• Синдром на преждевременно стареене при деца и възрастни - причини, диагностика, лечение и прогноза. Прогерия - стари деца

    Прогерията е генетично заболяване, при което настъпва преждевременно, бързо стареене на организма: кожата, вътрешни органии системи. Болестта има две форми: детска (синдром на Hutchinson-Gilford) и възрастна (синдром на Вернер). Трябва да се отбележи, че най-често се среща при момчета. Момичетата боледуват много по-рядко. Заболяването е рядко. Към днешна дата в света са известни само осемдесет случая на прогерия.

    Генетичен срив, който възниква в организма, ускорява процеса на стареене приблизително 8-10 пъти. Дете с това заболяване, когато стане на 8 години, изглежда на 80. И не само на външен вид. Състоянието на вътрешните му органи също отговаря на възрастта му. старост. Следователно такива деца живеят много кратко време, приблизително 13-20 години.

    Днес на www.site ще говорим по-подробно за преждевременното стареене на човешкото тяло - това е прогерийна болест, чиито симптоми, причини и лечение ще ни интересуват по-нататък ... Нека започнем с причините за тази патология:

    Защо възниква болестта прогерия, какви са причините, водещи до нея?

    Болестта причинява генетична мутацияЛамина А (LMNA). Това е ген, който участва пряко в процеса на делене на клетките. Неговата мутация причинява неизправност в генетичната система, която лишава клетките от тяхната стабилност и задейства процеса на бързо стареене в тялото.

    Имайте предвид, че за разлика от много други генетични заболявания, прогерията не е наследствена и не се предава от родители на деца. Механизмът на внезапната генетична мутация все още не е проучен от учените.

    Преждевременно стареене - симптоми:

    При деца:

    Веднага след раждането бебето изглежда напълно нормално. Проявите на заболяването започват по-близо до 2-годишна възраст, когато родителите забележат, че детето е спряло да се развива. Още от 9-месечна възраст се наблюдава забавяне на растежа. Бебето не наддава добре, кожата губи своята еластичност, изглежда състарена, по нея се появяват кератинизирани участъци. Ставите губят еластичност, подкожната тъкан изтънява мастна тъкан. Тези деца често получават дислокации на тазобедрената става.

    Формата на главата и лицето на детето придобива характерен вид. Главата става много повече лице, Долна челюстмалък, по-малък от горния. Вените са ясно видими по скалпа и клепачите. Миглите падат, веждите изтъняват, косата пада бързо. Забелязва се, че млечните зъби на детето растат зле неправилна форма. Зъбите, които са израснали, за да заменят млечните зъби, започват да падат.

    Когато детето навърши три години, растежът му спира напълно, отбелязва се умствена изостаналост. Носът придобива клюноподобна форма, кожата изтънява. Кожата претърпява характерни промени на сенилност.

    При по-нататъчно развитиезаболявания, еластичността на артериите се нарушава, развива се атеросклероза и сърдечно-съдови заболявания, може да настъпи инсулт.

    Прогерия при възрастни:

    Заболяването при възрастни започва да се развива внезапно дори в юношеството(14-18 години). Всичко започва с безпричинна загуба на тегло и спиране на растежа. Характерен признак за началото на заболяването е ранното посивяване, повишена загубакоса, плешивост.

    Има изтъняване и сухота на кожата, тя става бледа и придобива нездравословен оттенък Под кожата се вижда кръвоносни съдове, подкожната тъкан бързо се губи мастен слойкрайници, което кара ръцете и краката на пациента да изглеждат много слаби.

    След 30 години живот очите на пациента са засегнати от катаракта. Гласът му става слаб, кожата му става груба, кожата му става язва, има дисфункция на потните жлези, мастни жлези. Тялото на пациента изпитва недостиг на калций, което води до развитие на остеопороза, ерозивен остеоартрит и развитие на заболявания на сърдечно-съдовата система, интелектуалните способности намаляват.

    Преждевременното стареене на човешкия организъм се проявява и от други характерни симптоми: нисък ръст, кръгло лице с форма на луна, нос като птичи клюн, тънки, тесни устни. ДА СЕ характерни особеностисъщо включва тънка брадичка, рязко изпъкнала напред, плътно, късо тяло и тънки, сухи крайници, обилно покрити с пигментация.

    Голям бройпациентите до около 40-годишна възраст се разболяват онкологични заболявания, захарен диабет. Те са диагностицирани с дисфункция паращитовидни жлези, тежко сърдечно-съдови патологии. Именно тези сериозни заболявания причиняват ранна смъртпациенти с прогерия. Което едва ли ще удовлетвори никого ... Затова нека да поговорим за това как се коригира прогерията, как нейното лечение ще помогне за подобряване на благосъстоянието и забавяне на започналите процеси.

    Лечение на прогерия

    Съвременната медицина все още не разполага с методи за лечение или предотвратяване на това генетично заболяване. Помощта на лекарите е да забавят развитието му, да намалят и минимизират симптомите.

    Например, пациентът е предписан дневен приеммалки дози аспирин, което помага за намаляване на риска от инфаркти и предотвратяване на инсулт.

    Те използват лекарства от групата на статините, които намаляват нивата на холестерола.

    Антикоагуланти се използват за намаляване на риска от образуване на кръвни съсиреци. Също така по време на терапията се използва хормон на растежа, който помага на тялото на пациента да възстанови наддаването на тегло и насърчава нормалния растеж.

    Физиотерапевтичните методи се използват за подпомагане на възстановяването на еластичността на ставите, което позволява на пациента да не губи физическа дейност. Тези техники са много важни, особено за млади пациенти.

    Освен това на децата с прогерия се отстраняват млечните зъби. При това заболяване възрастните зъби избухват много рано, докато млечните бързо се развалят. Следователно те трябва да бъдат отстранени своевременно.

    Лечението на прогерията изисква индивидуален подходна всеки пациент, в зависимост от състоянието и възрастта му. В момента се извършва клинични изследваниялекарства, създадени от учени за лечение на това генетично заболяване. Може би скоро ще се появят ефективни терапевтични техники. Бъдете здрави!

    Прогерията е синдром на преждевременно стареене, проявяващ се с характерни промени в кожата и вътрешните органи. Това е открита рядка генетична аномалия 1 човек на 4 милиона. В света има не повече от осемдесет наблюдавани случая на това заболяване. Етиопатогенетичните фактори на прогерията не са напълно проучени.

    Има две морфологични форми на патология:

    • Детска прогерия - синдром на Hutchinson-Gilford,
    • Прогерия при възрастни - синдром на Werner.

    Терминът "прогерия" в превод от старогръцки означава "ранно стареене". Неестественото изчерпване на всички системи за поддържане на живота се дължи на генетична повреда. В същото време процесът на стареене се ускорява десетократно.

    За синдрома на Hutchinson-GilfordДецата със забавено физическо развитие показват признаци на стареене: оплешивяване, бръчки, специфичен външен вид. Тялото им се променя значително: структурата на кожата е нарушена, вторичните полови белези липсват, вътрешните органи изостават в развитието си. След това бързо се развиват заболявания, свързани с възрастта: загуба на слуха, артроза-артрит, атеросклероза, инсулт или инфаркт, деминерализация на костите. Осемгодишно дете с това заболяване изглежда и се чувства на 80 години. В умственото развитие болните деца остават абсолютно адекватни. Техен интелектуално развитиене страда. Те рядко живеят след 13 години. Момчетата страдат от прогерия малко по-често от момичетата.

    пример за развитие на дете с детска прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford) от 1 година до 12 години

    Синдром на Вернеробикновено започва да се проявява клинично при млади хора на възраст 16-20 години. Прогерия при възрастни - ускорено стареене с увреждане на всички системи и висок рискразвитие на рак различни локализации. Геномната нестабилност, която движи нормалния процес на стареене, води до различни патологични промени. Такива пациенти умират до 30-40-годишна възраст, като имат всички симптоми на дълбока старост.

    пациент с прогерия при възрастни (синдром на Вернер) - преди началото на заболяването на 15 години и с развита форма на 48 години

    Прогерия - неизлечима болест, като „отнемат” детството на болните деца и ги „превръщат” в истински старци. Редовно и адекватно здравеопазваневи позволява да забавите необратимия процес на стареене и да намалите тежестта на клиничните симптоми. За тази цел те използват лекарства, хранителни добавки, хирургични и физиотерапевтични техники.

    Етиология

    Основната причина за прогерия е единична генетична мутация, чийто механизъм засега не е известен. Някои учени смятат, че истинската причинамутации се крият в наследствеността на родителите, други - в въздействието на радиацията върху ембриона по време на рентгенови лъчи на бременна жена.

    При синдрома на Werner процесът на възпроизвеждане на ДНК молекули е нарушен, а при синдрома на Hutchinson-Gilford се нарушава биосинтезата на протеина, който определя формата на клетъчните ядра. Генетични нарушенияправят клетките нестабилни, което води до стартиране на неочаквани механизми на стареене. В клетките, които спират да се делят, се натрупва голямо количество протеин. В този случай черупката на ядрото става нестабилна и клетките на тялото стават неизползваеми и умират преждевременно. Мутацията води до производството на съкратен прогеринов протеин, който е нестабилен и бързо се разгражда в клетката. За разлика от целия протеин, той не се интегрира в ядрената ламина, която се намира под ядрената мембрана и участва в организацията на хроматина. Ядреният субстрат се разрушава, което води до сериозни проблеми. Прогеринът се натрупва в клетките гладък мускул съдова стена. Дегенерацията на тези клетки е една от водещите прояви на заболяването.

    Прогерията при възрастни се унаследява по автозомно-рецесивен начин. При децата мутацията не се наследява, а се появява директно в тялото на пациента. Това не е изненадващо, тъй като носителите умират преди репродуктивна възраст.

    Негенетични фактори, влияещи върху развитието на заболяването:

    1. Начин на живот,
    2. придружаващи заболявания,
    3. климат,
    4. хранене,
    5. състояние на околната среда,
    6. прекомерно излагане на слънце,
    7. пушене,
    8. хиповитаминоза,
    9. психо-емоционални фактори.

    Симптоми

    При деца (синдром на Hutchinson-Gilford)

    При раждането болното дете изглежда като нормално бебе. Клиничните признаци на прогерия се появяват още през първата година от живота. Някои деца се развиват правилно до 2-3 години, а след това започват да изостават от връстниците си по отношение на ръст и тегло. Децата с прогерия имат специфичен външен вид, тъй като признаците на заболяването са характерни и уникални. Всички пациенти са поразително подобни един на друг.

    типични деца със синдром на Hutchinson-Gilford от различни семейства)

    4 годишно момче с по-малко типична формаСиндром на Hutchinson-Guilford

    • Болните деца имат непропорционален череп с голям мозъчна части малки лицеви. Носът им прилича на клюн на птица: той е тънък и заострен. Долната челюст е слабо развита, брадичката е малка, устните са тънки, ушите са изпъкнали, а очите са неестествено големи. Зъбите растат в два реда, изпускат се и започват да падат рано. Именно този набор от специфични характеристики прави болните деца да изглеждат като стари хора.
    • Скелетните аномалии са основният симптом на патологията. Болните деца се характеризират с нисък ръст, недоразвити ключици и бедрата. Костите на пациентите са много крехки, често се чупят и подвижността на ставите е ограничена. Изкълчванията на тазобедрената става са чести. Проявата на заболяването е нанизъм. Наблюдават се дефекти на скелета и ноктите. Ноктите са жълти и изпъкнали, наподобяващи "очила за часовници". Болните деца започват да седят и ходят късно, позата им се променя. Някои не могат да ходят без помощ.
    • Кожа и подкожна мазнинастанете тънки. Ранното стареене при пациентите се проявява по различни начини: кожна покривкасе покрива с бръчки, тургорът му намалява, клепачите се подуват, ъглите на устата се спускат. Сухата и набръчкана кожа е особено забележима по лицето и крайниците. Косата на главата пада, става рядка и велурна, липсват мигли и вежди. Вижда се през тънката кожа на главата венозна мрежа. Поради липсата на подкожна мазнина детето прилича на скелет, покрит с кожа. Сухата и набръчкана кожа на места атрофира, върху нея се появяват големи участъци от хиперпигментация, удебеляване и кератинизация.
    • Други симптоми: инфантилизъм, писклив глас, мускулна загуба, къси ръце, тясна и изпъкнала гръден кош.

    При възрастни (синдром на Вернер)

    Първо Клинични признациСиндромът на Вернер се появява на възраст 14-18 години. До пубертета пациентите се развиват нормално. След това започват да изостават физическо развитиеот връстниците си, те оплешивяват и побеляват. Кожата им изтънява, набръчква се и става нездравословно бледа. Ръцете и краката изглеждат много тънки поради атрофия на подкожната мастна тъкан и мускулите.

    37-годишен мъж със синдром на Werner

    След 30 години в тялото на пациентите се развиват следните патологични процеси:

    1. катаракта и на двете очи,
    2. дрезгав глас,
    3. мазоли по краката,
    4. язвено-некротични процеси в кожата,
    5. дисфункция на потните и мастните жлези,
    6. сърдечна дисфункция,
    7. остеопороза, метастатична калцификация на меките тъкани, остеомиелит,
    8. ерозивен остеоартрит,
    9. "склеродермична маска" на лицето,
    10. нисък ръст, плътно и късо тяло, тънки и сухи крайници,
    11. намалена интелигентност,
    12. деформация на ноктите,
    13. поява на големи възрастови петнавърху кожата
    14. гърбица на гърба
    15. екзофталм поради дисфункция на щитовидната жлеза,
    16. лице с форма на луна поради дисфункция на хипофизата,
    17. атрофия на тестисите при мъжете, нарушение менструален цикълсред жените, ранна менопауза.

    Кожният епидермис е сплескан, влакната на съединителната тъкан са склерозирани, подкожната тъкан атрофира и частично се заменя съединителната тъкан. Ограничаването на пасивните движения в ставите на ръцете и краката се проявява чрез невъзможност за пълно огъване и разгъване на крайника. Това се дължи на цикатрициално стягане на сухожилията и болка.

    До 40-годишна възраст пациентите развиват сенилни заболявания: появяват се сърдечни проблеми, диабет, чести фрактури на ръцете и краката, болки в ставите, доброкачествени и злокачествени туморикожа, дисфункция на паращитовидните жлези. Рак, инфаркт и инсулт, вътрешни кръвоизливи са основните причини за смърт при прогерия.

    Симптомите на патологията само приличат на процеса на нормално стареене. Признаци на стареене при прогерия са различни степениизрази или се появяват в различен ред. При естествено стареене растежът на ноктите се забавя, а при прогерия спира напълно. При по-възрастните хора веждите изтъняват след загуба на коса на главата, а при пациенти с прогерия е точно обратното.

    Диагностика

    Синдром на Hutchinson-Gilford

    Синдром на Вернер

    Диагностиката на прогерия не изисква специфични техники и изследвания. Външни признацизаболявания са толкова красноречиви, че диагнозата се поставя само по симптоми и данни визуална инспекция. Специалистите изучават лична и семейна история.

    Показани са допълнителни изследвания за идентифициране съпътстващи заболявания. Пациентите са предписани общ анализкръв, нея биохимични изследвания, радиография на костно-ставния апарат, хистологично изследванекожно, медицинско и генетично консултиране.

    Лечение

    В момента няма панацея за прогерия. Всички лечения, които някога са били използвани, са се оказали неефективни. Лекари с помощ съвременни методиопитвайки се да спре болестта и да предотврати влошаването й. Пациентите се лекуват съвместно от специалисти в областта на ендокринологията, терапията и кардиологията.

    За да облекчат състоянието на пациентите, лекарите предписват:

    • "Аспирин" за профилактика на остри сърдечни и съдова недостатъчност– инфаркт и инсулт.
    • Статини за понижаване на нивата на холестерола в кръвта и предотвратяване на атеросклероза - "Липостат", "Холетар", "Липтонорм".
    • Антикоагуланти за предотвратяване или забавяне на процеса на тромбоза - "Warfarex", "Sincumarin".
    • Препарати, съдържащи растежен хормон - "Гетропин", "Неотропин", "Динатроп". Те ви позволяват да коригирате изоставането във физическото развитие.
    • Препарати, които лекуват рани и стимулират кръвообращението по време на образуването на язви - "Мефанат", "Бепантен".
    • Хипогликемични лекарства за захарен диабет - "Диабетон", "Манинил", "Глиформин".

    Провеждат се физиотерапевтични процедури за повлияване на схванати и схванати стави. На пациентите се предписва електрофореза, рефлексология, тренировъчна терапия, инфрачервени лъчи, водни процедури, калолечение, UHF терапия, магнитотерапия. Показан е при пациенти с прогерия правилното хранене, обогатен с витамини и микроелементи, умерен стрес от упражнения, дълги разходки на чист въздух, добра почивка.

    Бебетата се хранят през сонда със специални млечни формули, съдържащи добавки за наддаване на тегло. Млечните зъби се отстраняват, за да се освободи място постоянни зъби, които бързо избухват при болни деца. Специалистите наблюдават състоянието на сърдечно-съдовата система, което позволява ранно откриване на възникващи заболявания. хирургиясъщо е показан за пациенти със синдром на ранно стареене. С помощта на ангиопластика или аорто-коронарен байпас се възстановява проходимостта на кръвоносните съдове.

    Прогерията е нелечима патология, чието развитие не може да бъде спряно.Експерименталното лечение на възрастни с помощта на стволови клетки и инхибитори на фарнезилтрансферазата позволява възстановяване на подкожната мастна тъкан, общото тегло и намаляване на чупливостта на костите. Прогнозата на заболяването винаги е неблагоприятна. Болните умират от остър коронарна недостатъчностили онкопатология. Предотвратяването на прогерия е невъзможно поради факта, че заболяването е генетично. Терапията през целия живот може само да улесни и удължи живота на пациентите. Непрекъсната грижа сърдечни грижии физиотерапията са основните направления в лечението на заболяването.

    Видео: примери за хора със синдром на преждевременно стареене

    Видео: Телевизионно предаване за хора с прогерия

  • Безплодие
  • Големи очи
  • Венозно разширение
  • Висок глас
  • приглушен глас
  • Зъбни дефекти
  • Деформация на ръцете
  • Забавен растеж при дете
  • Извити гърди
  • Забавено физическо развитие
  • Липса на коса на главата
  • Отсъствие подкожна тъкан
  • Побеляване на косата
  • Старчески бръчки в в млада възраст
  • Увеличен череп
  • Язви по краката

    • Прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford) е рядка патология, причинена от мутация в гена, отговорен за синтеза на протеини. При тази патология се появяват промени в кожата и вътрешните органи, които са причинени от преждевременно стареене.

    Детската прогерия, симптомите на която се появяват от 2-годишна възраст, причинява преждевременно стареене: пациентите живеят средно до 13 години и умират от атеросклероза и свързаните с нея заболявания -,. Въпреки генетичния характер на заболяването, то не се предава по наследство.

    Формата за възрастни - синдром на Вернер - е генетична патология, наследствена, започва след 18 години, характеризира се с ранно стареене, развитие на заболявания в напреднала възраст: , . Води до смърт.

    причини

    Синдромът на Hutchinson-Gilford е следствие от мутация, промяна в генната структура, която възниква спонтанно или под въздействието на външни фактори. Носителят на човешката наследственост е ДНК молекулата. Генът се състои от аминокиселини, свързани една с друга в строга последователност. Промените в състава на полипептидната верига водят до генетични заболявания.

    С прогерия възникват структурни променигенът, отговорен за синтеза на протеина ламин. Аминокиселината цитизин е заменена с тимин. Патологичният ламин се нарича прогерин, чието натрупване води до преждевременна клетъчна смърт. Молекулните промени водят до процеси, подобни на естественото стареене.

    Прогерията при възрастни също е следствие от генна мутация. Синтезът на ензима, отговорен за функционирането на ДНК, е нарушен. Полученото увреждане на генетичния апарат причинява преждевременно стареене на соматичните клетки.

    Симптоми

    Симптомите на детската прогерия имат следното:

    • малък ръст;
    • липса на подкожна тъкан;
    • разширени вени под кожата;
    • непропорционално голям череп;
    • липса на коса на главата;
    • лошо физическо развитие;
    • големи очи;
    • зъбни дефекти;
    • „киловидни гърди“;
    • висок глас.

    Въпреки изоставането във физическото развитие, децата със синдром на Hutchinson-Gilford са интелектуално развити и не изостават от връстниците си в умственото развитие. Детската прогерия е придружена от прогресиране на атеросклерозата от 5-годишна възраст и увеличаване на сърдечната патология - появяват се шумове при аускултация, симптоми на миокардна хипертрофия. Най-много са сърдечните заболявания обща причинана смъртта.

    Случаите на прогерия при възрастни, т.е. синдром на Вернер, се характеризират със следните състояния:

    • ранна сива коса и плешивост;
    • появата на сенилни бръчки в млада възраст;
    • пигментация, суха кожа;
    • фиброзни уплътнения в подкожната тъкан;
    • гласът става тъп.

    Прогерията е причина за безплодие при мъжете и жените. На късни етапина краката се появяват заболявания. Защото мускулна атрофиякрайниците изтъняват, развиват се контрактури на ставите. „Позата на ездача“ е характерна поради полусвитите ръце. Ръцете се деформират, ноктите пожълтяват и придобиват вид на „стъкла за часовници“.

    Рентгеновите лъчи показват остеопороза и варовикови отлагания в периартикуларните тъкани и връзките на ставите. Прогерията при възрастни често е придружена от доброкачествени тумориразлични локализации, ендокринни заболявания, . В 8-12% се срещат злокачествени тумори. Следователно симптомите на прогерия често са неясни.

    Лечение

    Синдромът на Hutchinson-Gilford е фатално заболяване, което винаги завършва със смърт. Няма етиотропно лечение, което да елиминира причината за патологията. Атеросклерозата води до смърт, при която вътрешна стенаХолестеролът се отлага в съдовете, стеснява лумена на артериите и кръвният поток се нарушава. Развива се инфаркт на миокарда. Атеросклеротичните плаки предизвикват образуване, което може да се откъсне от съдовата стена и да причини нарушения мозъчно кръвообращение, удар.

    Лечението на прогерия е насочено към намаляване на проявите на атеросклероза, включва диета с ниско съдържаниеживотински мазнини, богати на протеини продукти: постно месо, риба, извара. Лекарствена терапиявключва употребата на статини - лекарства, които понижават нивата на холестерола в кръвта:

    • Аторвастатин Пфайзер;
    • "Липофен";
    • "Розувастатин Сандоз";
    • "Симвастатин";
    • "Епадол-нео".

    Лекарствата от тази група намаляват концентрацията на холестерол и влияят върху съдържанието на липиди в кръвта.

    При прогерия е необходимо постоянно наблюдение на състоянието на сърдечно-съдовата система. За профилактика и лечение на сърдечни заболявания се използват лекарства, които намаляват съсирването на кръвта и имат антитромбоцитни свойства:

    • "Кардиомагнил";
    • "Варфарин Орион";
    • "Хепарин";
    • "Ипатон".

    За възстановяване на функцията на ставите се използват хормони на растежа и физиотерапевтични процедури. Млечните зъби се отстраняват, тъй като прогерията при децата води до нарушен растеж.

    Появиха се лекарства, които удължават живота на пациентите с прогерия, а с тях и надеждата, че с развитието на генетичните изследвания ще бъде възможно да се излекува заболяване, което се смяташе за фатално.

    Интензивно проучване генетична патологияв Русия и по света започва през 21 век. Изследователите са установили, че прогеринът се натрупва в малки количества в здраво тяло, а съдържанието му в клетките нараства с възрастта. Синдромът на Hutchinson-Gilford и естественото стареене имат често срещани причини. С развитие медицинска наукаЩе стане възможно не само да се лекува сериозно заболяване, но и за борба със старостта.

    Всичко правилно ли е в статията? медицински пунктвизия?

    Отговаряйте само ако имате доказани медицински познания

    Заболявания с подобни симптоми:

    Хиперплазия на надбъбречната кора - патологично състояние, при което има бързо размножаване на тъканите, изграждащи тези жлези. В резултат на това органът се увеличава и функционирането му се нарушава. Болестта се диагностицира както при възрастни мъже, така и при жени и малки деца. Струва си да се отбележи, че най-честата форма на патология е вродената надбъбречна хиперплазия. Във всеки случай заболяването е доста опасно, така че когато се появят първите му симптоми, трябва незабавно да се свържете лечебно заведениеза цялостен преглед и записване на час ефективен методтерапия.

    Прогерията е сериозно заболяване, което няма лечение. Това генетично заболяване се развива при деца от всякакъв пол, превръщайки ги кратък периодвреме при старите хора. Прогерията е опасна не само за деца, но и за възрастни. В крайна сметка болестта може да започне да прогресира на различна възраст.

    Обща информация за заболяването

    Тази патология е опасна, тъй като предизвиква преждевременно стареене на тялото. Болестта има две различни имена. Ако се открие при деца, те се диагностицират със синдром на Hutchinson-Gilford. Ако заболяването се прояви при възрастен, той се диагностицира със синдром на Вернер.

    Статистиката показва, че прогерията се среща по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Средната продължителност на живота на дете, диагностицирано с това състояние, варира от 10 до 13 години. Има много редки случаи, когато пациенти с тази патология са доживели до 20 години. За съжаление заболяването не се лекува и е фатално.

    Симптомите на прогерията са много страшни. Болните деца много изостават във физическото си развитие от своите връстници. В допълнение, тялото на пациента се износва много: структурата на кожата е нарушена, няма признаци на вторично сексуално развитие, а вътрешните органи остават недоразвити. В допълнение към описаните по-горе симптоми има още един - външно стареене на тялото. Тоест малките деца изглеждат като възрастни хора, което силно влияе на емоционалното им състояние.

    Умствено развитиепациентите с прогерия са абсолютно нормални. Тялото запазва детски пропорции, но въпреки това епифизният хрущял бързо прераства и на негово място се образува епифизна линия, както при възрастните. Децата, чието тяло расте много бързо, се сблъскват с различни сериозни заболявания на възрастните: захарен диабет, сърдечно-съдови заболявания, атеросклероза, инсулт и други.

    Причини за развитието на патологията

    За съжаление, учените все още не са проучили задълбочено тази патология. Те успяха да установят само, че в основата на патологията с по-голям дялНай-вероятно има мутация в ламин гена. Именно този ген е отговорен за процесите на делене на клетките. Нарушението в генетичната система лишава клетките от устойчивост и предизвиква процеси на преждевременно стареене в организма.

    Много генетични заболявания се предават по наследство. Прогерията обаче не се предава. Следователно, дори ако един от родителите е страдал от тази патология, тя няма да бъде предадена на детето.

    Симптоми на прогерия

    Веднага след раждането на бебето симптомите на заболяването не могат да бъдат открити веднага. Той няма да се различава от здравите новородени бебета. Въпреки това, още през първата година от живота, симптомите на прогерия се усещат. Симптомите на заболяването са:

    • много нисък ръст и тежка липса на телесно тегло;
    • липса на подкожна мазнина и липса на тонус на кожата;
    • липса на вежди и мигли;
    • хиперпигментация и синкав оттенък на кожата;
    • непропорционално развитие на черепа и лицевите кости, изпъкнали очи, малка долна челюст, изпъкнали уши, кукаст нос;
    • късна поява на зъби, които се влошават много бързо;
    • висок и писклив глас;
    • гърдите са с крушовидна форма, ключиците са малки, лактите и коленни стави"стегнат";
    • изпъкнали нокти жълт цвят;
    • склероподобни образувания по кожата на седалището, долната част на корема и бедрата.

    На петгодишна възраст децата, страдащи от прогерия, започват да развиват атеросклероза, която засяга аортата, коронарни артерииИ мезентериални артерии. На фона на тези нарушения се появяват други патологии: хипертрофия на лявата камера, появата на сърдечни шумове. Комплексното влияние на всички тези симптоми води до внезапна смърт на болен човек. Най-често пациентите умират от исхемичен инсулт и инфаркт на миокарда.

    Прогерия при възрастен

    Вече беше казано по-горе, че не само дете, но и възрастен може да страда от на това заболяване. Прогерията може да удари на възраст 14-18 години. Пациентът започва рязко да губи тегло, растежът му се забавя и Бяла косаи се наблюдава прогресивна алопеция. Кожата на човек рязко изтънява и кожата придобива нездравословен блед оттенък. Под кожата се виждат кръвоносни съдове, мускули и подкожна мастна тъкан. Ръцете и краката изглеждат много тънки, а мускулите започват да атрофират.

    Катаракта се появява при пациенти на възраст над 30 години очни ябълки, гласът отслабва, кожата над издатините на костите става груба и покрита с язви. Пациентите с прогерия изглеждат еднакво: тънки, сухи крайници, плътно тяло, нисък ръст, нос във формата на птичи клюн, тясна уста, изпъкнала брадичка и множество пигментни петна по кожата.

    Болестта нарушава дейността на целия организъм. Нарушава се работата на вътрешните органи, мастните жлези, потните жлези, сърдечно-съдовата система е нарушена, тялото страда от липса на витамини и минерали, развиват се остеопороза и ерозивен остеоартрит. Заболяването има пагубен ефект върху интелектуалните способности.

    Около 10% от пациентите са изправени пред сериозни заболявания като рак на гърдата, меланом, саркома и астроцитом. Онкологията започва да се развива на фона на захарен диабет и нарушена функция на паращитовидните жлези. Най-често възрастните пациенти умират от сърдечно-съдови патологии на онкологията.

    Диагностика на заболяването

    Симптомите на прогерията са силно изразени и специфични. Следователно лекарят не трябва да провежда допълнителни изследвания, за да постави правилната диагноза.

    Лечение на прогерия

    За съжаление учените все още не са открили лек за това заболяване. Всички методи на лечение, които се практикуват днес, много често не са достатъчно ефективни. Тъй като болестта не се лекува, лекарите просто редовно наблюдават състоянието на болния. Човек, който страда от прогерия, трябва постоянно да се подлага на медицински прегледи, да има ултразвук на вътрешните органи и да следи състоянието на сърдечно-съдовата система.

    Всички методи на лечение са насочени към намаляване на скоростта на прогресиране на заболяването. Лекарите също се опитват да облекчат състоянието на пациента възможно най-много.

    Днес на пациентите с прогерия се предписва следното лечение:

    • Предписват се минимални дози Аспирин, които могат да намалят риска от инфаркт.
    • Предписани са различни лекарства, които подобряват благосъстоянието и премахват симптомите на различни заболявания. Например, лекарите предписват лекарства от групата на статините, които понижават нивата на холестерола в кръвта. Предписват се антикоагуланти, които блокират образуването на кръвни съсиреци. Много често се предписва хормон на растежа, който помага за натрупване на тегло и ръст.
    • На пациентите с прогерия се предписват различни физиотерапевтични процедури, които развиват ставите. Това позволява на пациента да остане физически активен.

    На малките деца с диагноза прогерия се отстраняват млечните зъби, тъй като заболяването причинява много бързо поникване на постоянните зъби и много бързо разваляне на млечните зъби. И ако те не бъдат отстранени навреме, може да има проблеми с изригването на кътниците.

    Тъй като болестта е генетична, предпазни меркиняма нищо против развитието му.

    Процесът на преждевременна модификация на клетките поради излагане на патологични, генетични или външни фактори се нарича болест на преждевременното стареене. Патологията е слабо разбрана, точни причиниразвитието на такова състояние не е установено. Има редица външни и вътрешни факторикоито провокират заболяването. Според статистиката синдромът на бързото стареене е изключително рядък (на 4 милиона души има 1 болен).

    Какво причинява ранното стареене

    Синдромът на преждевременно стареене е състояние, при което е свързано с възрастта физиологични променисе появяват при хората много по-рано падежна дата. Стареенето е естествен процес, характеризиращ се с постепенно намаляване на ентропията (жизнените процеси) на всички системи на тялото. Освен това настъпват промени различни качестваклетки: механизмът на протеиновия синтез е нарушен и грешките постепенно се натрупват при копиране на ДНК.

    Сред първите признаци на преждевременно стареене са промените в кожата (появяват се дълбоки бръчки, кожата изтънява и започва да увисва) поради нарушаване на синтеза на еластан и колаген. Отбелязват се промени във функционирането на мозъка: поради факта, че функционалните клетки (неврони) са унищожени, когнитивните способности на човек (например памет) значително се влошават. Освен това се характеризира синдром на Werner следните нарушенияфункциониране на системите на тялото:

    • Сърдечно-съдови: настъпва разрушаване на кръвоносните съдове, обемът намалява сърдечен дебит, сърдечният мускул се удебелява, губи еластичност и способност за регенерация и се развива атеросклероза.
    • Имунитет: производството на антитела намалява.
    • Мускулно-скелетна система: бърза мускулна атрофия, развитие на остеопороза, артрит.
    • Сетивни органи: развива се пресбиопия (свързано с възрастта намаляване на зрителната острота), загуба на слуха, катаракта, пълна загубаслух
    • Репродуктивна система: жените изпитват ранна менопауза, мъжете страдат от еректилна дисфункция и вероятността от развитие на злокачествени тумори се увеличава.

    причини

    Много фактори от патологично или физиологично естество могат да ускорят процеса на стареене. Сред причините, които не са свързани с болести, са следните:

    • генетично предразположение;
    • фактори на околната среда;
    • Начин на живот;
    • климат.

    Преждевременното стареене може да бъде причинено от ранна проява системни заболявания. В този случай синдромът обикновено се проявява в ранна детска, юношеска или млада възраст. Между патологични причиниводещи до ранно стареене са:

    • Болест на Алцхаймер;
    • диабет;
    • остеопороза, остеоартрит;
    • Болестта на Паркинсон;
    • сърдечно-съдови патологии;
    • хипотиреоидизъм;
    • Синдром на Даун;
    • трихотиодистрофия;
    • дермопатия.

    Какво представлява болестта на преждевременното стареене

    Патологичен процес, която се причинява от преждевременно стареене и се характеризира с промени в състоянието на кожата, нарушаване на функционирането на органи и системи, се нарича прогерия. Умственото развитие се оценява като задоволително. Има два вида заболяване: детство (синдром на Hutchinson-Gilford) и възрастен (синдром на Вернер). Предполага се, че патологията при възрастни има автозомно-рецесивен тип наследяване, а при деца се проявява спонтанно.

    причини

    Известно е, че болестта на бързото стареене е патология с генетичен произход и възниква поради мутация на гена LMNA, който кодира синтеза на ламини - протеини, които са част от обвивката на клетъчното ядро. Генетичните нарушения провокират нестабилност на клетъчните структури, което води до бързо стартиране на механизмите на стареене. Голям брой протеини се отлагат (натрупват) в клетките, които губят способността си да се делят, обновяват и умират преждевременно.

    В допълнение, мутацията провокира производството на пресечен, нестабилен прогеринов протеин, който бързо се разгражда. Той не прониква в плочата на сърцевината, разположена под мембраната, в резултат на което тя се срутва. Този процес е ключов в патогенезата на прогерията. Заболяването се среща при деца на едни и същи родители (братя и сестри) или при деца от родствени бракове. При изследване на клетките на хора, страдащи от това заболяване, са открити груби нарушения на възстановяването на ДНК в клетките и синтеза на фибробласти. Детската форма на прогерия се счита за вродена.

    Симптоми

    Клинична картинас болестта на преждевременното стареене се проявява с течение на времето. При синдрома на Hutchinson-Gilford първите симптоми на патологията се появяват на 2-3 години от живота, а при синдрома на Werner, като правило, в рамките на шест месеца след пубертета. Болестта засяга цялото тяло наведнъж, нарушавайки функционирането на почти всички жизненоважни важни органи.

    В детството

    За прогерия, възникваща при детствохарактеризиращ се с рязко забавяне на растежа на детето, атрофия на дермата, подкожна тъкан и загуба на еластичност на кожата. Епидермисът изтънява, става сух и набръчкан, по тялото се забелязват подобни на склеродермия лезии и хиперпигментация. През бледата и изтъняла кожа се виждат големи и малки вени. Освен това се отбелязва следните знациСиндром на Hutchinson-Gilford:

    • атрофия на скелетната мускулатура;
    • крехкост на зъбите;
    • чупливост на косата и ноктите;
    • патологични променимускулно-скелетна система, миокард;
    • недоразвитие на гениталните органи;
    • нарушения на метаболизма на мазнините;
    • катаракта;
    • атеросклероза.

    Поради факта, че болестта засяга всички клетки на тялото и променя тяхната качествена структура, всички човешки тъкани и органи се променят значително. Хората, страдащи от прогерия, имат някои специфични характеристики. външен вид:

    • голяма глава с изпъкнали големи челни туберкули, които стърчат над малкото "птиче" лице;
    • долната челюст е силно недоразвита;
    • клюновиден нос;
    • няма вторични полови белези;
    • височина около 90-130 см;
    • крайниците тънки, къси.

    При възрастни

    Първо клинични симптомиЗаболяванията при възрастни се появяват на възраст 14-18 години. Преди пубертета не се наблюдават признаци на заболяване на преждевременното стареене. Пациентите започват да изостават във физическото развитие, побеляват и оплешивяват. Кожата бързо изтънява, става бледа и има пигментни петна. Крайниците изглеждат много тънки поради атрофични промениподкожна тъкан и мускули. До 30-годишна възраст пациентите развиват следните признаци на заболяването:

    • катаракта;
    • трофични язви;
    • дисфункция на потните и мастните жлези;
    • артрит;
    • екзофталм;
    • лице с форма на луна;
    • сексуална дисфункция.

    Лечение

    Специфична терапияНяма синдром или заболяване на преждевременно стареене. Лечението е насочено към поддържане на състоянието на пациента и поддържане на метаболитните процеси. Комплексна терапияс прогерия включва:

    1. Постоянен приеммалки дози аспирин, които предотвратяват инсулти и инфаркти.
    2. Предписване на други групи лекарства (статини, хормонални лекарстваи др.), регулирайки нивата на холестерола, кръвната захар и подпомагайки метаболизма и кислорода в тъканите.
    3. Физиотерапевтични процедури, които поддържат и възстановяват физическата активност.

    Прогноза

    Прогерията както при възрастните, така и при децата са фатални в 100% от случаите. обикновено, смъртвъзниква в резултат на инсулт, инфаркт или полиорганна недостатъчност. Продължителността на живота на хората с прогерия е приблизително 11-13 години (при деца) и 35-40 години (при възрастни). Пациентите, страдащи от преждевременно стареене, постоянно се нуждаят от лекарско наблюдение.

    Видео

    Прочетете още: