрителния нерв и може да доведе до прогресивна загуба на периферно зрение.

Защо е важно да се правят очни прегледи?

Офталмологичните прегледи са необходими за откриване на всякакъв вид генетично заболяване. Ето защо, ако имате фамилна обремененост със заболявания, които могат да бъдат наследени и да засегнат зрението ви, е много важно да се подложите на обстоен очен преглед, за да изключите наличието им или да започнете своевременно лечение, ако са налице.

Децата са трогателни и беззащитни същества. Особено трудно е, когато са болни. За съжаление е почти невъзможно да се предпазят децата от някои заболявания, докато други могат да бъдат предотвратени. За да нямат последствия децата след прекарани заболявания, трябва незабавно да забележите, че нещо не е наред и да се консултирате с лекар.

Проблеми със зрението при деца

Влошеното качество на зрението е една от причините за забавено развитие на децата през първите години от живота. Ако зрението на децата в предучилищна възраст е нарушено, те не могат да се подготвят правилно за училище и обхватът на техните интереси е ограничен. Учениците с ниско зрение са свързани с намаляване на академичните постижения и самочувствие, ограничена възможност да играят любимия си спорт и да изберат професия.

Зрителната система на детето е в етап на формиране. Той е много гъвкав и има огромни резервни възможности. Много заболявания на зрителните органи могат да бъдат успешно лекувани в детска възраст, ако бъдат диагностицирани навреме. За съжаление, лечението, което е започнало по-късно, може да не доведе до добри резултати.

Очни заболявания при новородени

Много зрителни увреждания се развиват в резултат на вродени заболявания. Откриват се веднага след раждането. След лечението децата се развиват по-добре и кръгът им от интереси се разширява.

При новородени деца офталмолозите диагностицират следните заболявания на органа на зрението:

• Вродена. Това е помътняване, което се проявява като намалена зрителна острота и сивкав блясък. Поради нарушаване на прозрачността на лещата, светлинните лъчи не могат да проникнат напълно през лещата. Поради тази причина помътнялата леща трябва да се отстрани. След операцията детето ще се нуждае от специални очила.
• Вродена - заболяване на органа на зрението, при което се повишава вътреочното налягане. Това се случва поради нарушаване на развитието на пътищата, по които възниква изтичането. Вътреочната хипертония причинява разтягане на мембраните на очната ябълка, увеличаване на нейния диаметър и помътняване на роговицата. Настъпва компресия и атрофия на зрителния нерв, което води до постепенна загуба на зрението. При това заболяване капки за очи, които намаляват вътреочното налягане, постоянно се вкарват в конюнктивалния сак. Ако консервативното лечение е неефективно, се извършва хирургична интервенция.
• Неонаталната ретинопатия е заболяване на ретината, което се среща главно при недоносени бебета. С тази патология нормалният растеж на съдовете на ретината спира. Те се заменят с патологични вени и артерии. Ретината развива фиброзна тъкан и след това белези. С течение на времето се появява ретината. В същото време качеството на зрението е нарушено, понякога детето спира да вижда. Заболяването се лекува с лазерна терапия, ако тя е неефективна, се извършва операция.
• е състояние, при което едното или двете очи гледат в различни посоки, т.е. отклоняват се от обща точка на фиксиране. До четвъртия месец от живота при децата не се образуват нервите, които контролират екстраокуларните мускули. Поради тази причина очите могат да се отклонят настрани. В случаите, когато страбизмът е тежък, е необходима консултация с офталмолог. При децата пространственото възприятие може да бъде нарушено и да се развие. За да се коригира страбизмът, е необходимо да се елиминира причината за заболяването. За да направите това, на децата се предписват специални упражнения за трениране на отслабени мускули и корекция на зрението.
• представлява неволни движения на очните ябълки или в хоризонтално, или във вертикално положение. Те могат да се въртят в кръг. Детето не може да фиксира погледа си и не развива висококачествено зрение. Лечението на това заболяване включва коригиране на зрителното увреждане.
• Птозата е увисване на горната част, което възниква поради недоразвитие на мускула, който го повдига. Заболяването може да се развие поради увреждане на нерва, който инервира този мускул. Когато клепачът падне, малко светлина прониква в окото. Можете да опитате да фиксирате клепача с лейкопласт, но в повечето случаи при деца на възраст от 3 до 7 години се извършва хирургична корекция на птозата.

Зрителни увреждания при деца в предучилищна възраст

Страбизъм

Едно от заболяванията, което води до нарушено зрение при деца в предучилищна възраст, е страбизмът. Тази патология може да бъде причинена от следните причини:

• некоригирано разстройство;
• намалена зрителна острота на едното око;
• увреждане на нервите, отговорни за функционирането на екстраокуларните мускули.

Ако имате страбизъм, изображението на обект не попада в същите области на очите. За да се получи триизмерна картина, детето не може да ги комбинира. За да елиминира двойното виждане, мозъкът премахва едното око от зрителната работа. Очната ябълка, която не участва в процеса на възприемане на обект, се отклонява настрани. Така се образува или конвергентно кривогледство към моста на носа, или дивергентно кривогледство към слепоочията.

Препоръчва се лечението на страбизма да започне възможно най-рано. На пациентите се предписват очила, които не само подобряват качеството на зрението, но и придават на очите правилна позиция. Ако окуломоторните нерви са увредени, се използва електрическа стимулация и се предписват упражнения за трениране на отслабения мускул. Ако такова лечение е неефективно, правилната позиция на очите се възстановява хирургично. Операцията се извършва при деца на възраст 3-5 години.

Ако едното око е наклонено настрани или вижда по-лошо, се развива амблиопия. С течение на времето зрителната острота в неизползваното око намалява. За да се лекува амблиопия, здравото око се изключва от визуалния процес и засегнатият орган на зрението се обучава.

Патология на рефракцията

При деца в предучилищна възраст често се диагностицират следните аномалии на пречупване:

• . Най-често се среща при деца на възраст от 3 до 5 години. Ако хиперметропията достигне 3,5 диоптъра на едното око и има различна зрителна острота в двете очи, може да се развие амблиопия и страбизъм. За коригиране на зрението на децата се предписват очила.
• Детето трудно вижда в далечината. Неговата зрителна система не е в състояние да се адаптира към такава аномалия, така че дори при лека степен на късогледство на децата се предписва корекция на очила.
• В този случай изображението на обекти, разположени както близо, така и далеч, се изкривява. При тази патология се предписва корекция със сложни очила с цилиндрични лещи.

Очни заболявания при ученици

Децата в училищна възраст също са податливи на рефракционни грешки.

късогледство

При това зрително увреждане размерът на очната ябълка се увеличава или светлинните лъчи се пречупват прекомерно. Те се събират пред ретината и върху нея се образува размазан образ. Поради активния растеж на очната ябълка и повишеното натоварване на апарата, децата на възраст 8-14 години развиват късогледство. Детето не може да види какво пише на училищната дъска къде е топката, докато играе футбол. За коригиране на миопията на децата се предписват очила с разсейващи се лещи.

Далекогледство

Далекогледството или далекогледството е нарушение на рефракцията, което възниква поради малкия размер на очната ябълка или недостатъчното пречупване на светлинните лъчи. В този случай те се събират във въображаема точка, разположена зад ретината. Върху него се образува размит образ. Най-често далекогледството се открива за първи път при деца на десетгодишна възраст. Ако хиперметропията е ниска, тогава детето може ясно да вижда обекти, разположени в далечината. Благодарение на добрата си акомодационна функция, той ясно вижда обекти, разположени на близко разстояние. Очилата се предписват на ученици, ако има следните показания:

• далекогледство над 3,5 диоптъра;
• влошаване на зрителната острота на едното око;
• външен вид при работа на близко разстояние;
• наличие на главоболие;
• умора на очите.

За коригиране на далекогледството на децата се предписват очила с събирателни лещи.

Астигматизъм

Астигматизмът е зрително увреждане, при което светлинните лъчи се пречупват различно в две взаимно перпендикулярни равнини. В резултат на това върху ретината на окото се образува изкривен образ. Причината за астигматизъм може да бъде неравномерна кривина, образувана в резултат на вродена аномалия на очната ябълка. Ако разликата в силата на пречупване не надвишава 1,0 диоптър, тогава тя се понася лесно. В случаите, когато астигматизмът е с по-висока степен, контурите на обекти, които са на различни разстояния, не се виждат ясно. Те се възприемат като изкривени. Разликата в силата на пречупване се компенсира от сложни очила с цилиндрични лещи.

При разстройство на настаняването се губи яснота на възприятието при изследване на обекти, които са на различни разстояния или се движат спрямо наблюдателя. Развива се поради нарушение на контрактилитета на цилиарния мускул. В този случай кривината на лещата остава непроменена. Осигурява ясна видимост само на разстояние или близо.

При деца на възраст от 8 до 14 години в резултат на прекомерно натоварване на очите се появява. Цилиарният мускул се свива и губи способността си да се отпуска. Лещата става изпъкнала. Осигурява добро зрение наблизо. В този случай учениците трудно виждат в далечината. Това състояние се нарича още фалшива миопия. Когато има спазъм на акомодацията, децата изпълняват гимнастически упражнения за очите и им предписват вливане на специални капки.

Недостатъчността на конвергенцията е увреждане на способността за насочване и поддържане на зрителните оси на двете очни ябълки върху обект, който е на близко разстояние или се движи към окото. В този случай едната или двете очни ябълки се отклоняват настрани, причинявайки двойно виждане. Конвергенцията може да се подобри със специални упражнения.

Ако пациентът не може да комбинира две изображения, които се образуват върху ретината на лявото и дясното око, за да се получи триизмерна картина, се развива нарушение на бинокулярното зрение. Това се случва поради разлики в яснотата или размера на изображенията, както и когато попадат върху различни части на ретината. В този случай пациентът вижда две изображения едновременно, които са изместени едно спрямо друго. За да коригира диплопията, мозъкът може да потисне образа, който се формира върху ретината на едното око. В този случай зрението става монокулярно. За да се възстанови бинокулярното зрение, е необходимо преди всичко да се коригира зрителното увреждане. Резултатът се постига чрез дългосрочно обучение на двете очи, работещи заедно.

Какво друго може да се направи, за да се възстанови зрението на детето?

При рефракционни аномалии при деца (миопия, хиперметропия и астигматизъм), както и страбизъм и амблиопия, повечето офталмолози предписват курсове на апаратно лечение, които имат добър ефект. Ако по-рано за това младите пациенти и техните родители трябваше да посетят клиниката, губейки време за пътуване и опашки (а понякога и нерви и пари), но сега, с развитието на технологиите, се появи цял набор от ефективни и безопасни устройства, които може да се използва у дома. Устройствата са малки по размер, достъпни и лесни за използване.

Най-популярните и ефективни устройства за домашна употреба

Очила Sidorenko (AMBO-01)- най-модерният апарат за самостоятелно използване от пациента при различни очни заболявания. Съчетава цветна импулсна терапия и вакуумен масаж. Може да се използва както при деца (от 3 години), така и при пациенти в напреднала възраст.

Визулон- съвременен апарат за цветна импулсна терапия, с няколко програми, което позволява да се използва не само за профилактика и комплексно лечение на зрителни заболявания, но и при патологии на нервната система (мигрена, безсъние и др.). Предлага се в няколко цвята.

Най-известният и популярен очен апарат, базиран на методите за цветна импулсна терапия. Произвежда се от около 10 години и е добре познат както на пациенти, така и на лекари. Характеризира се с ниска цена и лекота на използване.

Планирайте

Въведение

Автозомно рецесивен начин на наследяване

Автозомно-доминантен тип наследяване

Залепен за пода

За всички видове наследство

Заключение

Използвани книги

Въведение

През последните десетилетия ролята на наследствеността в етиологията на очните заболявания се увеличи значително. Известно е, че 4–6% от населението на света страда от наследствени заболявания. Около 2000 човешки заболявания са наследствени, от които 10-15% са очни заболявания и толкова са системни заболявания с очни прояви. Смъртността и хоспитализацията на тези пациенти са най-високи, така че ранната диагностика и лечение на такива заболявания е не само медицински, но и национален проблем.

Децата особено често страдат от наследствени и вродени дефекти. Според канадски генетици вродените деформации са 18,4%, повечето от които са генетично обусловени. Смъртността при тези заболявания достига 30%.

Има информация за 246 патологични гена, които причиняват вродени аномалии на органа на зрението, които се появяват изолирано или в комбинация с увреждане на други органи и системи. От тях доминиращите се определят от 125 гена, рецесивните - от 91 гена, а свързаните с пола гени - от 30 гена. Ролята на наследствените фактори в етиологията на заболяванията на органа на зрението е идентифицирана в 42,3% от случаите.

Много аномалии възникват във връзка с анормалното развитие и формиране на окото или отделните му компоненти през различни периоди на онтогенезата. Те могат да се развият в най-началните етапи на формиране на очите под въздействието на много физични, химични, тератогенни агенти и дисфункция на хормоналните процеси. Например, микрофталмът е следствие от нарушения, възникнали по време на фазата на формиране на оптичния везикул. Излагането на вредни фактори в по-късните етапи от развитието на очите води до образуване на дефекти в лещата и ретината на зрителния нерв. Трябва обаче да се отбележи, че появата на тези дефекти в развитието може да бъде следствие от фенокопия (наследствени промени във фенотипа на даден организъм, причинени от фактори на околната среда и копиране на проявата на всяка известна наследствена промяна - мутации в този организъм).

Напредъкът в превенцията на вродените очни заболявания се състои в правилния контрол на факторите, които могат да повлияят на заболяването при бременна жена. Правилната пренатална грижа и правилното хранене осигуряват на плода благоприятни условия за развитие. След изясняване на диагнозата и установяване на вида на унаследяване на заболяването, офталмологът, съвместно с генетик и други медицински специалисти, трябва да определи риска от възникване на такъв дефект в потомството. Медицинските генетични консултации помагат за предотвратяване на слепота от много наследствени очни заболявания.

Наследствена патология на органа на зрението с автозомно-рецесивен тип наследство

Автозомно-рецесивен тип наследяване се проявява само в брака на две хетерозиготи. Следователно такива признаци се откриват, когато родителите са тясно свързани. Колкото по-ниска е концентрацията на автозомно рецесивен ген в популацията, толкова по-голяма е вероятността за неговото прилагане, ако родителите са кръвно родствени.

Анофталмът е вродена липса или загуба на едната или двете очни ябълки. Може да е вярно и измислено. Истинският анофталм е най-често едностранен, свързан с недоразвитие на предния мозък или с нарушение на зрителния нерв. Въображаемият анофталм се причинява от забавено развитие на очната ябълка. На рентгенова снимка на черепа, с истинска анофталмия, зрителният отвор не се открива, с въображаема анофталмия винаги присъства.

Нистагъм (треперене на очите) е бързи и редки произволни движения на очите, причинени от централни или локални причини, причинени от особена форма на клинични конвулсии на окуломоторните мускули. Движенията се извършват в хоризонтална, вертикална и ротационна посока. Нистагъмът се развива при вродено или придобито зрително увреждане в ранна детска възраст, когато няма фиксация от макулата на ретината. Нистагъмът не причинява безпокойство на пациентите, но те страдат силно от слабост на зрението, което е трудно да се коригира. С възрастта интензивността му може да намалее. Нистагъм може да се появи и при някои заболявания на централната нервна система, при увреждане на лабиринта и др. Лечението най-често е неуспешно. Трябва да се отстрани самата причина.

Криптофталм – наблюдава се деформация на клепачите и цялата предна част на очната ябълка. Криптофталмът често се придружава от изразени деформации на лицето, синдактилия (сливане на ръцете и краката, например малкия пръст с безименния пръст), генитални аномалии и др.

Ретинобластомът е истинска злокачествена неоплазма на ретината, която се среща при деца в ранна възраст (от няколко месеца до 2 години). В 15% от случаите може да бъде двустранно. Първоначално заболяването е невидимо, но когато заболяването достигне значителни размери и се приближи до задната повърхност на лещата, родителите забелязват блясък в зеницата. В този случай окото е сляпо, зеницата е широка, а от дълбините на зеницата се вижда жълтеникаво-бял рефлекс. Целият този комплекс от симптоми се нарича "амавротично котешко око". Ретинобластомът се развива от незрели глиални елементи на ретината и първоначално се вижда като удебеляване на ретината в ограничена област. Ако окото не се отстрани навреме, се наблюдава растеж на тумора в орбитата и черепната кухина. Лечението е ранно отстраняване на окото, последвано от лъчетерапия. Опитите за лъчетерапия и химиотерапия не дадоха убедителни положителни резултати.

Глиомът на ретината е злокачествено новообразувание на зрителния нерв, тумор на глията (интерстициалната тъкан на централната нервна система), расте бавно, достигайки размера на орех или гъше яйце. Може да доведе до пълна слепота и дори смърт. Най-често туморът се развива в ранна възраст. Възможно е възрастните хора да бъдат засегнати. Първите признаци на тумори на зрителния нерв са намалено зрение и промени в зрителното поле. Екзофталмът се увеличава бавно. В този случай окото обикновено изпъква напред, неговата подвижност, като правило, се запазва напълно. Лечението е хирургично.

Наследствена патология с автозомно-доминантен тип наследяване

Автозомно-доминантното унаследяване на аномалии се характеризира предимно със значителна фенотипна вариабилност: от едва забележима до прекомерно интензивна черта. Тъй като се предава от поколение на поколение, този интензитет нараства все повече и повече. Освен унаследяването на свойствата на кръвта, съвременната антропогенетика досега има информация само за рядко срещани признаци, много от които се унаследяват според законите на Мендел или са случай на добавки към тях.

Астигматизъм – открит в края на 18 век. Астигматизмът е комбинация в едното око на различни видове рефракция или различни степени на един вид рефракция. При астигматичните очи двете перпендикулярни равнини на сечение с най-голяма и най-малка пречупваща сила се наричат ​​главни меридиани. Най-често те са разположени вертикално или хоризонтално. Но те могат да имат и наклонено разположение, образувайки астигматизъм с наклонени оси. В повечето случаи пречупването във вертикалния меридиан е по-силно, отколкото в хоризонталния. Този тип астигматизъм се нарича директен. Понякога, напротив, хоризонталният меридиан се пречупва по-силно от вертикалния - обратен астигматизъм. Правете разлика между правилно и грешно. Анормалното обикновено е от роговичен произход. Характеризира се с локални промени в силата на пречупване на различни сегменти на един меридиан и се причинява от заболявания на роговицата: белези, кератоконус и др. Правилният има еднаква сила на пречупване по целия меридиан. Това е вродена аномалия, наследява се и се променя малко през целия живот. Хората, страдащи от астигматизъм (около 40 - 45% от населението на света), се нуждаят от оптична корекция, тоест без очила не могат да виждат обекти в различни равнини. Може да се елиминира с очила с цилиндрични стъкла и контактни лещи.

Хемеролопията е постоянно увреждане на здрачното зрение (нощна слепота). Централното зрение намалява, зрителното поле постепенно се стеснява концентрично.

Колобомата е дефект на ръба на клепача под формата на триъгълна или полукръгла прорез. Най-често се наблюдава на горния клепач в средната му третина. Често се комбинира с други лицеви деформации. Лечение – при тези аномалии пластичната хирургия дава добри резултати.

Аниридията е липсата на ириса, тежка вродена патология на съдовия тракт на окото. Може да има частична или почти пълна аниридия. Не е необходимо да се говори за пълна аниридия, тъй като хистологично се откриват поне незначителни остатъци от корена на ириса. При аниридия има чести случаи на вродена глаукома с явления на разтягане на очната ябълка (хидрофталмос), които зависят от свръхрастеж на ъгъла на предната камера с ембрионална тъкан. Аниридията понякога се комбинира с предна и задна полярна катаракта, сублуксация на лещата и рядко колобома на лещата.

Микрофталмът е недоразвитие на цялата очна ябълка, с намаляване на всички нейни размери, "малко око".

Ектопия на лещата - изместване на лещата на лещата. Най-характерният пример е ектопия на лещата, наблюдавана при фамилно-наследствено увреждане на цялата мускулно-скелетна система, което се изразява в удължаване на дисталните фаланги на пръстите на ръцете и краката, удължаване на крайниците и ставна слабост. Тежки ендокринни нарушения. Това заболяване се нарича арахнодактилия или синдром на Марфан. В този случай се открива симетрично изместване на лещата в очите. По-често лещата се измества нагоре и навътре или нагоре и навън.

Изместването на лещата може да бъде придружено от развитие на катаракта.

Голям е делът на вродените наследствени очни заболявания. В момента те представляват 71,75% от всички причини за слепота и слабо зрение при деца.

• Локални или системни нарушения на ембрионалното развитие, причинени от:
  а) увреждане на генетичния апарат на клетките поради вирусни и токсоплазмозни ефекти;
  б) нарушения на ембриогенезата поради различни инфекции и интоксикации, претърпени от майката по време на бременност.
• Вродени наследствени лезии, причинени от хромозомна или генна патология, както и генетично определени метаболитни нарушения.
• Вродени и вродено-наследствени клинично дефинирани синдроми, най-често свързани с хромозомни заболявания или генни мутации.

Установен е модел на комбинация от определени признаци на очна патология в синдроми. Например, микрофталмът често се комбинира с колобоми на ириса и хориоидеята, катаракта - с аниридия, ектопия на лещата, висока вродена миопия - с остатъци от ембрионална тъкан, хороидални колобоми, пигментна дистрофия на ретината - с кератоконус. Редица вродени дефекти на окото и цялото тяло са свързани с определени хромозомни аберации и промени в кариотипа.

Основните методи за диагностика на тези заболявания са клинико-генетичните методи – генеалогични, цитогенетични, цитологични, биохимични и др.

Този раздел предоставя информация и снимки за следните заболявания:

• вродени и вродени наследствени заболявания на предната част на окото и неговите придатъци (клепачи, роговица, ирис, леща);
• вродени и вродено-наследствени лезии на очното дъно (най-честите наследствени признаци в семействата са вродена миопия, дистрофия на ретината, атрофия на зрителния нерв и др.).

277. Вроден дермоиден тумор на горния клепач (a, b).

287. Напреднал неврофибром на клепача и орбитата.